21三体综合征合并t(1;5)一例

患儿　男 ,4天 ,孕 2产 1,足月顺产 ,出生时体重 310 0 g,会哭 ,因皮肤黄染进行性加重就诊。患儿眼距宽 ,眼外角上斜 ,鼻梁塌平 ,内眦赘皮 ,耳位低 ,左手通贯掌 ,草鞋足。心前区可闻及 / 6级杂音 ,心脏 B超示房间隔缺损 ,继孔型 ,左向右分流。其母 2 7岁 ,第 1胎孕 2月余自然流产 ,孕患儿期间无服药物史及有害物质接触史 ;其父 37岁 ,5年前有吸毒史。细胞遗传学检查 :对患儿及其双亲进行外周血常规培养 ,染色体 G显带 ,镜下计数 30个中期分裂相 ,染色体分析系统(国联在线 )分析 10个分裂相。患儿核型为 4 7,XY,+2 1,t(1;5 ) (1qter→ 1p2…     

t（21；21）合并inv（9）一例

患儿　女 ,2 2天 ,因新生儿肺炎入院。患儿系孕 3产 2 ,足月 ,因羊水少出现宫内窘迫而行剖腹产 ,产时窒息 ,Apgar评分 :1分钟 5分、5分钟 3分、10分钟复苏。出生体重 16 0 0 g。查体 :发育迟缓 ,眼距增宽 ,眼裂较小 ,瞳孔等大等圆 ,鼻梁扁平 ,耳廓畸形 ,耳位及发际均较低 ,腭弓略高 ,舌大 ,常有吐舌动作 ,左手呈通贯掌。其母 32岁 ,表型正常 ,曾患“地中海贫血”,人工流产 1次。其父 39岁 ,表型正常。细胞遗传学检查 :取患儿外周血淋巴细胞培养 ,GTG式显带 ,镜下分析 30个核型 ,计算机 CL ARS分析系统分析 5个核型 ,均为 4 6 ,XX,- 2 1…     

t(1;21)伴先天愚型一例

患儿男,出生后3天。因“支气管肺炎”入院。患儿系第6胎第2产,37孕周剖宫产出生,出生体重不详。查体:前囟1·8cm×1.8cm。眼裂小,眼距宽,双眼外角上斜。耳位低,鼻梁低,舌伸出口外。双肺可闻及中小水泡音,心律齐,心率140次/分,胸前区3～4肋间可闻及Ⅲ级收缩期杂音。左手掌为通贯掌。细胞遗传学检查:染色体核型为:47,XY,-1,+t(1;21)(1qter→q21∷21qter→pter;21pter→21qter∷1q21→1qter)+der(1)(1pter→q21∶),见图1。讨论先天愚型在儿科较为常见。易位型多发生在13-15;21-22号染色体上。21号染色体与1号染色体发生易位的情况非常罕见。t(…     

46，XX，t（10;21）（q11;q21）伴三次流产

患者 ,女 ,32岁 ,汉族。结婚 5年 ,因反复流产 3次就诊。患者第 1胎孕 3个月自然流产 ,第 2胎孕 5 0余天自然流产 ,第 3胎孕 5 0余天又不明原因流产。患者非近亲婚配 ,夫妻双方表型及智力均正常 ,双方家族中无异常孕产史 ,孕期无有害物质接触史 ,妇科检查正常。细胞遗传检查 :夫妻双方做外周血淋巴细胞培养 ,染色体G显带核型分析 ,各计数 30个中期分型相 ,分析 5个核型 ,染色体数目为 4 6条。患者镜下分析了 10个分裂相 ,核型分析为 4 6 ,XX ,t(10 ;2 1) (10pter→ 10 q11::2 1q2 1→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 1::10 q11→ 10 qter) ,其丈…     

一例t（13，21）平衡易位

患者　女 ,2 5岁 ,因习惯性流产来我院就诊。患者身体健康 ,表型正常。第 1胎孕 2 月时阴道流血 ,行刮宫术。第 2胎孕3 月 ,胚胎死亡。 B超诊断两次胚胎发育各停留在孕 40天、5 0天大小。既往体健 ,无急、慢性病史 ,孕期无有害因素接触史。父母体健 ,母无流产史。细胞遗传学检查 :取患者夫妇外周血作淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,计数 33个分裂相 ,镜下分析 3个核型。患者核型为 46 ,XX,t(13;2 1) (q34 ;q2 2 ) ,丈夫核型正常。第 3次妊娠停经 17周来做产前诊断。经羊膜腔穿刺抽取羊水做脱落细胞作者单位 :2 550 2 9山东省淄博市妇…     

t（16;18）一例

患者　男 ,30岁。婚后 8年 ,其妻孕 2次 ,第 1胎停经 3个月时阴道流血 ,B超提示 :胚胎停育。行清宫术。间隔两年后怀第 2胎 ,3个月时自然流产。夫妇既往身体健康 ,表型正常 ,非近亲婚配 ,无类似家族史。无放射、化学毒物接触史。细胞遗传学检查 :取患者夫妇外周血 ,常规培养 ,G显带分析。患者核型为 4 6 ,XY,t(16 ;18) (16 qter→ 16 q2 1∷ 18q2 3→18qter;18pter→ 18q2 3∷ 16 q2 1→ 16 qter)。其妻核型正常讨论　由于该患者为染色体平衡易位携带者 ,因此表型正常 ,但在其生殖细胞减数分裂中可产生类似的或各种不同的重组染色体配子 ,…     

t（X;Y）女性伴习惯性流产1例

病例 :患者苏某 ,女 ,2 7岁 ,妊娠 7周 ,因腰痛入院求治。曾妊娠 4次 ,均于 3个月内自然流产。其与丈夫非近亲婚配 ,既往无任何其他疾病史 ,亦无任何药物、毒物、放射线接触史。表型正常 ,妇科检查 :见双阴道、双子宫颈、双子宫。Ｂ超示 :子宫阴道纵隔。临床诊断 :1 习惯性流产。 2 生殖器畸形。患者住院不久发生流产 ,临床行清宫术及子宫阴道纵隔切除术处理。细胞遗传学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养 ,作染色体常规Ｇ显带分析 ,其配偶染色体核型正常。患者染色体数目为 46条 ,但其中的一条Ｘ染色体有异常 ,形如等臂ｉ(Ｘｑ) ,经仔细辩识 ,…     

建议Down＇s Syndrome译名“唐氏综合征”。不再使用“先天愚型”Toxoplasmosis译名“弓形体病”，不再使用“弓形虫病”

1．Down’s Syndrome：世界绝大部分书刊均使用Down’s Syndrome，几乎没有人再使用Mongolism等名称。全国自然科学名词审定委员会分布《医学名词》医学遗传学（1995）序码01．148将Down’s Syndrome译名定为“唐氏综合征”，又称21三体综合征。故建议不再使用“先天愚型”译名。     

平衡易位t（13;18）伴习惯性流产1例

病例 :患者 ,女 ,2 9岁 ,因有不良生育史前来检查 ,婚后 6年 ,头胎流产 ,二胎生一视网膜母细胞瘤之男孩 ,3岁时死亡 ,后又自然流产 3次 ,孕早期有少许出血 ,服用中药保胎药无效。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,无接触有害物质 ,否认双方家族有遗传病史。细胞遗传学检查 :患者夫妇行外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,Ｇ显带分析计数 2 0个中期分裂细胞。患者核型为 46 ,ＸＸ ,ｔ(13;18) (ｑ34 ;ｑ2 1) (13ｐｔｅｒ→ 13ｑ34∷ 18ｑ2 1→18ｑｔｅｒ;18ｐｔｅｒ→ 18ｑ2 1∷ 13ｑ34→ 13ｑｔｅｒ) ,其夫核型正常 ,其父母在外地 ,拒绝作…     

t(8;21)伴迟发型急性髓细胞白血病一例

患者　男 ,5 5岁 ,因“发现双下肢皮疹 1周 ,伴发热、乏力、腹胀、眼黄 3天”入院。查体 :体温 38.3℃ ,心率 95次 /分 ,呼吸 2 0次 /分 ,血压 12 0 / 80 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,神志清 ,营养发育正常 ,浅表淋巴结不肿大 ,双眼巩膜黄染 ,胸骨无压痛 ,心肺正常 ,肝肋下未扪及 ,脾肋下 4指 ,质地中等 ,无压痛 ,双下肢稍肿 ,皮肤可见散在红色皮疹 ,压之不褪色 ,四肢活动正常。实验室检查 :Hb 88g/ L ,WBC 35× 10 9/ L ,PL T 31× 10 9/ L。血涂片分类 :中性 73% ,淋巴 2 5 % ,单核 2 %。血肝功能总胆红质增高 ,间接胆红素明显增高 ,…     

45,XY,t（13；14），t（1；12）一例

患者　男,35岁。婚后其妻妊娠1次,于妊娠2个月时自然流产。否认有毒物质接触史及孕期感染史。患者表型、智力正常。查体未发现异常。精液常规检查:精子数4 .75×10 9/ L ,1小时活动率为18.9%。细胞遗传学检查:取患者外周血行淋巴细胞培养,G显带,镜下计数30个分裂相并分析15个中期分裂相,核型为4 5 ,XY,t( 13;14 ) ,t( 1;12 )。其妻染色体正常。家系调查:患者父母非近亲婚配,无异常生育史讨论　夫妻任何一方是两条染色体平衡易位携带者都是导致流产的原因,两种平衡易位同时存在,较为少见,而且是涉及到1、12、13、14四条染色体,这就使异常配…     

t（19；21）一家两例

患者　男 ,2 6岁 ,因其妻两次孕 5 0余天时发生胚胎发育停滞就诊。夫妇表型、智力均正常 ,非近亲结婚 ,无不良物质接触史及其它疾病史。查体未见其他异常。患者父母非近亲婚配 ,婚后 3年未育 ,后经中医治疗 1年后生育两子 ,无自然流产史。细胞遗传学检查 :患者夫妇及其父母、弟外周血淋巴细胞培养 ,常规制备标本 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 46 ,XY,t(19;2 1) (q13;q11) pat,46 ,XY,t(19;2 1) (19pter→ 19q13∷2 1q11→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q11∷ 19q13→ 19pter) pat。父亲核型为 46 ,XY,t(19;2 1) ,其它家属成员患者染色体核型正…     

46，XY，inv（1）（p32q21）一例

患者　男 ,2 8岁 ,汉族 ,身高 176 cm,体重 6 8kg,身体健康 ,表型无异常 ,非近亲婚配。因婚后其妻不孕来院就诊。其父母非近亲婚配 ,生育两胎 ,身体健康 ,表型无异常。其姐姐表型无异常且正常生育。患者精液检查 :灰白色 ,粘稠度正常 ;量约 0 .8ml,p H值8.2 ,数量 :1.0× 10 6 / ml,活动率 4 0 % :A级 10 %、B级 10 %、C级2 0 %、D级 6 0 % ;畸形率 6 0 %。激素水平检查 :雌二醇 2 13pmol/ L ;卵泡刺激素 3.0 U/ L ;泌乳素 0 .38nmol/ L ;促黄体生成素 4 .73U / L ;孕激素 1.84nmol/ L;睾酮 18.2 4 nmol/ L。其激素水平基本正常。细胞…     

t（11;18）（q11;q23）一家系

先证者　男 ,30岁 ,表型正常。婚后 3年 ,其妻怀孕 5次 ,均在孕 2～ 3个月自然流产 ,妇科检查正常。夫妇非近亲结婚。患者外生殖器正常。精液检查精子数量正常。细胞遗传学检查 :外周血细胞染色体观察 ,常规外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析30个细胞 ,先证者核型为 46 ,XY,t(11;18) (11pter→ 11q11∷18q2 3→ 18qter;18pter→ 18q2 3∷ 11q11→ 11qter) ,其妻染色体核型正常。先证者性细胞联会复合体 (synaptonemal complex,SC)观察 ,方法参照文献 [1]。睾丸活检微铺展的 SC电镜观察 ,分析 30个精母细胞 (从早粗线期到晚粗线期 )中 SC图…     

t（4;12;16）易位一例

患者　男 ,2 6岁 ,结婚 3年 ,其妻自然流产 4次 ,均于孕40～ 5 0天出现阴道流血 ,经 B超检查证实只有空孕囊无胚胎发育而行清宫术。其妻孕期无有害物质接触史及疾病史。夫妇表型、智力正常 ,无其它疾病史 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇外周血淋巴细胞常规培养、制片、G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 2 0个分裂相 ,患者核型 :46 ,XY,t(4;12 ;16 ) (4qter→ 4p14∷ 16 q12→ 16 qter;12 pter→ 12 q15∷4p14→ 4pter;16 pter→ 16 q12∷ 12 q15→ 12 qter)。其妻核型正常。　　家系调查 :患者父母非近亲结婚 ,无不良生育史。患者系第…     

47,XX,+21,t(2;10)一家系二例

患者　女 ,1岁零 8个月 ,因发育迟缓而入院。检查发现患有先天性心脏病 ,并疑有染色体病到我室作染色体检查。患者面容具有典型的 2 1三体容貌特征 :耳位低、眼距宽、眼裂小、舌大、流涎 ,不会说话。双手小指两节 ,不会坐、不会走 ;瘦弱 ,体格发育严重落后 ,体重约与正常个体 8个月相当或不及。染色体检查 :取外周血培养 ,常规制片 ,G显带分析 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 8个分裂相 ,核型均为 :4 7,XX,+2 1,t(2 ;10 ) (2 pter→2 q11∷ 10 q2 6→ 10 qter;10 pter→ 10 q2 6∷ 2 q11→ 2 qter)。并做其父母染色体检查。结果其父表型正常、智…     

一例46,XX,t(3;18)(p23;q21)平衡易位

患者　女,2 5岁。自述月经正常,16岁初潮,身高1.6 6 m ,体重6 0 kg,怀孕2次,第1胎孕4 5天时行药物流产,第2胎妊娠3个月时,出现流血,B超检查宫内妊娠囊4 .0 cm×2 .5 cm,无胎心,示孕卵枯萎,夫妇双方表型正常,智力正常,非近亲结婚,父母健在,均5 0岁,弟弟未婚。细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,分别观察30个中期分裂相,患者的染色体核型为4 6 ,XX,t ( 3;18) ( 3qter→3p 2 3∷18q2 1→18qter;18pter→18q 2 1∷3p 2 3→3pter )。丈夫核型正常,家系中其他成员未作染色体检查。　　讨论　平衡易位携带者由于基…     

45,XX,t(18;21)异常妊娠一例

病例 :　患者 ,女 ,34岁 ,婚后 8年 ,因连续流产 2次及分娩畸形儿就诊。第 1胎孕 6个月 ,经B超检查为脑积水而引产 ;第 2次 ,第 3次均于孕 5 0d左右自然流产 ,行清宫术 ;第4次妊娠于孕 5个月左右B超检查为神经管缺损 ,再次引产 ;第五次妊娠至足月剖宫产分娩一胎表型正常 ,但染色体异常的女婴。夫妇双方表型智力均正常 ,非近亲婚配 ,无接触毒物及放射性物质史。细胞遗传学检查 ;取患者外周血 ,按我院遗传室常规方法进行外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,G显带观察 5 0个细胞核型 ,镜下分析 4个中期分裂相 ,其结果均为 4 5 ,XX ,t(18;2 1) (18…     

连续妊娠两胎t(21;21)一例

患者 女，27岁。孕16周，孕2产1，来我院行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体核型为46，XX，t(21；21)，住院行引产术，引下一女胎外观为先天愚型貌，取胎肝、胎肾及胎盘行荧光原位杂交证实为21三体型。现有一男孩，3岁，外周血染色体核型为46，XY，t(21；21)。患者孕期无患病及不良因素接触史，夫妇身体健康，智力正常，非近亲结婚。患者外周血细胞遗传学检查，核型为46，XX，其丈夫核型正常。家族无不良孕产史。