曲美他嗪对2型糖尿病患者心功能影响的初步探索

糖尿病通过扰乱心肌细胞的正常能量代谢从而造成心肌细胞供能障碍，临床上早期表现主要为心肌硬度增加，心室顺应性下降，即心脏舒张功能减退；晚期表现为全心增大继而全心衰。研究发现，曲美他嗪可以通过抑制心肌细胞内的脂肪酸氧化，有效改善心肌代谢，本研究通过临床对比治疗试验，旨在观察曲美他嗪对2型糖尿病患者心功能的影响。     

扬州地区应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查的临床价值

目的 探讨串联质谱技术在扬州地区新生儿遗传代谢病筛查中的临床意义。方法 采用串联质谱技术对扬州地区2017年7月—2019年12月的新生儿进行遗传代谢病筛查,并对筛查结果为可疑阳性的新生儿进行基因检测。结果 共纳入新生儿25 771例。其中,初筛阳性435例,召回394例,确诊17例。在17例确诊患儿中,氨基酸代谢病10例、有机酸代谢病3例及脂肪酸氧化代谢病4例,死亡3例。结论 串联质谱技术在新生儿氨基酸代谢病、有机酸代谢病及脂肪酸氧化代谢病筛查中的广泛应用,对新生儿遗传代谢病的早期筛查、诊断及治疗具有重要意义。     

济宁地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果分析

目的:了解济宁地区遗传代谢病的患病率、疾病构成和基因变异类型。方法:采集2022年1月-12月参加新生儿疾病筛查的新生儿足跟血,用串联质谱(tandemmassspectrometry,MS/MS)法检测血中氨基酸、肉碱和琥珀酸丙酮浓度,筛查遗传代谢病。用核酸质谱和二代测序检测突变基因,Sanger测序验证,用百分位数法确定参考值范围。结果:52192例新生儿遗传代谢病MS/MS初次筛查阳性1298例,召回1188例,阳性召回率91.53%(1188/1298)。确诊遗传代谢病32例,阳性预测值2.69%(32/1188),总患病率为1/1631。以氨基酸代谢疾病最常见,占56.25%(18/32),其次为有机酸代谢疾病和脂肪酸氧化代谢疾病,分别占28.13%(9/32)和15.63%(5/32)。常见的突变基因是PAH和MAT1A,有机酸代谢疾病常见的突变基因为MMACHC,脂肪酸氧化代谢疾病常见的突变基因为ACADVL。结论:氨基酸代谢疾病是济宁地区新生儿最常见的遗传代谢病,其常见突变基因为PAH和MAT1A。建立遗传代谢病MS/MS筛查切值,探讨疾病构成及其热点突变基因位点,有助于遗传代谢病的早期诊断和精准治疗。     

脓毒症时心肌能量代谢障碍机制的研究进展

心肌能量代谢障碍是导致脓毒症时心肌损伤的重要因素,但其确切的机制目前尚未完全阐明。正常情况下,线粒体是心肌能量代谢的主要场所,脂肪酸和葡萄糖氧化代谢生成的三磷酸腺苷是心脏能量的主要来源。脓毒症时,线粒体结构损伤、呼吸功能障碍、Ca~(2+)超载、生物合成改变、自噬以及脂肪酸摄取、转运、氧化减少和葡萄糖代谢异常等导致了心肌能量代谢障碍,进而引起心肌结构损伤和功能障碍。本文主要对线粒体结构和功能异常、糖脂质代谢紊乱与脓毒症心肌能量代谢障碍关系的研究进展进行了综述。     

游离脂肪酸做好作为常规临床检测的准备了吗

1963年,Randel等提出了"葡萄糖-脂肪酸循环"学说,认为葡萄糖和脂肪酸的氧化代谢存在相互竞争,提示脂肪酸在代谢中存在重要作用。近来的研究发现,血浆游离脂肪酸(free fatty acid,FFA)浓度的升高与糖尿病、动脉硬化以及多种代谢疾病均有密切的关系[1],因此在各种代谢疾病中进行FFA的研究已经成为内分泌代谢领域的一个热点。     

慢性风湿性心脏病患者的肉碱水平

肉碱为一种小分子的氨基酸衍生物，在脂肪酸氧化和机体主要代谢途径中起着重要作用。脂肪酸的氧化是。心肌产能的主要途径。肉碱的作用不只体现在产能方面，在病理状态下，游离脂肪酸常积聚于胞浆或线粒体，肉喊在清除其毒性代谢产物中具有重要的作用。在人类已被证实，心肌缺乏内减将导致心功能障碍，全身性内减缺乏也将导致心脏扩大或心肌肥厚。本文用11例行心瓣膜置换术的慢性心脏病人为第1组．另外10名没有窦性心律失常、心力衰竭、心肌梗死而拟进行冠状动脉搭桥术的瘠入作为对照组（第2组）。测定肉碱水平的标本，是在手术过程中，分别…     

基于Web of Science数据库分析2013—2022年生酮饮食的研究热点与趋势

目的 基于Web of Science(WOS)数据库分析生酮饮食相关文献,明确该领域的研究热点与趋势。方法 基于WOS核心数据库检索生酮饮食相关文献,时间范围为2013年1月1日—2022年12月31日。应用文献计量学方法和CiteSpace软件,对国家/地区、研究机构、发表期刊、关键词等文献特征进行统计学分析。结果 本研究共获取有效文献4 548篇,包括论著3 317篇、综述1 231篇。2013—2022年生酮饮食研究领域的发文量总体呈增长趋势,并于2021年达到峰值(756篇);年被引频次呈逐年增长趋势,于2022年达到峰值(25 643次)。该领域发文量最多的国家和研究机构分别为美国(1 695篇,占37.27%)和约翰·霍普金斯大学(88篇,占1.93%),且研究机构以高校为主。Nutrients载文量最多(241篇,占5.30%),Epilepsia的篇均被引频次最高(33.19次)。被引频次前10位的文献中,5篇文献阐述了酮体在疾病治疗中的代谢与作用机制,4篇文献的研究主题与癫痫相关。研究热点包括生酮饮食在癫痫与肥胖治疗中的应用和疗效评价,酮体的脂肪酸氧化、代谢、氧化应...     

运动状态下脂肪氧化的调节

背景：传递到工作肌群血浆中的脂肪酸主要来自于储存在脂肪组织中的三酰甘油的分解。在大强度运动时,脂肪酸氧化不能支持能量的需要,可能是骨骼肌氧化脂肪酸能力受限。目的：综述运动时脂肪氧化调节机制方面的研究,提出目前脂肪氧化调节机制方面亟待解决的问题。方法：以＂exercise,fatty acid oxidation,intensity,carnitine,acetylcarnitine,mitochondria＂为检索词,检索PubMed数据库1995至2012年发表的相关文章,文献语种限制为英文。纳入与运动时脂肪氧化调节机制相关的内容,排除重复性研究。结果与结论：计算机初检得到94篇文献,排除无关重复的文献,保留56篇进行综述。运动时脂肪酸氧化存在多种可能调节的步骤,从脂肪组织脂肪分解到骨骼肌线粒体的代谢。目前,最有吸引力的脂肪酸氧化调节候选剂是肌肉代谢物肉碱。它是肉毒碱棕榈酰转移酶1调节和脂肪酸氧化的基本。大强度运动时,糖酵解迅速增加,为线粒体提供过多乙酰辅酶A,并被肉碱缓冲,生成乙酰肉碱。相应地,肌肉自由肉碱下降,降低肉毒碱棕榈酰转移酶1活性,从而降低运输脂肪酸进入线粒体的能力,也降低脂肪酸氧化率。因此,糖原迅速分解和糖酵解对抑制脂肪酸的氧化产生主要影响。     

曲美他嗪改善原发性扩张性心肌病患者心功能和运动耐量的临床研究

原发性扩张性心肌病（DCM）是一组以弥漫性心肌损害、纤维组织增生而引起心肌收缩期泵血功能障碍、心脏进行性扩大为特征的疾病。DCM患者常需反复住院治疗,且治疗效果不明显。曲美他嗪（商品名：万爽力）是一种新的抗心肌缺血药物,其通过直接抑制线粒体长链3-酮酰辅酶A硫解酶（3-KAT）,使心肌能量代谢由脂肪酸代谢转移为葡萄糖氧化,从而对心肌细胞发挥保护作用。     

Ⅰ型干扰素诱导的内在代谢改变是其免疫功能的关键

随着对Ⅰ型干扰素诱导的复杂宿主反应越来越深刻地了解,科学家们在一些细胞因子相关的疾病治疗方案的研发上取得了新进展。本研究发现,在TLR-9受体激动剂CpGA的刺激下,通过自分泌Ⅰ型干扰素的受体依赖途径,浆细胞样树突状细胞(pDC)可产生Ⅰ型干扰素,后者可诱导细胞代谢发生变化,包括细胞的脂肪酸氧化(FAO)和氧化磷酸化(OXPHOS)水平增加。直接抑制脂肪酸氧化及其相关过程,如脂肪酸合成,可抑制pDC的完全激活。Ⅰ型干扰素也能促进非造血细胞和病毒感染的细胞FAO和OXPHOS的升高。PPARα参与了Ⅰ型干扰素诱导的代谢变化过程。我们的研究提示了FAO、OXPHOS、PPARα可作为潜在的Ⅰ型干扰素效应的下游干预靶点。     

心脏型脂肪酸结合蛋白的测定对急性心肌梗死的诊断价值

目的探讨心脏型脂肪酸结合蛋白(H-FABP)的测定对急性心肌梗死(AMI)的诊断价值。方法对106例胸痛患者同时采用免疫层析法测定心脏型脂肪酸结合蛋白及肌钙蛋白I、肌钙蛋白T。结果心脏型脂肪酸结合蛋白敏感性和特异性分别为68.2%和100%,肌钙蛋白I敏感性和特异性分别为36.4%和100%,肌钙蛋白T敏感性和特异性分别为31.8%和100%。结论心脏型脂肪酸结合蛋白用于急性心肌梗死筛选快速而简便,有较高的敏感性和特异性。     

曲美他嗪对急性心肌梗死患者左心室收缩功能及血浆B型利钠肽水平的影响

曲美他嗪通过选择性的抑制线粒体长链3-酮酰辅酶A硫解酶（3-KAT）减少脂肪酸氧化,促进心脏对葡萄糖的利用。保护细胞在缺氧或缺血情况下的能量代谢,保证离子泵的正常功能和细胞膜钠钾流的正常运转,在治疗缺血性心脏病方面作用肯定。B型利钠肽（BNP）是一种心脏神经激素,血浆BNP的水平与左心室大小呈正相关,而与左心室射血分数（LVEF）呈高度负相关,近年来又有研究表明急性心肌梗死（AMI）患者血浆BNP的水平对其心功能和远期预后的评价有重要价值。本研究观察曲美他嗪对AMI患者BNP以及左心室收缩功能的影响,旨在探讨其治疗缺血性心脏病的临床意义。     

左卡尼汀在维持性血液透析患者中的临床应用

卡尼汀（carnitine）又名肉毒碱、维生素BT,是一种氨基酸衍生物,具有氨基酸和维生素的特性,基本功能是运载长链脂肪酸进入线粒体内质网,参与β-氧化,清除线粒体中有潜在毒性的脂肪酸代谢产物。1985年卡尼汀首次获得美国食品药品管理局（FDA）的批准,用于治疗原发性卡尼汀缺乏症。通过与活性脂肪酸反应,     

曲美他嗪对2型糖尿病患者心功能影响的初步探索

糖尿病通过扰乱心肌细胞的正常能量代谢从而造成心肌细胞供能障碍,临床上早期表现主要为心肌硬度增加,心室顺应性下降,即心脏舒张功能减退;晚期表现为全心增大继而全心衰。研究发现,曲美他嗪可以通过抑制心肌细胞内的脂肪酸氧化,有效改善心肌代谢,本研究通过临床对比治疗试验,旨在观察曲美他嗪对2型糖尿病患者心功能的影响。1资料与结果2006年7月~2007年4月到本院初次诊断为2型糖尿病患者40例。所有入选者均符合1999年WHO推荐的糖尿病诊断标准,男性26例,女性14例。无高血压、高血脂病史,既往未服降糖调脂药。经临床、心电图、心脏超声检查排除高心病、冠心病、心脏瓣膜病等,无严重脑、肾并发症。无其他内分泌疾病。分组与给药方法:随机分为对照组及治疗组各20例。2组均予以饮食控制、口服降糖药和(或)胰岛素控制血糖至正常范围内。对照组予一般治疗,治疗组一般治疗的同时予曲美他嗪(商品名:万爽力,法国施维雅公司)20 mg,3次/d,连续服用半年。观察指标:检查者为不知情专职人员。采用西门子Acuson Sequia型心脏超声仪,测定左室舒张末期容积(LVEDD)、左室收缩末期容积(LVESD)、左室等容舒张时间(IVRT)等指...     

心肌型脂肪酸结合蛋白在诊断急性心肌梗死中的作用

心脏型脂肪酸结合蛋白（H—FABP）相对分子量为1450，在多种组织中有表达，但是主要存在于心肌细胞，具有较高的特异性。正常心肌细胞中富含H—FABP，当心肌缺血时加速动员脂肪酸供能，导致心肌细胞内H—FABP含量迅速升高，作为小分子量的蛋白，内皮屏障效应较小，能在心肌细胞损伤的早期释放入血，加之健康人群血中含量极少，     

左旋卡尼汀对缺血心肌代谢及功能的影响

左旋卡尼汀(L-carnitine)又名肉碱，是一种氨基酸的衍生物，其化学结构式为L-β羟-γ三钾氨基丁酸，存在于需求高能量的组织中(骨骼肌、心肌、肝脏、肾上腺)。成熟心肌的能量主要由脂肪酸、糖、乳酸等底物氧化产生的三磷酸腺苷(ATP)提供，其中脂肪酸占心肌供能的60％～80％。但长链脂肪酸不能自由地通过线粒体膜，必须借助卡尼汀的转运才能进入线粒体进行β氧化，卡尼汀的这一作用已得到公认。随着研究的深入，发现卡尼汀在促进碳氢化合物的氧化、调节糖与脂肪酸氧化的平衡等方面也有作用，这些有利作用具有保护缺血心肌的功能。笔者就左旋卡尼汀对缺血心肌的保护作用作一综述。     

WHO(2015)心脏肿瘤组织学分类介绍

正第四版WHO(2015)心脏肿瘤组织学分类(简称新版)与2004年第三版的内容比较变化不大。心脏原发性肿瘤发病率较低,其中近90%为良性肿瘤,最多的是黏液瘤,约占所有心脏肿瘤的70%~80%,其次为发生于婴幼儿的横纹肌瘤~([1,2])。心脏原发性恶性肿瘤仅占10%,主要为肉瘤,其中     

非衍生化串联质谱技术筛查上海部分地区新生儿遗传代谢病的回顾性分析

目的回顾性分析用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的可行性和新生儿遗传代谢病的发病率。方法用非衍生化串联质谱技术检测2010年至2016年上海部分地区126 579例新生儿滤纸干血片上11种氨基酸、游离肉碱和30种酰基肉碱,对新生儿进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸氧化代谢异常三大类疾病筛查。结果 126 579例新生儿中确诊遗传代谢病26例,包括氨基酸代谢异常13例、有机酸代谢异常7例和脂肪酸氧化代谢异常6例,总发病率为1∶4 869;另确诊2例母源性原发性肉碱缺乏症和1例母源性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症。结论非衍生化串联质谱技术可有效用于新生儿遗传代谢病的筛查和诊断,还可对无症状母亲作出诊断。     

细胞色素P_(450)单加氧酶在心脏不同部位的基因表达

细胞色素Ｐ45 0 单加氧酶参与许多药物 ,包括异搏定的代谢 ,但这些药物在人体心脏中的代谢情况鲜有报道 ,本文检测了人类心脏不同部位细胞色素Ｐ45 0 单加氧酶的基因表达 ,并通过异搏定在心室组织微粒体中的代谢对组织特异性细胞色素单加氧酶基因表达的生物学意义进行了研究。方法　心脏标本取自 7例心脏置换手术患者 ,于心脏置换后即刻切取左右心室、左右心房、肺动脉、升主动脉和室间隔组织 ,置于 - 80℃液氮中保存备用。同时对 3例患者肝和肺标本和 2例正常心脏标本进行了对比研究。从切取组织标本中分离ＲＮＡ ,经逆转录制备ｃＤＮＡ ,…     

心脏恶液质瓣膜病患者围手术期的营养支持

心脏恶液质综合征 ( syndrome ofcardial cachexia,SOCC)是瓣膜病患者发展到严重程度的全身表现 ,以心功能不全为特征 ,同时伴内分泌、代谢、营养、凝血机制等系列障碍。风湿性心脏病 (风心病 )出现 SOCC后 ,1年和 5年的病死率高达 3 0 %和 80 % 〔1〕;因此 ,必须重视SOCC患者在支持心功能的基础上加强手术前后的营养 ,纠正低蛋白血症和贫血 ,改善全身状况。 1 997年 2月— 2 0 0 0年 8月我们对 2 2例心脏恶液质瓣膜病患者围手术期 ,在其它生命支持治疗的同时施行阶段性营养支持治疗 ,取得良好效果 ,报告如下。1　病例与方法1 .1　病例…