贵州布依族人群载脂蛋白E基因多态性与血脂、载脂蛋白的关系

目的 研究贵州布依族人群载脂蛋白E基因多态性分布特征,分析apoE基因多态性对脂质代谢的影响.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)对贵州省黔南州201例布依族和217例汉族人群血样品进行apoE基因分型,并研究等位基因频率特征与血脂的关系.结果 201例布依族和217例汉族apoε2、ε3、ε4等位基因频率分别为:6.71％、82.34％、10.95％;9.22％、84.10％、6.68％,二者差异无统计学意义(P＞0.05).与其他种族、民族人群比较,布依族ε2、ε3、ε4等位基因频率处于中等水平.布、汉两民族apoE不同基因型亚组血脂、载脂蛋白、脂蛋白结果显示:与apoE2携带者(apoE2/2+ E2/3+ E2/4)比较,apoE3/3纯合子和apoE4携带者(apoE3/4+E4/4)血清TC、LDL-c、apoB水平均显著升高(P＜0.01).结论 apoE基因型和等位基因频率存在民族、种族差异.布依族apoE基因多态性与血脂、载脂蛋白、脂蛋白水平有关.     

载脂蛋白E基因多态性与血脂关系研究

人类载脂蛋白E(ApoE)基因具多态性,3种等位基因ε2、ε3、ε4,编码3种异构体E2、E3、E4。ApoE在脂质代谢中起重要调节作用,其基因多态性可能与血脂异常症的发生有关。近年来,人们利用分子生物学技术对人群中ApoE基因多态性与血脂关系进行了广泛研究,对ApoE基因多态性的分析,可能对预测血脂异常症的发生有重要临床意义。现综述ApoE基因多态性在此领域的研究进展。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的相关性

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测40例脑梗死患者以及50例健康人的apoE基因型,同时检测不同基因型患者总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL）、高密度脂蛋白（HDL）、载脂蛋白A（apoA）、载脂蛋白B（apoB）水平。结果ε3/ε3为常见基因型。ε4等位基因频率脑梗死组（20%）明显高于正常对照组（6%）（P〈0.01）。apoEε4等位基因携带者总胆固醇、低密度脂蛋白、apoB水平比apoEε2、ε3携带者高（P〈0.05）。结论apoE基因多态性与脑梗死的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,其发病机制可能是通过调控载脂蛋白E导致脂代谢紊乱。     

血液透析患者载脂蛋白E基因多态性与血脂水平检测

目的 探讨血液透析患者脂代谢紊乱的临床特征及载脂蛋白(Apo)E基因多态性对脂代谢的影响。方法 采用生化方法检测血液透析组(112例血液透析患者)和对照组(372名健康体检者)的血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL—C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL—C)、载脂蛋白(Apo)A1、ApoB、ApoE和脂蛋白(Lp)(a)水平，采用多聚合酶链反应—限制性片断长度(PCR—RFLP)法检测ApoE基因多态性。结果 与对照组相比，血液透析组脂代谢紊乱主要表现为血清TG水平显著增高，高于正常者33．0％；HDL—C水平显著降低，低于正常者10．4％。相关分析显示，TG水平与血清白蛋白水平、透析时体外循环血流量显著相关；HDL—C与尿素清除指数(KT／V)显著相关。血液透析组中，高血压的发生率为73．6％，心血管疾病为25．0％。血液透析组中，伴心血管疾病者的TG水平显著高于无心血管疾病者，伴高血压者与无高血压者血脂水平的差异无显著性。ApoE基因多态性检测结果显示，ApoE基因型ε3／3及等位基因ε3发生频率最高。血液透析组与对照组的差异无显著性。对照组与血液透析组的ApoE基因型ε3／4 ε4／4者TC、TG、LDL—C水平较高。结论 血液透析患者脂代谢紊乱主要表现为血清TG、ApoB水平显著增高，HDL—C等指标显著降低。伴心血管并发症的患者TG水平显著高于无并发症者。TG水平与血清白蛋白水平及透析时体外循环血流量显著相关；HDL—C与KT／V显著相关。血液透析患者ApoE等位基因ε4的携带者易发生脂代谢紊乱。     

心脑血管疾病患者的载脂蛋白E基因多态性与血脂水平相关性

目的：探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与心脑血管疾病以及血脂、脂蛋白水平的相关性。方法：以139例心脑血管疾病患者和116例对照人群为研究对象，采用聚合酶链反应酶切技术以及血脂、脂蚩白生化检测技术，分析apoE基因多态性在两组人群中分布的差异性以及与多种心脑血管疾病发生、血脂水平的相关性。结果：apoE基因多态性在对照组和病例组的分布不同，虽均以载脂蛋白83等位基因所占比例最高，但ε3在对照组中高于病例组，而ε2及ε4在病例组中高于对照组，P=0．006，差别具有显著意义；分别计算脑出血、高血压、冠心病、Ⅱ型糖尿病、脂肪肝各种合并症组中，E2／3、E3／4型所占比例均高对照组，而E3／3型所占比例均低于其在对照组中所占比例，P=0．02，差别具有显著意义；分析血脂、脂蛋白等指标，携带ε2等位基因的甘油三酯水平高于携带ε3和ε4的，携带ε4等位基因的总胆固醇等其余指标高于携带ε3和ε2的，但这一趋势并非均有统计学意义。结论：载脂蛋白ε2及ε4等位基因在心脑血管疾病人群中分布较高提示两者可能是心脑血管疾病发病的危险因素之一；ε2等位基因与甘油三酯升高呈相关趋势，“等位基因与总胆固醇、低密度脂蛋白等升高呈相关趋势。     

广州市40～65岁居民载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

【目的】探讨载脂蛋白E（apolipoprotein E，ApoE）基因多态性与广州市中老年人群血脂水平的关系，以期为进一步研究提供基础和线索。【方法】采用等位基因特异性多重聚合酶链反应（ARMS．PCR）技术对624名40～65岁广州居民进行ApoE基因多态性检测，分析人群ApoE基因频率分布特点，并比较分析不同ApoE基因型血脂水平的关系。【结果】共检出6种基因型，以E3／3型最为常见，占67．95％，其次是E2／3和E3／4，分别占14．74％和13．62％．E2，4、E4，4和E2／2三种基因型分别占1．76％、l.12％和0．80％；等位基因以ε3分布频率最高．为82．13％，ε2、ε4等位基因频率分别为9．05％和8．81％；男性和女性ApoE基因型分布无差异。ε2等位基因携带者的TC、LDL、ApoB和LDL．C／HDL．C水平显著低于ε3和ε4等位基因携带者（allP〈0．05），而ApoAl／ApoB则显著高于ε3、ε4等位基因携带者（P〈0．01）。【结论】ε2等位基因携带者的血浆TC、LDL及ApoB水平较低，ε2等位基因有利于个体血脂维持在较理想水平。     

广州市40~65岁居民载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关系

 【目的】探讨载脂蛋白E（apolipoprotein E，ApoE）基因多态性与广州市中老年人群血脂水平的关系，以期为进一步研究提供基础和线索。【方法】采用等位基因特异性多重聚合酶链反应（ARMS-PCR）技术对624名40~65岁广州居民进行ApoE基因多态性检测，分析人群ApoE基因频率分布特点，并比较分析不同ApoE基因型血脂水平的关系。【结果】共检出6种基因型，以E3/3型最为常见，占67.95%，其次是E2/3和E3/4，分别占14.74%和13.62%，E2/4、E4/4和E2/2三种基因型分别占1.76%、1.12%和0.80%；等位基因以ε3分布频率最高，为82.13%，ε2、ε4等位基因频率分别为9.05%和8.81%；男性和女性ApoE基因型分布无差异。ε2等位基因携带者的TC、LDL、ApoB和LDL-C/HDL-C水平显著低于ε3和ε4等位基因携带者（all P＜0.05），而ApoA1/ApoB则显著高于ε3、ε4等位基因携带者（P＜0.01）。【结论】ε2等位基因携带者的血浆TC、LDL及ApoB水平较低，ε2等位基因有利于个体血脂维持在较理想水平。     

新疆维、汉族人群载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关联性研究

目的探讨新疆维吾尔族(维族)、汉族人群载脂蛋白E(apo E)基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CHD)发病的关联性。方法选择维、汉族冠心病患者204例(CHD组,冠脉造影术明确诊断)及176例健康体检非冠心病者(对照组)作为研究对象,采集其空腹血液标本3mL,ACD抗凝,蛋白酶K消化后,采用标准酚-氯仿抽提DNA,设计引物,聚合酶链式反应(PCR)扩增,利用SNaPshot SNP分型技术对所得380例样本DNA进行apo E基因分型。结果 (1)汉族CHD组等位基因ε4频率(18.04%)高于汉族对照组(6.67%),差异有统计学意义(P<0.05);维族对照组等位基因ε4频率(15.82%)高于汉族对照组(6.67%),差异有统计学意义(P<0.05);(2)维族CHD组E3/4基因型频率(26.21%)高于汉族CHD组(12.37%),差异有统计学意义(P<0.05);汉族CHD组E3/3基因型频率(70.10%)高于汉族对照组(56.0%),差异有统计学意义(P<0.05);汉族对照组E2/3基因型频率(18.66%)高于维族对照组(7.14%)差异有统计学意义(P<0.05)。结论 apo E基因多态性与冠心病遗传易感性密切相关,ε4等位基因、E3/4基因型携带者冠心病发病风险显著增高;新疆维族与汉族人群中apo E基因型分布有明显差异,提示维族冠心病遗传易感性较汉族高。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的相关性

目的 探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与脑梗死的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测40例脑梗死患者以及50例健康人的apoE基因型,同时检测不同基因型患者总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、载脂蛋白A(apoA)、载脂蛋白B(apoB)水平.结果 ε3/ε3为常见基因型.ε4等位基因频率脑梗死组 (20%)明显高于正常对照组 (6%)(P ＜0.01).apoEε4等位基因携带者总胆固醇、低密度脂蛋白、apoB水平比apoEε2、ε3携带者高 (P ＜0.05).结论 apoE基因多态性与脑梗死的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,其发病机制可能是通过调控载脂蛋白E导致脂代谢紊乱.     

正常人群载脂蛋白E基因多态性的研究

为研究载脂蛋白E在正常汉族人体内的分布,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,共检测197例正常汉族人Apo E基因频率。结果纯合子ε_（3/3）基因型频率及ε_3等位基因频率最高,ε_2随年龄增长有增加趋势;证明该法检测快速、准确,分辨率高,并为Apo E生理功能的研究及临床应用打下基础。     

中国北方汉族人载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系

目的从基因水平探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与中国北方汉族人血脂的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术测定150例心血管病患者（病例组）和130例正常对照者（对照组）的ApoE基因多态性,并测定血脂代谢的指标,研究ApoE基因多态性与血脂水平的关系。结果在3种等位基因间,总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）及载脂蛋白B（ApoB）水平均按ε4基因携带者〉ε3基因携带者〉ε2基因携带者的顺序递减,差异有显著性（对照组均P〈0.05,病例组均P〈0.01）,而三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、载脂蛋白AI（ApoAI）水平差异无显著性（均P〉0.05）。结论ApoE基因多态性影响中国北方汉族人的血脂代谢,ε4等位基因对TC、LDL-C及ApoB有升高作用。     

ApoE基因多态性与血脂水平的相关性

目的: 分析ApoE基因多态性与血脂异常的关系.方法: 对高血脂患者72(男46,女26)例,正常对照95(男46,女49)例进行空腹TC,TG,HDL-C,LDL-C检测及ApoE基因型检测.结果:ApoE等位基因频率在两组人群中的分布有相同趋势,等位基因ε3频率最高,血脂正常组为80.5%,血脂异常为76.8%,是我国人群中最常见的等位基因,ε2和ε4相对较少.男女两性间等位基因频率无显著性差异.ApoE基因型与血脂水平有相关性,不论血脂异常或正常,不同基因型间血清TC,LDL-C由低到高依次为ε2/3<ε3/3<ε3/4,HDL-C则相反,为ε3/4<ε3/3<ε2/3.结论:ApoE基因多态性与血脂水平显著相关.     

载脂蛋白E基因多态性与脑白质疏松症的关系

目的探讨载脂蛋白E基因多态性与脑白质疏松症的关系.方法采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性对50例脑白质疏松症患者和108例正常对照者载脂蛋白E基因型进行分析.结果脑白质疏松症患者ApoE2等位基因频率为0.15,明显高于对照组的0.074(P＜0.05);在脑白质疏松症患者中检测出携带有Apoε2/2纯合子基因者4例,携带有Apoε4/4纯合子基因者2例,高于对照组.结论载脂蛋白E2等位基因,尤其是ε2/2纯合子基因可能是脑白质疏松症的一种遗传易感因子.     

中国人载脂蛋白E基因多态性与轻度认知功能损害关系的Meta分析

目的:探讨中国人载脂蛋白E基因多态性与轻度认知功能损害(mild cognitive impairment,MCI)的相关性。方法:检索已发表的中国人载脂蛋白E基因多态性与轻度认知功能损害的相关病例对照研究,选择符合条件的文献进行Meta分析。采用Rev Man 5.2统计软件进行数据处理。采用漏斗图评价入选文献的发表偏倚。结果:共入选9篇符合条件的文献纳入Meta分析。分析结果显示,携带ε2/2、ε3/3、ε4/4、ε2/3、ε2/3、ε3/4的个体发生轻度认知功能损害的OR值为0.97(95%CI 0.31~3.02)、0.43(95%CI 0.34~0.55)、2.68(95%CI 1.42~5.06)、0.67(95%CI 0.47~0.96)、2.51(95%CI 1.61~3.91)、2.40(95%CI1.80~3.21)。携带ε4、ε3、ε2的个体OR值为2.68(95%CI 2.14~3.35)、0.46(95%CI 0.38~0.56)、1.12(95%CI 0.87~1.44)。结论:ε4是轻度认知功能损害的遗传易感基因,ε3可能是保护基因。同时,Apo Eε4/4、Apo Eε2/4和Apo Eε3/4基因型是MCI的危险因素,Apo Eε3/3与Apo Eε2/3基因型是MCI的保护因素。     

血管性认知障碍载脂蛋白E基因多态性与中医辨证的相关性研究

目的探讨血管性认知障碍（VCI）载脂蛋白E基因（ApoE）多态性与中医辨证的相关性。方法研究共纳入105例健康对照组（NC组）及103例血管性认知障碍患者（VCI组）,将VCI组进一步诊断为血管性痴呆（VaD）亚组35例和非痴呆型血管性认知障碍（VCIND）亚组68例,检测其ApoE基因型与中医辨证分型相关性。结果 VCI组中VaD亚组E3/3基因型、ε3等位基因频率明显低于NC组;E3/4基因型及ε4等位基因频率明显高于NC组;VCI患者中E3/4基因型及ε4等位基因在肾精亏虚证、痰浊阻窍证、瘀血阻窍证阳性率较高,均有统计学意义（P〈0.05）。结论 ApoEε4基因可能是VCI患者中VaD亚型的危险因素,与VCI患者发生肾精亏虚证、痰浊阻窍证、瘀血阻窍证有关。     

男性人群中载脂蛋白E基因多态性与血脂水平的关联性分析

目的: 探讨男性人群中载脂蛋白E(APOE)的基因多态性与血脂水平的关联性,为APOE基因作为诊断血脂异常指标提供理论依据。方法: 从3家重庆医院体检中心随机抽取男性356人,其中242例高血脂患者作为病例组,114名健康者作为对照组。检测研究对象静脉血中总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)和低密度脂蛋白(LDL-C)水平,并测量其身高和体质量。采用基因芯片测序方法对APOE基因进行分型。结果: APOE基因型在人群中分布,共检测出6种基因型,其中E3/3频数最高,为69.10%;APOE等位基因中E2频数为17.98%,E3频数为75.84%,E4频数为6.18%。在病例组中,不同APOE基因型高血脂患者TC水平比较差异有统计学意义(P<0.05),且APOE4基因携带者的TC水平明显高于APOE2和APOE3基因携带者(P<0.05)。多元线性回归分析,APOE多态性与TC、TG呈正相关关系(r=0.157,P<0.05;r=0.276,P<0.05),与HDL水平呈负相关关系(r=-0.153,P<0.01)。结论: 中国男性人群中APOE基因多态性对血脂水平有一定的影响,APOE4基因型携带者TC和TG水平有升高的趋势。     

长沙地区小儿载脂蛋白E基因多态性及其对血脂的影响

采用改良的ＰＣＲＲＦＬＰ方法测定长沙地区２９１名儿童载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因型。结果发现ε２,ε３,ε４等位基因的频率分别是００８１,０８５７和００６２。ＡｐｏＥ等位基因频率分布无明显的性别差异（Ｐ＞０．０５）。Ａｐｏε２等位基因携带者与其它ＡｐｏＥ基因携带者相比,血高密度脂蛋白胆固醇、ＡｐｏＥ和ＡｐｏＡ１浓度较高,而总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、ＡｐｏＢ１００水平较低（Ｐ＜０．０５）。ε４等位基因携带者的血脂、脂蛋白、Ａｐｏ改变则相反（Ｐ＜０．０５）。结果还显示ＡｐｏＥ等位基因对血甘油三酯、脂蛋白（ａ）浓度的影响不明显（Ｐ＞０．０５）。ε２,ε３,ε４等位基因与血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、ＡｐｏＢ１００浓度呈等级正相关,与高密度脂蛋白胆固醇、ＡｐｏＡ１及ＡｐｏＥ水平呈等级负相关（Ｐ＜０．０５）。ＡｐｏＥ基因对血清脂类的影响存在性别差异。ＡｐｏＥ基因多态性影响小儿血清脂类代谢。     

IL-10基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回、汉族人群中的分布

目的研究白细胞介素10（interleukin10,IL-10）基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回族与汉族人群中的分布频率。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对210例回族和308例汉族人群IL-10基因启动子区-592多态性位点进行检测。结果 IL-10基因启动子区-592位点基因型频率及等位基因频率在宁夏回、汉族中差异无统计学意义（P〉0.05）。将宁夏回、汉族群体合并,然后按性别分组,IL-10基因启动子区-592多态性位点的基因型频率及等位基因频率在宁夏群体不同性别组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 IL-10基因启动子区-592多态性位点在宁夏回、汉族人群中分布无明显的差异。     

宁夏回、汉族人群MTHFR基因多态性与冠心病的关联性研究

目的研究宁夏回、汉族亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与冠心病之间的关系。方法对回、汉族186例冠心病患者和175例对照者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR—RFLP）分析检测MTHFR基因C677T多态性。结果回、汉族冠心病组和对照组MTHFR C677T CC、CT、TT三种基因型分布（回族,χ^2=5．523,P=0．063;汉族,χ^2=3．810,P=0．149）和等位基因频率分布（回族,χ^2=0．000,P=0．984;汉族,χ^2=1．366,P=0．243）差异无统计学意义;冠心病组和对照组内回、汉不同民族基因型分布和等位基因频率分布差异亦无统计学意义。结论亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR C677T存在多态性,回、汉族间差异无统计学意义。     

冠心病血瘀证ApoE基因多态性的检测分析

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病心血瘀阻证及血脂指标的相关关系.方法 对冠心病心血瘀阻证组112例、冠心病非心血瘀阻证组108例、非冠心病心血瘀阻证组110例和健康人对照组100例检测分析ApoE基因型(E2/E3、E2/FA、E3/E3、E3/E4、E4/E4)和等位基因(ε2、ε3、ε4)及血脂指标(TC、TG、HDL-C、LDL-C).结果 冠心病心血瘀证组的ε4等位基因和E3/FA基因型的频率明显高于健康人对照组(均P＜0.05和＜0.01);而冠心病非心血瘀证组、非冠心病心血瘀证组在基因型和基因频率分布上与健康人对照组比较均无显著性差异;TC、LDL-C两项指标均呈冠心病心血瘀证＞非冠心病血瘀证＞冠心病非血瘀证＞健康人对照组递减的趋势,而HDL-C相反,则呈递升的趋势;TC、TG、LDL-C等3项指标与ApoE-E3/E4都存在着相关关系(均P＜0.01),但ApoE-E3/FA与这4项指标都有差异,其阳性率不同(均P＜0.01).结论 提示冠心病心血瘀阻证与ε4等位基因和E3/E4基因型及血脂异常均有一定关系;TC、TG、LDL-C等3项指标与ApoE-E3/E4都存在着相关关系(均P＜0.01).ApoE基因多态性可能是促使冠心病和血瘀证发生的遗传因素.