核磷酸蛋白突变与血液肿瘤

核磷酸蛋白(Nucleophosmin,NPM)是位于核仁颗粒区的一种在细胞中广泛表达的多功能蛋白质.NPM基因异常最初被发现在急性髓系白血病(AML)、淋巴瘤及骨髓增生异常综合征(MDS)患者中,参与染色体易位而形成融合基因,如NPM-RARα,NPM-ALK,NPM-MLF1[1-3].最近研究发现,大约三分之一的原发性AML患者中存在NPM基因突变,少数MDS患者中也发现有野生型NPM(wild-NPM)的表达缺失.     

核磷酸蛋白突变与血液肿瘤

核磷酸蛋白(Nucleophosmin,NPM)是位于核仁颗粒区的一种在细胞中广泛表达的多功能蛋白质.NPM基因异常最初被发现在急性髓系白血病(AML)、淋巴瘤及骨髓增生异常综合征(MDS)患者中,参与染色体易位而形成融合基因,如NPM-RARα,NPM-ALK,NPM-MLF1[1-3].最近研究发现,大约三分之一的原发性AML患者中存在NPM基因突变,少数MDS患者中也发现有野生型NPM(wild-NPM)的表达缺失.     

核磷酸蛋白突变与血液肿瘤

核磷酸蛋白(Nucleophosmin,NPM)是位于核仁颗粒区的一种在细胞中广泛表达的多功能蛋白质.NPM基因异常最初被发现在急性髓系白血病(AML)、淋巴瘤及骨髓增生异常综合征(MDS)患者中,参与染色体易位而形成融合基因,如NPM-RARα,NPM-ALK,NPM-MLF1[1-3].最近研究发现,大约三分之一的原发性AML患者中存在NPM基因突变,少数MDS患者中也发现有野生型NPM(wild-NPM)的表达缺失.     

核磷酸蛋白突变与血液肿瘤

核磷酸蛋白(Nucleophosmin,NPM)是位于核仁颗粒区的一种在细胞中广泛表达的多功能蛋白质.NPM基因异常最初被发现在急性髓系白血病(AML)、淋巴瘤及骨髓增生异常综合征(MDS)患者中,参与染色体易位而形成融合基因,如NPM-RARα,NPM-ALK,NPM-MLF1[1-3].最近研究发现,大约三分之一的原发性AML患者中存在NPM基因突变,少数MDS患者中也发现有野生型NPM(wild-NPM)的表达缺失.     

核磷酸蛋白突变与血液肿瘤

核磷酸蛋白(Nucleophosmin,NPM)是位于核仁颗粒区的一种在细胞中广泛表达的多功能蛋白质.NPM基因异常最初被发现在急性髓系白血病(AML)、淋巴瘤及骨髓增生异常综合征(MDS)患者中,参与染色体易位而形成融合基因,如NPM-RARα,NPM-ALK,NPM-MLF1[1-3].最近研究发现,大约三分之一的原发性AML患者中存在NPM基因突变,少数MDS患者中也发现有野生型NPM(wild-NPM)的表达缺失.     

核磷酸蛋白突变与血液肿瘤

核磷酸蛋白(Nucleophosmin,NPM)是位于核仁颗粒区的一种在细胞中广泛表达的多功能蛋白质.NPM基因异常最初被发现在急性髓系白血病(AML)、淋巴瘤及骨髓增生异常综合征(MDS)患者中,参与染色体易位而形成融合基因,如NPM-RARα,NPM-ALK,NPM-MLF1[1-3].最近研究发现,大约三分之一的原发性AML患者中存在NPM基因突变,少数MDS患者中也发现有野生型NPM(wild-NPM)的表达缺失.     

核磷酸蛋白突变与血液肿瘤

核磷酸蛋白(Nucleophosmin,NPM)是位于核仁颗粒区的一种在细胞中广泛表达的多功能蛋白质.NPM基因异常最初被发现在急性髓系白血病(AML)、淋巴瘤及骨髓增生异常综合征(MDS)患者中,参与染色体易位而形成融合基因,如NPM-RARα,NPM-ALK,NPM-MLF1[1-3].最近研究发现,大约三分之一的原发性AML患者中存在NPM基因突变,少数MDS患者中也发现有野生型NPM(wild-NPM)的表达缺失.     

核磷酸蛋白突变与血液肿瘤

核磷酸蛋白(Nucleophosmin,NPM)是位于核仁颗粒区的一种在细胞中广泛表达的多功能蛋白质.NPM基因异常最初被发现在急性髓系白血病(AML)、淋巴瘤及骨髓增生异常综合征(MDS)患者中,参与染色体易位而形成融合基因,如NPM-RARα,NPM-ALK,NPM-MLF1[1-3].最近研究发现,大约三分之一的原发性AML患者中存在NPM基因突变,少数MDS患者中也发现有野生型NPM(wild-NPM)的表达缺失.     

核磷酸蛋白突变与血液肿瘤

核磷酸蛋白(Nucleophosmin,NPM)是位于核仁颗粒区的一种在细胞中广泛表达的多功能蛋白质.NPM基因异常最初被发现在急性髓系白血病(AML)、淋巴瘤及骨髓增生异常综合征(MDS)患者中,参与染色体易位而形成融合基因,如NPM-RARα,NPM-ALK,NPM-MLF1[1-3].最近研究发现,大约三分之一的原发性AML患者中存在NPM基因突变,少数MDS患者中也发现有野生型NPM(wild-NPM)的表达缺失.     

核磷酸蛋白突变与血液肿瘤

核磷酸蛋白(Nucleophosmin,NPM)是位于核仁颗粒区的一种在细胞中广泛表达的多功能蛋白质.NPM基因异常最初被发现在急性髓系白血病(AML)、淋巴瘤及骨髓增生异常综合征(MDS)患者中,参与染色体易位而形成融合基因,如NPM-RARα,NPM-ALK,NPM-MLF1[1-3].最近研究发现,大约三分之一的原发性AML患者中存在NPM基因突变,少数MDS患者中也发现有野生型NPM(wild-NPM)的表达缺失.     

异基因造血干细胞移植治疗NPM1基因突变阳性骨髓增生异常综合征14例临床疗效

NPM1基因突变主要见于急性髓系白血病(AML), 但也存在于骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性肿瘤(MPN)[1]。在MDS患者中, NPM1基因突变率约为4%[2-3]。NPM1基因突变阳性MDS患者往往具有原始细胞比例高、病程侵袭和易向AML转化的特点, 预后分层多隶属中/高危组, 具有异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)适应证[1,4-5]。NPM1基因突变AML患者具有独立的预后特征[6]。本研究对近年来在本中心接受allo-HSCT治疗的14例NPM1基因突变阳性MDS患者进行回顾性分析。     

异基因造血干细胞移植治疗NPM1基因突变阳性骨髓增生异常综合征14例临床疗效北大核心CSCD

NPM1基因突变主要见于急性髓系白血病(AML),但也存在于骨髓增生异常综合征(MDS)和骨髓增殖性肿瘤(MPN)[1]。在MDS患者中,NPM1基因突变率约为4%[2-3]。NPM1基因突变阳性MDS患者往往具有原始细胞比例高、病程侵袭和易向AML转化的特点,预后分层多隶属中/高危组,具有异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)适应证[1,4-5]。NPM1基因突变AML患者具有独立的预后特征[6]。本研究对近年来在本中心接受allo-HSCT治疗的14例NPM1基因突变阳性MDS患者进行回顾性分析。     

NPM基因突变在血液肿瘤中的作用

NPM是一种主要定位于核仁并可在核仁与胞浆之间穿梭的核磷酸蛋白.NPM1基因异常最初是在急性髓细胞白血病(AML)患者中被发现;大约三分之一的原发性AML患者中存在NPM1基因突变,65%核型正常的AML患者具有NPM1突变特征,少数骨髓增生异常综合征患者中也发现NPM1基因突变.NPM1基因突变是完全缓解、无复发生存...     

CD73在NPM1突变型急性髓系白血病患者中的表达及其临床意义

目的:探讨CD73在NPM1突变型及野生型急性髓系白血病(AML)患者中的表达及对其治疗疗效和预后的判断价值。方法:选取2015年6月-2019年6月本院收治的初治AML患者160例,同期选取本院非AML者的骨髓样本40例作为对照,分别比较健康者、NPM1突变型AML及NPM1野生型AML患者中CD73的表达,分析CD73表达与其临床病理特征及疗效的关系,对患者进行随访,进一步分析CD73对不同AML患者预后的影响。结果:CD73在AML患者中的阳性表达率(23.75%)显著高于健康对照组(0.62%),NPM1突变AML患者CD73+表达率(74.75%)显著高于NPM1野生型(25.51%)(P<0.001);AML患者CD73+表达与年龄、FAB分型、疾病危险程度分级及NPM1基因突变状况有关(P均<0.05);NPM1基因突变AML患者总体生存率为75.98%,显著高于NPM1野生型AML患者的34.68%(P<0.001),NPM1基因突变AML患者中CD73+组中位生存时间为21个月,显著长于CD73-组患者的11个月(P<0.001),NPM1野生型AML患者中CD73+组中位生存时间为13个月,显著短于CD73-组患者的18个月(P<0.001)。结论:CD73在NPM1基因突变AML患者中表达增加,CD73在不同NPM1基因突变型AML患者中有不同的预后意义。结合AML患者临床病理特征、CD73表达及NPM1基因情况有助于判断其预后,并指导有关治疗方案的制定。     

急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征患者NPM基因突变的研究

目的探讨染色体核型正常的急性髓系白血病（AML）和骨髓增生异常综合征（MDS）患者NPM基因突变。方法染色体核型正常的AML患者40例（初治28例，首次完全缓解期12例），MDS患者33例，用基因组DNAPCR法扩增NPM基凶第12外显子，PCR产物纯化后直接测序，发现突变患者，将PCR产物克隆至pUCm—T载体，转化大肠杆菌DH5α，至少挑选5个以上重组克隆，小量制备质粒后进行测序。结果共发现NPM突变患者6例（AML4例，MDS2例），A型突变4例，B型突变1例，新发现突变1例（命名为R型）。结论新发现了一个NPM突变类型，并在国内外首次证实MDS患者也存在NPM基凶突变，为进一步研究NPM突变与AML及MDS发生的关系提供了重要线索．     

核磷素与急性髓系白血病

核磷素(NPM)是一种多功能磷蛋白.核磷素基因杂合子变异(NPM1)是正常染色体核型成人急性髓系白血病(AML)患者最常见的基因异常.CD34-、正常染色体核型、NPM1突变/FLT3阴性,提示预后良好.通过检测NPM1基因突变可以将具有正常染色体核型的AML患者进一步分组.本文就核磷素在AML中的作用机制、临床特征、预后分层等方面作一综述.     

核磷素与急性髓系白血病

核磷素(NPM)是一种多功能磷蛋白.核磷素基因杂合子变异(NPM1)是正常染色体核型成人急性髓系白血病(AML)患者最常见的基因异常.CD34-、正常染色体核型、NPM1突变/FLT3阴性,提示预后良好.通过检测NPM1基因突变可以将具有正常染色体核型的AML患者进一步分组.本文就核磷素在AML中的作用机制、临床特征、预后分层等方面作一综述.     

伴有NPM1基因突变的急性髓细胞白血病患者的临床特征

目的分析急性髓细胞白血病（AML）的NPM1（Nucleophosmin）基因第12外显子突变,探索伴有NPM1基因突变的AML患者的临床特征。方法随机选择98份临床确诊的急性白血病和骨髓增生异常综合征（MDS）患者的冻存骨髓细胞标本,其中78份AML、10份急性淋巴细胞白血病（ALL）和10份MDS提取DNA,行多重PCR,同时扩增NPM1基因第12外显子及FLT3基因第14、15外显子,PCR-毛细管电泳同时检测NPM1和FLT3-ITD基因突变。结果 78例AML患者共检出21例（26.9%）具有NPM1基因突变,10例ALL和10例MDS均未检测出该突变。78例AML中52例核型正常,NPM1阳性19例（36.5%）,26例异常核型AML患者NPM1阳性仅2例（7.7%）,两组间差异有统计学意义（P〈0.05）。AML-M2、M5患者NPM1基因突变发生率高于其他组。NPM1突变型AML患者WBC中位数为42.0（16.3～102.0）×10^9/L,野生型为14.0（3.4～67.2）×10^9/L,两组间差异有统计学意义（P〈0.05）。21例NPM1突变型AML中12例（57.1%）同时伴有FLT3-ITD,57例NPM1野生型患者13例（22.8%）出现FLT3-ITD突变,两组间差异有统计学意义（P〈0.05）。NPM1阳性FLT3阴性患者9例中8例（88.9%）获得CR1,NPM1阳性FLT3阳性12例中3例（25%）获得CR1,NPM1阴性FLT3阴性33例中16例（48.5%）获得CR1,NPM1阴性FLT3阳性13例中2例（15.4%）获得CR1,组间差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 NPM1基因突变是AML患者常见的一种突变,尤其是染色体核型正常AML患者发生率较高。伴有NPM1突变的AML患者的临床特征为年龄高,外周血白细胞高,更常见于M2和M5中,伴随FLT3-ITD突变发生率高,CR1率较高。     

NPM1突变的急性髓系白血病的研究进展

核磷蛋白(NPMl)是一个参与调节多种细胞功能的核仁磷酸蛋白.正常情况下,NPM1蛋白主要定位于核仁区,且在细胞核和细胞质之间来回穿梭.但在人类急性髓系白血病(AML)中,NPM1基因发生突变后,其蛋白由细胞核转移到细胞质,这类特殊的白血病称为NPMc+ AML.目前,NPM1基因突变是AML中最常见的基因异常.NPMc+ AML患者具有独特的临床特征,包括与正常核型密切相关、涉及多种造血细胞系、具备特殊的基因表达谱以及预后较好等.在这篇综述中,笔者概述了NPM1的结构和功能,探讨NPM1突变在AML发病机制中的作用,最后总结全反式维甲酸(ATRA)治疗NPMc+AML的现状.     

核磷素与急性髓系白血病

核磷素(NPM)是一种多功能磷蛋白.核磷素基因杂合子变异(NPM1)是正常染色体核型成人急性髓系白血病(AML)患者最常见的基因异常.CD34-、正常染色体核型、NPM1突变/FLT3阴性,提示预后良好.通过检测NPM1基因突变可以将具有正常染色体核型的AML患者进一步分组.本文就核磷素在AML中的作用机制、临床特征、预后分层等方面作一综述.