主动脉-右室通道1例病例报告

<正>1 病例资料女,3月龄,因"咳嗽伴发热1周"于2017年8月至广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心(我院)就诊。出生时体检发现心脏杂音,当地医院诊断为"左冠状动脉-右室瘘、动脉导管未闭、卵圆孔未闭",未行处理。患儿平素无反复呼吸道感染;吃奶时有气促,有间断,无呛咳;大小便未见异常。患儿系G1P1,足月剖宫产,无窒息抢救史,出生体重3 000 g。父母均体健,否认近亲结婚,否认遗传病史。家族成员无类似病史。体格检查:身长62     

左乙拉西坦导致女童严重脱发1例病例报告

<正>1 病例报告女性,6岁1月,因"癫发作1个月"于2017年11月中旬首次就诊于复旦大学附属儿科医院(我院)神经内科。患儿癫发作表现为无明显诱因下发作性意识障碍,活动终止,无颜面、躯干或四肢惊厥发生,每天发作5～8次,持续30 s左右后自行缓解,间隙期精神与活动均正常。个人及家族史:患儿出生史正常、自幼体格发育与精神运动发育正常,正常学校就读,平素无挑食习惯、否认腹泻病史和手术史;患儿父母亲体检无异常发现。     

Treacher-Collins综合征一例

患儿男,4个月余,因确诊新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)4个月余,家人发现听力差1个月就诊.患儿系第2胎第2产,足月顺产出生,出生体重3.85 kg,患儿生后即被发现有特殊面容,双耳畸形,曾于我院新生儿科诊断为"HIE,双耳畸形".近1个月来家人发现听力差而就诊.否认有窒息及黄疸迁延史,二便正常,饮食睡眠可.生后母乳喂养至今.生长发育史:3个月抬头,现不会笑,反应欠灵敏,表情不活泼,4个月余不会翻身.母孕期否认有服药史,父母非近亲结婚.有一姐因"脑积水、先天性心脏病、双耳畸形"于生后7 d夭折.     

1例高甲硫氨酸血症基因突变分析

<正>患儿,女,汉族,12 d,系第1胎第1产。因新生儿疾病筛查异常提示高甲硫氨酸血症入院。患儿于胎龄40~(+3)周剖宫产出生,出生体重4 580 g,身长52 cm,1分钟和5分钟Apgar评分均为9分,出生情况无异常。其母26岁,孕期各项检查均未发现异常。患儿出生3 d后家属自愿接受新生儿疾病筛查以排除29种遗传代谢疾病,初步筛查结果异常。遂将患儿召回行进一步检查。入院体格检查:患儿吃奶好,无青紫、气促,     

Shwachman-Diamond综合征一例

Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓功能衰竭、骨骼发育异常,并具有易转化为骨髓增生异常综合征(myelo-dysplastic syndrome,MDS)或急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的高风险[1]。发病率为1/(7.5万~16.8万)[2],相对罕见。本文报道1例SDS男性患儿,该患儿临床表现并不典型,对其临床资料进行分析,旨在提高临床医生对SDS的认识。患儿,男,14个月,因"粒细胞间断性减少1年、转氨酶升高4个月"入院。患儿系2胎2产,足月儿,出生体重3.8 kg,否认生后窒息史,父母体健,非近亲婚配,患儿姐姐身体健康。患儿生后因反复上呼吸道感染就诊于我院,期间均明确存在"粒细胞减少、转氨酶升高",给予抗感染及重组人粒细胞集落刺激因子(granulocyte colony-stimulating factor,G-CSF)治疗后,中性粒细胞可升至正常,之后监测血常规粒细胞仍减少,再次给予G-CSF治疗后无明显回升。住院期间多种药物联合保肝治疗,丙氨酸转氨酶波动于71.2~442.5 U/L,天冬氨酸转移酶波动于76.8~307.0 U/L。患儿生后母乳喂养,排便无异常,无腹泻,无脂肪滴,生长发育无明显落后。查体:体重10.6 kg,身高80 cm,一般状态可,面色红润,全身无皮疹,浅表淋巴结未触及肿大,咽部无充血,心肺听诊无异常,腹平坦,肝脾肋下未触及,四肢及神经系统未见异常。     

CD 40LG 新发基因突变X连锁高IgM综合征1例

对2017年3月复旦大学附属儿科医院收治1例以胆管扩张为重要表现的 CD 40LG 新发基因突变X连锁高IgM综合征(XHIGM)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿为4岁男童,因反复腹泻0.5年、皮肤黄染5 d入院。胎儿期及出生史无异常;婴儿期曾患2次重症肺炎,左腋下淋巴结化脓性感染。体...     

Moebius综合征一例

患儿女,4天,因"皮肤、巩膜进行性黄染3天,拒奶4h"人院.患儿系第1胎第1产,胎龄38周顺产,出生史无异常,出生体重2320g.患儿生后即面部无表情,哭闹时不闭眼,入睡时双眼可闭合.人工喂养,吸吮及吞咽能力差,予汤勺喂养,无呛奶、吐奶.生后第2天出现皮肤巩膜黄染,入院前4h患儿反应差、拒奶,无发热、抽搐、尖叫及面色青紫.母孕期定期产检,否认孕期感染史.父母非近亲结婚,家族史未见明显异常,父母均为IT从业人员.     

Opitz-C 综合征一例

患儿男,2 d,因"发现头部和肢体异常2 d"入院.患儿为第2胎第2产,胎龄39周,顺产出生,出生体重3 900 g,羊水Ⅰ°混浊,无窒息抢救史,生后Apgar评分1、5、10分钟分别为9、10、10分.否认家族遗传病史.孕母24岁,否认有特殊病史及怀孕期间感染史,第1胎为正常女婴.     

新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例

患儿,女,1 d,因气促并口吐白沫半天余入院。患儿系第5胎第4产,患儿母亲于2004年人工流产1次;2006年平产1活女婴,生后第2天突然死亡;2008年平产1活男婴,生后4月因"病毒性脑炎"死亡;2010年8月平产1活女婴,生后第5天突然死亡,尸检报告提示先天性肝发育不全。患儿顺产出生,出生体重2.6 kg,出生时羊水清亮,Apgar评分正常。患儿于出生第二天出现气促、口吐白沫现象,哭吵时有口唇发绀现象。患儿父亲     

Marfan综合征伴泌尿系畸形1例报告

<正>患儿,男,6 h,因生后气促5 h入院。患儿系第2胎第2产,足月剖腹产出生,出生体重2.3 kg,否认宫内窘迫史和出生时窒息史,未作常规孕检,母亲39岁,患儿有一个姐姐,9岁,健康,否认有家族史。     

新生儿甲状腺功能亢进症1例

患儿男 ,2 7ｄ。因咳嗽、气促 2ｄ于2 0 0 0年 3月 4日入院。患儿自出生以来即有吃奶多 ,体重增长慢 ,腹泻等症状。患儿之母患有Ｇｒａｖｅ’ｓ病 3年 ,孕1个月时甲状腺功能检查基本正常 ,之后即未服治疗甲状腺功能亢进症 (甲亢 )药物。入院后查体 :体重 2 7ｋｇ(出生体重 2     

新生儿反复高碳酸血症撤机困难

1 病历摘要 患儿,女,生后15d,主因"反复呼吸困难15d"入院;患儿系第3胎第3产,胎龄39+2周,剖宫产娩出,产前2次胎心减速,胎心率120次/min,各持续约1h,否认出生时窒息,Apgar评分1min9分,5min、10 min均10分,否认其他异常出生史,出生体重3 600 g.出生当天因呼吸困难于出生医院新生儿科住院治疗,住院第2天夜间患儿出现呼吸频率浅慢、节律不规则,X线胸片提示左肺野透过度减低,可见支气管充气征,头罩吸氧1d后,患儿呼吸状况无改善,血气分析提示高碳酸血症,改为呼吸机辅助呼吸(P-CMV模式),8d后改为CPAP辅助呼吸.因CPAP辅助呼吸下CO2潴留明显再次给予呼吸机辅助呼吸(P-SIMV模式).住院过程中给予舒普深抗感染7d,泰能抗感染3d,痰培养提示白色念珠菌,入院前1d改为哌拉西林舒巴坦钠及氟康唑抗感染治疗.生后第15天在气管插管呼吸机辅助呼吸下转入我院足月NICU.患儿母39岁,孕期曾患阴道炎,否认其他妊娠期异常病史;父亲43岁,否认家族遗传病史;患儿有一胞兄,16岁,体健.     

新生儿枫糖尿症一例

患儿,女,12 d,因反复抽搐6 d伴纳差、反应差入院.入院前6 d,患儿出现发热(38 ℃)、纳差、抽搐,曾在当地医院以"败血症、颅内出血"给予抗感染、止血、营养脑细胞等治疗,2d后体温正常,但反应差,仍有抽搐,为进一步诊治来我院就诊,以"败血症(?)、中枢神经系统感染(?)"收入院.患儿系G2 P2,孕40周,剖腹产,出生体质量4 500 g,出生无窒息抢救史,胎膜早破24 h,羊水、脐带和胎盘无异常.生后混合喂养.     

新生儿枫糖尿症一例

患儿,女,12 d,因反复抽搐6 d伴纳差、反应差入院.入院前6 d,患儿出现发热(38 ℃)、纳差、抽搐,曾在当地医院以"败血症、颅内出血"给予抗感染、止血、营养脑细胞等治疗,2d后体温正常,但反应差,仍有抽搐,为进一步诊治来我院就诊,以"败血症(?)、中枢神经系统感染(?)"收入院.患儿系G2 P2,孕40周,剖腹产,出生体质量4 500 g,出生无窒息抢救史,胎膜早破24 h,羊水、脐带和胎盘无异常.生后混合喂养.     

新生儿甲型H1N1流感危重症一例

患儿,男,4 d,因"皮肤黄染2 d"入院,患儿系第一胎第一产,足月顺产,出生体质量3.1 kg,否认产伤、窒息抢救史,羊水、脐带和胎盘无异常,生后第2天开始出现面色黄染,入院当天出现发热,无咳嗽,其母亲于患儿入院前一天亦开始出现高热、咳嗽,无特殊家族史.查体:T 38℃,P142次/min,R 43次/min,足月儿外观,反应良好,哭声响,面色黄染,前囟平软,口唇红,心肺听诊无异常,腹平软,肝脾肋下未触及,肠鸣音正常,四肢肌张力正常.     

新生儿甲型H1N1流感危重症一例

患儿,男,4 d,因"皮肤黄染2 d"入院,患儿系第一胎第一产,足月顺产,出生体质量3.1 kg,否认产伤、窒息抢救史,羊水、脐带和胎盘无异常,生后第2天开始出现面色黄染,入院当天出现发热,无咳嗽,其母亲于患儿入院前一天亦开始出现高热、咳嗽,无特殊家族史.查体:T 38℃,P142次/min,R 43次/min,足月儿外观,反应良好,哭声响,面色黄染,前囟平软,口唇红,心肺听诊无异常,腹平软,肝脾肋下未触及,肠鸣音正常,四肢肌张力正常.     

先天性右肺动脉发育不全合并右肺静脉闭锁一例

患儿男,2岁,因"咳嗽1个月,发热3 d"入院.患儿于入院前1个月受凉后出现咳嗽,阵发性,较剧烈,痰不多,无气促发绀,多次来我院门诊拟以"急性支气管炎"予口服抗生素及化痰止咳药物治疗,咳嗽时轻时重.3 d前出现发热,体温波动于38～40℃(肛温),咳嗽较前加重,无气促发绀,无寒战、惊厥.在我院门诊杏胸x线片异常,拟诊"肺炎"收住.患儿第一胎第一产,足月剖宫产出生,无产伤、窒息史.既往体健,无反复咳嗽、发热史.否认病前异物吸入史,否认肺炎史,否认结核接触史,已接种卡介苗.生长发育正常.其母31岁,父32岁,均体健.     

婴儿急性乙型重型肝炎死亡一例

患儿,男,50 d,因皮肤黄染2d,以"婴儿肝炎综合征"收入院.患儿2d前无明显诱因颜面周身皮肤出现黄染,无发热、皮疹,无咳嗽,纳差,偶有吐奶,尿黄,染尿布,大便浅黄,无腹泻,无嗜睡及哭闹不安.患儿足月顺产出生,无窒息史,无新生儿黄疸史,母乳喂养,按时接种疫苗.1个月时因咳嗽、X线胸片点片状影,以"肺炎"予青霉素类药物治疗1周,治愈出院.父健康,否认肝炎等传染病史,母既往身体健康,未做过乙肝相关检查,未接种过乙肝疫苗,孕期否认疾病史,未作孕期及产前检查.     

新生儿水痘1例报告

患儿,男性,13 d,因全身皮肤红斑、水疱4 d,呼吸急促1d入院.患儿系第1胎第1产,孕39周,因"胎位不正"剖宫产出生,出生体重3 950 g,Apgar评分1 min、5 min、10 min均为9分,无窒息抢救史.     

CLCNKB基因复合杂合缺失突变致Bartter综合征1例病例报告

正1病例资料患儿男,1岁6月,因"生长发育迟缓1年余,多饮、多尿3个月"于2016年11月23日入住河北省儿童医院(我院)。患儿系G1P1,母孕期无特殊。足月顺产,生后无窒息抢救史,出生体重3.2 kg,身长50 cm,羊水、胎盘未发现异常。生后配方粉喂养,新生儿期无病理性黄疸。2月抬头,4月翻身,8月能独坐,12月能爬,16月能扶走,18月仍独