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正1病例资料例1:男,8岁6个月,因步态不稳5年余,发现头颈右偏伴抖动、痰中带血4 d入重庆医科大学附属儿童医院(我院)神经内科。患儿自2~3岁起发现步态不稳,呈醉酒步态,伴持物震颤、语言发育较缓慢,左手拇指内收、手指轻微爪形现象,逐渐加重。于当地医院诊断为发育迟缓,未予以特殊治疗。7岁时步态不稳及言语不清进行性加重,头颅MR提示小脑萎缩(图1)。8岁左右出现躯干及四肢的不自主抖动伴肌张力障碍,头向右偏,紧张时明显,入睡后头位可恢复正常。 相似文献
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共济失调毛细血管扩张症1例 总被引:1,自引:1,他引:0
患儿 ,女 ,7岁 6个月 ,因行走不稳 6年余入院。患儿 1岁 2个月时出现行走为急步向前冲 ,易摔跤 ,至今行走时欠稳 ,两脚距离较宽 ,独站不久。平时易感冒 ,至少每月 1次。家族中无类似患者 ,有 1个胞弟已 2岁 ,身体健康。查体 :面部表情不丰富 ,双面颊可见少许毛细血管扩张 ,以右 相似文献
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杨松杰 《中国实用儿科杂志》1990,(6)
共济失调毛细血管扩张症又称毛细血管扩张性共济失调.多系常染色体隐性遗传,国内报告较少,现报告2例如下.例1.男,10岁.以走路不稳8年,加重1年入院.痴呆貌,反应迟纯,问答不流利,头部有片状脱发,皮肤有色素脱失斑及色素沉着,双眼球结膜毛细血管扩张明显,双眼粗大水平震颤,心肺正常,肝脾 相似文献
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正共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiecta-sia,AT)是一种临床罕见疾病,对于有巩膜毛细血管扩张症、小脑萎缩伴共济失调及反复呼吸道感染的患儿,应考虑到AT的可能,该病预后差。遵义医学院附属医院2017年9月收治1例AT合并T细胞恶性淋巴瘤患儿,现报告如下。1病历介绍患儿男,11岁。因共济失调5年,发现胸腔积 相似文献
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共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasia,AT),又称为Louis-Bar综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病,与基因突变有关,本病临床表现各异,主要表现为小脑共济失调、免疫缺陷、生长发育迟缓、对电离辐射极度敏感及肿瘤易感等,其中以小脑共济失调为主要临床表现多数患者因此就诊。 相似文献
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一对孪生姐妹同患共济失调毛细血管扩张症 总被引:1,自引:0,他引:1
一对孪生姐妹同患共济失调毛细血管扩张症郭凤云,杨守文例1孪生姐,14岁。2.5岁时患上呼吸道感染,病愈后走路不稳,摔跤。6岁起两眼发红,头及四肢不自主徐动,声音嘶哑,吐字欠清。9岁后不能独立行走,双手不能持物,进食及大小便不能自理。2.5岁以前体格、... 相似文献
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两姊妹同患共济失调毛细血管扩张症曹励之王焕秀共济失调毛细血管扩张症,又称Louis-Bar综合征,是一种原发性免疫缺陷病。我科曾先后收治同患此病的姊妹二人,报告如下。姊,7岁,因发热、咳嗽、吐脓痰40天于1993年12月18日入院。入院前2次因“支气... 相似文献
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共济失调毛细血管扩张症(AT)是一类罕见累及神经、血管、皮肤及内分泌等多系统疾病,该病典型临床症状为婴幼儿期发病的进行性小脑共济失调,眼球结膜和皮肤毛细血管扩张,免疫缺陷,反复发作的副鼻窦炎及肺部感染。而共济失调毛细血管扩张样障碍(ATLD)临床特征与AT相似,但ATLD与AT相比,无毛细血管扩张、甲胎蛋白升高和免疫球蛋白水平降低等神经系统外特征。女性患儿,11岁,间歇左膝关节疼痛3年余,运动、智力倒退2年余。临床发现:双手轮替试验阳性,闭目难立征阳性、指鼻试验阳性、跟-膝-胫试验弱阳性,左侧踝阵挛弱阳性,四肢肌力IV级,协调性差,步行时身体左右摇摆。全基因组测序发现MRE11基因两处变异即c.728 G>C及c.68 T>C,均尚未见报道。患儿诊断为ATLD,予电子生物反馈、低频脉冲、关节松动训练、牵引、作业疗法、手功能训练、运动课等康复训练康复后效果不佳。导致儿童运动发育落后和智力障碍的病因较多,及时基因检测可及早明确病因、产前咨询及母亲再孕时产前诊断,避免过度治疗及出生缺陷。 相似文献
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例1,女,56岁.7岁起鼻衄,20岁于指端、口唇粘膜开始出现斑片状、点状红色、紫红色毛细血管扩张。近数年鼻腔、舌、上腭、颊部、齿龈、咽 相似文献
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目的探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果,并应用Sanger测序对新突变位点进行验证。结果家系1先证者为男性,11岁,家系2先证者为女性,8岁。均有共济失调毛细血管扩张症的典型表现,甲胎蛋白升高。头颅磁共振成像示小脑萎缩。家系1先证者发现c.7627delA与c.8385-8394del复合杂合突变,分别遗传自父母;家系2先证者发现c.2638delG与c.2921+1GC复合杂合突变,c.2638delG来源于母亲,其父ATM基因不详。经HGMD检索,4个变异目前均未见有文献报道,为新突变。4个新突变经蛋白功能分析软件预测等确认为致病突变。结论证实ATM基因新突变为2个无关的共济失调毛细血管扩张症家系的致病原因。 相似文献
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毛细血管扩张性共济失调是一种常染色体隐性遗传病,临床并非罕见,但由于临床上多不警惕,往往漏诊,现报告一例引起同道注意。女性患儿,4岁,因走路不稳2年,进行性加重半年就诊。初起仅走路时摇晃,躯干向一侧倾,多动,半年来经常跌跤,双手持物不稳,不能端碗吃饭,两眼视物时斜视,近2个月来眼红、畏光,伴有流涎。第 相似文献
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目的分析原发性膀胱毛细血管扩张症的诊断思路。方法回顾1例原发性膀胱毛细血管扩张症患儿的临床资料。结果患儿,女,9岁。近3岁时无明显诱因出现肉眼血尿,以后多次呼吸道感染后诱发的间断肉眼血尿,血凝块,持续性镜下血尿,曾伴失血性休克1次。尿常规蛋白+~++,红细胞满视野;24 h尿蛋白定量0.96 g;腹部、泌尿系超声、泌尿系增强CT扫描未见异常;肾动脉造影未见动静脉畸形或瘘;膀胱镜检查提示毛细血管扩张症。患儿无相关家族史,无其他部位毛细血管扩张。遗传性毛细血管扩张症和共济失调-毛细血管扩张症相关基因突变分析未见异常。结论儿童原发性膀胱毛细血管扩张症临床较为罕见,对于表现为早发、长期、间断肉眼血尿伴血凝块,特别有失血性休克者,应首先考虑血管因素病变可能,常规行泌尿系统各种影像学,包括血管造影检查,必要时膀胱镜检查。 相似文献
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遗传性毛细血管扩张症2例 总被引:1,自引:0,他引:1
例 1.男 ,4岁。以面色青紫、呼吸困难 2年 ,加重 2d为主诉于 1996年 4月 5日入院 ,无出血倾向。曾用过抗生素治疗不见好。体检 :一般状态差 ,营养发育落后 ,面色青紫 ,呼吸急促 ,鼻扇明显 ,三凹征阳性。面部及口唇可见多处扩张的毛细血管。双肺未闻及干湿音。心率 16 0 /min ,心前区未闻及杂音。腹部软 ,肝肋下 3 0cm ,剑下4 0cm ,质Ⅱ度硬 ,脾未触及。四肢末梢发绀 ,杵状指趾。辅助检查 :血常规WBC 2 0 0× 10 9/L ,N 0 6 5 ,L 0 35 ,RBC 6 0× 10 12 /L ,Hb 180g/L。X线胸片示肺动静脉瘘。心脏扇扫除外先心… 相似文献
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简史男,12岁。两下肢凹陷性浮肿4年,尿常规检查正常,按肾炎治疗,浮肿仍反复出现,重时可波及阴囊。多次查微丝蚴均阴性,按丝虫病给以海群生正规治疗三个疗程亦无效。平时无任何消化 相似文献
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殷勇 《中国当代儿科杂志》2005,7(2):111-111
患儿,男,10岁,出生后即发现毛细血管增生,呈弥漫性,以颜面、四肢多见,同时皮肤还有较多血管瘤,阴囊部、腹股沟两侧为多。1~5岁期间有反复发热、鼻出血病史,2岁时左侧腹股沟处血管瘤行冷冻治疗,9岁发现颜面和指趾甲青紫、活动耐力下降来我院明确诊断。 相似文献