BRAF基因突变与皮肤恶性黑素瘤

BRAF基因,位于染色体7q34编码一个67 000～99 000的丝,苏氨酸蛋白激酶,其产物在丝裂原活化蛋白激酶信号途径中起重要调控作用.国内外的研究者先后发现并揭示出BRAF基因变异与皮肤恶性黑素瘤的关系.随着探索的深入,部分学者以BRAF基因作为治疗靶向进行研究,并初步取得成果.对BRAF基因及其突变的研究可能在未来恶性黑素瘤诊断、治疗以及预后等方面产生临床价值,为恶性黑素瘤的治疗开辟新的方向.     

BRAF基因突变与皮肤恶性黑素瘤

BRAF基因,位于染色体7q34编码一个67 000～99 000的丝,苏氨酸蛋白激酶,其产物在丝裂原活化蛋白激酶信号途径中起重要调控作用.国内外的研究者先后发现并揭示出BRAF基因变异与皮肤恶性黑素瘤的关系.随着探索的深入,部分学者以BRAF基因作为治疗靶向进行研究,并初步取得成果.对BRAF基因及其突变的研究可能在未来恶性黑素瘤诊断、治疗以及预后等方面产生临床价值,为恶性黑素瘤的治疗开辟新的方向.     

BRAF基因突变与皮肤恶性黑素瘤

BRAF基因,位于染色体7q34编码一个67 000～99 000的丝,苏氨酸蛋白激酶,其产物在丝裂原活化蛋白激酶信号途径中起重要调控作用.国内外的研究者先后发现并揭示出BRAF基因变异与皮肤恶性黑素瘤的关系.随着探索的深入,部分学者以BRAF基因作为治疗靶向进行研究,并初步取得成果.对BRAF基因及其突变的研究可能在未来恶性黑素瘤诊断、治疗以及预后等方面产生临床价值,为恶性黑素瘤的治疗开辟新的方向.     

BRAF基因突变与皮肤恶性黑素瘤

BRAF基因,位于染色体7q34编码一个67 000～99 000的丝,苏氨酸蛋白激酶,其产物在丝裂原活化蛋白激酶信号途径中起重要调控作用.国内外的研究者先后发现并揭示出BRAF基因变异与皮肤恶性黑素瘤的关系.随着探索的深入,部分学者以BRAF基因作为治疗靶向进行研究,并初步取得成果.对BRAF基因及其突变的研究可能在未来恶性黑素瘤诊断、治疗以及预后等方面产生临床价值,为恶性黑素瘤的治疗开辟新的方向.     

BRAF基因突变与皮肤恶性黑素瘤

BRAF基因,位于染色体7q34编码一个67 000～99 000的丝,苏氨酸蛋白激酶,其产物在丝裂原活化蛋白激酶信号途径中起重要调控作用.国内外的研究者先后发现并揭示出BRAF基因变异与皮肤恶性黑素瘤的关系.随着探索的深入,部分学者以BRAF基因作为治疗靶向进行研究,并初步取得成果.对BRAF基因及其突变的研究可能在未来恶性黑素瘤诊断、治疗以及预后等方面产生临床价值,为恶性黑素瘤的治疗开辟新的方向.     

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BRAF基因,位于染色体7q34编码一个67 000～99 000的丝,苏氨酸蛋白激酶,其产物在丝裂原活化蛋白激酶信号途径中起重要调控作用.国内外的研究者先后发现并揭示出BRAF基因变异与皮肤恶性黑素瘤的关系.随着探索的深入,部分学者以BRAF基因作为治疗靶向进行研究,并初步取得成果.对BRAF基因及其突变的研究可能在未来恶性黑素瘤诊断、治疗以及预后等方面产生临床价值,为恶性黑素瘤的治疗开辟新的方向.     

BRAF基因突变与皮肤恶性黑素瘤

BRAF基因,位于染色体7q34编码一个67 000～99 000的丝,苏氨酸蛋白激酶,其产物在丝裂原活化蛋白激酶信号途径中起重要调控作用.国内外的研究者先后发现并揭示出BRAF基因变异与皮肤恶性黑素瘤的关系.随着探索的深入,部分学者以BRAF基因作为治疗靶向进行研究,并初步取得成果.对BRAF基因及其突变的研究可能在未来恶性黑素瘤诊断、治疗以及预后等方面产生临床价值,为恶性黑素瘤的治疗开辟新的方向.     

BRAF基因突变与皮肤恶性黑素瘤

BRAF基因,位于染色体7q34编码一个67 000～99 000的丝,苏氨酸蛋白激酶,其产物在丝裂原活化蛋白激酶信号途径中起重要调控作用.国内外的研究者先后发现并揭示出BRAF基因变异与皮肤恶性黑素瘤的关系.随着探索的深入,部分学者以BRAF基因作为治疗靶向进行研究,并初步取得成果.对BRAF基因及其突变的研究可能在未来恶性黑素瘤诊断、治疗以及预后等方面产生临床价值,为恶性黑素瘤的治疗开辟新的方向.     

BRAF基因突变与皮肤恶性黑素瘤

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BRAF基因突变与皮肤恶性黑素瘤

BRAF基因,位于染色体7q34编码一个67 000～99 000的丝,苏氨酸蛋白激酶,其产物在丝裂原活化蛋白激酶信号途径中起重要调控作用.国内外的研究者先后发现并揭示出BRAF基因变异与皮肤恶性黑素瘤的关系.随着探索的深入,部分学者以BRAF基因作为治疗靶向进行研究,并初步取得成果.对BRAF基因及其突变的研究可能在未来恶性黑素瘤诊断、治疗以及预后等方面产生临床价值,为恶性黑素瘤的治疗开辟新的方向.     

Distinct clinical and pathological features are associated with the BRAF(T1799A(V600E)) mutation in primary melanoma

The BRAF(T1799A) mutation encodes BRAF(V600E) that leads to activation of the mitogen-activated protein kinase pathway. This study aimed to assess the clinico-pathological features of primary invasive melanomas containing the BRAF(T1799A) mutation. Patients (n=251) with invasive primary melanomas from Australia were interviewed and examined with respect to their melanoma characteristics and risk factors. Independent review of pathology, allele-specific PCR for the BRAF(T1799A) mutation, immunohistochemical staining with Ki67, and phospho-histone-H3 (PH3) were performed. The BRAF(T1799A) mutation was found in 112 (45%) of the primary melanomas. Associations with the BRAF(T1799A) mutation (P<0.05) were as follows: low tumor thickness (odds ratio (OR)=3.3); low mitotic rate (OR=2.0); low Ki67 score (OR=5.0); low PH3 score (OR=3.3); superficial spreading melanoma (OR=10.0); pigmented melanoma (OR=3.7); a lack of history of solar keratoses (OR=2.7); a location on the trunk (OR=3.4) or extremity (OR=2.0); a high level of self-reported childhood sun exposure (OR=2.0); < or =50 years of age (OR=2.5); and fewer freckles (OR=2.5). We conclude that the BRAF(T1799A) mutation has associations with host phenotype, tumor location, and pigmentation. Although implicated in the control of the cell cycle, the BRAF(T1799A) mutation is associated with a lower rate of tumor proliferation.     

Macular amelanotic melanoma in situ

This report aims at directing the attention to the rare entity of amelanotic melanoma in situ, as exemplified in a patient who had an amelanotic lentigo maligna 10 years ago and a recurrent lesion of identical clinical and histological (except for pagetoid tumor cells in the epidermis) appearance 4 years ago. Amelanotic melanomas in situ appear as inconspicuous reddish macules, which can hardly be diagnosed or even suspected on clinical grounds.     

黑素瘤BRAF V600E突变的临床检测方法进展

针对黑素瘤BRAF V600E突变的靶向治疗为黑素瘤的治疗提供了新方法。BRAF基因突变的准确检测是实施靶向治疗的前提。以Sanger测序法为"金标准"的基因测序是目前临床检测黑素瘤BRAF V600E突变的主要方法。近年来,针对BRAF V600E突变的单克隆抗体VE1在组织学上显示V600E突变蛋白,还可显示异质性肿瘤细胞,其高敏感性和特异性是对BRAF突变基因检测的重要补充。该文对BRAF V600E突变检测方法做一综述,为临床应用提供信息。     

Regression of primary melanoma with metastases associated with amyopathic dermatomyositis

BACKGROUND: Dermatomyositis is a rare and serious inflammatory connective tissue disease characterized by a typical cutaneous rash and myopathy. Amyopathic dermatomyositis is a particular form of dermatomyositis involving only cutaneous signs and without myopathy present for over 2 years. PATIENTS AND METHODS: A 48 year-old woman presented with a 3-year history of cutaneous rash without myopathy characteristic of amyopathic dermatomyositis. Clinical examination revealed extensive axillary adenopathy, histological examination of which suggested secondary melanoma. The patient reported a black nevus in the axillary area that had disappeared 1 year earlier. Curettage of the lymph node was negative and the patient was treated with interferon (3M 3 times a week). Regression of the cutaneous signs was noted. DISCUSSION: The data, there have been no other reports of paraneoplastic amyopathic dermatomyositis associated with regression of primary melanoma. The literature contains few reports of dermatomyositis associated with melanoma. Amyopathic dermatomyositis may be associated with malignancy.