先天性甲状腺功能低下症甲状腺~(99m)Tc核素扫描与血清TSH、T_3、T_4表达关系的研究

目的:探讨先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)的病因学分类,确定甲状腺发育、形态、位置变化与血清促甲状腺素(TSH)、T3、T4表达水平的关系。方法:采集1998～2007年济宁市新生儿出生72 h后血样滴于滤纸上,用酶免疫标记法测定TSH含量,用放射免疫分析法测定血清TSH、T4、T3含量,治疗前用放射性核素99mTcO4甲状腺静态显像确定甲状腺发育、位置,用秩和检验确定甲状腺变化与血清TSH、T4、T3表达的关系,确诊为CH的患儿给予左旋甲状腺素(L-T4)/优甲乐治疗并定期随访监测。结果:681 289例新生儿中确诊CH375例,发病率为1∶1 817;对其中367例CH患儿进行病因分类,其中203例为永久性CH,151例为暂时性CH,13例失访;甲状腺扫描显示甲状腺正常、发育不良、异位、缺如和摄锝功能低下的分别占61.03%、12.53%、10.08%、9.54%和6.81%。永久性CH中上述甲状腺的比例分别为30.44%、22.66%、16.75%、18.23%和12.32%,而暂时性CH甲状腺全部正常。暂时性甲状腺功能低下症和甲状腺基本正常的永久性甲状腺功能低下症患儿血清TSH、T4、T3含量与甲状腺形态和功能异常者比较差异有统计学意义(P<0.01),而甲状腺缺如、异位患儿血清TSH、T4、T3含量与甲状腺发育不良、摄锝功能低下患儿比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论:永久性和暂时性CH的甲状腺形态、位置改变不同,血清TSH、T3、T4表达水平不同,可为先天性甲状腺功能低下症的病因分析、诊断、治疗和预后判断提供依据。     

浙江省先天性甲状腺功能低下症筛查分析

【目的】　了解浙江省先天性甲状腺功能低下症 (congenitalhypothyroidism ,CH)的发病率及探讨其治疗的最佳剂量 ,以减少智力障碍的发生。　【方法】　 1999年 10月 1日～ 2 0 0 2年 9月 3 0日 ,采集 3 5 14 71名出生 48～72h后的新生儿足跟血滴于滤纸血片上 ,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素 (thyroid stimulatinghor mone ,TSH)值 ;可疑阳性者再召回取静脉血 ,采用化学发光法检测血清中T3 、T4和TSH浓度 ;确诊为CH的患儿根据病情轻重 ,给予优甲乐 (L T4) [剂量范围 :4.2 3～ 6.77μg/(kg·d) ]治疗 ;定期随访监测其生长及生化指标。治疗到 2岁左右停药检测甲状腺功能并测发育商 (developmentalquotient ,DQ)。 　【结果】　可疑阳性患儿 12 95例 ,确诊 2 2 7例 ,发病率 0 .63‰ ;平均治疗 5 1.8d后血清T3 、T4、TSH达到正常范围 ,15人在 2岁左右作DQ测试 ,平均值 112 .5 7( 89～ 14 6)。　【结论】　浙江省CH的发病率高于其它省 ,明显高于北美和欧洲 ,可能与人种和地理环境等因素有关 ;优甲乐的治疗剂量以 4.2 3～ 6.77μg/(kg·d)为宜。     

先天性甲状腺功能低下症患者血清TSH T_4 T_3水平与甲状腺形态学改变的关系

目的:探讨先天性甲状腺功能低下症患者血清TSH、T4、T3含量与甲状腺形态学改变的关系,为临床诊治提供依据。方法:对289例先天性甲状腺功能低下症在病因学分类后进行甲状腺核素扫描,并用放射免疫法测定血清TSH、T4、T3含量。结果:289例甲状腺功能低下症随访2年后,有63例确诊为暂时性甲状腺功能低下症;158例确诊为永久性甲状腺功能低下症,68例未到随访时间或失访。63例暂时性甲状腺功能低下症甲状腺基本正常;在158例永久性甲状腺功能低下症患者中,36例甲状腺基本正常,46例甲状腺发育不良,26例甲状腺异位,33例甲状腺缺如,17例摄锝功能低下;暂时性甲状腺功能低下症和甲状腺基本正常的永久性甲状腺功能低下症患者血清TSH、T4、T3含量与甲状腺形态和功能异常者有显著性差异(P<0.01),而甲状腺缺如、异位患者血清TSH、T4、T3含量与甲状腺发育不良、摄锝功能低下患者有显著性差异(P<0.01)。结论:甲状腺形态和功能的变化与血清TSH、T4、T3含量有关,可为先天性甲状腺功能低下症的诊断、治疗和预后判断提供依据。     

先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查及临床分析

目的:总结分析深圳市5年来开展先天性甲状腺功能减低症(CH)新生儿筛查和诊断治疗情况。方法:建立深圳市所有产科医院的筛查网络,以非选择性新生儿为对象,在出生72h后采足跟血,检测滤纸标本中促甲状腺激素(TSH)含量,筛查阳性者,以静脉血血清标本复查TSH,T3、T4确诊。结果:5年共筛查213085人,其中确诊为CH61例,发病率为0.286‰。早期诊断治疗及随访,患儿的智能和体格发育无明显异常。结论:新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施之一,采取早期诊断和治疗能有效地防止患儿的智力和体格发育低下。     

先天性甲状腺功能减退症患儿骨龄发育研究

目的:探讨先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism CH)患儿治疗前后甲状腺功能〔血清游离甲状腺素(free unbound thyroxin FT4)、促甲状腺激素(thyrotropic-stimulating hormone TSH)浓度〕、初始治疗剂量对骨龄发育水平的影响。方法:对坚持左旋甲状腺激素替代治疗3年或3年以上的患儿(分为永久性CH组和暂时性CH组)进行体格发育评价,包括测量身高、体重,计算体质量指数(body mass index BMI);拍摄左手腕骨X线片评定骨龄。结果:①永久性CH组骨龄发育较之暂时性CH组落后(P0.05);②永久性CH组患儿治疗前FT4、TSH显著低于暂时性CH组(P0.05);③CH患儿骨龄与初始治疗剂量、治疗前FT4水平有相关性。结论:CH患儿骨龄发育水平与初始治疗剂量、病情严重程度有关;早期足量替代治疗对于促进患儿生长发育、改善预后有重要意义。     

非典型先天性甲状腺功能低下症47例临床分析

目的:分析非典型甲状腺功能减低的临床资料,探讨其发病率和诊断、治疗方法。方法:筛查47例非典型甲低症利用滤纸干血片生物素-亲合素酶标记法,确诊利用放射免疫法,测定血清促甲状腺素(TSH)、总甲状腺素(TT4),三碘甲状腺原氨酸(TT3),并进行99mTc甲状腺扫描。确诊病人给予左旋甲状腺激素,初始剂量4μg/kg/d,以后根据复查TT4和TSH调整维持量,使T4达到正常水平上限,并定期随访,观察生长发育及智能测试,两岁时停药观察。结果:47例患儿TSH均增高达36mU/L以上,甲状腺扫描表现为甲状腺发育不良、异位或/和摄锝功能减低,初始给予小剂量L-甲状腺素治疗,随访治疗2年,确诊为永久性甲低,经治疗生长发育、智能正常。结论:本地区非典型先天性甲低发生率为0·12‰,血TSH增高和99mTc甲状腺扫描异常是确诊的指标。初始小剂量治疗非典型甲低可使患儿身心健康发育。非典型甲低随年龄增加转为典型甲低。     

河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查10年回顾

目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病情况、治疗效果及10年筛查情况,总结经验、查找不足以指导今后筛查工作。方法:非选择新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间分辨免疫荧光法(DELFIA法)检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH>10μIU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(T3、T4、TSH、FT3、FT4)而确诊。结果:河南省10年来共筛查新生儿480519例,确诊CH患儿144例,CH发病率为0.299‰,男、女之比为1∶1.93,确诊病人立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况。结论:河南省CH的发病率为0.299‰,10年来有逐年上升趋势,基本符合我国CH总的发病趋势,CH患儿早期确诊、治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低CH患儿残疾发生率,提高出生人口素质。     

大庆地区42例先天性甲状腺功能减低症临床分析

目的:总结分析大庆地区8年来开展先天性甲状腺功能减低症(CH)新生儿筛查和诊断治疗情况。方法:初筛采用酶联免疫法测定标本中TSH含量,筛查阳性者,采用化学发光免疫法检测静脉血中FT3FT4、TSH确诊。结果:8年筛查81 308例,其中确诊为CH 42例,发病率为0.518‰。早期诊断治疗,定期随访,患儿智能和体格发育达正常同龄儿水平。结论:新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施之一,采取早期诊断和治疗能有效地防止患儿的智力低下和体格发育障碍。     

158例先天性甲状腺功能低下症的防治及分析

[目的]探讨先天性甲状腺功能低下症（CH）患儿诊治措施及预后。[方法]对本院筛查中心确诊并随访3年以上的158例CH患儿资料进行分析,对筛查阳性可疑患儿召回后抽静脉血检测TSH、FT3和FT4水平,确诊后即给予左旋甲状腺素钠（优甲乐）口服治疗,并定期复查TSH、FT3和FT4,根据血激素水平相应进行个体化的药物剂量调整,并予以甲状腺核素扫描检查及对智能与体格发育情况进行评估。[结果]158例中,59例经优甲乐替代治疗2~3年后,停药观察6~12月,复查甲状腺功能正常,考虑为暂时性甲状腺功能低下终止治疗,余99例随访期间优甲乐剂量随年龄增长而渐加量,目前仍继续治疗。随访治疗中,除3例智能发育稍落后外（1例自行停药,2例确诊时临床症状明显）,其他患儿智能和体格发育均在正常范围。[结论]CH治疗随访后评估发现有一部分为暂时性甲状腺功能低下,采用优甲乐口服治疗既安全又有效。早期干预及规范的治疗和随访,完全能保证患儿正常的体格发育和智能发育。     

天水市145233例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的:分析天水市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查和发病情况。方法:新生儿出生72 h后采集足跟血3滴渗于滤纸片上,应用时间分辨荧光免疫分析法检测干血片中促甲状腺激素(TSH)水平。TSH≥8μIU/ml的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果:筛查覆盖率从2009年的22.04%提高到2013年的97.35%。5年筛查145 233例新生儿。确诊CH患儿67例,发病率为4.61/万,农村地区发病率明显高于城区(P<0.05)。结论:天水市新生儿CH发病率高于全国平均水平,且有区域高发的特征。通过筛查和及早诊断治疗,使患儿体格发育和智力发育达到正常水平,减少弱智儿童的发病率,为提高人口素质奠定了基础。     

新生儿高促甲状腺素血症446例临床转归研究

目的 通过对新生儿高促甲状腺素血症患儿转归的研究,为先天性甲状腺功能减低症的治疗工作提供依据。 方法 对446例经新生儿疾病筛查可疑先天性甲状腺功能减低症、第1次就诊时静脉血清促甲状腺激素(thyrotropin,TSH)浓度为5~20 mU/L、FT4浓度正常的新生儿随访至3~6岁后,评估体格发育情况与甲状腺功能。 结果 1)经3~6年随访,最后确诊永久性甲状腺功能低下1例,高TSH血症16例,甲状腺功能完全正常429例;2)随访起始与结束时TSH浓度比较,Z值分别为:2.90,5.41,6.45,P值均为＜0.01。 结论 经新生儿疾病筛查的高TSH血症患儿多数可恢复正常,少数应严密随访,以早期确诊及治疗。     

34例新生儿先天性甲状腺功能低下的治疗与分析

目的了解分析哈尔滨市新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查与治疗状况。方法新生儿出生喂奶48小时后,采取足跟血。滴渗在规定的滤纸上,采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测血片中促甲状腺素(TSH)的浓度。对两次阳性者采静脉血用免疫发光法查FT3、FT4、TSH浓度。如TSH值增高、FT4值降低。结合临床症状、B超检查即可给予确诊。结果哈尔滨市自1999年6月开展新生儿先天性甲状腺功能低下筛查工作以来,截止到2005年10月共筛查新生儿17万人次。确诊CH患儿34人,发病率为0.2‰。34名患儿经用药、常规治疗,目前患儿智能发育和体格发育均在正常范围内。讨论新生儿筛查能使先天性甲状腺功能低下患儿得到早期发现、早期诊断、早期治疗,是防止智能低下、体格发育落后发生的有效方法。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及治疗效果分析

目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况及治疗效果和由此产生的效益。方法:采用时间分辨免疫荧光法检测标本中促甲状腺素(TSH)水平,筛查阳性者召回,用直接化学发光免疫分析法测定静脉血清中T3、T4、TSH浓度,T3、T4值低于正常,TSH浓度高于正常者确诊为患儿,根据其出生年龄和体重立即口服甲状腺素片治疗并进行疗效评估和效益分析。结果:掌握了河南省新生儿CH的发病率和群体分布规律,肯定了开展筛查治疗的效果及产生的效益。结论:开展新生儿甲状腺功能低下症的筛查及治疗能降低患儿的致残率,并能取得显著的经济和社会效益。     

先天性甲状腺功能减低症治疗后的转归及其影响因素研究

目的探讨甲状腺激素替代治疗后的先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的转归及其影响因素,为正确评估预后,探索更完善的治疗、随访方案提供依据。方法选取2007年1月以来在本院筛查并确诊的CH患儿经甲状腺激素替代治疗2~3年停药后,并继续随访1年以上者为研究对象。根据停药后的甲状腺功能将他们分为三组:永久性CH组、高TSH血症组、恢复正常组,同时分析三组患儿近3岁时的智能、身高和初始FT4值、甲状腺组织。结果三组患儿的智能、身高发育差异无统计学意义,初始FT4值在三组患儿中差异有统计学意义(F=3.65,P=0.032),甲状腺组织异常在三组患儿中差异有统计学意义(χ2=25.093,P=0.000)。结论初始FT4值和甲状腺组织是否异常对CH患儿的转归有影响,加强对停药后高TSH血症者的随访与治疗。     

大连市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查5年回顾

目的:探讨大连市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的5年筛查结果、CH发病情况及治疗效果,总结经验及体会。方法:对大连市出生的所有新生儿出生后采足跟血,制成干血滤纸片,采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,对于TSH10μU/ml者作为可疑病例召回,用电化学发光法进行确诊。结果:大连市5年来共筛查新生儿154 047例,确诊CH患儿47例,确诊病人立即给予治疗,并定期监测体格和智能发育。结论:大连市CH发病率为0.305‰,基本符合国内CH总的发病趋势。新生儿疾病筛查工作开展以来,CH患儿都能够得到早期确诊,治疗效果满意。大连市的新生儿疾病筛查人群覆盖率已经达到98.27%,巩固现有成果,争取稳定发展是今后工作重点。     

北海市部分新生儿先天性甲状腺功能低下筛查现状分析

目的:总结该院2002年10月～2005年12月新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况及进行临床分析。方法:新生儿生后72h足跟采血用酶免疫标记法(BA-ECISA)测定TSH的浓度。阳性者召回采静脉血用放射免疫法测定血清TSH、FT3、FT4。对确诊患儿进行治疗及随诊观察。结果:共筛查5280例新生儿,检出TSH增高4例,召回确诊为CH共4例。发病率1/1320。结论:新生儿筛查是先天性甲状腺功能低下症早期诊断的有效方法,注意其早期非典型的临床表现及早期治疗有良好的效果。     

安康市先天性甲状腺功能减低症筛查状况与治疗分析

目的 了解安康市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)筛查状况、阳性切值和对患儿的治疗与评价。方法 对安康市2010年6月-2012年12月出生的新生儿进行先天性甲低筛查, 筛查阳性患儿召回测定TSH、FT4以确诊;对筛查中正常新生儿干血片TSH结果进行统计学分析, 确定阳性切值;诊断CH的患儿口服左旋甲状腺激素治疗, 治疗后于6月龄、1岁时测定其体重、身长、头围, 于1岁时采用Gecell智能发育量表测定智力发育商, 与同年龄同性别正常儿童比较。结果 筛查新生儿54 306例, 筛查率81.38%, 召回率91.18%, 确诊CH 32例, 发病率1/1 697。确定先天性甲低筛查阳性切值为7.8 μU/ml。经过治疗CH患儿生长发育达到正常儿童水平(P＞0.05), 满1周岁CH患儿28例, 无一例发生智力低下, 但在部分能区发育边缘状态比例较高。结论 安康市先天性甲低发病率高;对确诊的CH患儿实施及时、规范、安全地治疗和随访指导可以有效改善患儿预后;目前安康市先天性甲低筛查阳性切值需要调整为7.8 μU/mL, 以减少漏诊。     

多胎新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析及召回方式的探讨

目的 探讨多胎因素对新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果的影响, 并采取相应的对策。方法 用免疫酶荧光法测定广州市新生儿干血片TSH值, 筛查阳性患儿及时召回测定TSH、FT3、FT4作出诊断。对确诊为CH的患儿分别按照单胎多胎因素进行分组统计分析。结果 2011-2012年共筛查新生儿424 472例, 确诊CH 194例, CH发病率为1/2 188。其中单胎新生儿CH发病率为1/2 237, 多胎新生儿CH发病率为1/652, 单胎和多胎新生儿的CH发病率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 新生儿多胎CH发病率要高于单胎CH发病率。在新生儿筛查工作中, 对于双胎或多胎的阳性标本, 建议若筛查出1例阳性, 其余均作为可疑阳性召回以防止漏诊。     

先天性甲状腺功能减低症的筛查与治疗分析

目的 总结并分析2012-2014年西北妇女儿童医院筛查中心新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查及治疗、随访情况。方法 新生儿出生72 h后采集足跟血,制成干血滤纸片,采用时间分辨荧光免疫分析法检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH＞9 μU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,采用化学发光免疫分析技术检测甲状腺功能五项(TSH、T3、T4、FT3、FT4)而确诊。结果 共筛查131 066例,确诊CH 62例,发病率0.47‰ ,确诊后立即口服左旋甲状腺素片(L-T4)替代治疗。在随访的42例中,目前检测甲状腺功能正常、体格生长及智力测试与正常同龄儿童无明显差异。结论 积极开展新生儿筛查,尽早规范化的激素替代治疗及长期随访监测,可使CH患儿避免体格和智力不可逆损害,对改善其预后和生存质量意义重大。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查及诊断结果分析

目的了解先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）的新生儿筛查与早期诊断的特点。方法分析2005年9月～2007年6月确诊的97例CH患儿筛查检验、确诊检验数据及临床表现和治疗情况。结果共筛查192 053例新生儿,确诊CH 97例,发病率为1/1 980（0.505‰）,CH患儿筛查检验促甲状腺激素（thy-roid stimulating hormone,TSH）重度升高者占47.4%,轻度升高者为22.7%。CH患儿绝大部分表现为TSH升高和甲状腺激素（thyroxine,T4）降低。结论需加强CH患儿非特异性临床表现的健康教育工作,另外可以考虑将CH筛查纳入湖北市公共卫生服务项目,从而做到CH患儿早发现、早诊断及早治疗。