42例骨髓增生异常综合征细胞遗传学研究

本研究对４２例骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）进行研究,采用骨髓细胞短期培养法,共１３例ＭＤＳ检出染色体异常核型,占３１％,ＭＤＳ－ＲＡＥＢ和ＲＡＥＢＴ（４１％）比ＭＤＳ－ＲＡ（２９％）异常核型检出率高（Ｐ＜０．０５）,检出７种类型染色体异常核型,染色体数量异常８例,以三体８多见,染色体结构异常５例,均为平衡易位。ＭＤＳ－ＲＡ异常核型均为数量异常,ＭＤＳ－ＲＡＥＢ、ＲＡＥＢＴ则以结构异常为主。观察中发现２例具有核型异常的ＭＤＳ－ＲＡＥＢ转化为ＡＮＬＬ－Ｍ２和ＡＮＬＬ－Ｍ５,表明ＭＤＳ染色体核型与ＭＤＳ亚型、转归和预后密切相关。     

组合探针荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征常见染色体异常

目的：评价组合探针荧光原位杂交（fluorescence in site hybridization,FISH)在检测骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）常见染色体异常中的价值。方法：应用YAC248F5（5q31)、YAC938G5（7q32）、CEP8、YAC912C3（20q12）4种DNA探针，对核型未知的20例MDS患者进行FISH检测－5／5q-、－7／7q-、＋8、20q－等常见染色体异常，并与常规细胞遗传学分析结果相比较。结果：20例MDS患者中，组合探针FISH检出13例有常见染色体异常（其中5例＋8，1例－5／5q-，5例20q-,1例5q-合并20q-，复杂异常1例）；而常规细胞遗传学发现5例常见染色体异常，1例＋21，复杂异常1例，标记染色体1例，正常5例。结论：组合探针FISH是筛查MDS患者常见染色体异常的有效手段。     

骨髓增生异常综合征的-7/7q-染色体异常的检测

目的　探讨间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在检测骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)-7/7q-染色体异常中的价值。方法　同时应用常规细胞遗传学(conventional     

骨髓增生异常综合征细胞遗传学研究进展

骨髓增生异常综合征（MDS）为一类获得性干／祖细胞疾病,易发展为急性白血病,MDS常有细胞遗传学异常,且染色体异常与MDS的疗效及预后关系密切。近年来的研究主要包括：5q-综合征重要缺失区域;7q-、-7染色体异常的多发重要部位;inv(16）和罕见CBFB,MYH11基因重排的发生频率和相关因素;11q23异常及DNA拓扑异构酶Ⅱ抑制剂早期化疗与某些染色体畸变的关系等。     

间期荧光原位杂交对骨髓增生异常综合征患者5号和7号染色体异常的检测

目的筛选经济、实用的探针组合提高MDS染色体异常的检出率；比较常规细胞遗传学分析（CCA）及荧光原位杂交（FISH）两种技术在MDS染色体异常检测中的灵敏度和特异性。方法采用CCA法和HSH法分析48例患者骨髓细胞的染色体异常情况。结果CCA检出染色体异常18例（37．5％），其中复杂异常4例（8．3％），＋8异常8例（16．6％）、-5／5q-异常5例（10.4％），-7／7q-异常5例（10.4％）、20q-异常2例（4．6％）、不一致的易位3例（6．2％）。FISH除证实CCA发现的-5／5q-和-7／7q-各5例外，还检出2例有5q-，5例有7q-，1例有-7，从而使-5／5q-和-7／7q-的检出率分别增至14．5％和22．9％。平均随访12个月，38例存活，10例死亡，5例转变为急性白血病。结论CCA结合FISH能提高MDS染色体异常的检出率，与CCA相比，采用组合探针的HSH更为敏感和特异。     

骨髓增生异常综合征临床遗传学研究进展

本文侧重阐述国外近年骨髓增生异常综合征 (MDS)的临床细胞遗传学和临床分子遗传学研究成果、回顾性分析及相关的研究方法     

骨髓增生异常综合征的临床与细胞遗传学研究

目的研究骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）的细胞遗传学、血液学与预后的相互关系。方法采用骨髓直接法和24小时短期培养法制备染色体标本，用R显带技术，对50例MDS进行核型分析。结果50例MDS中，发现有异常核型22例，发生率44．0％（22／50）。异常类型6种：2例add（8）；4例-7；4例5q-；9例7q-；2例20q-；1例6q-。结论5q-，-7，7q-是MDS中最为常见的染色体核型异常，伴有5q-染色体核型异常的预后较好，而伴有-7，7q-核型异常的预后不良。细胞遗传学在MDS的诊断、病情发展和预后判断中有着至关重要的作用。     

8号染色体三体38例临床及实验研究

目的 探讨8号染色体三体(8三体)在血液病尤其是髓系疾病发生、发展中的作用及其预后价值。方法 应用8号染色体着丝粒探针对38例染色体核型为8三体的患者进行荧光原位杂交(fluoresence in situ hybridization，FISH)检测。结果 38例患者中32例为髓系疾病(骨髓增生异常综合征、急性髓细胞白血病、慢性髓细胞白血病等)，占84．2％，17例单纯的中8三体患者中14例为髓系疾病(骨髓增生异常综合征、急性单核细胞白血病等)(82．4％)；髓系疾病8三体的发生率高于淋系疾病(5％比1．3％)，而8三体在急性单核细胞白血病中的发生率明显高于其它急性髓细胞白血病(6．1％比2．4％)，在慢性粒-单核细胞白血病中的发生率亦高于其它骨髓增生异常综合征患者(25％比13．2％)；17例患者核型为单纯8三体，其它21例同时伴其它异常，主要有t(9；22)、 22、t(15；17)、 9、 11、i(17q)、 19、 21、 12、5q-、-15、1q-等；FISH检测10例单纯8三体患者，结果均为阳性；10例化疗的急性白血病，7例获得缓解(急性早幼粒细胞白血病3例，急性粒细胞白血病部分分化型、急性单核细胞白血病、急性淋巴细胞白血病大细胞为主型及急性混合细胞白血病各1例)，3例未获缓解(急性粒细胞白血病部分分化型、急性单核细胞白血病及急性混合细胞白血病各1例)。结论 8三体可能在恶性血液病尤其是髓系疾病的发生发展中具有重要作用；8三体可能与单核细胞的分化异常有关。     

荧光原位杂交技术在骨髓增生异常综合征患者5号和7号染色体异常检测中的应用

目的评价荧光原位杂交（FISH）术在骨髓增生异常综合征（MDS）患者5号和7号染色体异常检测中的应用。方法 40例MDS患者,采用间期FISH,选取4种探针组合检测-5/5q-和-7/7q-。结果利用FISH技术,5号、7号染色体异常检出率分别为15.0%、20.0%。结论 FISH技术可以用于骨髓增生异常综合征（MDS）患者5号和7号染色体异常的检测,采用组合探针的FISH更为敏感和特异。     

一例合并尿崩症伴有染色体-7的骨髓增生异常综合征

患者　男,4 6岁,既往有“再生障碍性贫血(再障)史”4年,虽间断服用雄激素、环孢霉素A及输血等治疗,血液三系仍低于正常。2 0 0 1年1月2 9日因“口干、多饮、多尿、纳差半月,加重10天”入院。入院前尿量达6 0 0 0～80 0 0 ml/日,查空腹血糖、甲状腺功能均正常,入院后血电解质检查:钠15 7mmol/ L ,钾3.9mmol/ L ,氯116 mmol/ L ,二氧化碳结合力2 1.1mmol/ L ;尿比重1.0 0 5 ;可提取核抗原系列阴性;头颅MRI示双侧基底节区多发腔隙性梗塞,垂体部位未见病变。禁水试验为禁水前:血压15 2 / 5 8mm Hg,脉搏78次/分,体重90 .5 kg,禁水4 h后:血压1…     

骨髓增生异常综合征细胞遗传学研究进展

骨髓增生异常综合征 (MDS)为一类获得性干 /祖细胞疾病 ,易发展为急性白血病。MDS常有细胞遗传学异常 ,且染色体异常与 MDS的疗效及预后关系密切。近年来的研究主要包括 :5 q-综合征重要缺失区域 ;7q-、- 7染色体异常的多发重要部位 ;inv(16 )和罕见 CBFB,MYH11基因重排的发生频率和相关因素 ;11q2 3异常及 DNA拓扑异构酶 抑制剂早期化疗与某些染色体畸变的关系等     

多重荧光原位杂交结合染色体涂抹技术检测骨髓增生异常综合征复杂核型异常

目的探讨多重荧光原位杂交(multiplex fluorescence in situ hybridization,M-FISH)及全染色体涂抹(whole chromosome painting,WCP)技术在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)复杂核型异常检测中的价值。方法对7例常规R显带具有复杂染色体异常的MDS患者应用M-FISH技术确定复杂染色体的重排及标记染色体的组成,识别微小易位。并进一步采用双色WCP技术验证M-FISH检测的结果。结果M-FISH不仅证实了R显带的结果,而且确定了R带核型分析没有确定的6种标记染色体、9种有不明来源的额外物质增加的染色体、5种衍生染色体的组成和来源及4种被忽略的微小易位。涉及17号染色体的异常及-5/5q-是MDS最为常见的两种染色体异常。WCP技术纠正了一些M-FISH漏检及误检的异常。结论M-FISH是明确复杂染色体异常的很有用的分子生物学工具,WCP是M-FISH技术的重要补充,R带核型分析结合分子细胞遗传学工具M-FISH和WCP可以更加准确地描述复杂染色体异常。     

40例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是发生于多能造血干细胞／祖细胞的恶性克隆性疾病。近年WHO专家提出的MDS分型标准明确了MDS恶性疾病的性质，并指出染色体核型的检测对诊断MDS更具有重要意义。我们对MDS患者进行染色体核型分析，结果报告如下。     

染色体核型分析在骨髓增生异常综合征中的诊断价值

目的探讨染色体核型分析与骨髓细胞学检查对骨髓增生异常综合征的诊断价值。方法回顾性分析10例患者的细胞遗传学和骨髓细胞形态学的资料。结果 10例患者染色体异常为+8者有2例,结构异常有3q-、5q-、20q-、 t(X;17 ),及1例ider(20)。骨髓细胞形态学的报告结果主要包括血小板偏少,粒系比例增高伴成熟障碍,巨幼贫血,增生性贫血,缺铁性贫血,慢性再障及感染性骨髓像。结论提示染色体异常的出现可能早于形态异常,染色体核型分析能更早的为临床提供诊断依据,并早期确定治疗方案。     

骨髓增生异常综合征免疫异常的表型

本文探讨免疫异常表型对骨髓增生异常综合征 (MDS )分型诊断及鉴别诊断价值。选用多种单克隆抗体 ,用流式细胞测定分析仪 ,对 4 9例MDS、 5 0例良性血液病患者 (贫血、粒细胞减少症、血小板减少性紫癜、感染等 )的骨髓细胞免疫表型进行测定分析研究。结果MDS 89 3%以上有二系或三系免疫表型异常 ,其中CD7、CD19、CD13、CD14、CD33、CD34、HLA DR免疫标志变化最大 ,明显高于正常对照组 (P <0 0 1) ;髓系抗原表达明显增高 ,而且随MDS进展恶化 ,FAB亚型抗原表达出现规律性变化 ,RA→RAS→RAEB→向RAEB T转化 ,较早期髓系抗原表达 (如CD13、CD33)逐渐增加 ,而较晚期髓系抗原表达 (如CD15、CD14 )逐渐减少 ;同时伴淋系抗原表达逐渐减少 ;骨髓干细胞 /祖细胞表面抗原 (如CD34、HLA DR ) ,随着MDS恶化发展 ,有逐渐明显增加异常表现 ,而且CD34、HLA DR早期抗原表达增高者 ,常常预后较差 ,易于转化成白血病。结论MDS患者骨髓细胞免疫异常表型 ,有利于MDS诊断、分型诊断及鉴别诊断 ,并对治疗、预后判断有重要指导价值[1,2 ,5] 。     

38例骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

３８例骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究侯梅，邓长安，张雅鸥骨髓增生异常综合征（ｍｙｅｌｏｄｙｓｐｌａｓｔｉｃｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＭＤＳ）是一组与白血病密切相关的造血系统疾患。细胞遗传学资料表明，约５０％ＭＤＳ有核型异常，并认为ＭＤＳ中存在白血病克隆［...     

骨髓增生异常综合征巨噬细胞增生与造血细胞凋亡的相关性

目的 观察骨髓增生异常综合征(MDS)巨噬细胞增生状况与原位细胞凋亡的相关性并探讨其意义。方法 用碱性磷酸酶-抗碱性磷酸酶免疫酶标(APAAP)技术(CD68抗原标记)结合DNA末端原位标记(ISEL)分析30例MDS患者(其中低危组21例、高危组9例)骨髓塑料冷包埋切片中巨噬细胞数量和造血细胞原位凋亡状况,并分析二者间的相关性。缺铁性贫血(IDA)12例作对照。结果 (1)MDS患者骨髓切片中CD68阳性细胞数为(29.2±33.0)/mm~2,对照组为(21.2±16.7)/mm~2(P>0.05);(2)MDS病例凋亡细胞数平均为(71.5±70.9)/mm~2,对照组为(37.3±23.0)/mm~2(P<0.05);(3)MDS低危组CD68阳性细胞[(35.5±37.0)/mm~2]和凋亡细胞数[(90.7±74.6)/mm~2]均高于高危组[(14.6±11.7)/mm~2和(26.8±33.1)/mm~2](P分别<0.05和<0.01);(4)MDS病例CD68阳性细胞数与造血细胞凋亡显示显著正相关;r=0.83,P<0.001;(5)MDS病例骨髓切片中CD68阳性细胞与凋亡细胞不显示位置上的相关性;(6)MDS病例CD68阳性细胞本身存在过度凋亡。结论 MDS存在过度凋亡;MDS低危组凋亡高于高危组;MDS巨噬细胞与造血细胞凋亡具有相关性。     

伴有7q-及复杂染色体核型的骨髓增生异常综合征一例

患者男，50岁。因“头晕，乏力40余天，加重7天”于2006年2月2日入院。查体：体温36．9℃，贫血貌，无皮疹及出血点，浅表淋巴结不大，胸骨无压痛，肝脾未及。血常规检查：WBC：3．3×109／L，Hb：74g／L，BPC：14×109／L。分类：原始细胞0．06，分叶核粒细胞0．49，淋巴细胞0．40，单核细胞0．09。骨髓象：骨髓增生旺盛，     

骨髓增生异常综合征中的T细胞免疫

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组肿瘤性疾病,以骨髓无效造血并向急性髓系白血病转化的风险为特点.流行病学显示自身免疫性疾病的患者发生MDS风险增加,为二者存在共同病因的假设提供了依据.MDS骨髓微环境中存在T细胞过度活化的现象.部分低危组MDS治疗药物具有抑制T细胞免疫机制,而高危组MDS的去甲基化药物则增强T细胞的抗肿瘤免疫反应,特别是免疫检查点抑制剂正在MDS中进行临床实验.因此,MDS中T细胞免疫失调的双重作用值得深思,充分认识T细胞免疫异常在M D S发病机制中的作用是形成新治疗方法的理论基础.