基因组扫描技术及其在糖尿病研究中的应用

应用微卫星ＤＮＡ技术进行基因组扫描发现，ＩＤＤＭ除了在６ｐ２１（ＩＤＤＭ１）和１１ｐ１５（ＩＤＤＭ２）处有连锁位点之外，１８号染色体还含有另一个相关基因（Ｄ１８Ｓ６４），并且证明ＩＤＤＭ１（６ｐ２１）是ＩＤＤＭ的主要基因。同样的方法已经将ＮＩＤＤＭ的易感基因定位于Ｄ２Ｓ１２５（２号染色体长臂末端上的一个微卫星标记位点）；还将三个类型的青年发病的成年型糖尿病（ＭＯＤＹ）基因分别定位于２０号染色体（Ｍ     

全基因组扫描筛选冠心病易感基因的研究进展

冠心病的遗传易感基因筛选是发病机制研究的重要组成部分,之前的研究由于受到实验方法的限制,其研究结果很难重复而难以被广泛认可。近年随着人类基因组多态性技术的进步,有学者采用全基因组技术筛选冠心病易感基因并取得重要发现,在9p21.3、2q36.3和6q25.1等区域相继发现和冠心病明确相关的易感基因位点,这些发现对冠心病和动脉粥样硬化的早期预防、危险因素筛选等具有重要意义,现就近年该方面的研究进展作一综述。     

部分基因组扫描研究2型糖尿病易感基因座位的初步报告

目的　通过部分基因组扫描筛查与 2型糖尿病连锁的位点 ,为进一步定位和克隆 2型糖尿病的易感基因奠定基础。方法　采用以微卫星DNA标记为基础的荧光标记 半自动基因组扫描技术 ,应用Perkin Elmer的试剂盒 (ABIPrismLinkageMappingSetVersion 2 ) ,共 6 3对引物 ,研究 2型糖尿病家系 5 8个 ,共 2 6 4份样品 ,其中糖尿病患者 15 2人 ,非糖尿病患者 112人 ,有同胞关系的患者74人 ,组成 45对患病同胞对 ,对 1号、12号、18号、2 0号染色体进行部分基因组扫描。连锁分析采用GENEHUNTERversion 2连锁分析软件包。结果　非参数连锁分析结果提示 ,1号染色体 1p31区域的D1S2 86 8位点同 2型糖尿病连锁 ,其NPL值为 1.192 ,P值为 0 .0 45 ,2 0号染色体短臂末端 2 0 p13区域的位点D2 0S117和D2 0S889以及 2 0号染色体长臂 2 0q13 .3区域的D2 0S196位点同 2型糖尿病连锁 ,其NPL值分别为 1.36 2、1.36 0、1.199,P值分别为 0 .0 30、0 .0 30和 0 .0 49。结论　 1号染色体短臂 1p31区域及 2 0号染色体短臂 2 0 p13区域及长臂 2 0 q13.3区域可能存在有 2型糖尿病的易感基因。     

突变扫描技术在寄生虫基因分析中的应用

分子变异性寄生虫种群中广泛存在，分子变异的分析对于基因的组成和功能，分类学，种系发生和种群遗传学相关方面的研究肯有有重要意义，本文简述了ＰＣＲ为基础的突变扫描技术的原理，应用中的优缺点，并举例予以说明。     

突变扫描技术在寄生虫基因分析中的应用

分子变异在寄生虫种群中广泛存在,分子变异的分析对于基因的组成和功能、分类学、种系发生和种群遗传学相关方面的研究具有重要意义。本文简述了以PCR为基础的突变扫描技术的原理、应用中的优缺点,并举例予以说明。     

微卫星DNA及其在寄生虫学研究中的应用

微卫星ＤＮＡ是新近发现的一种ＤＮＡ遗传标志，具有易于筛选，种类多，分布广，高度多戍理组率低和在种群中表现出个体特异性等特点，已被广泛用于生物学方面的研究。本文简要概述了微卫星ＤＮＡ的基本概念及研究方法，介绍了该技术在寄生虫学研究中的应用。     

微卫星DNA及其在寄生虫学研究中的应用

微卫星DNA是新近发现的一种DNA遗传标志,具有易于筛选、种类多、分布广、高度多态、重组率低和在种群中表现出高度的个体特异性等特点,已被广泛用于生物学方面的研究。本文简要概述了微卫星DNA的基本概念及研究方法,介绍了该技术在寄生虫学研究中的应用。     

全基因组测序在细菌耐药性分析中的应用

细菌耐药性特别是多重耐药性已经成为全球共同关注的问题,其严重威胁疾病的治疗,并造成巨大的经济损失。传统的耐药性分析方法耗时耗力,全基因组测序作为一种新型技术,可能会成为一种简单、快速和高效的耐药性分析方法,且具有较好的敏感性和特异性。除了在已知耐药基因型确定和耐药表型预测外,该方法还可发现新的潜在的耐药基因。现对全基因组测序在细菌耐药性中的应用作一综述。     

强直性脊柱炎全基因组扫描易感基因研究的Meta分析

目的通过强直性脊柱炎(AS)全基因组扫描研究,进一步确定AS遗传易感基因的染色体区域定位。方法2007年12月于山东省立医院图书馆检索分析已发表的有关AS和血清阴性脊柱关节病(SpA)的全基因扫描文献结果,采用全基因组扫描研究的Meta分析(GSMA)软件进行分析。结果4项AS全基因组扫描研究共纳入479个家系1151例AS患者,GSMA结果显示5个区域最可能含有AS的易感位点,分别是6p22.3-p21.1、6pter-p22.3、17pter-p12、2p12-q22.1和5q34-qter。5项AS和SpA全基因组扫描研究共纳入544个家系1331例AS和SpA患者,GSMA结果发现6p22.3-p21和16q23.1-qter2个区域最可能含有AS的易感位点。结论GSMA显示6p22.3-p21.1是AS显著连锁区域,6pter-p22.3、17pter-p12、2p12-q22.1、5q34-qter和16q23.1-qter是AS的连锁区域。     

胰岛素依赖型糖尿病易感性基因的研究现状

ＩＤＤＭ１（ＨＬＡ区６ｐ２１）和ＩＤＤＭ２（ＩＮＳ区１１ｐ１５）为ＩＤＤＭ易感性基因，ＩＤＤＭ易患等位基因主要集中在ＩＤＤＭ１ＨＬＡⅡ类ＤＱ，ＤＲ亚区，从随机基因组的搜寻，推测有１０多个新的ＩＤＤＭ易感性基因，在ＩＤＤＭ发病中一定作用，多基因疾病中的建立候选基因与该病显著连锁的统计标准还有争论，根据易感性基因相互作用提示，ＩＤＤＭ致病机制是异质性的。     

2型糖尿病易感基因定位克隆研究新进展

基因组扫描和连锁分析是目前研究2型糖尿病易感基因位点的主要手段,遗传多态性标志主要采用短串联重复片断（STR）,随着人类基因组计划的迅猛发展,新一代遗传多态性标志－单核苷酸多态性（SNP）已受到人们越来越多的关注,人们期望利用这种高密度、性能稳定、易于自动化操作的遗传学标志进行连锁不平衡和相关分析或直接进行候选基因的突变检测,最终找到2型糖尿病的易感基因。     

全基因组测序在结核病研究中的应用进展

随着技术的发展及成本的降低,全基因组测序已经广泛应用于结核分枝杆菌的各方面研究当中,包括微进化与传播、宏观进化与种系发生、耐药检测等。根据现有研究成果,全基因组测序已经解决了很多传统分子研究方法无法解决的问题,比如鉴定传播链、分辨复发与再感染、解析结核分枝杆菌的进化过程、快速诊断结核病耐药、诊断混合感染等。尽管如此,目前还存在很多问题亟需解决。笔者对全基因组测序技术的研究方向及成果进行回顾,提出其局限性,并展望其应用前景。     

线粒体基因组及其在寄生虫学中的应用

目前，对线粒体基因组的研究已成为一个热点领域，本就其发展现状中的几个方面进行综述，主要包括线粒体基因组的结构与功能特征，线粒体基因组的损伤及突变机制，线粒体基因组损伤的有关疾病以及线粒体基因组在寄生虫学中的应用。     

2型糖尿病的全基因组关联研究

近年来,全基因组关联研究在复杂疾病遗传学方面取得了巨大成功.作为一种典型的复杂疾病,2型糖尿病也是重要的研究热点.本文就全基因组关联研究及其在2型糖尿病的应用进行综述.     

比较基因组杂交及其在胃恶性肿瘤中的应用

比较基因组杂交(CGH)是一种将消减杂交和荧光原位杂交(FISH)相结合的分子细胞遗传学技术,可在全部染色体区带上检测基因组间DNA拷贝数变化并定位。本文综述CGH检测胃恶性肿瘤的研究结果及其应用。     

基因敲除技术在2型糖尿病研究中的应用

基因敲除技术是研究基因功能的重要手段 ,近年来该技术在糖尿病的研究领域中得到普遍应用 ,尤其是条件性基因敲除技术的出现 ,进一步深化了糖尿病候选基因的在体研究。本文介绍基因敲除的基本原理及各种单基因、多基因、组织特异性基因敲除的 2型糖尿病动物模型。     

基因敲除技术在2型糖尿病研究中的应用

基因敲除技术是研究基因功能的重要手段，近年来该技术在糖尿病的研究领域中得到普遍应用，尤其是条件性基因敲除技术的出现，进一步深化了糖尿病候选基因的在体研究。本文介绍基因敲除的基本原理及各种单基因、多基因、组织特异性基因敲除的2型糖尿病动物模型。     

高分辨率CT扫描技术在肺部检查中的应用

高分辨率CT（HRCT）扫描具有良好的空间分辨率，在肺部扫描时能清楚地显示肺组织的细微结构和小结节灶，是目前检查肺组织结构最好的无创性方法之一，现将我们采用HRCT扫描对120例肺部进行检查的结果报告如下：     

胰岛素依赖型糖尿病易感性基因的研究现状

ＩＤＤＭ１（ＨＬＡ区６ｐ２１）和ＩＤＤＭ２（ＩＮＳ区１１ｐ１５）为ＩＤＤＭ易感性基因，ＩＤＤＭ易患等位基因主要集中在ＩＤＤＭ１ＨＬＡⅡ类ＤＱ、ＤＲ亚区。从随机基因组的搜寻，推测有１０多个新的ＩＤＤＭ易感性基因，在ＩＤＤＭ发病中起一定作用。多基因疾病中建立候选基因与该病显著性连锁的统计标准还有争论。根据易感性基因相互作用提示：ＩＤＤＭ致病机制是异质性的