临床答疑

海南省读者张彤问:患者27岁,流产两次后2年未孕。该患23岁结婚,24岁及25岁时各发生妊娠40余天自然流产1次。妇科检查未见异常,子宫输卵管通液试验正常。夫妇双方染色体核型正常,精液检查正常,抗精子抗体阴性,基础体温呈双相,高温相上升缓慢。需作何种检查?并请提供诊治意见。     

罕见染色体复杂易位伴不良孕育史四例

目的探讨伴不良孕育史的罕见染色体复杂易位患者流产的病因,为患者孕育提供建议。方法回顾2013年5月至2015年5月广东省深圳市龙岗区妇幼保健院妇产科收治的发生自然流产患者的资料,检测其夫妇双方的染色体核型,并进行家系分析。结果4例患者均有自然流产病史,且夫妇一方确诊为染色体复杂易位。结论有复发性流产史或家族史的育龄夫妇,再生育前应行夫妻双方细胞遗传学检查。     

661对不良孕产史夫妇外周血染色体分析(附2例世界首报核型)

染色体异常是导致自然流产、死胎、畸胎的常见因素之一。我们对 6 6 1对有以上病史的夫妇进行了染色体分析 ,发现异常核型 6 9例 ,其中 2例鉴定为世界首报核型。现报道如下。1　对象和方法自 1990年以来在我院遗传咨询门诊和妇产科门诊中 ,经一般临床检查未发现明确原因的自然流产、死胎、畸胎夫妇共6 6 1对。按常规方法作外周血淋巴细胞培养及染色体制备 ,G显带 ,每例计数至少 30个中期分裂组 ,分析 3个以上染色体核型。并对 2例世界首报核型夫妇进行追踪回访。2　结果2 .1　 6 6 1对夫妇中发现异常核型 6 9例 ,异常率 5 .2 2 %。自然流产…     

205对反复自然流产夫妇染色体分析

近年来广泛的研究资料表明,夫妇一方染色体异常是导致反复自然流产及娩出畸形儿的重要细胞遗传学因素。本文分析了遗传咨询中205对自然流产夫妇染色体,发现明显染色体畸变20例,报道如下。细胞遗传学检查1.材料和方法①资料来源本组205对夫妇中,流产2次130对,3次者55对,4次者13对,5次者6对,7次者2对,夫妇双方均进行外周血染色体分析。这些夫妇早期流产509次,晚期流产畸形12次,足月畸形儿1次。②方法显微镜下常规计数30个中期分裂相,G显带核型分析3～5个细胞,异常者显微摄影核型分析,并按人类染色体国际体制报告染色体核型。     

309对早期自然流产夫妇的染色体分析——附4例世界首报核型

目的 :分析早期自然流产与染色体异常核型的关系。方法 :检测 30 9对早期自然流产夫妇双方的外周血淋巴细胞染色体核型。结果 :早期自然流产夫妇中异常核型检出率明显高于普通人群 ,总检出率为 6 .95 %。染色体异常 2 0例 :其中平衡易位 18例 (4例为世界首报核型 ) ,增加额外小染色体 2例 ;染色体异态 2 3例 :9号染色体臂间倒位 7例 ,D、G组随体变异 2例 ,9、16号次缢痕异染色质区变异 2例 ,Y染色体异态 12例。结论 :染色体异常和异态是导致早期自然流产的重要原因之一 ,对早期自然流产夫妇进行染色体检查是必要的 ,可以寻找流产原因 ,为优生优育提供依据     

大Y染色体核型与生育异常的关系分析

目的分析大Y染色体核型与生育异常之间的关系。方法外周血淋巴细胞G显带技术检查生育异常男性患者除外染色体异常核型者474例，并与同期查体核型为46，XY的112例正常男性为对照组。结果共检出137例大Y染色体核型，发生率依次为少弱精患者41．67％、无精症患者36．84％、配偶孕早期胎停育患者27．76％、配偶不良分娩结局患者14．29％；与正常对照组发生率8．93％相比，前三种差异有显著性。结论大Y染色体核型与精子生成和配偶孕早期胎停育发生有关。     

18例染色体异常核型女性供精人工授精结局分析

目的:探讨染色体核型异常对人工授精妊娠结局的影响。方法:回顾性分析因其配偶为特发性不育而接受供精人工授精(AID)治疗的1 300例正常女性,外周血淋巴细胞染色体G显带核型异常与供精人工授精治疗结局的关系。结果:检出异常核型18例(染色体异常发生率1.38%),包括平衡易位和罗伯逊易位各1例(0.08%),9号染色体臂间倒位9例(0.69%),其他7例(0.54%)。18例染色体核型异常患者术前检查显示其排卵正常,输卵管通畅,子宫及双侧附件均未见明显异常。AID治疗结果8例未孕,其中罗伯逊易位1例、臂间倒位3例、其他4例,10例妊娠成功。结论:因男性特发性不育患者,特别是进行辅助生殖治疗多个周期后仍未受孕的夫妇,对女方进行细胞遗传学检查是非常必要的。     

重复流产免疫治疗的临床观察

我院自 1999年 7月开始 ,采用丈夫淋巴细胞主动免疫疗法 ,治疗原因不明的重复性流产 3 0例 ,收到良好的效果 ,报道如下。1　资料与方法1.1　临床资料　上述期间在本院妇产科门诊就诊的重复性流产患者 3 0例 ,2 3～ 3 5岁 ,平均 2 8岁。流产 2～ 6次 ,2次 2例 ,≥ 3次 2 8例 ,6次 1例。流产时间在妊娠 40～ 12 0ｄ ,平均64 .9ｄ。详细询问患者月经史、生育史、家族史、药物过敏史及不良因素接触史等。常规行妇科查体、丈夫精液、内分泌、夫妇染色体核型分析、抗精子抗体、抗心磷脂抗体、夫妇血型、ＴＯＲＣＨ感染、盆腔超声等有关检查。排除…     

拟行辅助生殖技术夫妇染色体核型分析

目的:分析拟行辅助生殖技术夫妇的染色体核型异常情况并探讨行染色体检查的必要性,为此类患者遗传咨询及辅助生殖技术的选择提供依据。方法:收集天津医科大学总医院近15年拟行IVF/ICSI-ET并行染色体核型分析的2621例患者,其中男性患者1365例,女性患者1256例。女性患者中无流产史573例,1次流产史446例,≥2次流产史237例。采用染色体G显带技术进行核型分析。结果:2621例患者中发现染色体异常71例,异常率为2.71%,其中男性35例(2.56%),女性36例(2.87%),染色体多态性率为4.85%。女性患者中有流产史组的染色体异常率与无流产史组比较,差异无统计学意义。结论:拟行辅助生殖技术人群中染色体异常率较高,建议行辅助生殖技术前常规行染色体检查。     

24次连续流产后妊娠成功:代孕疗法成功报道

本文报道了 1例在 11年中有 2 4次连续流产的 36岁妇女经体外受精 -胚胎移植代孕成功生育 1男婴。2 4次流产均为同一配偶的妊娠。第一、二次为晚期流产 ,分别为孕 17周和孕 2 1周 ,其余 2 2次为早期流产 ,在孕 8周至孕 12周间 ,均在孕 8周前超声波见胎心及头臀长度与孕周相符。患者有两姐妹 ,各有 2个孩子 ,无自身免疫性疾病家族史。流产原因检查除外了子宫异常、激素紊乱、染色体异常及感染和自身免疫疾病。曾行丈夫淋巴细胞注射及阿斯匹林、孕酮及肝素治疗 ,用供卵与其丈夫的精子受精 ,将 4个高质量胚胎移植至宫腔 ,但未妊娠。以色列开始…     

复发性流产夫妇的染色体结构异常分析

目的:探讨复发性流产与染色体结构异常的关系。方法:对有复发性自然流产史的112对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果:112对夫妇中有20例染色体核型异常,异常检出率8.9％。其中平衡易位4例,复杂易位1例,臂间倒位8例,Y染色体变异6例,占2.7％;常染色体变异1例。结论:复发性流产夫妇任何一方的染色体结构异常均可引起流产等不良妊娠,9号染色体倒位和Y染色体变异与早期流产的关系密切。     

习惯性流产患者血清抗补体活性的测定

习惯性流产 (ｈａｂｉｔｕａｌａｂｏｒｔｉｏｎ ,ＨＡ)是一种常见的妊娠并发症。有研究发现 ,ＨＡ患者存在补体功能的紊乱[1] ,补体介导的免疫病理作用可能会导致流产[2 ] 。为此 ,我们对ＨＡ患者血清抗补体活性进行检测 ,报道如下。一、资料与方法1 研究对象 :6 0例ＨＡ患者 (ＨＡ组 )为 1995年 9月至1997年 12月在太原市人民医院妇产科门诊就诊者。选择标准 :与同一配偶有过≥ 3次的自然流产 ;经妇科、Ｂ超、子宫输卵管碘油造影等检查 ,除外有生殖系统器质性病变 ;基础体温呈典型双相 ,黄体期不少于 12ｄ且较平稳 ;夫妇双方染色体正常 ,…     

反复自然流产的病因学研究

目的 探讨反复自然流产的发病原因。方法 对２０８例反复自然流产患者进行妇检、盆腔Ｂ超、感染因素的检查、性激素水平测定,患者丈夫进行精液常规检查,患者夫妇同时检查染色体核型、ＡＢＯ血型及血清ＩｇＧ抗体滴度水平、抗精子抗体并进行ＨＬＡ相容性研究。结果 在病因明确的反复自然流产中,解剖学因素占首位（２０．２％）,其次为感染性因素（１０．６％）,ＡＢＯ血型不合（９．１％）及内分泌因素（７．２％）等。原因不     

反复流产夫妇平衡易位异常核型五例分析

复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)是指一对夫妇发生两次或两次以上的自然流产,其病因复杂,而染色体异常是导致妊娠妇女反复流产的重要原因之一[1]。由于目前尚无有效办法治疗染色体异常导致的疾病,因此,对RSA夫妇进行染色体核型分析显得尤为重要。本研究以RSA夫妇为观察对象,经细胞遗传学检查,发现5例国内外首报的人类染色体异常核型,通过分析这5例患者及其家系的孕产史,并结合染色体核型的分析,探讨染色体异常与RSA的关系。     

染色体多态性与复发性流产的关系研究

目的:研究染色体多态性与复发性流产的关系。方法:对2011年1月至2013年6月在湖北省妇幼保健院就诊的681对(1362例)复发性流产的患者夫妇(复发性流产组),进行外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析,同时选取373对(746例)无流产史,至少一胎足月分娩后的正常生育夫妇为对照组。结果:复发性流产组的夫妇中,染色体多态性检出率(9.03%,123/1362)高于对照组(2.41%,18/746),差异有统计学意义(P0.05)。复发性流产组中inv(9)、Yqh-、1qh+、D/G组、Yqh+、16qh+、9qh+的染色体多态性的检出率均高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05),且复发性流产组中男性染色体多态性的检出率(11.31%,77/681)高于女性(6.75%,46/681),差异有统计学意义(P0.05)。结论:染色体多态性与复发性流产有一定关系,在复发性流产患者的病因分析中不应忽视染色体多态性的作用,男性染色体的多态性也是因素之一。     

原发和继发习惯性自然流产的临床免疫和遗传鉴定

本文作者依产科史和母抗父免疫性为基础,对流产2次以上的50对夫妇进行研究,其中35对从未生育,且未见母血和父淋巴细胞间有细胞毒性的证据(原发流产者).15对在习惯流产和出现母抗父免疫前曾生育,早产或死产(继发流产者).所有受试者子宫输卵管造影、黄体期孕酮、定期的子宫内膜活检、甲状腺功能、母体和父体的核型、宫颈细菌培养均正常.原发流产组的平均年龄为33岁     

2 071例自然流产患者染色体核型分析及临床意义

染色体异常是自然流产发生的常见原因。我们回顾性总结自然流产患者的核型资料 ,为产前诊断提供依据。一、资料与方法从 1980年 1月到 1998年 8月 ,因自然流产而在本院行外周血淋巴细胞染色体检查的患者共 2 0 71例 (男性 10 0 5例 ,女性 10 6 6例 ) ,根据流产次数分为 :自然流产组 (1～2次 ) 12 5 5例 ;反复自然流产组 (3～ 10次 ) 816例 ,对上述患者的染色体核型进行回顾性分析。核型采用Ｇ显带。异常核型不包括多态性变化。嵌合体指存在两种或两种以上细胞系 ,每种细胞系中细胞数量等于或超过分析总数的 2 %。二、结果1 染色体核型异常率…     

FISH快速检测自然流产绒毛染色体非整倍体异常的临床价值

目的:探讨应用荧光原位杂交技术(FISH)对早期自然流产绒毛染色体非整倍体检测的临床价值。方法:对30例因自然流产行清宫术的绒毛组织行FISH分析,使用7种探针对13、16、18、21、22号和X、Y染色体进行了检测,并对这30例流产夫妇行外周血淋巴细胞染色体常规核型分析。结果:FISH分析的30例自然流产的绒毛组织中,有17例检测出了异常信号,检出率为57%,其中8例16-三体、2例22-三体、2例13-三体和5例三倍体。30例自然流产夫妇外周血淋巴细胞染色体核型未见异常。结论:FISH技术可以快速、简便地检测出流产物绒毛组织染色体非整倍体的异常,FISH技术的应用可以为自然流产夫妇遗传咨询提供重要的信息。     

20例(对)夫妇遗传咨询的染色体研究

采用常规染色体制片和G 分带技术对20例(对)习惯性流产、早产、死产和分娩畸形儿的夫妇进行细胞遗传学检查,其中四例具有染色体异常。例一,夫妇年龄30岁以下,染色体均正常,生一先天愚型女孩,核型为(47,xx,+21)。例二,妻子和妻母均为罗伯逊21/22易位携带者,核型为[45,xx,-21,-22,+t(21q 22q)]/46,xx。例三,丈夫有D 组染色体断裂,生一男性死婴,患先天鱼鳞癣症,具有一条似C 组近中着丝点异常染色体。例四,妻子连续三次早死产,部分细胞具有一条C 组染色体长臂有增加的异常染色体。上述检查结果说明:在遗传咨询中,对有流产、早死产史的夫妇进行染色体检查是必要的。     

习惯性流产夫妇外周血及绒毛染色体分析

本文分析了１１２例习惯性性流产夫妇外周血染色体及２９例（３８人次）习惯流产妇女再次妊娠流产时绒毛染色体检查结果。结果表明，４例（３．６％）习惯性流产夫妇一方有外周血染色体异常，异常类型均为平衡易位。３８人次绒毛染色体结果中１４例（３６．８％）染色体异常，其中７１．４％为常染色体三体或常染色体三体嵌合体。本结果表明对习惯性流产夫妇进行常规的外周血染色体检查及对流产胚胎进行绒毛染色体检查是十分必要的。