白介素-18基因启动子多态性与阿尔茨海默病的关联分析

目的 探讨IL-18基因启动子区位点单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病(SAD)的相关关系.方法 采用病例对照的研究方法,共入选SAD患者109例和同期年龄、性别完全匹配的对照组109例.应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术检测两组对象IL-18基囚启动子-607C/A位点单核苷酸多态性.结果 IL-18基囚启动子-607C/A位点等位基因和基因型分布在SAD组和对照组间比较差异有统计学意义(P=0.021,P=0.041).SAD组-607CC基因型分布频率明显高于对照组,比较差异有统计学意义(x2=4.109,P=0.043),携带-607CC基因型的人群患SAD的风险是非携带人群的1.90倍(OR=1.90,95%CI:1.017～3.550).结论 SAD与IL-18基因启动子-607C/A位点单核苷酸多态性相关,其中-607CC基因型的人群发生SAD的风险较其他基因型人群的风险高.     

神经肽Y基因启动子多态性与缺血性脑卒中的相关性研究

目的：探讨神经肽Y（NPY）基因启动子多态性与缺血性脑卒中的相关性。方法：采用聚合酶链反应（PCR）及基因测序技术,对450例缺血性脑卒中患者及423名正常对照者NPY基因启动子-399T／C（rs16147）基因型及等位基因频率进行检测。Logistic回归分析去除混杂因素影响,分析其与缺血性脑卒中发病的相关性。结果：脑卒中组NPY基因型和等位基因频率与正常对照组比差异有显著统计学意义,特别是在小动脉闭塞性脑卒中类型中。-399C等位基因与缺血性脑卒中存在相关性,是其重要危险因素（OR=2．398,95％CI=1．036-5．553,P=0．041）。结论：NPY基因启动子多态性可能与缺血性脑卒中的发病存在相关,具有-399C等位基因的个体发生缺血性脑卒中的风险可能显著增加。     

缺血性脑卒中患者的IL-18表达水平及其基因105A/C多态性与肺炎衣原体感染的相关性研究

目的探讨缺血性脑卒中患者体内IL-18表达水平的变化及其基因105A/C多态性与缺血性脑卒中疾病的相关性。方法选择55例缺血性脑卒中患者为实验组,55例健康体检人群为对照组,收集全血标本后用ELISA检测试剂盒分别测定标本的血浆中Cpn IgA、Cpn IgG抗体水平及IL-18表达水平。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对IL-18基因105位点进行基因分型。结果 AIS组Cpn IgA阳性率明显高于健康对照组(χ~2=18.18,P0.05),而Cpn IgG阳性率二者无显著性差异。AIS组的IL-18表达水平明显高于健康对照组,且Cpn IgA阳性的AIS患者的IL-18表达水平高于Cpn IgA阴性患者,但其基因105A/C基因多态性比较无统计学意义。结论缺血性脑卒中的发生、发展与肺炎衣原体慢性感染和IL-18水平有关,和IL-18的105A/C基因多态性无明显相关,但具体作用机制还有待进一步研究。     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与缺血性脑卒中的相关性

目的探讨基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinases-9,MMP-9)基因多态性与缺血性脑卒中的相关性。方法运用多重小测序技术(multiplex SNa Pshot)分析粤西地区251例缺血性脑卒中患者和96例健康对照组MMP-9基因(rs3787268、rs3918241、rs3918242)的多态性分布,并分析与缺血性脑卒中的相关性。结果 (1)与对照组相比,病例组rs3787268基因型频率有统计学差异(P=0.042),在隐性模型中A/A基因型的个体患病风险升高(OR=2.21,P=0.046);(2)rs3918242基因型频率亦有统计学差异(P=0.007),在显性模型中,携带T基因型的个体患病风险升高(OR=2.14,P=0.009);(3)其中rs3787268在大动脉粥样硬化(large artery atherosclerosis,LAA)亚型组的基因型分布与对照组相比有统计学差异(P=0.039),而非LAA亚型中无统计学差异;rs3918242在LAA亚型组的基因型和等位基因频率与对照组相比分别有统计学差异(P=0.009,P=0.047),在非LAA亚型中无统计学差异。结论 MMP-9基因rs3787268和rs3918242多态位点突变可能与中国粤西地区汉族人群缺血性脑卒中的发病风险相关;并主要可能增加了LAA型脑卒中的发病风险。     

基质金属蛋白酶-9/C1562T基因多态性与缺血性脑卒中的关系

目的探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)启动子基因C1562T多态性与缺血性脑卒中(IS)的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法检测114例IS患者(IS组)及80名正常对照者(NC组)MMP-9/C1562T基因型和等位基因频率,分析其与IS发病的相关性。结果IS组与NC组间MMP-9/C1562T基因型及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论MMP-9/C1562T多态性可能与IS的发病无关。     

GNB3基因C825T多态性与缺血性脑卒中的关系

目的 了解G蛋白β亚基（GNB3）基因C825T多态性与北京地区缺血性脑卒中发病之间的关系。方法 利用PCR和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患者及280例非脑卒中患者的C825T多态性进行检测和分析。结果 C825T多态性位点在两组人群中的分布均符合Hardy-weinberg遗传平衡定律,缺血性脑卒中患者中CC、CT、TT三种基因型频率分布依次为30.27%、49.98%、20.75％,非脑卒中患者中为33.21%、47.50、19.29％,两组人群中825T等位基因频率分别为0.452和0.430,均无显著性差异。结论 GNB3基因C825T多态性与北京地区缺血性脑卒中发病无关。     

纤维蛋白原基因多态性与缺血性脑卒中

纤维蛋白质既参与血液凝固,又参与血液流变学特征的变化,流行病学调查和临床研究发现血浆纤维蛋白原水平增高可能是缺血性心脑血管疾病发病的一个独立危险因素.同时发现纤维蛋白原某些基因多态性与血浆纤维蛋白原水平相关.本文就纤维蛋白原及其基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的研究进展做以下综述.     

白介素-18与缺血性脑血管病

白细胞介素（interleukin IL）-18是新近发现的一种前炎症反应因子，对机体的免疫和炎症反应有重要的调节作用，它具有广泛而多样的生物学功能。参与动脉粥样斑块发生、发展过程，其与缺血性脑血管病的关系日益受到人们的关注。     

内皮型一氧化氮合成酶基因G298A、-786T>C多态性与缺血性脑卒中的关系

目的探讨一氧化氮合成酶基因G298A和-786T>C多态性与缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)的关系。方法采用病例对照研究,选取138例缺血性脑卒中患者和100例健康人,应用聚合酶链技术(PCR)和限制性片段长度多态性(restriction fragment length Polymorphism,RFLP)技术,对其进行一氧化氮合成酶基因多态性检测,并比较2组间基因型和等位基因分布差异。结果一氧化氮合成酶基因位点上G298A、-786T>C基因型分布2组比较差异无统计学意义(其P值分别为0.80、0.97),longistic回归分析后均P>0.5(0.41、0.32);在缺血性脑卒中和健康人群中以GG-TT基因型分布最多(分别占72.06%和67.00%),在2个基因位点间等位基因比较,差异无统计学意义(P>0.05)。传统的危险因素如吸烟、血脂及血压等,是影响缺血性脑卒中的重要危险因素。结论一氧化氮合成酶基因上G298A、-786T>C与缺血性脑卒中无相关,但人群中仍以等位基因G和T分布最多,提示G和T可能是缺血性脑卒中的保护基因。     

肿瘤坏死因子-α C863A、T1031C基因多态与缺血性脑卒中的相关性研究

目的 探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)C863A、T1031C基因多态与缺血性脑卒中(IS)的关系.方法 共收集150例IS患者和110例对照者,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测TNF-α基因C863A、T1031C多态性.x2检验分析比较基因型和等位基因频率的差异,多元Logistic回归分析方法分析各种危险因素对IS的影响.结果 IS组和对照组在-863位点CA+AA基因型频率分别为0.387和0.255,比较差异有统计学意义(χ2=5.004,P=0.025),IS组A等位基因频率亦高于对照组,比较差异有统计学意义(χ2=5.176,P=0.023).按性别分组后,发现男性IS组CA+AA基因型频率和A等位基因频率均明显高于对照组,比较差异有统计学意义(χ2=7.968,p=0.005;χ2=7.557,P=0.006).-1031位点多态TC+CC基因型和C等位基因在IS组和对照组差异无统计学意义(χ2=1.463,P=0.226;χ2=2.849,P=0.091).多元Logistic回归分析显示TNF-α C863A多态是IS的独立危险因素(P=0.022,OR=1.846,95%CI:1.075～3.169).结论 TNF-α C863A多态与老年IS有相关性,可能是IS危险因素之一,T1031C基因多态与IS无相关.     

ABCG1基因多态性与中国汉族人群缺血性脑卒中的相关性研究

目的探讨ATP结合盒G亚组成员1(ABCG1)的基因多态性与缺血性脑卒中的相关性。方法采用病例-对照方法,在中国北方汉族人群中收集389例缺血性脑卒中患者(病例组)与380名正常体检者(对照组)进行对照研究。按改良的TOAST分型将病例组分为动脉粥样硬化血栓形成型亚组(207例)和小动脉闭塞型亚组(182例),采用聚合酶链式反应-连接酶检测方法测定ABCG1基因rs225374位点的多态性。结果在动脉粥样硬化血栓形成型亚组,rs225374位点GG基因型和G等位基因分布频率显著高于对照组(25.6%vs 17.9%,P=0.030;49.8%vs 43.4%,P=0.037);小动脉闭塞型亚组与对照组比较,rs225374位点的基因型和等位基因分布频率差异无显著性。结论 ABCG1基因rs225374位点的多态性与中国北方汉族人群动脉粥样硬化血栓形成性缺血性脑卒中的发病具有一定相关性。     

青年缺血性卒中的中国缺血性卒中亚型及危险因素分析

目的 分析青年缺血性卒中的病因分型以及危险因素,以期对青年缺血性卒中的防治有所帮助。 方法 回顾性分析2011年1～12月于我院脑病中心住院的共52例青年缺血性卒中患者（青年卒中组） 的临床资料,随机抽取同期住院的中老年缺血性卒中患者50例作为中老年卒中组,进行中国缺血性 卒中亚型（Chinese ischemic stroke subclassification,CISS）病因分型以及危险因素分析。 结果 ①青年卒中组男性46例（88.46%）,女性6例（11.54%）,与中老年卒中组差异存在显著 性（χ2=5.573,P =0.018）。②青年卒中组CISS分型分布依次为大动脉粥样硬化型（large artery atherosclerosis,LAA）46.15%,穿支动脉疾病型（penetrating artery disease,PAD）36.54%,病因不确定 型（undetermined etiology,UE）11.54%,心源性卒中型（cardiogenic stroke,CS）5.77%,无一例其他病因 型（other etiology,OE）。其分布与中老年卒中组差异无显著性。③青年卒中组患者危险因素暴露率依 次为吸烟、高血压、血脂异常、饮酒、糖尿病、卒中家族史;具有3个以上的危险因素者超过半数,该 数量与中老年卒中组相比差异存在显著性（χ2=7.186,P =0.007）,同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy） 水平较中老年卒中组增高（t =1.250,P =0.038）,叶酸水平较中老年卒中组下降（t =2.106,P =0.007）; 吸烟（χ2=7.993,P =0.005）、饮酒（χ2=17.005,P =0.000）的暴露率较中老年卒中组升高;LAA亚组 Hcy水平高于PAD亚组（t =2.046,P =0.004）。 结论 青年缺血性卒中患者在性别分布、危险因素、卒中病因分型方面具有一定特点,Hcy水平可能 与缺血性卒中的发生年龄以及病因分型有关。青年缺血性卒中患者危险因素较中老年患者多,控制并 减少危险因素,尤其是纠正高Hcy,对青年缺血性卒中的预防十分重要。     

Associations of β-Fibrinogen Polymorphisms with the Risk of Ischemic Stroke: A Meta-analysis

Background

Recently, the roles of β-fibrinogen (FGβ) polymorphisms in ischemic stroke (IS) were intensively analyzed, but the results of these studies were inconsistent. Thus, we performed this study to better assess potential relationship between FGβ polymorphisms and the risk of IS.

Metabolic Profile for Prediction of Ischemic Stroke in Chinese Hypertensive Population

Background

Stroke burden is extremely high in Chinese hypertensive population. Novel biomarkers for cardiovascular diseases can be detected by metabolomic profiling of human fluids. We aim to find a panel of distinctive plasma metabolites for predicting incident ischemic stroke in hypertensive patients.

白细胞介素-10启动子基因多态性与缺血性卒中相关性的Meta分析

目的 系统评价IL-10启动子基因（IL-10-1082A/G、IL-10-819T/C ）多态性与缺血性卒中（i s chemi c stroke,IS）发病风险的相关性。 方法 计算机检索Pubmed、Embase、Web of Science、万方数据库及中国知网数据库发表的有关IL-10启 动子基因多态性与IS发病风险相关性的研究,检索时限为从建库至2019年2月,由2名评价者按照纳入 与排除标准选择研究、提取资料。采用RevMan 5.3软件进行荟萃分析。 结果 共纳入13篇病例对照研究,其中12篇文献研究了IL-10-1082A/G 基因多态性与I S的易感性,6 篇文献研究了IL-10-819T/C 基因多态性与I S的易感性。结果显示,在总体人群中,IL-10-1082A/G基因多 态性与I S发病风险之间存在相关性（G vs A：OR 0.71,95%CI 0.59～0.86,P＜0.001;GG vs AA：OR 0.61, 95%CI 0.49～0.76,P＜0.001;AG vs AA：OR 0.72,95%CI 0.55～0.94,P =0.020;GG+AG vs AA：OR 0.68, 95%CI 0.53～0.87,P =0.002;GG vs AG+AA：OR 0.68,95%CI 0.52～0.89,P =0.005）;而IL-10-819T/C 基因多态性与IS发病风险无明显相关性（P＞0.05）。对中国人群进行亚组分析后,Meta分析结果与总 体人群一致。 结论 IL-10-1082A/G基因的多态性与IS风险显著相关,该基因是卒中易感基因;而IL-10-819T/C基因 多态性与IS的发病风险无明显关联。     

白细胞介素-10启动子基因多态性与缺血性卒中相关性的Meta分析

目的 系统评价IL-10启动子基因（IL-10-1082A/G、IL-10-819T/C ）多态性与缺血性卒中（i s chemi c
stroke，IS）发病风险的相关性。
方法 计算机检索Pubmed、Embase、Web of Science、万方数据库及中国知网数据库发表的有关IL-10启
动子基因多态性与IS发病风险相关性的研究，检索时限为从建库至2019年2月，由2名评价者按照纳入
与排除标准选择研究、提取资料。采用RevMan 5.3软件进行荟萃分析。
结果 共纳入13篇病例对照研究，其中12篇文献研究了IL-10-1082A/G 基因多态性与I S的易感性，6
篇文献研究了IL-10-819T/C 基因多态性与I S的易感性。结果显示，在总体人群中，IL-10-1082A/G基因多
态性与I S发病风险之间存在相关性（G vs A：OR 0.71，95%CI 0.59～0.86，P＜0.001；GG vs AA：OR 0.61，
95%CI 0.49～0.76，P＜0.001；AG vs AA：OR 0.72，95%CI 0.55～0.94，P =0.020；GG+AG vs AA：OR 0.68，
95%CI 0.53～0.87，P =0.002；GG vs AG+AA：OR 0.68，95%CI 0.52～0.89，P =0.005）；而IL-10-819T/C
基因多态性与IS发病风险无明显相关性（P＞0.05）。对中国人群进行亚组分析后，Meta分析结果与总
体人群一致。
结论 IL-10-1082A/G基因的多态性与IS风险显著相关，该基因是卒中易感基因；而IL-10-819T/C基因
多态性与IS的发病风险无明显关联。