11例t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病病例报告并文献复习

目的:探讨11例伴t(16;21)(p11;q22)染色体易位的急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML)患者的临床和实验室特点。方法:回顾性分析2007年07月至2022年03月我院收治的11例t((16;21)(p11;q22)染色体易位的AML患者临床及实验室特征并复习相关文献。结果:11例t(16;21)(p11;q22)染色体易位的白血病均为AML,FAB分型:M2型4例,M4型1例,M5型3例,AML(非M3)型3例;其中男5例,女6例。染色体R显带分析11例均可见到t(16;21)(p11;q22)染色体易位,其中9例伴有附加染色体异常。融合基因TLS/FUS-ERG检测了9例均为阳性。免疫表型除表达髓系CD34、CD117、CD33、CD13、CD38外,均表达CD56。化疗1个周期后完全缓解7例。结论:t(16;21)(p11;q22)染色体易位是一种少见的重现性染色体异常,该易位产生TLS/FUS-ERG融合基因,免疫学检测多伴CD56阳性,以AML中M2/M5型多见,化疗1个周期大部分可完全缓解,但短期内易复发,预后不良。     

伴t(1;17)(q44;q22)易位的急性早幼粒细胞白血病1例并文献复习

目的 提高对伴非典型t(15;17)染色体易位的急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)诊治的认识.方法 报告1例经骨髓细胞学、免疫分型、染色体、融合基因等检查诊断为APL伴t(1;17) (q44;q22),予全反式维甲酸(all-trans retinoic acid,ATRA)和亚砷酸(arsenic trioxide,ATO)治疗1周后效果不佳,停用并改为IA方案(去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷)化疗后仍不缓解,再次予ATRA和ATO诱导治疗.结果 患者疗效评估为CR,继续予ATRA及ATO联合化疗巩固及维持治疗,随访8个月,患者完全缓解.结论 伴t(1;17)(q44;q22)易位的APL是一种少见变异型,单纯化疗难以达到完全缓解,采用全反式维甲酸和亚砷酸联合蒽环类药物治疗可能对缓解病情及患者生存有益.     

急性髓细胞性白血病微分化型1例附文献复习

急性髓细胞性白血病微分化型（AML-M0）是急性白血病的罕见类型，其临床表现、细胞形态、细胞遗传学及免疫表型、疗效和预后方面均有其特点。本文报告一例患者的诊治过程，并对有关国内外文献进行了综述。     

伴t(8;21)(q22;q22)易位的急性双表型白血病的临床研究

Objective： To report 4 cases of biphenotypic acute leukemia （BAL） with t（8;21）（q22;q22）, and analyze the characteristics of morphology, immune phenotype, chromosome karyotype （MIC） and clinical manifestations. Methods： The BAL patients with t（8;21）（q22;q22） （group A） were compared with the randomly selected BAL patients with other clonical chromosomal changes （group B） and acute myeloid leukemia M2 cases with t（8;21）（q22;q22） （group C） in MIC and clinical features. Results： BAL with t（8;21）（q22;q22） showed acute myeloid leukemia with high percentages of blast cells morphologically; revealed co-positive to B-lymphoid and myeloid lineages, frequent and high expressions of CD34 and CD33; were responsive to chemotherapy for myeloid and lymphocytic leukemia simultaneously well. Conclusion： A new subset of BAL with t（8;21）（q22;q22） was reported, and this suggests that the leukemia colony with t（8;21）（q22;q22） might originate from early phase of hematopoiesis.     

急性髓系白血病伴新的t(8;21)变异易位——t(7;21)(p21;q22)易位

目的:探讨1例急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)伴新的t(8; 21)变异易位即t(7; 21)(p21;q22)易位患者的临床与分子生物学特点.方法:将AML患者的骨髓细胞经短期培养后按常规方法制备染色体,R显带进行核型分析;利用AML1/ETO双色双融合探针进行荧光原位杂交检测;实时荧光定量PCR法检测AML1/ETO融合基因的转录本拷贝数.结果:患者的常规细胞遗传学分析结果显示为t(7; 21)(p21;q22)易位.86％的骨髓细胞为AML1/ETO融合基因阳性,融合基因转录本为51 440个拷贝/10 000个内参Ab1基因拷贝.结论:t(7;21)(p21; q22)是一种新的t(8; 21)(q22; q22)变异易位,与其他类型的t(8; 21)变异易位相似,预示有良好预后.     

乙亚胺治疗银屑病导致1例以t(11;19)(q23;p13)为特征的治疗相关性急性髓系白血病

目的：报道1例乙亚胺治疗银屑病导致以t(1l；19)(q23；p13)为特征的急性髓系白血病(AML-M4)。方法：骨髓细胞24h培养后按常规制备染色体，用R显带技术进行核型分析，并以ll号、19号染色体涂抹探针和位于llq23的混合谱系白血病(AML)基因单一序列探针进行荧光原位杂交(FISH)检测。结果：染色体分析20个中期分裂相．其中15个t(11；19)(q23；p13)为唯一异常，5个除此以外，同时伴有der(6)t(?；6)(?；p24)；染色体荧光原位杂交(FISH)检测证实1条ll号染色体和1条19号染色体之间发生了相互易住，并且FISH检测揭示MLL基因重排细胞占58．4％．结论：二氧哌嗪类药物除了可诱发AMLt(15；17)M3型和t(8；21)、t(7；11)M2型之外，还可诱发t(1l；9)M4型．     

伴t（9；22）（q34；q11）急性混合细胞白血病合并鼻脑型毛霉菌感染一例并文献复习

目的：探讨伴t（9;22）（q34;q11）急性混合细胞白血病（AMLL）合并鼻脑型毛霉菌感染的临床及生物学特征。方法报道1例伴t（9;22）（q34;q11） AMLL合并鼻脑型毛霉菌感染患者的诊治过程,并进行相关文献复习。结果该患者的临床表现和实验室检查均提示为伴t（9;22）（q34;q11） AMLL合并鼻脑型毛霉菌感染,予环磷酰胺及激素诱导治疗后行VPDA方案化疗以及亚胺培南／西司他丁钠盐联合伏康唑脂质体两性霉素B治疗,病情好转。结论伴t（9;22）（q34;q11）AMLL合并毛霉菌感染患者预后差,早发现、早诊断是提高治愈率的关键。     

伴有t(8;21)变异易位的急性髓系白血病患儿二例遗传学研究

 【摘要】　目的　报道2例分别伴有t(8;20)(q22;q13)和t(1;8;21) (q32;q22;q22)的t(8;21)变异易位的M2型急性髓系白血病（AML-M2）。方法　骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,应用反带和吉姆萨显带技术进行核型分析;双色双融合AML1-ETO探针进行间期及中期双色荧光原位杂交（D-FISH）检测AML1-ETO融合信号;多重巢式反转录-聚合酶链反应（ RT-PCR）技术检测AML1-ETO融合基因转录本。结果　例1 核型为45,X,-Y, t (8;20)(q22;q13) [12]／46,XY[3],例2 核型为46,XX,t(1;8;21)(q32;q22;q22)[18]／46,XX[2];间期和中期FISH证实了AML1-ETO融合基因和变异易位的存在;多重巢式RT-PCR检测到AML1-ETO融合基因转录本。结论　t(8;20)(q22;q13)和t(1;8;21)(q32;q22;q22)实质上都是t(8;21)的变异型易位;核型分析联合D-FISH、多重巢式RT-PCR对确定伴有变异型t(8;21)易位的AML患者的性质和预后是重要的。     

伴t(8;21)的急性髓系白血病近期疗效分析

目的研究影响伴t（8;21）急性髓系白血病（AML）近期疗效的因素。方法将可评判疗效的70例伴t（8;21）AML患者根据诱导治疗的疗效分为二组,A组为标准诱导治疗1—2疗程后CR患者和加用中剂量阿糖胞苷（Ara—C）方案治疗后CR患者;B组为经上述治疗后NR患者。对比二组患者性别、年龄、血象、骨髓象、染色体的差异,寻找影响近期疗效的因素。结果B组患者起病时外周血原始细胞比例、骨髓中原始细胞比例明显较A组高（P〈0．05）,而骨髓中异常中幼粒的比例B组却低于A组（P〈0.05）。3例给予了中剂量Ara-C方案诱导治疗的患者,均取得了缓解。结论伴t（8;21）的AML患者起病时外周血及骨髓中原始细胞比例越高,诱导治疗缓解率越低;而骨髓中异常中幼粒比例越高,诱导治疗缓解率也越高。中剂量Ara—C方案可能会提高伴t（8;21）的AML患者诱导缓解率。     

伴有t(8;21)的急性髓系白血病研究进展

 伴有染色体t(8;21)(q22;q22)易位及AML1-ETO融合基因是急性髓系白血病（AML）的独立亚型,预后较好。虽然以大剂量阿糖胞苷（HD Ara-C）为主的联合化疗在t(8;21)-AML取得了较高的缓解率,但是特异性靶向AML1-ETO的治疗方案可能是治愈该类AML的有效策略。现就AML1-ETO融合基因相关研究及其靶向治疗的研究进展进行综述。     

伴有t(9;17)易位的急性早幼粒细胞白血病1例报告

患者女性 ,35岁 ,病例号 2 33972。因反复头晕、乏力、双下肢酸痛十余天 ,于 1 999年 2月 6日入院。体检 :轻度贫血貌 ,全身皮肤、黏膜无明显瘀点瘀斑 ,浅表淋巴结无肿大 ,胸骨体压痛 ( - ) ,心肺无异常 ,肝、脾肋下未及。实验室检查 :白细胞计数 6.3× 1 0 9/L,中性粒细胞 0 .     

t（8;21）（q22;q22）急性髓系白血病转化为急性淋巴细胞白血病一例并文献复习

目的 探讨t（8; 21） （q22; q22）急性髓系白血病（AML）转化为急性淋巴细胞白血病（ALL）的克隆转化机制.方法 报道1例初诊为t（8; 21）AML,后转化为ALL患者的临床资料.期间对其进行持续细胞形态学、遗传学和分子生物学监测.结果 患者人院时诊断为t（8;21）AML,AML1-ETO融合基因阳性,治疗后达到完全缓解.半年后转化为ALL,诱导化疗后再次缓解.结论 t（8;21）（q22;q22）AML转化的ALL可能起源于具有髓/淋分化潜能的多能造血干细胞,早期化疗抑制了占优势地位的髓系白血病克隆,从而使具有不同表型的淋系亚克隆增殖.     

伴rob(13;22)(q10;q10)的治疗相关急性髓系白血病1例并文献复习

目的提高对治疗相关急性髓系白血病(AML)的认识。方法回顾性分析烟台毓璜顶医院收治的1例横纹肌肉瘤治疗后继发AML伴染色体核型rob(13;22)(q10;q10)患儿的临床资料,并进行文献复习。结果该例女性患儿6岁5个月,在2018年1月诊断为横纹肌肉瘤,接受规范化疗30个月后确诊为治疗相关AML,染色体核型45,XX,t(11;19)(q23;q13),rob(13;22)(q10;q10),融合基因MLL⁃ELL阳性。接受DA(阿糖胞苷+柔红霉素)方案化疗后无明显改善,家属放弃治疗,患儿死亡。结论治疗相关AML多与应用鬼臼毒素类(依托泊苷等)药物化疗、联合放疗等因素有关。具有高危细胞遗传学因素的治疗相关AML预后差。     

伴t（16;21）（p11;q22）急性髓系白血病二例并文献复习

目的 探讨伴有t（16;21） （p11;q22）急性髓系白血病（AML）的临床及实验室检查特征.方法 对2例伴t（16;21）（p11;q22） AML患者分别进行骨髓形态学瑞特-吉姆萨染色、细胞化学染色、免疫学表型检测、常见基因筛查及遗传学检查,分析其临床及实验室检查的异同点,并复习相关文献.结果 例1 FAB形态学分型为AML-M4,其遗传学改变为：46,XY,t（16;21）（p11;q22） [16]/47,XY,t（16;21）（p11;q22）,＋21[4];例2为AML-M1,遗传学改变为46,XX,t（16;21）（p11;q22） [20].2例患者原始细胞均高表达CD56,均可见原始细胞吞噬自身血细胞现象.2例患者均于发病2年内死亡.结论 伴t（16;21）（p11;q22） AML有其独特的形态学、免疫表型、遗传学异常和临床表现,预后差,造血干细胞移植可能为其首选的治疗方法.     

慢性髓系白血病急变伴inv(16)(p13;q22)染色体畸变一例报告并文献复习

慢性骨髓性白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)是一种骨髓增生性疾病.CML 患者使用伊马替尼治疗后,大多数患者达到正常预期寿命[1 ].然而,5 ％ ～ 7 ％ 的患者仍会发生急变[2].inv (16 )(p13 q22)主要见于急性髓系白血病(acute myeloge-nou...     

白细胞介素-11防治急性髓系白血病化疗后血小板减少的临床研究

  目的 观察重组人白细胞介素-11（rhIL-11）防治急性髓系白血病化疗后血小板减少的疗效及其不良反应。方法 采用自身对照研究的方法，对21例因化疗引起血小板减少（＜50×109／L）急性髓性白血病患者给予rhIL-11预防性治疗。第1周期单用化疗；第2周期化疗联合rhIL-11，即化疗结束后24 h开始用rhIL-11，25μg／kg，皮下注射，1次／d，连续用药14 d或连续2次检查血小板计数≥300×109／L停药。结果 共入选21例患者，2例因第1周期化疗后疾病进展，中止化疗而剔除，19例可评价疗效和毒性反应。对照周期：化疗后血小板最低值（31.9±9.2）×109／L，血小板＜50×109／L平均天数（8.9±3.3）d，输注同型异体血小板7例次。研究周期：化疗后血小板最低值（56.4±17.8）×109／L（P＜0.05），血小板＜50×109／L平均天数（4.6±2.9）d（P＜0.05），输注同型异体血小板3例次。结论rhIL-11可提高血小板最低值，缩短血小板减少持续时间、减少血小板输注量，耐受性良好。     

t(8;21)阳性急性髓系白血病伴嗜碱粒细胞增多二例

患者女,17岁.患者于2个月前无诱因出现皮肤淤点、淤斑,伴轻微咳嗽,未在意,于9月26日出现鼻出血、头晕、乏力、活动后气促伴经期延长,遂于2006年9月30日就诊于我院.     

23例微分化型急性髓系白血病临床分析

[目的]探讨微分化型急性髓系白血病（AML—M0）的临床和细胞核型特点，观察MAVP（米托蒽醌、阿糖胞苷、长春新碱、强的松）的疗效。[方法]形态学、直接双标免疫荧光法（FISH）、直接／间接R显带技术对23例确诊为AML—M0的患者进行形态学、免疫分型等临床和细胞染色体核型分析。23例患者均接受2个疗程以上MAVP方案的诱导缓解化疗。[结果]过氧化酶（POX）、苏丹黑（SB）染色阳性的原始细胞低于3％，免疫表型以MPO、CD13、CD33、CD，38、CD34抗原表达阳性率较高，染色体结构异常较为常见，复杂的染色体核型异常多见。正常细胞核型患者完全缓解率高于异常染色体核型患者。[结论]骨髓细胞形态学、细胞化学、免疫表型是诊断AML—M0的主要依据。染色体改变具有高度的异质性，核型异常患者预后不佳。MAVP是治疗AML—M0的有效化疗方案。