内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与替米沙坦降压效果的相关性

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T多态性与替米沙坦降压效果的相关性。方法轻、中度原发性高血压(以下简称高血压)患者75例服替米沙坦单药4周,观察临床疗效,并采用多聚酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析患者eNOS基因G894T的基因型。结果高血压患者eNOS基因G894T3种基因型分别为GG44.0%、GT41.3%、TT14.7%,其中G、T等位基因频率分别为64.7%和35.3%。治疗前GG+GT基因型组和GG基因型组患者的收缩压、舒张压和平均动脉压比较差异均无统计学意义。治疗4周后,GT+TT基因型组患者舒张压下降的幅度〔(6.1±7.3)mmHg(1mmHg=0.133kPa)〕大于GG基因型组〔(4.0±8.0)mmHg〕,但差异无统计学意义(P=0.624),收缩压下降的幅度〔(7.7±12.8)mmHg〕比GG基因型组〔(9.6±19.0)mmHg〕小,差异亦无统计学意义(P=0.623)。结论在本组高血压人群中未发现eNOS基因G894T多态性与血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂替米沙坦类药物降压效果的相关性。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与宁夏汉族原发性高血压的相关性研究

目的研究内皮型一氧化氮合酶（Endothelial nitric oxide synthase,eNOS）基因第7外显子G894T多态性与宁夏地区汉族原发性高血压（essential hypertension,EH）的相关性。方法应用多聚酶链反应（Polymerasechain reaction,PCR）结合限制性片段长度多态性（Restriction fragment length poly orphism,RFLP）方法对宁夏汉族160例EH患者和176例正常血压者的eNOS基因第7外显子894位处进行基因分型,统计分析该位点不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果 EH患者组GG、GT和TT基因型分布频率为86.25%、13.13%和0.62%,正常血压组为87.50%、11.36%和1.14%,两组比较差异无统计学意义（P〉0.05）;G与T等位基因频率在EH组中分别为92.81%、7.19%,在正常血压组中分别为93.18%和6.82%,两组对比差异亦无统计学意义（P〉0.05）。结论 eNOS基因第7外显子G894T多态性与宁夏汉族EH无关联性。     

新疆维吾尔族冠心病患者eNOS基因G894T多态性分析

目的:探讨新疆维吾尔族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与冠心病的相关性.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),检测新疆维吾尔族75例正常个体和71例冠心病患者eNOS基因G894T多态性.结果:新疆维吾尔族正常个体及冠心病患者的eNOs基因G894T多态性GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.73、0.16、0.11和0.75、0.04、0.21,C和T等位基因分布频率分别为0.81、0.19和0.77、0.23,冠心病患者GT基因型频率下降,TT基因型频率升高,差异有统计学意义.结论:eNOS基因G894T多态性分析,可能与新疆维吾尔族冠心病有关.     

高血压病eNOS G894T变异与胰岛素抵抗的关系

目的:探讨高血压病一氧化氮合酶基因G894T(eNOS G894T)变异与胰岛素抵抗(IR)的关系及其临床意义.方法:非糖尿病原发性高血压病患者50例,年龄40～82岁,平均(60±9)岁.男17例,女33例,分为IR组(空腹胰岛素＞15μU/ml)和对照组(空腹胰岛素≤15μU/ml).运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测G894T变异.根据结果,即基因分型,依空腹胰岛素水平及代谢状况分成亚组,分析血压和代谢指标与eNOS T894的关系.结果:T894等位基因频率IR组高于对照组(32.3%vs 7.6%,P＜0.01)IR组收缩压比对照组高(P＜0.05),舒张压和平均动脉压有增高趋势.PBS和UA显著高于对照组(P＜0.05),TG有增高趋势,HDL-C有下降趋势.各亚组分析中,T894携带者TG、TC和LDL-C有增高趋势,HDL-C有下降趋势.结论:高血压病eNOSG894T变异可能是IR的原因之一,对高危高血压病的预测和早期诊断有重要意义.     

eNOS基因第7外显子894G→T点突变与早期糖尿病肾病并高血压的关系

目的　探讨内皮细胞型一氧化氮合酶 (eNOS)基因第 7外显子 894位点多态性与糖尿病肾病并高血压的相关性。②方法　随机选择单纯 2型糖尿病病人 (2DM组 )、单纯糖尿病肾病病人 (DN组 )和糖尿病肾病并高血压病人 (DN +HP组 )为研究对象 ,应用PCR技术扩增目的片段 ,PCR产物以限制性内切酶BanⅡ进行酶切 ,2 0g/L的琼脂糖凝胶电泳分离。各组间等位基因频率及基因型频率的比较用卡方检验 ,危险因素分析用Logistic回归分析。③结果　DN病人组T等位基因和TG基因型频率显著高于单纯 2DM组 (χ2 =8.32～ 1 0 .2 3,P <0 .0 5 ) ,DN +HP组T等位基因及TG基因型频率与DN组比较差异无显著意义 (χ2 =0 .4 4、0 .6 1 ,P >0 .0 5 )。Lo gistic回归分析表明 ,体质量指数、HbA1c、TC、TG、eNOS基因第 7外显子 894G→T点突变是DN并高血压的危险因素。④结论　eNOS基因第 7外显子 894G→T点突变与糖尿病肾病并高血压有关。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

目的研究新疆汉族人内皮型一氧化氮合酶（Endothelial nitric oxide synthase,eNOS）基因第7外显子G894T及第4内含子4b/a VNTR多态性与原发性高血压（essential hypertension,EH）的关系。方法分别采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（Polymerase chain reaction-restricted fragments length polymorphism,PCR-RFLP）技术及PCR技术检测176例原发性高血压患者、131例对照组eNOS基因G894T和4b/a多态性的基因型,分析其对原发性高血压的影响。结果原发性高血压组和对照组eNOS基因G894T、4b/a多态性的等位基因频率及基因型分布在两组间差异无统计学意义。结论 eNOS基因894G→T变异及4b/a VNTR多态性与新疆汉族原发性高血压无明显关联。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T和G蛋白β3亚单位基因C825T多态性对高血压的协同作用

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T和G蛋白β3亚单位(GBN3)基因C825T多态性对原发性高血压(EH)的协同作用。方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法,检测310例健康人和151例高血压患者的eNOS基因G894T多态性和GBN3基因C825T多态性。结果EH组eNOS G894T多态性的GT+TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05);EH组GNB3 C825T多态性中CC、CT、TT基因型频率、C、T等位基因频率与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);分析eNOS 894T和GNB3 825T罹患高血压的相对风险,其比数比(OR)为1.77,高于单基因eNOS 894T(0.53)和GNB3 825T(1.05)。结论eNOS基因G894T多态性的T等位基因是中国汉族人EH发病的危险因素之一。eNOS基因894T等位基因和GNB3 825T等位基因对高血压的发生具有协同作用。     

心肌梗死患者eNOS基因G894T位点多态性与内皮功能氧化性损伤和炎症性损伤的相关性

目的:研究心肌梗死患者内皮型一氧化氮(eNOS)基因G894T位点多态性与内皮功能氧化性损伤和炎症性损伤的相关性。方法:选择2012年5月~2015年12月在我院就诊的87例急性心肌梗死(AMI)患者作为AMI组,同期体检的90例健康志愿者作为对照组。采集外周动脉血,抽提基因组DNA后测定eNOS基因G894T位点多态性;采集外周静脉血,分离血清后测定内皮损伤指标、氧化应激指标、炎症反应指标。结果:AMI组患者eNOS基因G894T位点GG基因型所占比例以及G等位基因频率均显著低于对照组(P<0.05),GT基因型、TT基因型所占比例以及T等位基因频率均显著高于对照组(P<0.05);GG基因型患者血清NO、超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱甘肽(GSH)的含量显著高于GT基因型、TT基因型,vWF、内皮素(ET-1)、氧化低密度脂蛋白(ox-LDL)、丙二醛(MDA)、-COOH、核转录因子(NF-κB)、单核细胞趋化因子(MCP-1)、白介素(IL)-6、IL-18的含量显著低于GT基因型、TT基因型(P<0.05)。结论:心肌梗死患者e NOS基因G894T位点G突变为T的比例显著增高,G894T位点G突变为T会加重氧化应激反应和炎症反应所造成的内皮损伤。     

eNOS基因G894T位点多态性与血管性认知障碍关系

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T位点多态性与血管性认知障碍(VCI)发生发展的相关性。方法 选取脑梗死后伴发认知障碍病人120例(VCI组)、脑梗死后认知功能正常病人100例(NoCI组)和健康体检者100例(对照组)进行病例对照研究。应用PCR-RFLP技术测定eNOS基因G894T位点单核苷酸多态性,分析各基因型与VCI发生发展的关系。结果 各组间eNOS基因G894T位点各基因型和等位基因频率比较,差异均有统计学意义(χ2=12.11、11.61,P<0.01)。与对照组相比,VCI组、NoCI组病人T等位基因频率较高(19.17%、19.00%vs 8.50%,OR=2.553、2.525,P<0.01);但VCI组与NoCI组T等位基因频率比较差异无统计学意义(OR=1.011,P>0.05)。结论 eNOS基因G894T位点多态性与VCI和脑梗死存在相关性,T等位基因可能是其易感基因。推测eNOS基因G894T位点多态性是通过影响脑梗死而间接影响认知功能。     

eNOS第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性与脑梗死关系的研究

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial NOS,eNOS)第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性在中国粤北地区汉族人群中的分布规律,并研究两组基因多态性与脑梗死(Cerebral infarction,CI)的关系及两种基因的连锁关系.方法 本研究采用病例-对照研究,选择中国粤北地区汉族人群130例健康体检者(对照组)和148例经CT或MRI证实的脑梗死患者(CI组)为研究对象,用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)和核苷酸序列测定技术相结合的分子流行病学研究方法,对内皮型一氧化氮合酶第7外显子894G→T及第四内含子基因多态性进行检测及分析.结果 脑梗死组eNOS基因外显子7处第894位T等位基因频率为10.5%,对照组为5.8%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05),T等位基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是GT或者GG纯合子携带者的1.757倍(χ2=3.89,P=0.049,OR=1.757,95% CI=0.990～3.117).第四内含子基因脑梗死组a等位基因频率为12.5%,对照组为6.6%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05),4a基因纯合子携带者发生脑梗死的风险是4b4a或者4b纯合子携带者的1.8倍(χ2＝4.97,P=0.026,OR=1.860,95% CI=1.099～3.149).结论 研究显示,eNOS第7外显子894G→T及第四内含子与脑梗死的发病有关,而且两个基因位点之间并没有连锁不平衡的关系,提示eNOS第7外显子894G→T及第四内含子可能单独作用或和其他位点协同作用对脑梗死的发病产生影响,是脑梗死遗传危险因素.     

血管紧张素原基因核心启动子多态性与原发性高血压相关性的研究进展

原发性高血压是由环境因素、生活方式和遗传因素共同作用引起的一种多基因遗传病,其发病机制比较复杂。目前关于AGT基因核心启动子多态性与原发性高血压的关系,国内外的研究报道尚有争议,但大部分研究结果支持二者有相关性。本文就AGT基因核心启动子多态性与原发性高血压相关性的研究进展予以综述,以期为原发性高血压的发病机制和防治提供科学依据。     

原发性高血压基因多态性的相关研究进展

原发性高血压是由遗传因素和环境因素共同影响所致的复杂的多基因遗传病。至今对其发病机制仍不完全清楚,但遗传背景是其发病的重要原因,在其发病中所起的作用占30%～50%。随着人类基因组计划的顺利完成,人们从基因遗传学方面进行了深入研究,并发现了多个原发性高血压候选基因。现对近几年原发性高血压相关的热点基因多态性研究成果予以综述。     

中国东北汉族人群WNK4基因多态性与原发性高血压的关联性

目的探讨东北汉族人群WNK4基因多态性与原发性高血压的关系。方法259例原发性高血压患者和235例健康正常对照人群血样应用PCR-RFLP方法检测A589S多态,结果经测序验证,同时检测所有人群的血糖、血脂等生化指标。结果(1)两组研究对象基因型频率间差别无显著性意义(P>0.05),但等位基因频率间差别有显著性意义(P<0.05);(2)GT和TT基因型与收缩压及舒张压升高密切相关(P=0.041,0.032)。结论WNK4基因A589S多态可能与高血压密切相关。     

一氧化氮合成酶基因多态性与冠心病的关系

目的：测定中国汉族人群内皮型一氧化氮合成酶基因（eNOS）G894T多态性,研究其在中国汉族人群中的分布以及与冠心病的关系。方法：对127例冠心病患者和110例正常人检测eNOS基因多态性。结果：中国汉族人群eNOS基因有GG、GT、TT三种基因型,GT＋TT型与GG型和G、T等位基因频率在正常人和冠心患者中比较无差异（P〉0.05）。结论：中国汉族人群eNOS基因多态性与冠心病无关。     

血管紧张素原M235T多态性与原发高血压的相关性研究

目的:探讨血管紧张素原(AGT)M235T基因多态性与中国人原发高血压(EH)的相关性。方法:应用聚合酶链反应-限制性内切酶酶解的方法检测132例EH患者和143例正常健康人(对照组)的AGTM235T基因型,比较各组间的基因型及等位基因分布频率差异,分析AGTM235T基因多态性与EH的关系。结果:EH患者AGTM235T基因型MM、MT、TT的频率分别为43.2%、25.5%、31.3%,与正常对照组的53.5%、28.1%、18.4%比较有差异,但无统计学意义(P>0.05);AGTM235T等位基因频率:M正常组67.5%,EH组55.9%;T正常组32.5%,EH组45.1%;T等位基因频率在EH组明显高于正常对照组。结论:AGTM235T的T等位基因频率在EH组的分布较正常组高,AGTM235T基因多态性与EH可能有关,即T等位基因携带可能增加EH发病的危险。     

血管紧张素原基因多态性与我国高血压和脑卒中的关系

原发性高血压和脑卒中是临床常见疾病,其与遗传和环境等诸多因素有关,对与此相关的基因及其多态性进行研究有助于该病的防治。本文综述了血管紧张素原基因多态性与高血压及其与脑卒中相关性的研究进展。     

ANP和NPR-C基因多态性与高血压病的相关性研究

目的 探讨ANP和NPR-C基因多态性与高血压病的相关性.方法 用病例-对照相关性研究,选择3代居住云南的汉族为研究对象,用基因芯片技术,对100例高血压病患者及97例健康对照者进行ANP T2238C和NPR-C A-55C位点基因多态性分析.结果 (1)云南汉族97例健康人群中ANP T2238C位点的TT、TC基因型频率分别是0.959、0.041,未检出CC基因型;T和C等位基因频率分别是0.979、0.021.(2)NPR-C A-55C的AC、CC基因型频率分别是0.763、0.237,未检出AA基因型;A和C等位基因频率分别是0.381、0.619.(3)ANP T2238C(TT、TC、CC)基因型多态性频率与对照组比较,差异无显著性意义.(4)NPR-C A-55C位点的CC基因型频率(0.540)与对照组(0.237)比较差异有极显著性意义(χ2=18.973,P=0 000),OR=3.777 (95% CI:2.050～6.960).结论 云南汉族NPR-C A-55C CC基因型可能与高血压病易感性相关.