双相情感障碍与5-羟色胺多巴胺受体基因的相关研究

目的探讨中国汉族人群双相情感障碍患者与5-羟色胺多巴胺(5-HT2A)受体基因T102C多态性之间的关系。方法采用AmP-RFLP方法,检测双相情感障碍患者和对照组的5-HT2A受体基因频率分布。结果双相情感障碍患者5-HT2A受体基因型频率,等位基因频率与对照组无明显差异。结论本实验结果提示5-HT2A受体基因多态性与双相情感障碍患者未见明显相关,提示5HT2A受体基因可能不是双相情感障碍发病的风险基因之一。     

5-羟色胺2A受体基因A-1438G多态性与精神疾病患者自杀意念及行为的关联性

背景：精神疾病患者是易发生自杀的高危人群，目前有关自杀的神经生物学和遗传学研究主要集中于5-HT系统。有研究发现5-HT2A受体基因的T102C多态性与抑郁症患者的自杀有关联。目的：探讨5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因A—1438G多态性与精神疾病患者的自杀未遂之间的关系。设计：以患者为研究对象，以健康体检者为对照组的观察对比研究。单位：一所市级医院的精神科和一所大学医院的神经科。对象：本研究所有病例的标本收集于2002—3／2002—9在扬州市五台山医院精神科完成，基因型分析在2002-10／2002-12于徐州医学院神经生物学实验室完成。病例纳入标准：符合《中国精神障碍分类与诊断标准》第3版(CCMD-3)和《美国精神障碍诊断与统计手册》第4版(DSM-Ⅳ)“精神分裂症”或“情感障碍”诊断标准。病例排除标准：有自伤的意愿或行为，但并不真正想死的准自杀者。根据有无自杀行为或意图／意念将116例患者分为2组，即自杀未遂组52例(男35例，女17例)，平均年龄(44&;#177;13)岁；无自杀组64例(男44例，女20例)，平均年龄(48&;#177;15)岁。正常对照组63例(男33例，女30例)，平均年龄(55&;#177;17)岁。方法：所有入组者按常规氯仿-饱和酚白细胞提取法提取DNA，用限制性片段长度多态性方法分析5-HT2A受体基因的多态性。主要观察指标：①3组的5-HT2A受体基因A-1438G多态性位点的等位基因频率和基因型分布的比较。②自杀未遂组中精神分裂症者与情感障碍者的5-HT2A受体基因A-1438G多态性位点的等位基因频率和基因型分布的比较。结果：自杀未遂组的A—1438G多态性位点的G等位基因频率(0．52)高于正常对照组(0．39)，差异有显著性意义(x^2=3．91，P&;lt;0．05)；自杀未遂组3种基因型的分布AA(0．23)、AG(0．50)及GG(0．27)与正常对照组AA(0．32)、AG(0．59)及GG(0．09)的差异也有显著性意义(x^2=612，P&;lt;0．05)。结论：精神疾病患者的自杀未遂与5-HT2A受体基因的A-1438G多态性有关，G等位基因可能是自杀行为的危险因素。     

中国人群5-羟色胺2A受体基因启动子区-1438A/G多态性与摄食障碍的关系

目的:研究5-羟色胺2A受体(serotonin2Areceptor,5-HT2AR)基因多态性与摄食障碍的关联分析。方法:引用德国SIAB摄食调查问卷量表作为评定标准,2003-06/12从武汉、宜昌4所学校的1000名初、高中学生中筛查出50例存在摄食问题的学生组成可能摄食障碍组,与可能摄食障碍组相匹配的50例作为正常对照组,比较两组间5-HT2AR基因启动子区-1438G/A基因型和等位基因频率;比较两组间汉密尔顿焦虑量表、抑郁量表得分结果。结果:两组间5-HT2AR基因启动子区-1438G/A多态性在两组间差异无显著性意义;汉密尔顿焦虑、抑郁量表得分差异存在显著性意义,其中可能摄食障碍组分别为(14.45±4.84),(11.95±2.87)分,对照组分别为(4.75±2.22),(3.20±1.40)分(P<0.05)。结论:5-HT2AR基因启动子区-1438G/A多态性与摄食障碍无相关性。出现摄食问题的人群有明显的情绪问题。     

5-羟色胺 2A受体基因 A-1438G多态性与精神疾病患者自杀意念及行为的关联性

背景精神疾病患者是易发生自杀的高危人群,目前有关自杀的神经生物学和遗传学研究主要集中于 5 HT系统.有研究发现 5 HT2A受体基因的 T102C多态性与抑郁症患者的自杀有关联. 目的探讨 5 羟色胺 2A( 5 HT2A)受体基因 A 1438G多态性与精神疾病患者的自杀未遂之间的关系. 设计以患者为研究对象,以健康体检者为对照组的观察对比研究. 单位一所市级医院的精神科和一所大学医院的神经科. 对象本研究所有病例的标本收集于 2002- 3/2002- 9在扬州市五台山医院精神科完成,基因型分析在 2002- 10/2002- 12于徐州医学院神经生物学实验室完成.病例纳入标准符合<中国精神障碍分类与诊断标准>第 3版( CCMD 3)和<美国精神障碍诊断与统计手册>第 4版( DSM Ⅳ)"精神分裂症"或"情感障碍"诊断标准.病例排除标准有自伤的意愿或行为,但并不真正想死的准自杀者.根据有无自杀行为或意图 /意念将 116例患者分为 2组,即自杀未遂组 52例(男 35例,女 17例),平均年龄( 44± 13)岁;无自杀组 64例(男 44例,女 20例),平均年龄( 48± 15)岁.正常对照组 63例(男 33例,女 30例),平均年龄( 55 ± 17)岁. 方法所有入组者按常规氯仿饱和酚白细胞提取法提取 DNA,用限制性片段长度多态性方法分析 5 HT2A受体基因的多态性. 主要观察指标① 3组的 5 HT2A受体基因 A 1438G多态性位点的等位基因频率和基因型分布的比较.②自杀未遂组中精神分裂症者与情感障碍者的 5 HT2A受体基因 A 1438G多态性位点的等位基因频率和基因型分布的比较. 结果自杀未遂组的 A 1438G多态性位点的 G等位基因频率( 0.52)高于正常对照组( 0.39),差异有显著性意义(χ 2=3.91,P< 0.05);自杀未遂组 3种基因型的分布 AA( 0.23)、 AG(0.50)及 GG(0.27)与正常对照组 AA( 0.32)、 AG(0.59)及 GG(0.09)的差异也有显著性意义(χ 2=6.12,P< 0.05). 结论精神疾病患者的自杀未遂与 5 HT2A受体基因的 A 1438G多态性有关, G等位基因可能是自杀行为的危险因素.     

5-羟色胺2A受体基因多态性与精神疾病患者自杀未遂的关联性研究

目的　探讨 5 -羟色胺 2A(5- HT2A)受体基因A 14 3 8G、T10 2C多态性与精神疾病患者的自杀未遂之间的关系。方法　对 5 2例有自杀未遂的精神疾病患者和 64例无自杀的精神疾病患者及 63例正常人 ,按常规方法提取DNA ,用限制性片段长度多态性方法分析 5 - HT2A受体基因的多态性。结果　 5 -HT2A受体基因A 14 3 8G和T10 2C两位点多态性呈完全连锁不平衡 ;自杀未遂组的A 14 3 8G、T10 2C多态性位点的T/G等位基因频率高于正常对照组 (P <0 . 0 5 ) ,自杀未遂组与正常对照组间的基因型分布的差异也有显著性 (P <0 . 0 5 )。结论　精神疾病患者的自杀未遂与 5 - HT2A受体基因的A -14 3 8G、T10 2C多态性有关 ,T/G等位基因可能是自杀行为的危险因素。     

纤维蛋白原激活剂抑制剂1基因、血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与肺源性心脏病的关系

目的研究纤维蛋白原激活剂抑制剂-1(PAI-1)基因和血管紧张素Ⅱ1型受体(AGTR1)A1166C多态性与肺源性心脏病(简称肺心病)的关系。方法选取肺心病患者60例,正常对照组40名。采用聚合酶链反应(PCR)和PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)酶切技术,检测2组人群PAI-1基因的4G/5G型多态性和AGTR1基因的多态基因型。结果(1)肺心病组和正常对照组均检测到PAI-1基因的4G/4G、5G/5G及4G/5G3种基因型,肺心病组3种基因型的频率分别为0.15、0.28和0.57,正常对照组为0.13、0.15和0.72,两组比较差异无显著性(2χ=2.91,P>0.05);4G、5G等位基因频率差异无显著性(P>0.05),4G型与非4G型构成差异也无显著性(P>0.05);(2)肺心病患者中,女性和男性组PAI-1基因型构成差异无显著性(P>0.05),4G/5G等位基因频率差异有显著性(P<0.05),4G/4G型与非4G/4G型基因型构成差异无显著性(P>0.05);(3)肺心病组和正常对照组AGTR1 A1166C基因型构成和等位基因频率差异无显著性(P>0.05)。结论PAI-1基因4G/5G多态性和AGTR1基因A1166C多态性与肺心病发生无明显相关性。     

多巴胺受体与5-羟色胺2A受体基因多态性与迟发性运动障碍的关联

目的:观察分析多巴胺D2受体基因TaqIA多态性、多巴胺D3受体基因Ser9Gly功能多态性、5-羟色胺2A受体基因A-1438G、T102C多态性与精神分裂症伴发迟发性运动障碍的相关性。方法:于2000-10/2001-11选择江苏省扬州五台山医院长期住院的符合CCMD-2-R精神分裂症的诊断标准的籍贯江苏省的男性精神分裂症患者94例为观察对象。患者住院时间至少8年以上。在住院期间一直服用第一代抗精神病药物。并使用异常不自主运动量表评定精神分裂症患者有无迟发性运动障碍,异常不自主运动量表总分≥3分(躯体有一处≥3分,躯体有两处或多处等于2分)即可诊断为迟发性运动障碍;量表评定先后于半年内进行3次,3次异常不自主运动量表评分均大于3分者为迟发性运动障碍患者。其中迟发性运动障碍者42例,非迟发性运动障碍者52例。常规氯仿-饱和酚白细胞提取法提取DNA,引导引物和折返引物的合成、PCR的反应条件及扩增产物经MspI限制性内切酶消化方法参考文献进行。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法分析两组多巴胺D2受体基因TaqIA多态性、多巴胺D3受体功能基因Ser9Gly多态性、5-羟色胺2A受体基因A-1438G、T102C多态性位点的等位基因频率和基因型分布。结果:94例患者的各项指标均测得,全部进入结果分析。①两组患者的多巴胺D2受体基因TaqIA多态性位点的等位基因频率和基因型分布差异无显著性意义犤(χ2=0.19,P>0.05);(χ2=0.51,P>0.05)犦。②两组患者多巴胺D3受体基因Ser9Gly多态性基因型和等位基因频率的分布差异无显著性意义犤(χ2=4.98,P=0.08);(χ2=0.84,P>0.05)犦。③5-羟色胺2A受体基因T102C多态性位点与A-1438G为完全连锁不平衡,迟发性运动障碍组与非迟发性运动障碍组的基因型总体分布的差异无显著性意义(χ2=4.37,P>0.05),等位基因频率分布的差异有显著性意义犤(等位基因A54/64.3,50/49.1),(等位基因G30/35.7,52/50.9),χ2=4.36,P<0.05犦。结论:在中国汉族男性精神分裂症患者中多巴胺D2受体基因的TaqIA多态性、多巴胺D3受体功能基因的Ser9Gly多态性可能不是影响迟发性运动障碍发生的主要危险因素。5-羟色胺2A受体基因的T102C、A-1438G多态性可能与男性精神分裂症患者的迟发性运动障碍相关联。     

汉族人单相躁狂症与5-羟色胺2A受体基因T102C多态性的相关性

目的探讨中国汉族人群单相躁狂症患者与5-羟色胺(5-HT)2A受体基因T102多态性之间的关系。方法采用AmP-RFLP方法,检测单相躁狂症症患者(n=114)和对照组(n=109)的5-HT2A受体基因频率分布。结果单相躁狂症患者5-HT2A受体基因型频率,等位基因频率与对照组无明显差异(χ2=0.02～0.74,P=0.3894-0.8832)。但按性别及有无家族史进行分层比较,男性躁狂患者A1A1基因型频率明显低于男性对照(χ2=0.89-4.38,P=0.0363-0.3458),女性躁狂患者A2A2基因型频率明显低于女性对照(χ2=0.01～7.06,P=0.0091-0.9054),女性患者组等位基因A1频率高于对照组,等位基因A2频率低于对照组。有无家族史患者组与对照组比较,基因型频率和等位基因频率均无明显差异(χ2=0.10-1.09,P=0.2967～0.7535)。结论5-HT2A受体基因多态性与单相躁狂症患者无明显相关,5HT2A受体基因可能不是单相躁狂症发病的风险基因之一,但A1等位基因可能是女性躁狂患者的风险基因。     

中国人群5-羟色胺2A受体基因启动子区-1438A／G多态性与摄食障碍的关系

目的：研究5-羟色胺2A受体(serqotonin 2A receptor，5-HT2AR)基因多态性与摄食障碍的关联分析。方法：引用德国SIAB摄食调查问卷量表作为评定标准，2003-06／12从武汉、宜昌4所学校的1000名初、高中学生中筛查出50例存在摄食问题的学生组成可能摄食障碍组，与可能摄食障碍组相匹配的50例作为正常对照组，比较两组间5-HT2AR基因启动子区-1438G／A基因型和等位基因频率；比较两组间汉密尔顿焦虑量表、抑郁量表得分结果。结果：两组间5-HT2AR基因启动子区-1438G／A多态性在两组间差异无显著性意义；汉密尔顿焦虑、抑郁量表得分差异存在显著性意义，其中可能摄食障碍组分别为(14．45&;#177;4．84)，(11．95&;#177;2．87)分，对照组分别为(4．75&;#177;2．22)，(3．20&;#177;1．40)分（P&;lt;0．05)。结论：5-HT2AR基因启动子区一14．38G／A多态性与摄食障碍无相关性、出现摄食问题的人群有明显的情绪问题。     

多巴胺受体与5-羟色胺2A受体基因多态性与迟发性运动障碍的关联

目的：观察分析多巴胺D2受体基因TaqIA多态性、多巴胺D3受体基因Ser9GIy功能多态性、5-羟色胺2A受体基因A-1438G、T102C多态性与精神分裂症伴发迟发性运动障碍的相关性。方法：于2000-10／2001-11选择江苏省扬州五台山医院长期住院的符合CCMD-2-R精神分裂症的诊断标准的籍贯江苏省的男性精神分裂症患者94例为观察对象。患者住院时间至少8年以上。在住院期间一直服用第一代抗精神病药物。并使用异常不自主运动量表评定精神分裂症患者有无迟发性运动障碍，异常不自主运动量表总分≥3分（躯体有一处≥3分，躯体有两处或多处等于2分）即可诊断为迟发性运动障碍；量表评定先后于半年内进行3次，3次异常不自主运动量表评分均大于3分者为迟发性运动障碍患者。其中迟发性运动障碍者42例，非迟发性运动障碍者52例。常规氯仿一饱和酚白细胞提取法提取DNA，引导引物和折返引物的合成、PCR的反应条件及扩增产物经MspI限制性内切酶消化方法参考文献进行。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法分析两组多巴胺D2受体基因TaqIA多态性、多巴胺D3受体功能基因Ser9Gly多态性、5-羟色胺2A受体基因A-1438G、T102C多态性位点的等位基因频率和基因型分布。结果：94例患者的各项指标均测得，全部进入结果分析。①两组患者的多巴胺D2受体基因TaqIA多态性位点的等位基因频率和基因型分布差异无显著性意义[X^2=0．19，P〉0．05）；（r=0.51，P〉0．05）]。②两组患者多巴胺D3受体基因Ser9Gly多态性基因型和等位基因频率的分布差异无显著性意义[0（2=4．98，P=0．08）；（r=0.84，P〉0．05）1。③5-羟色胺2A受体基因T102C多态性位点与A-1438G为完全连锁不平衡，迟发性运动障碍组与非迟发性运动障碍组的基因型总体分布的差异无显著性意义（X^2=4．37，P〉0．05），等位基因频率分布的差异有显著性意义[（等位基因A54／64．3，50／49．1），（等位基因G30／35．7，52／50．9），r=4．36，P〈0．05]。结论：在中国汉族男性精神分裂症患者中多巴胺D2受体基因的TaqIA多态性、多巴胺D3受体功能基因的Ser9Gly多态性可能不是影响迟发性运动障碍发生的主要危险因素。5-羟色胺2A受体基因的T102C、A-1438G多态性可能与男性精神分裂症患者的迟发性运动障碍相关联。