慢性乙型肝炎患者白细胞介素1β及白细胞介素1受体拮抗剂基因多态性分析

目的探讨白细胞介素1β(IL-1β)基因启动子区域-511C/T和白细胞介素1受体拮抗剂(IL-1RN)基因在慢性乙型肝炎及正常人群中的多态性,初步分析其基因型与慢性乙型肝炎的相关性.方法对190例慢性乙型肝炎患者和249例正常人IL-1β、IL-1RN基因进行PCR扩增,其中IL-1β基因用AvaI限制性内切酶对PCR产物进行消化,然后经琼脂糖凝胶电泳分别对IL-1β、IL-1 RN基因多态性进行分析.结果慢性乙型肝炎患者IL-1RN 1/2基因型和IL-1RN2等位基因频率均明显低于正常对照组(P<0.025,P<0.05).在乙型肝炎病毒(HBV) DNA水平不同的2组慢性乙型肝炎患者中,IL-1β基因启动子-511位点CC型分布差异有显著性(χ2=4.77,P<0.05).结论慢性乙型肝炎与IL-1β、IL-1RN基因的多态性有关,其中IL-1RN2等位基因可能对乙型肝炎病毒感染有保护作用,而IL-1β基因中的CC型可能对感染后HBV DNA的复制有抑制作用.     

慢性乙型肝炎患者白细胞介素1β及白细胞介素1受体拮抗剂基因多态性分析

目的　探讨白细胞介素 1β(IL 1β)基因启动子区域 5 11C/T和白细胞介素 1受体拮抗剂 (IL 1RN)基因在慢性乙型肝炎及正常人群中的多态性 ,初步分析其基因型与慢性乙型肝炎的相关性。方法　对 190例慢性乙型肝炎患者和 2 4 9例正常人IL 1β、IL 1RN基因进行PCR扩增 ,其中IL 1β基因用AvaI限制性内切酶对PCR产物进行消化 ,然后经琼脂糖凝胶电泳分别对IL 1β、IL 1RN基因多态性进行分析。 结果　慢性乙型肝炎患者IL 1RN 1/ 2基因型和IL 1RN 2等位基因频率均明显低于正常对照组 (P <0 .0 2 5 ,P <0 .0 5 )。在乙型肝炎病毒 (HBV)DNA水平不同的 2组慢性乙型肝炎患者中 ,IL 1β基因启动子 5 11位点CC型分布差异有显著性 (χ2=4 .77,P <0 .0 5 )。结论　慢性乙型肝炎与IL 1β、IL 1RN基因的多态性有关 ,其中IL 1RN 2等位基因可能对乙型肝炎病毒感染有保护作用 ,而IL 1β基因中的CC型可能对感染后HBVDNA的复制有抑制作用     

慢性阻塞性肺疾病易感性与白细胞介素1基因的多态性

目的:观察白细胞介素1细胞因子家族白细胞介素1α,白细胞介素1β和白细胞介素1受体拮抗剂基因多态性,探讨其与慢性阻塞性肺疾病基因易感性的关系。方法:选择2004-03/2005-06哈尔滨医科大学收治的吸烟慢性阻塞性肺疾病患者资料88例为观察组,男52例,女36例;同期选择与观察组性别、年龄匹配的无血缘关系的汉族健康吸烟者96名为对照组,男61名,女35名。应用聚合酶链反应及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测白细胞介素1细胞因子家族不同基因型和基因频率两组观察对象中的分布。结果:慢性阻塞性肺疾病患者88例,健康吸烟者96名,全部进入结果分析。①慢性阻塞性肺疾病患者中白细胞介素1raRN2等位基因和RN2/2基因型的分布频率较健康吸烟组明显增加(0.307,0.151;0.125,0.042,P<0.05)。白细胞介素1raRN2纯合子和白细胞介素1raRN2等位基因携带者发生慢性阻塞性肺疾病的相对危险度分别为3.286(95%可信区间:1.006～10.733)和2.555(95%可信区间:1.538～4.224)。②等位基因白细胞介素1βB2和白细胞介素1βB2纯合子基因型的分布频率在慢性阻塞性肺疾病组中明显增加,与健康吸烟组差异有显著性(0.568,0.396;0.295,0.167,P<0.05)。白细胞介素1βB2纯合子和白细胞介素1βB2等位基因携带者发生慢性阻塞性肺疾病的相对危险度(OR值)分别为2.097(95%可信区间:1.035～4.246)和2.088(95%可信区间:1.326～3.043)。③白细胞介素1α串联重复顺序等位基因频率及基因型分布在两组间差异均无显著性(P>0.05)。结论:与白细胞介素1α基因多态性不同,等位基因白细胞介素1RN2和白细胞介素1βB2的基因多态性对慢性阻塞性肺疾病具有易感性。等位基因白细胞介素1βB2、白细胞介素1RN2可能是慢性阻塞性肺疾病的易感基因。     

广西壮族与汉族人群白细胞介素1β基因5号外显子+3953C/T多态性的差异

背景:研究发现白细胞介素1β基因5号外显子 3953C/T位点处存在多态性,这种基因多态性与胃癌、风湿病、关节炎等疾病有关,而白细胞介素1β基因型在中国壮族的分布特点又如何呢?目的:观察白细胞介素1β基因5号外显子 3953C/T多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布,并与高加索人和非洲白人进行比较。设计:对比观察。单位:右江民族医学院组织学与胚胎学教研室。对象:观察对象为广西右江民族医学院附属医院健康体检者。壮族155名,男80名,女75名,平均年龄(37±9)岁;汉族195名,男100名,女95名,平均年龄(38±9)岁。相互间无血缘关系,且均对检测项目知情同意。方法:实验于2003-06/2005-05在广西医科大学医学科学实验中心完成。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测155名壮族人和195名汉族人的白细胞介素1β基因5号外显子 3953C/T多态性,用基因直接计数法计算健康人群白细胞介素1β的基因型及等位基因频率,并结合文献与高加索人、非洲白人进行了不同种族间的分析比较。主要观察指标:不同种族人群白细胞介素1β( 3953)位点基因型频率及等位基因携带频率比较。结果:纳入壮族和汉族健康体检者分别155和195名,均进入结果分析。①广西壮、汉族人群白细胞介素1β基因 3953C/T基因型和等位基因分布频率相近(壮族人群CC,CT,TT基因型和C,T等位基因分布频率:94.8%,5.2%,0,97.4%,2.6%@汉族分别为93.3%,6.7%,0,96.7%,3.3%,P>0.05)。②高加索人、非洲白人与广西壮、汉两民族人群间白细胞介素1β基因型分布及等位基因携带频率差异明显(高加索人CC,CT,TT基因型和C,T等位基因分布频率:52.2%,43.9%,3.9%,74.1%,25.9%@非洲白人分别为60.4%,33.2%,6.4%,76.4%,23.6%,P<0.01)。结论:广西壮、汉族白细胞介素1β基因5号外显子 3953C/T多态性分布相近,但与高加索人、非洲白人分布存在明显差异。     

中国汉族人群中白细胞介素-1β基因、载脂蛋白E基因多态与阿尔茨海默病的关联

目的:研究中国汉族人群中白细胞介素-1β基因(IL-1β)和载脂蛋白E(ApoE)基因多态在阿尔茨海默病(Alzheimer'sdisease,AD)患者中的分布情况。方法:随机选取76例AD患者和80例对照人群,用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法,分析受检者的IL-1β,ApoE基因型。结果:IL-1βB1基因型在两组中差异无显著性区别。占主导地位是IL-1βB1等位基因(80.3%)。ApoEε4等位基因(22.4%)在AD患者组中过表达。ApoEε4等位基因不影响IL-1β基因型或等位基因的分布频率。具有ApoEε4等位基因的AD患者的IL-1β基因型(B1/B1,B1/B2,B2/B2)分别为34,16,2例;具有ApoEε4等位基因的对照组人群的IL-1β基因型分别为38,18,4例;不具有ApoEε4等位基因的AD患者IL-1β基因型(B1/B1,B1/B2,B2/B2)分别为14,10,0例;不具有ApoEε4等位基因的对照组人群的IL-1β基因型分别为12,8,0例。结论:中国人AD与ApoEε4等位基因过表达密切相关,IL-1βB1等位基因的出现不能被用来作为区分AD和健康对照人群的标志。     

新疆维吾尔族白细胞介素13基因多态性与慢性阻塞性肺疾病关系研究

目的:探讨新疆维吾尔族白细胞介素-13基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系.方法:140例慢性阻塞性肺疾病稳定期患者和140例健康者,应用PCR、DNA测序法检测白细胞介素-13基因启动子-1055C/T位点基因型分布情况;用ELISA测定血清中白细胞介素-13水平.结果:2组白细胞介素-13基因启动子-1055 C/T位点各基因型频率和等位基因频率的分布差异均有统计学意义(P均<0.01);各基因型携带者血浆白细胞介素-13水平差异有统计学意义(P<0.05).结论:白细胞介素-13基因启动子-1055C/T位点的单核苷酸多态性与新疆和田地区维吾尔族人群的慢性阻塞性肺疾病易感性存在相关性.     

白细胞介素基因多态性与急性胰腺炎病情程度的关系

目的 观察白细胞介素-1β(IL-1β)和IL-6基因多态性,探讨其与急性胰腺炎(AP)病情严重程度的关系.方法 采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测74例AP患者[轻型急性胰腺炎(MAP)36例,重症急性胰腺炎(SAP)38例]及78例健康对照者的IL-1β基因511C/T和IL-6基因634C/G位点多态性;采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血浆IL-1β和IL-6的浓度;SAP按不同基因型分组,比较各组间病情程度评分.结果 AP组血浆IL-1β、IL-6浓度高于健康对照组[IL-1β:(13.16±2.82)ng/L比(6.21±1.57)ng/L;IL-6:(84.86±32.92)ng/L比(9.95±2.49)ng/L,P均＜0.053.AP患者中,IL-1β基因511位点不同基因型血浆IL-1β浓度差异无统计学意义,IL-6基因634位点C/G基因型血浆IL-6浓度高于C/C型[(97.23±35.49)ng/L比(72.14±24.55)ng/L,P＜0.053.IL-1β基因511位点和IL-6基因634位点基因型及等位基因频率分布在AP组和健康对照组间差异无统计学意义;SAP组IL-1β基因511位点T/T型及T等位基因分布频率高于MAP组(P均＜0.05).SAP患者中,IL-1β基因511位点C/T+T/T型和IL-6基因634位点C/G型具有较高的病情程度评分.结论 IL-1β基因511C/T和IL-6基因634C/G位点多态性可能与AP的病情加重有关.     

白细胞介素13刺激成纤维细胞胶原基因转录和胶原蛋白的合成

目的:以成纤维细胞株3T3为实验对象,观察白细胞介素13对成纤维细胞株3T3胶原合成作用,探讨白细胞介素13对纤维化形成的作用机制。方法:实验于2005-03/2006-10在江西医学科学研究所江西省医学生物高技术重点实验室进行。实验材料:成纤维细胞株3T3细胞为江西省医学科学研究所江西省医学生物高技术重点实验室保存。白细胞介素13购自Peprotech公司。实验方法:①3T3细胞培养:3T3细胞常规培养在含体积分数为0.15胎牛血清、100U/mL青、链霉素的DMEM培养液中,置于37℃、含体积分数为0.05的CO2孵箱中培养,并分为实验组和对照组,两组细胞均用无血清DMEM培养12～16h,实验组加入100μg/L白细胞介素13,作用24,48,72h后进行以下实验。②应用Van Gieson胶原纤维特殊染色观察白细胞介素13作用下,3T3细胞体外合成胶原纤维情况。细胞培养上清液采用羟脯氨酸实验检测细胞分泌的总胶原蛋白含量。采用RT-PCR检测3T3细胞Ⅰ型胶原α1基因(COL1A1)mRNA的表达。采用Western blotting检测白细胞介素13作用后成纤维细胞Ⅰ型胶原蛋白的表达。结果:①Van Gieson胶原纤维特殊染色观察白细胞介素13对成纤维细胞体外合成胶原纤维的影响:有胶原纤维地方被Van Gieson液染成红色,细胞核则为灰黑色。显微镜下可见成纤维细胞呈放射状、编织状或旋涡状排列,细胞体呈梭形或不规则三角形,胞质向外伸出大小不等的突起,核为椭圆形,位于胞浆的中央,在白细胞介素13孵育的3T3细胞中可观察到较多的胶原纤维。②羟脯氨酸实验检测白细胞介素13对成纤维细胞分泌总胶原含量影响:白细胞介素13刺激3T3细胞分泌的总胶原含量24h后即明显增高,持续至72h(t=6.751,P<0.01),明显高于对照组(t=3.019,P<0.05)。③RT-PCR检测白细胞介素13作用下3T3细胞Ⅰ型胶原α1mRNA水平:在511bp(β-actin)和378bp处(COL1A1)均可见一明显条带。④Western blotting检测白细胞介素13作用下Ⅰ型胶原蛋白表达情况:白细胞介素13作用3T3细胞0,24,48,72h后,Ⅰ型胶原蛋白表达逐渐增强,与actin蛋白相比,差异显著(P<0.05)。结论:白细胞介素13可促进3T3细胞胶原基因的转录和胶原蛋白的合成,可能在纤维化疾病发病机制中发挥重要作用。     

中国汉族人群中白细胞介素-1β基因、载脂蛋白E基因多态与阿尔茨海默病的关联

目的：研究中国汉族人群中白细胞介素-1β基因(IL-1β)和载脂蛋白E(ApoE)基因多态在阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)患者中的分布情况。方法：随机选取76例AD患者和80例对照人群，用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法，分析受检者的IL-1β，ApoE基因型。结果：IL-1β B1基因型在两组中差异无显著性区别。占主导地位是IL-1β B1等位基因(80.3％)。ApoE ε4等位基因(22．4％)在AD患者组中过表达。ApoE ε4等位基因不影响IL-1β基因型或等位基因的分布频率。具有ApoE ε4等位基因的AD患者的IL-1β基因型(B1／B1，B1／B2，B2／B2)分别为34，16，2例；具有ApoE ε4等位基因的对照组人群的IL-1β基因型分别为38，18，4例；不具有ApoE ε4等位基因的AD患者IL-1β基因型(B1／B1，B1／B2，B2／B2)分别为14，10，0例；不具有ApoE ε4等位基因的对照组人群的IL-1β基因型分别为12，8，0例。结论：中国人AD与ApoE ε4等位基因过表达密切相关，IL-1β B1等位基因的出现不能被用来作为区分AD和健康对照人群的标志。     

白细胞介素13基因多态性与支气管哮喘的关系

支气管哮喘(简称哮喘)是由多种免疫细胞及炎症因子参与的慢性气道炎症性疾病,近几年其患病率和复发率有逐年增高的趋势,严重影响患者的身心健康。白细胞介素13(IL-13)作为最重要的细胞因子之一,在哮喘的发病中起重要作用。现已发现十余个与哮喘密切相关的IL-13基因位点,这些基因位点的单核苷酸多态性与IL-13的表达、血清总Ig E水平及气道高反应性等密切相关。本文就IL-13基因+1923C→T、+2044G→A(rs20541)及-1112 C→T(rs1800925)多态性与哮喘关系的相关研究予以综述。     

白细胞介素1α基因启动子-889位点C/T基因型与冠心病严重程度的关系

目的　探讨白细胞介素 1α(IL 1α)基因启动子 889位点C/T基因型与冠心病 (CHD)严重程度的相关关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)分析的方法 ,检测118例CHD患者和 184名健康者IL 1α( 889C/T)基因型 ,并用酶联免疫吸附试验检测了所有研究对象血清IL 1α水平。结果　IL 1α( 889)位点各基因型在心肌梗死组和对照组间的分布差异存在显著性(χ2 =5 96 ,P <0 0 1) ,CT基因型患心肌梗死的相对风险度约是CC基因型的 2 39倍 [比值比 (OR) =2 39,95 %可信区间 (CI) =1 17～ 4 86 ];在CHD组 ,CT基因型患者血清IL 1α水平 (13 5 1± 6 85 )ng/L显著高于CC基因型患者 (8 0 4± 4 4 7)ng/L ,P <0 0 0 1。结论　IL 1α( 889)位点CT基因型与CHD的严重程度存在相关关系 ,其机理可能是该位点DNA突变影响了IL 1α的分泌。     

CD4+T细胞及其相关前炎症细胞因子基因多态性与胃癌发生的关系

目的 探讨CD4+T细胞及其前炎症细胞因子基因多态性与胃癌发生的关系.方法 ①采用PCR-RFLP法检测170例胃癌患者及110例健康对照者肿瘤坏死因子(TNF)-β+252、白细胞介素(IL)-10启动子-1082和IL4内含子3基因多态性.②流式细胞术检测63例胃癌患者和31例健康对照者T细胞亚群和共刺激分子CD28.结果 ①非贲门胃癌组TNF-β+252*A等位基因频率和IL-10启动子-1082A等位基因频率高于健康对照组(P＜0.05或0.01).IL-4内含子3基因多态性与非贲门癌患者无明显相关(P＞0.05).贲门癌组IL-4内含子3 RP2基因频率明显高于健康对照组,RP1基因频率低于健康对照组(均P＜0.01).②胃癌组外周血总T细胞、CD4+T细胞和CD8+T细胞均较健康对照组显著减少(P＜0.001或0.05);CD28表达率胃癌组较健康对照组显著增高(P＜0.001).术后1周总T细胞和CD4+T细胞明显上升(P＜0.05).CD28表达率明显下降(P＜0.05).结论 CD4+T细胞亚群异常与胃癌发生关系密切.TNF-β+252*A等位基因和IL-10启动子-1082A等位基因可能是胃癌发生的易感基因,IL-4内含子3-RP2等位基因与贲门癌的发生有一定相关.     

广西壮族与汉族人群白细胞介素1β基因5号外显子＋3953C／T多态性的差异

背景：研究发现白细胞介素1β基因5号外显子＋3953C／T位点处存在多态性，这种基因多态性与胃癌、风湿病、关节炎等疾病有关，而白细胞介素1β基因型在中国壮族的分布特点又如何呢？ 目的：观察白细胞介素1β基因5号外显子＋3953C/T多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布，并与高加索人和非洲白人进行比较。 设计：对比观察。 单位：右江民族医学院组织学与胚胎学教研室。 对象：观察对象为广西右江民族医学院附属医院健康体检者。壮族155名，男80名，女75名，平均年龄（37&;#177;9）岁；汉族195名，男100名，女95名，平均年龄（38&;#177;9）岁。相互间无血缘关系，且均对检测项目知情同意。 方法：实验于2003-06／2005—05在广西医科大学医学科学实验中心完成。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测155名壮族人和195名汉族人的白细胞介素1β基因5号外显子＋3953C／T多态性，用基因直接计数法计算健康人群白细胞介素1β的基因型及等位基因频率，并结合文献与高加索人、非洲白人进行了不同种族间的分析比较。 主要观察指标：不同种族人群白细胞介素1β（＋3953）位点基因型频率及等位基因携带频率比较。 结果：纳入壮族和汉族健康体检者分别155和195名，均进入结果分析。①广西壮、汉族人群白细胞介素1β基因＋3953C／T基因型和等位基因分布频率相近（壮族人群CC，CT，TT基因型和C，T等位基因分布频率：94．8％，5．2％，0，97．4％，2．6％；汉族分别为93.3％，6．7％，0，96．7％，3．3％，P〉0．05）。②高加索人、非洲白人与广西壮、汉两民族人群间白细胞介素1β基因型分布及等位基因携带频率差异明显（高加索人CC，CT，TT基因型和C，T等位基因分布频率：52．2％，43．9％，3．9％，74．1％，25．9％；非洲白人分别为60．4％，33.2％，6．4％，76．4％，23．6％，P〈0．01）。 结论：广西壮、汉族白细胞介素1β基因5号外显子＋3953C／T多态性分布相近．但与高加索人、非洲白人分布存在明显差异。     

急性淋巴细胞白血病患者外周血CD4~+CD25~+T调节细胞与白细胞介素2、白细胞介素10、转化生长因子β的检测

背景:目前急性淋巴细胞白血病的病因尚未完全清楚,而CD4+CD25+T调节细胞对机体的免疫反应可能起着一定的调节作用。目的:观察急性淋巴细胞白血病患者外周血CD4+CD25+T调节细胞分泌白细胞介素2、白细胞介素10及转化生长因子β的情况。方法:采用密度梯度离心法分离22例B细胞系列的急性淋巴细胞白血病(B-ALL)患者、13例T细胞系列的急性淋巴细胞白血病(T-ALL)患者和18名正常人外周血单个核细胞。采用免疫磁珠法分离出CD4+CD25+T调节细胞进行培养,同时用双抗体夹心酶联免疫吸附试验检测细胞培养上清中白细胞介素2、白细胞介素10及转化生长因子β的水平。结果与结论:B-ALL患者和T-ALL患者外周血CD4+CD25+T调节细胞培养上清中白细胞介素10和转化生长因子β水平显著高于正常人水平,而白细胞介素2水平显著低于正常人水平(P<0.05);B-ALL和T-ALL患者的CD4+CD25+T调节细胞培养上清中3种因子表达差异无显著性意义(P>0.05)。提示CD4+CD25+T调节细胞可能通过增加分泌白细胞介素10和转化生长因子β、减少分泌白细胞介素2等干扰抗肿瘤的免疫反应。     

脐血IL-13、AICDA和TSLP基因位点与IgE的相关性

目的探讨新生儿脐血白细胞介素(IL)13、活化诱导胞嘧啶核苷脱氨酶(AICDA)和胸腺基质淋巴细胞生成素(TSLP)基因位点与免疫球蛋白E(IgE)水平的相关性。方法收集779名新生儿的脐血。提取脐血基因组DNA后采用聚合酶链反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)检测IL-13、AICDA和TSLP基因的16个位点(IL-13基因rs20541、rs1800925、rs848、rs1295686和rs2069743位点;AICDA基因rs2518144、rs17792729、rs2580873、 rs2028373和rs7304723位点;TSLP基因rs3806933、rs1545169、rs764917、rs1837253、rs2289276和rs11466749位点),同时检测脐血IgE水平。结果 IL-13基因的rs1295686位点(β=0.087,P=0.02)、AICDA基因的rs2028373位点(β=-0.082,P=0.02)和TSLP基因的rs2289276、rs764917、rs1837253位点(β值分别为-0.126、-0.083、0.188,P值分别为0.01、0.03、0.00)与脐血IgE相关。结论脐血IL-13基因rs1295686位点、AICDA基因rs2028373位点及TSLP基因rs2289276、rs764917、rs1837253位点可能是过敏易感基因位点。     

IL-13及IL-4Rα基因多态性与β-内酰胺类抗生素过敏的关联性分析

目的探讨IL-13、IL-4Rα基因多态性与中国西北地区汉族人群β-内酰胺类抗生素过敏易感性的关联性。方法以β-内酰胺类抗生素过敏者为研究对象,对β-内酰胺类抗生素过敏病例组64例及对照组30例进行病例对照研究,采用Sequenom MassARRAY?分子量阵列技术平台定制SNP芯片技术检测IL-13及IL-4Rα的4个单核苷酸多态性与中国西北地区汉族人群β-内酰胺类抗生素过敏的关联性。结果 IL-13rs20541、IL-13rs1881457、IL-13rs1800925及IL-4Rαrs1801275基因多态性与β-内酰胺类抗生素过敏无显著相关性(P=0.4、0.074、0.074、0.447)。进行性别分层后其结果比较差异仍无统计学意义(P0.05)。IL-13的CCT及CAC单倍型在病例组和对照组中分布差异的P值分别为0.026和0.069,这两种单倍型在中国西北地区汉族β-内酰胺类抗生素过敏的相关性有待进一步研究。结论 IL-13及IL-4Rα基因多态性与中国西北地区汉族β-内酰胺类抗生素过敏无显著相关性。     

慢性阻塞性肺疾病易感性与白细胞介素1基因的多态性

目的：观察白细胞介素1细胞因子家族白细胞介素1α，白细胞介素1β和白细胞介素1受体拮抗剂基因多态性，探讨其与慢性阻塞性肺疾病基因易感性的关系。 方法：选择2004—03／2005-06哈尔滨医科大学收治的吸烟慢性阻塞性肺疾病患者资料88例为观察组，男52例，女36例；同期选择与观察组性别、年龄匹配的无血缘关系的汉族健康吸烟者96名为对照组，男61名，女35名．应用聚合酶链反应及聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测白细胞介素1细胞因子家族不同基因型和基因频率两组观察对象中的分布。结果：慢性阻塞性肺疾病患者88例，健康吸烟者96名，全部进入结果分析。①慢性阻塞性肺疾病患者中白细胞介素1ra RN2等位基因和RN2／2基因型的分布频率较健康吸烟组明显增加（0．307，0．151；0．125，0．042，P〈0．05）：白细胞介素1ra RN2纯合子和白细胞介素1ra RN2等位基因携带者发生慢性阻塞性肺疾病的相对危险度分别为3．286（95％可信区间：1．006-10．733）和2．555（95％可信区间：1．538～4．224）。②等位基因白细胞介素1βB2和白细胞介素1βB2纯合子基因型的分布频率在慢性阻塞性肺疾病组中明显增加，与健康吸烟组差异有显著性（0．568，0．396；0．295，0．167，P〈0．05）。白细胞介素1βB2纯合子和白细胞介素1βB2等位基因携带者发生慢性阻塞性肺疾病的相对危险度（OR值）分别为2．097（95％可信区间：1．035～4．246）和2．088（95％可信区间：1．326-3．043）。③白细胞介素1α串联重复顺序等位基因频率及基因型分布在两组间差异均无显著性（P〉0．05）。 结论：与白细胞介素1α基因多态性不同，等位基因白细胞介素IRN2和白细胞介素1βB2的基因多态性对慢性阻塞性肺疾病具有易感性。等位基因白细胞介素1βB2、白细胞介素1RN2可能是慢性阻塞性肺疾病的易感基因.     

白细胞介素-1β基因（rs16944）单核苷酸多态性与骨髓增生异常综合征易感性及临床特征的相关性研究

目的 探究白细胞介素-1β(IL-1β)rs16944单核苷酸多态性(SNP)与骨髓增生异常综合征(MDS)易感性及临床特征的相关性。方法 选择2017年9月～2020年1月如皋市人民医院收治的MDS患者(n=162)为研究对象,同期体检健康者(n=162)为正常对照组。采用TaqMan探针法进行基因分型。对比分析IL-1β(rs16944)SNP与MDS易感性及临床特征。随访观察不同基因型MDS患者向急性髓系白血病(AML)转化情况,并采用KaplanMeier绘制生存曲线。结果 与正常组比较,MDS组GG基因频率(43.21%vs 32.10%)、AG基因频率(37.04%vs26.54%)、G等位基因频率(86.42%vs 69.75%)均显著升高(P<0.05)。对于MDS发生风险,G等位基因携带者比未携带者增加34.80%[OR(95%CI):1.348(1.06～1.72)],而GG型基因携带者是未携带者的1.75倍。多因素COX回归分析结果显示,IL-1β(rs16944)基因GG型、染色体核型预后不良、国际预后积分系统(IPSS)危险分组中危-II及以上、IPSS...     

白细胞介素1受体拮抗剂及白细胞介素1β基因多态性与脓毒症的相关性研究

目的 探讨白细胞介素1受体拮抗剂(interleukin-1 receptor antagonist,IL-1Ra)基因可变串联重复序列(variable number of tandem repeats,VNTR)多态性及白细胞介素1β(interleukin-1β,IL-1β)基因外显子5多态位点TaqⅠ与天津地区脓毒症的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)法和限制性片段长度多态性(RFLP)方法,观察90例脓毒症患者、120例健康对照者的IL-1Ra基因VNTR基因多态性及基因IL-1β外显子5多态位点Taq Ⅰ的分布.结果 正常对照组中A2型等位基因和A1/A2基因的分布频率与脓毒症组相比明显增加(8.3%vs 2.2%,P<0.05;16.7%vs 4.4%,P<0.05),IL-1β外显子5Taq Ⅰ多态位点等位基因频率及基因型分布与健康对照组差异均无统计学意义.结论 IL-1RaA2等位基因在脓毒症的发生发展过程中可能具有潜在的保护作用.     

精神分裂症IL-1βTNF-α基因多态性研究

【摘要】目的探讨白细胞介素-1β—511位点、＋3953位点和肿瘤坏死因子-α-308位点基因多态性与精神分裂症的关系及不同基因型对细胞因子分泌的影响。方法将161例精神分裂症患者设为精神分裂症组（患者组）,135名健康志愿者设为对照组。采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测白细胞介素1β在-511位点、＋3953位点及肿瘤坏死因子-α在-308位点的基因多态性;抽取患者组83例首发精神分裂症患者进行不同基因型细胞因子水平检测分析。结果在白细胞介素-1β-511位点,患者组基因GG型较对照组增高,但差异无显著性（P〉0．05）,等位基因G频率显著高于对照组（P〈0．05）;在白细胞介素-1β＋3953位点、肿瘤坏死因子-α-308位点,患者组基因型及等位基因频率与对照组比较差异均无显著性（P〉0．05）。在白细胞介素-1β-511位点和白细胞介素-1β＋3953位点,基因型G／A和AA的精神分裂症患者较GG型患者白细胞介素-1β水平明显增高（P〈0．05）;肿瘤坏死因子-α-308位点基因型G／A和AA的患者较GG型TNF-α水平明显增高（P〈0．05）。结论白细胞介素-1β-511位点、＋3953位点和肿瘤坏死因子-α-308位点基因多态性可能与精神分裂症无直接关联;白细胞介素-1β—511位点等位基因G可作为精神分裂症易感性的遗传标志之一;白细胞介素-1β—511位点和＋3953位点基因型G／A和AA为高分泌型,GG为低分泌型;肿瘤坏死因子-α-308位点基因型G／A和AA为高分泌型,GG为低分泌型。基因多态性影响细胞因子分泌。