氟乙酰胺中毒致继发性癫痫1例

氟乙酰胺中毒致继发性癫痫１例四川自贡市第三医院（６４３０２０）胡剑蔼，周光元，郭健康患儿，男，４．５岁。因误服氟乙酰胺后反复全身抽搐１０小时，昏迷７小时入院，经抢救治愈出院。出院２月后患儿因突然出现两眼上翻、牙关紧闭、口吐白沫、继之出现四肢强直性痉挛...     

风疹病毒性脑炎一例

患儿 ,女 ,7岁 ,因“发热、皮疹 1d伴抽搐一次”入院。入院前 1天患儿不明诱因出现发热 ,体温 39℃左右 ,稍咳嗽 ,流清涕 ,伴面部及躯干皮肤淡红色斑丘疹 ,在门诊经静滴青霉素 4 0 0万U、病毒唑 0 2 g一次 ,发热、皮疹无减轻 ,伴头痛、关节痛 ,呕吐胃内容物一次 ,呈喷射状 ,阵发性惊跳 ,神志恍惚 ,出现抽搐一次 ,持续约 5min ,抽时体温38 2℃ ,抽后神志不清。原无高热抽搐病史。病前 10d左右 ,同班十余人患风疹。其父年幼时风疹流行期间患脑炎 ,已治愈。门诊以“风疹、热性惊厥 ?”收住入院。查体 :体温 38 7℃ ,脉搏 118次 min ,呼吸 35…     

暴发性心肌炎抢救成功一例

病例摘要　女,11岁,因发热2天,抽搐2次于1995年5月30日入院。入院查体:一般情况好,呼吸平稳,双肺清,心律80次/分,心界不大,心音略低,肝脾未及,神经系统检查无异常。入院诊断:“抽搐原因待查:中枢感染?癫痫?”入院后4小时余又出现频繁抽搐,表现为意识丧失,双目凝视,四肢强?..     

Pierre Robin综合征1例

患儿，男，3个月，因生后发现小下颌、舌后坠、吸气性呼吸困难3个月，加重伴抽搐0．5d入院。患儿于生后发现小下颌、舌后坠、吸气性呼吸困难，阻塞性喉喘鸣时轻时重，未予特殊处理，近几日加重，半天前突然出现抽搐，表现为癫痫大发作形式，历时3～5min自行缓解，发作停止后意识清醒，反复发作4次，遂来本院就诊。查体：患儿正处于抽搐状态，呼吸12次／min，心率50次／min，心音低钝，即予吸氧、吸痰.     

假性甲状旁腺功能低下症1例

１一般资料患儿，男，１３＋岁。因四肢乏力１３年、反复抽搐８年伴腰痛５天入院。患儿父母发现其出生不久即有四肢活动较少，力量较同龄儿差，且智力反应较同龄儿落后。８年前患儿无明显诱因出现抽搐，持续约１０min，神志不清、口吐白沫、双目凝视、四肢抽动、双手握拳。此后患儿反复发作，１年可达１０余次，当地医院诊断为癫痫，６年前开始服用抗癫痫药物（具体不详），服药后３年未再发现抽搐，半年前减量后又发生三次抽搐，症状同前。入院前７d发生一次抽搐，入院前５d患儿无明显诱因诉腰痛、不敢活动，但双下肢乏力无加重，不伴大小…     

RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病1例并文献复习北大核心CSCD

回顾性分析2020年6月山东第一医科大学附属省立医院小儿神经科收治的1例RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病患儿的病例资料,分析其临床表型及基因突变特点,并复习相关文献。患儿,男,3个月12 d,因"反复抽搐2 d"入院,临床表现为无热性癫痫持续状态,包括双眼向左侧凝视,四肢强直、抽动,持续约30 min缓解;体格检查发现患儿不能抬头,哭声小,基因全外显子测序提示患儿RHOBTB2基因第7号外显子存在新发错义突变c.1448G>A(Arg483His);抗癫痫发作药物左乙拉西坦联合托吡酯治疗后,患儿癫痫发作控制,但生长发育明显落后。RHOBTB2基因突变所致癫痫性脑病预后不佳,多数患儿伴运动障碍和小头畸形。     

新生儿流行性出血热1例

患儿,男,25天.因发热2天伴抽搐2次入院.患儿系第1胎第1产,经阴道足月顺产.其母1周前因流行性出血热在本市人民医院住院抢救无效死亡.患儿于2天前始出现发热,为高热,体温持续在39.5℃左右.入院当日上午患儿出现抽搐,抽时神志不清,两眼上翻,口唇发绀,四肢抽搐,持续约2分钟,下午又出现类似抽搐1次,遂急人我院.     

氟乙酰胺中毒致继发性癫痫2例报告

我院于 1997年 3月至 1998年 11月收治氟乙酰胺中毒致继发性癫痫 2例 ,报告如下。例 1.患儿男 ,3岁 8个月。因反复抽搐 1小时入院。患儿出生史无异常 ,既往无抽搐史 ,家族中无癫痫病史。体检 :体温 37 5℃ ,脉搏 142 /ｍｉｎ ,血压10 / 6ｋＰａ。意识不清 ,阵阵抽搐 ,皮肤无出血点 ,颈软。双肺痰鸣音 ,心率142 /ｍｉｎ ,律齐。病理征阴性。经追问病史为误服鼠药“王中王”(主要成分为氟乙酰胺 )的毒饵 1小袋 (约 4ｇ)。入院后即给予安定、苯巴比妥 (首剂 10～ 15ｍｇ/ｋｇ,肌注 )止惊 ,洗胃 ,输液 ,甘露醇降颅压 ,并给予解毒剂乙酰胺 30 0ｍ…     

脑面部血管瘤病1例

病例患儿,男,2个月.主因阵发性左侧躯体抽搐12小时而入院.患儿于入院当天中午无诱因突然出现左侧面部及左侧肢体抽搐,意识不清,经刺激人中穴1分钟后缓解,反复出现,形式相同,时间长短不一,最长持续1小时,给予镇静剂后未发作,门诊以"抽搐待查"收入院.病程中,患儿哭闹,左侧肢体运动差,尿便正常.患儿是第1胎第1产,足月顺产儿,出生时额面部就存在浅红色斑状血管瘤.     

小儿特发性甲状旁腺功能低下误诊1例报告

男,8 1/2岁。因反复抽搐、精神障碍6个月,双目失明半月入院。患儿于1989年6月28日哭吵后第一次出现手足搐搦,持续约5分钟,痉自止。抽痉时神清,每天发作2～3次,多在晚上或情绪激动后出现。同年8月来先后发生2次癫痫样大发作,此后伴明显精神症状:发呆、狂躁不安、幻听,胡言乱语,骂人,打人,计算能力、记忆力逐渐减退,入院前半月双目失明,经多次诊治,拟诊为癫痫型精神障     

特发性Q-T间期延长综合征误诊1例报告

患儿男,8岁。以“间断性晕厥发作3年,反复抽搐伴晕厥加重1年,抽搐30min不缓解1次”为主诉,于2005-06-30入院。患儿3年前开始晕厥发作,每年1～2次,发作时神志不清,呼吸困难,面色苍白,大汗淋漓,约1～2min后自然缓解。年内晕厥发作频繁,且伴有反复抽搐,抽搐表现为全面性发作,每次持续3～5min后自然缓解,曾在门诊就诊诊断为癫疒间,检查发作间期脑电图、MRI、CT、脑血流图均未见异常,未给特殊的治疗。平素健康。家族中无心脏病患者,无猝死者。本次因反复抽搐30min不见缓解,急诊入院。入院时查体:抽搐中,患儿神志不清,口周发绀,呼吸困难,全身强…     

先天性大叶性肺气肿一例

患儿，女，1个月，系双胎之长，因“咳嗽2d、抽搐12h、呼吸心跳骤停复苏后30min”入院。入院前2d，患儿无明显诱因出现咳嗽，呈阵发性频咳，无发热，无腹泻。入院前1d在我院门诊静脉滴注头胞唑肟，2h前在家出现抽搐，表现为双目凝视，双下肢抖动，家长未给予重视，6h后来我院急诊，给予安定、苯巴比妥控制抽搐，甘露醇减轻脑水肿，静脉滴注过程中，患儿忽然面色发灰，呼吸心跳骤停，给予心肺复苏、胸外按压，复苏后30min转入我科。     

甲状旁腺功能低下误诊为癫癎一例

患儿,女,3.5岁,因间断抽搐1年前入院。患儿1年前无诱因出现抽搐,反复发作,开始表现为手足搐搦,无发热,意识障碍及大小便失禁,诊断为"低钙惊厥"。给予"补钙"治疗,抽搐缓解,自动出院。出院后仍有间断抽搐,有时意识丧失,全身僵直,应用"止痉"药物后缓解。频繁发作。曾在某专业病院诊为"癫痫",给予"苯巴比妥"口服,仍有小发作;6个月后又加"卡马西平"口服后,抽搐控制。维持治疗6个月。近3d又出现抽搐,再次住院,患儿为足月顺产,无窒息史,无"高热惊厥"史,家族中无类似病人。查体:体温36.5℃,发育正常,精神反应可,神志清楚,两瞳孔等大等圆,光反射灵敏。颈无抵抗,心、肺、腹未见异常。巴氏     

误诊为癫痫的特发性甲状旁腺功能减低症1例报告

男,11岁。因反复抽搐7年,近4天又发作入院。患儿7年来有无热抽搐,发作时意识丧失,四肢抖动,但无口吐白沫和两眼上翻,每次发作约数分钟可自行缓解。每年发作1～2次,去年起发作频繁,共20余次。曾在当地医院查脑电图,拟诊为“癫痫”,     

Q-T间期延长综合征1例

患儿男,8岁。因间歇性抽搐3年,晕厥3天就诊。患儿于3年前无明显诱因出现抽搐,在当地诊断为“癫痫”,给予苯妥英钠0.1g,2次/日口服,再未发作,一年后停药。于惊吓后又抽搐两次。3天前无明显诱因出现频繁抽搐、晕厥,抽搐前5～6分钟,患儿自觉心前区不适,头晕,面色苍白,大汗淋漓,继之抽搐。抽搐时神志不清,面色青紫,牙关紧闭,上肢屈曲,偶伴大、小便失禁。每次持续约1～2分钟,自行缓解。抽搐后神志清,疲乏无力,来我院诊治。以心律紊乱待查及癫痫收住院。患儿父、母非近亲婚配,家族其他成员无类似病史。查体:精神萎靡不     

FGF12基因突变致早发性癫痫性脑病1例

对2020年2月在山东大学齐鲁儿童医院住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿进行回顾性分析。患儿,女,4月龄时因"反复抽搐发作4个月、喂养困难1个月"入院。患儿出生1 d起病,发作类型为强直发作,发育严重落后,脑电图示多灶放电,后转为高度失律,头颅影像学阴性,3月龄时出现喂养困难。基因检测结果示 FGF12基因新...     

静脉生酮治疗GABRB2基因变异致发育性癫痫性脑病一例

1岁14日龄女性患儿, 生后反复抽搐, 发作频繁, 为药物难治性癫痫, 伴有广泛性发育落后, 患儿全外显子基因组检测提示GABRB2基因c.734T>C(p.F245S)杂合、错义、新发变异, 诊断为发育性癫痫性脑病92型。患儿既往肠道生酮饮食不耐受, 因频繁呕吐及抽搐接受了短期静脉生酮治疗, 抽搐发作在一定时间内得到控制, 期间未出现严重不良反应, 成功过渡至肠内生酮饮食。     

肝豆状核变性与抽搐

肝豆状核变性与抽搐抽搐可为肝豆状核变性的首发症状患儿１４岁，因面部局限性抽搐半个月就诊。脑电图示弥漫性异常。诊断为癫痫限局性运动发作。服抗癫痫药治疗效果欠佳。作头颅ＣＴ检查，发现双侧基底节对称性密度减低，疑有肝豆状核变性可能。经眼科检查角膜有Ｋ－Ｆ环...     

小儿海绵窦血栓形成1例报告

病历摘要患儿男,5岁半,入院前9天无明显诱因发热、头痛,体温38～41℃,起病第3天曾因高热而抽搐、神志不清,经当地治疗热度略降、抽搐停止,神志转清,但仍头痛不止,以前额部尤重,曾有非喷射状呕吐4次.入院前1天双眼睑浮肿以急性肾炎收入院.患儿素健,农村生长,好下池塘嬉水.     

脑面部血管瘤病1例

病例 患儿,男,2个月。主因阵发性左侧躯体抽搐12小时而入院。患儿于入院当天中午无诱因突然出现左侧面部及左侧肢体抽搐,意识不清,经刺激人中穴1分钟后缓解,反复出现,形式相同,时间长短不一,最长持续1小时,给予镇静剂后未发作,门诊以“抽搐待查”收入院。病程中,患儿哭闹,左侧肢体运动差,尿便正常。患儿是第1胎第1产,足月顺产儿,出生时额面部就存在浅红色斑状血管瘤。否认有家族史。查体,体温37.5℃,脉搏120次/分,呼吸40次/分,营养发育可,未见发绀,右侧额面部及唇上可见红