�����������Խ�չ�ķ��ӷ������Ƽ����ƶԲ�

多囊肾病(PKD)是人类最常见的单基因遗传病之一,按其遗传方式可分常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(ARPKD),其中ADPKD是发病率最高的遗传性肾病,居我国终末期肾衰竭病因的第4位.其主要病理特征表现为双肾出现许多大小不等的液性囊泡,囊肿进行性长大,破坏肾脏的结构和功能,最终导致尿毒症.ADPKD除累及肾脏外,还引起肝、胰囊肿、心瓣膜病、结肠憩室和颅内动脉瘤等肾外病变,因此它也是一类严重危害人体健康的系统性疾病.     

������������ϼ����ƽ�չ

多囊肾病按遗传方式分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidneydisease,ARPKD)两种。其中ARPKD发生率低,患者多在幼儿时期夭折;ADPKD是人类最常见的致死性单基因遗传病之一,发生率超过1‰,全球约有400万~600万人受累,我国约有150万患者。ADPKD的特征是双侧肾脏形成多个大小不等的液性囊肿并进行性增大,破坏肾脏的结构和功能,约50%患者在中年后期发展为终末期肾衰竭,约占血液透析患者总数的7%~10%。ADPKD也常累及肾外器官,引…     

多囊肾病发病机制和治疗

多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是人类常见的单基因遗传性疾病之一.PKD按遗传方式可分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD),其发病率分别为1/400～1/1000和1/10000～1/40 000.ADPKD的主要病理特征为双肾出现许多大小不等的液性囊泡,囊肿进行性长大,破坏肾脏结构和功能,最终导致终末期肾病(ESRD)[1](图1).     

西罗莫司延缓常染色体显性多囊肾病疾病进程

常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystickidney disease,ADPKD)是一种可威胁生命的单基因遗传肾脏疾病,以双侧肾脏多发囊肿进行性增大而导致肾脏结构和功能损害为特征,其在活产婴儿中的患病率约为1/1000～1/400,是人类最常见的遗传性肾病[1],     

常染色体显性多囊肾病中代谢失调研究进展

<正>常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾脏疾病，患病率约为1/2500～1/1000^[1]。约50%的ADPKD患者在60岁时可能进入终末期肾病，需要依靠肾脏替代治疗维持生命。目前越来越多的证据表明ADPKD的体外和动物模型中存在代谢缺陷，这很可能是导致肾脏囊性上皮增殖和囊肿生长的原因。因此，针对代谢异常的饮食和药物治疗策略被认为是延缓ADPKD疾病进展的可行或潜在疗法，     

角质细胞生长因子在常染色体显性遗传性多囊肾病肾组织中的表达

常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)是一类常见的遗传性肾脏疾病。本研究通过观察角质细胞生长因子(KGF)在ADPKD患者肾囊肿组织中的表达及其对ADPKD囊肿衬里上皮细胞的体外作用,初步探讨KGF在ADPKD发病机制中的作用。一、材料和方法1 材料:A组:取 2002年 1月至 12月在我院     

肾囊肿临床的若干问题

自B型超声、CT等无损伤性检查方法在临床上普及以来,肾囊肿的确诊率提高。该病已成为泌尿系常见疾病之一。临床上讲的肾囊肿RC,是指交通的或封闭的肾单位的一个节段,或其管道扩张,直径达200um以上者;囊肿肾CK,指一个肾脏含三个以上囊肿;肾囊肿病RCD,为由肾囊肿引起的病症;囊肿原为诱致形成囊肿或囊肿病的因子。一、分类1.遗传性囊肿病:①常染色体隐性遗传多囊肾病ARPKD:见于0～10岁儿童,生后即可触及肾包块,迅速发展为肾衰,预后极差;②常染色体显性遗传多囊肾病ADPKD:各年龄组均可发病,表现为进行性肾囊肿增大,双侧肾病变,但病变不对称     

常染色体显性多囊肾病的新认识

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种最常见的单基因遗传性肾病,以肾脏囊肿及一系列肾外表现为临床特点,由于高发病率及预后不良,近年来成为肾脏病学领域的研究热点.其发病机制尚未明确,一般认为,ADPKD是由于基因突变导致突变基因PKD1、PKD2异常而发病,纤毛致病学说是目前研究的热点.近年来,国内外进行了很多相关的基础与临床研究,发病机制、诊断及治疗方面都有很大进步,包括新提出的发病机制,如炎症在ADPKD发病中起的作用;评估各种诊断方法,如应用生物标志物;发现新的治疗靶点等.本文就其研究现状及最新进展做一综述.     

多囊肾病诊治进展

多囊肾病(PKD)是一种常见的单基因遗传性疾病,是终末期肾病的第4位病因。迄今,临床上仍然缺乏对疾病进展的敏感监测方法和有效的治疗手段。目前主要治疗措施是控制并发症,延缓疾病进展。随着影像学技术和ADPKD分子遗传学研究的进展,对常染色体显性遗传性PKD(ADPKD)的诊断及药物干预热点集中在应用影像学方法评价PKD进展,阻断肾素-血管紧张素系统、抑制囊肿细胞增殖和囊液异常分泌,以及其他新的诊疗措施,以达到延缓PKD进展的目的。这些问题的深入研究将有助于阐明ADPKD的发病机制,为临床彻底治愈ADPKD奠定基础。     

常染色体显性遗传性多囊肾的腹腔镜手术治疗

常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）是肾囊性疾病中最常见的一种，目前已知的致病突变基因有PKD1、PKD2、PKD3。本病患者子代的发病率为50％，外显率为100％，与性别无关，男女受累机会均等。其多发年龄为30～50岁，故常称其为“成人型多囊肾”。实际上ADPKD可以在任何年龄发病，包括妊娠期胎儿，故“成人型”这一术语显然不妥。ADPKD的病理特征表现为双侧肾脏皮质、髓质多个液性囊肿的形成和增大，不断增大的囊肿可以压迫正常肾实质而产生一系列的临床症状，最终导致肾功能衰竭。     

多囊肾病分子基础研究进展

多囊肾病(polycystic kidney disease，PKD)是一组常见的单基因遗传病，呈常染色体显性或隐性遗传，以双肾形成多个进行性增大的囊肿为特征，是终末期肾衰的重要原因，总发病率为1／400～1／1000。显然，研究PKD的遗传学基础和基本的发病机制具有重要意义。本文综述PKD发病的分子机制方面的某些进展。     

多囊肾病实验与临床研究进展

多囊肾病 (ｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｅ,ＰＫＤ)是指双侧肾脏发生多个囊肿且进行性长大而导致肾脏结构和功能损害的一种单基因遗传性疾病。根据遗传方式不同 ,ＰＫＤ可分为常染色体显性遗传性多囊肾病 (ＡＤＰＫＤ)和常染色体隐性遗传性多囊肾病 (ＡＲＰＫＤ)。ＡＤＰＫＤ多在成年后发病 ,发病率1/ 10 0 0 ;6 0岁时 ,5 0 %发展至终末期肾衰。ＡＲＰＫＤ多见于婴儿和儿童 ,发病率 1/ 4 0 0 0 0 ,多数早年夭折 ,很少存活至成年。因此 ,多囊肾病是一种常见的严重危害人类健康的疾病。随着分子及细胞生物学技术的进步 ,多囊…     

多囊肾病囊肿衬里上皮细胞增生与凋亡的研究

目的研究多囊肾病囊肿衬里上皮的增生与凋亡及相关蛋白表达.方法应用原位末端标记(TUNEL)法和免疫组化法,对3例正常肾组织和12例常染色体显性遗传型多囊肾病(ADPKD)患者(2例为终末期肾病患者,10例为氮质血症期患者)肾组织中囊肿衬里上皮细胞的凋亡细胞和增生细胞核抗原(PCNA)阳性细胞计数,并检测c-myc、bcl-2、bax、p53、Fas蛋白表达.结果多囊肾病囊肿衬里上皮细胞增生与凋亡均增加,增生较凋亡增加显著,PCNA阳性细胞/凋亡细胞为3.46±1.68.多囊肾组织c-myc蛋白和bcl-2蛋白表达显著升高.bax、p53和Fas的表达并无改变.结论多囊肾病中囊肿衬里上皮细胞的增生和凋亡失调,调节这些过程的基因异常表达介导了多囊肾病囊肿形成.多囊肾组织c-myc蛋白高度表达,与囊肿衬里上皮过度增生、凋亡相关.多囊肾囊肿衬里上皮细胞的凋亡不依赖于bcl-2、p53和Fas.     

常染色体显性多囊肾基因突变研究进展

常染色体显性多囊肾病（ADPKD），又称成人型多囊肾病。据国外文献报道，到60岁时大约有50％的患者出现终末期肾衰竭。该病为单基因遗传病，存在遗传异质性。目前已知的引起该病的突变基因可能有3个，分别为PKD1基因、PKD2基因、PKD3基因。其中85％患者由PKD1基因突变引起，约15％患者由PKD2基因突变引起。PKD3基因由于少见，研究不多，故至今尚未定位克隆。     

常染色体显性遗传性多囊肾患者肾组织中CTGF和TGF-β的表达变化及意义

目的观察结缔组织生长因子（CTGF）和转化生长因子B1（TGF-β1）在常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）肾组织中的表达,探讨ADPKD的发病机制和可能的治疗靶点。方法采用免疫组织化学SABC染色法,分别检测CTGF和TGF-β1在67例ADPKD患者肾组织（ADPKD组）和24例正常肾组织（对照组）中的表达情况,分析两指标在ADPKD组表达的关系。结果CTGF与TGF-β1在ADPKD组肾组织中的阳性表达率分别为86．6％（58/67）、83．6％（56/67）,在对照组分别为54．2％（13/24）、62．5％（15/24）,两两比较P均〈0．05;CTGF与TGF-β1在ADPKD组肾组织中的表达呈正相关,r=0．701（P〈0．05）;CTGF在ADPKD组术侧肾功能代偿和失代偿者的阳性表达率分别为75．7％（28/37）、96．7％（29/30）,在术侧肾脏体积≤750cm^3和〉750cm^3者分别为76．5％（26/34）、97．0％（32/33）,两两比较P均〈0．05。结论CTGF和TGF-β1在ADPKD肾脏组织中高表达,两者可能在囊肿的发生、发展和肾间质纤维化过程中具有重要协同作用;以CTGF为治疗靶点可能成为减轻ADPKD肾组织纤维化进展的新途径。     

多囊肾病囊肿衬里上皮细胞增生与凋亡的研究

目的 :研究多囊肾病囊肿衬里上皮的增生与凋亡及相关蛋白表达。　 方法 :应用原位末端标记(TUNEL)法和免疫组化法 ,对 3例正常肾组织和 12例常染色体显性遗传型多囊肾病 (ADPKD)患者 (2例为终末期肾病患者 ,10例为氮质血症期患者 )肾组织中囊肿衬里上皮细胞的凋亡细胞和增生细胞核抗原 (PCNA)阳性细胞计数 ,并检测c myc、bcl 2、bax、p5 3、Fas蛋白表达。　 结果 :多囊肾病囊肿衬里上皮细胞增生与凋亡均增加 ,增生较凋亡增加显著 ,PCNA阳性细胞 /凋亡细胞为 3 46± 1 6 8。多囊肾组织c myc蛋白和bcl 2蛋白表达显著升高。bax、p5 3和Fas的表达并无改变。　 结论 :多囊肾病中囊肿衬里上皮细胞的增生和凋亡失调 ,调节这些过程的基因异常表达介导了多囊肾病囊肿形成。多囊肾组织c myc蛋白高度表达 ,与囊肿衬里上皮过度增生、凋亡相关。多囊肾囊肿衬里上皮细胞的凋亡不依赖于bcl 2、p5 3和Fas。     

成人常染色体隐性遗传性多囊肾病1例报告

<正>常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD),也称多囊肾肝病(polycystic kidney and hepatic disease,PKHD),是一种多发于儿童肾脏及肝脏的严重单基因遗传病,发病率为1∶20 000~([1])。该病主要表现为双肾形成多个进行性增大的囊肿,后期出现肾功能不全,严重者需透析治疗;肝脏表现为不同程度的肝囊肿和肝硬化、胆管扩张以及先天性的肝门静脉纤维化~([2])。患者多数早年夭折,极少存活至成年,成年病例国内未见报道,     

巨噬细胞与肾间质纤维化

肾间质纤维化是慢性进展性肾病的重要组织学表现,是导致终末期肾衰竭的最终共同通道,其病变程度与慢性肾脏病预后密切相关〔1〕。动物和临床试验表明,各种肾脏疾病进行性肾功能恶化主要取决于肾间质损伤严重程度。传统观点认为肾间质纤维化发病机制主要是:各种致病因子如炎症、损伤、药     

多囊肾合并高血压患者尿白蛋白排泄、炎症和氧化应激标志物的变化

该文探讨常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)合并高血压的患者较ADPKD但血压正常的患者更快进展为终末期肾病。研究者调查替米沙坦与依那普利对ADPKD合并高血压患者收缩压     

第七讲重型肝炎并发肝肾综合征的诊治进展

肝肾综合征(HRS)是重症肝病患者在无肾脏原发病变的情况下发生的一种进行性功能性肾衰竭,常并发于重型肝炎和肝硬化晚期.其特征为:(1)肾脏无器质性病变,肾小管回吸收功能良好;(2)肝移植后肾功能可完全恢复,而将肾脏移植于非肝病肾衰竭患者,移植肾的功能良好.HRS的发病机制历来存在两种学说,一是"肝肾反射学说",二是"肾外动脉扩张学说",两种学说的交汇点,就是肾血流量或灌注压不足、肾小球滤过率下降.就重型肝炎合并HRS而言,倾向于前一机制同时存在肾外动脉扩张的综合作用.现就重型肝炎合并HRS的诊断和治疗进展综述如下.