肿瘤性骨软化症3例并文献复习

目的分析肿瘤性骨软化症的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析近1年确诊的3例肿瘤性骨软化症患者的临床资料,并复习相关文献。结果 3例患者均表现为全身骨痛、身高缩短和活动困难,实验室检查提示低血磷和高骨转换,影像学检查提示骨质疏松、骨软化和假性骨折,2例经PET-CT等影像学检查、1例经查体发现肿瘤,均予手术切除后病理证实,3例患者术后血磷均显著上升。结论肿瘤性骨软化症有典型临床特点,切除肿瘤后可治愈。及早明确肿瘤位置是关键,仔细查体和PET-CT等影像学检查对肿瘤的发现和定位具有重要意义。     

肿瘤性骨软化症3例并文献复习

目的分析肿瘤性骨软化症的临床特点,以提高对该病的认识。方法回顾性分析近1年确诊的3例肿瘤性骨软化症患者的临床资料,并复习相关文献。结果 3例患者均表现为全身骨痛、身高缩短和活动困难,实验室检查提示低血磷和高骨转换,影像学检查提示骨质疏松、骨软化和假性骨折,2例经PET-CT等影像学检查、1例经查体发现肿瘤,均予手术切除后病理证实,3例患者术后血磷均显著上升。结论肿瘤性骨软化症有典型临床特点,切除肿瘤后可治愈。及早明确肿瘤位置是关键,仔细查体和PET-CT等影像学检查对肿瘤的发现和定位具有重要意义。     

阿德福韦酯导致低血磷性骨软化症一例并文献复习

目的 探讨阿德福韦酯导致的低血磷性骨软化症的临床特征、治疗方案及转归.方法 对1例慢性乙型肝炎患者服用阿德福韦酯后发生的低血磷性骨软化症进行分析,并就其在全世界慢性乙型肝炎患者中的发生情况做相关文献复习.结果 本例患者的临床症状出现时间与服用阿德福韦酯时间平行,在停用阿德福韦酯并补充中性磷后,临床症状减轻,血磷恢复正常(症状较重时0.77mmol/L,停用阿德福韦酯10周时升至0.98 mmol/L),诊断为阿德福韦酯相关低血磷性骨软化症.复习文献发现阿德福韦酯导致的尿磷排泄增多存在剂量依赖性、时间依赖性、可逆性,而小剂量阿德福韦酯(10 mg/d)治疗慢性乙型肝炎后出现低血磷性骨软化症的报道均来自亚裔人群.结论 阿德福韦酯导致的低血磷性骨软化症为罕见疾病.凡因乙型肝炎服用阿德福韦酯的患者,无论剂量大小,均应定期进行相关检查,如血钙、血磷,以监测是否发生低血磷性骨软化,一旦发生,可换用其他抗病毒药物.

Abstract：

Objective To investigate the clinical features and treatment protocol and prognosis for the hypophosphataemic osteomalacia related to adefovir dipivoxil.Methods Analysis was made upon a case of patient with chronic hepatitis B developed hypophosphataemic osteomalacia after administration of adefovir dipivoxil.Literature review was carried out to survey the global prevalence of hypophosphataemic osteomalacia after administration of adefovir dipivoxil among patients with chronic hepatitis B.Results The clinical symptoms started paralleling to the time taking adefovir dipivoxil,and alleviated after the patient withdrawn adefovir dipivoxil 10 weeks and was given phosphorus.Meanwhile,serum inorganic phosphorus recovered to normal ( 0.98 mmol/L),which lowest level was 0.77 mmol/L.Systematic review of the literature showed that hyperphosphaturia related to adefovir dipivoxil was dose-dependent,time-dependent and reversible.All reported cases of hypophosphataemic osteomalacia secondary to adefovir dipivoxil ( 10mg/d) were from Asian population.ConclusionsAdefovir dipivoxil induced hypophosphataemic osteomalacia is rarely seen in clinical practice.Those patients with chronic hepatitis B who take adefovir dipivoxil,no matter dosages,should take periodical examinations including blood calcium and serium inorganic phosphorus to monitor whether hypophosphataemic osteomalacia occurs.Other anti-virus drugs could be used when it happens.     

肿瘤性骨软化症1例并文献复习

目的:通过典型病例了解肿瘤性骨软化症(TIO)的临床特点及诊疗方法,提高对TIO的认识水平。方法:对1例TIO患者的临床资料进行整理和分析,并复习相关文献。结果:此例患者表现为全身骨关节痛、活动障碍、血磷下降、肾小管磷重吸收率下降,经68Ga-TATE PET/CT及18-FDG PET/CT检查发现右肛周肿瘤,手术后第2天血磷恢复正常,病理报告为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤。结论:对临床表现为全身骨痛、低血磷、肾小管磷重吸收率下降的患者,需高度怀疑TIO,建议积极行影像学检查寻找肿瘤病灶。     

中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南

低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病,给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见,导致公众,甚至是专业医师对其认识和重视程度均不够,造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗。为了规范低血磷性佝偻病/骨软化症的诊断和治疗,中华医学会内分泌学分会与骨质疏松和骨矿盐疾病分会联合国内众多专家,基于循证医学证据、系统制定了中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南,涵盖了低血磷性佝偻病/骨软化症的发病机制、诊断、治疗和管理,旨在为临床医生和相关从业者的诊疗决策提供最佳依据,以提高我国低血磷性佝偻病/骨软化症的诊疗水平。     

阿德福韦酯致低血磷性骨软化症5例临床分析

目的 探讨标准剂量服用阿德福韦酯(ADV)致低血磷性骨软化症(HPOM)的敏感性指标与临床特征.方法 回顾性分析2016年1月至2020年6月收治的5例ADV致HPOM患者的临床、生化、影像学资料,以及停药后变化情况.结果 5例患者平均年龄(58.26±4.37)岁,服药年限(9.16±1.28)年,骨痛时间(6.78...     

低血磷性骨软化症一例

患者男性,41岁。全身多处骨骼疼痛10年,双下肢无力、功能障碍7年。入院前10年患者无明显诱因出现全身多处骨骼疼痛,经物理治疗后无明显好转。7年前,患者腰骶部疼痛加重,伴双髋、双膝关节疼痛,活动受限,不能下床活动,诊断为肺结核、左膝关节结核,行脓肿切开引流,结核病灶清除术,     

阿德福韦酯致低血磷性骨软化症12例临床分析

阿德福韦酯(ADV)是应用广泛的抗乙型肝炎病毒(HBV)药物,我国是HBV高感染率的国家。大剂量(60～120 mg/d)ADV有明显的肾毒性,临床主要表现为Fanconi综合征、低血磷性骨软化症、血肌酐升高。但是,小剂量(10 mg/d)ADV长期使用的肾毒性却没有引起足够的关注,目前国内报道约30例,国外报道约15例。为此,我们对近2年收治的12例小剂量ADV引起的低血磷性骨软化症进行临床分析和治疗介绍,以提高临床医师的认识。     

中国低血磷性佝偻病/骨软化症诊疗指南

低血磷性佝偻病/骨软化症是一大类罕见的慢性代谢性骨病,给患者的生长、活动能力和生活质量均造成巨大的损害。但由于该病相对罕见,导致公众,甚至是专业医师对该病的认识和重视程度均不高,造成许多患者不能得到及时诊断和长期正规治疗。为了规范低血磷性佝偻病/骨软化症的诊断和治疗,中华医学会内分泌学分会与骨质疏松和骨矿盐疾病分会联合...     

低血磷性佝偻病／骨软化症患者急性磷负荷对血磷和甲状旁腺激素水平的影响

目的比较低血磷性佝偻病／骨软化症（hypophosphatemic rickets／osteomalacia,HR／OM）患者与正常人磷负荷前后血磷（Pi）、甲状旁腺激素（iPTH）水平变化情况。方法14例HR／OM患者（低磷组）及8名健康志愿者（对照组）纳入本研究。对受试者行中性磷负荷试验,测定两组服磷前后血Pi、iPTH的水平。结果对照组服磷前血iFTH均处于正常水平;而低磷组中有7例正常,另7例高于正常。低磷组在磷负荷后30分钟至150分钟的血iPTH水平均显著高于基线水平（P〈0.05）,而对照组仅在磷负荷后30分钟显著高于基线水平。结论HR／OM患者基础iPTH水平存在一定程度不均一性,其甲状旁腺对于磷负荷可能表现为“亢进”反应。     

肿瘤诱发低磷性骨软化症1例并文献复习

低血磷性骨软化症（hypophosphatemic osteomalacia,HO）是由于低磷血症和活性维生素D生产不足造成的、以骨骼矿化不良、骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病。分为以下3种类型：X连锁显性低磷性骨软化症（XLH）、常染色体显性遗传低磷性骨软化症（ADHR）和肿瘤诱发低磷性骨软化症（TIO）。现将在黑龙江省大庆油田总医院就诊的1例肿瘤诱发低磷性骨软化症报告如下。     

阿德福韦酯致范可尼综合征并发低血磷性骨软化症的肾毒性研究

目的 探讨标准剂量阿德福韦酯(Adefovir dipivoxil,ADV)致范可尼综合征(Fanconi syndrome,FS)并发低血磷性骨软化症(hypophosphatemic osteomalacia,HPOM)对肾毒性的相关性.方法 回顾性分析2014年9月至2020年4月南通大学附属海安医院收治的ADV...     

12例肿瘤性骨软化症的临床诊治及术后随访

目的 通过对肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)患者临床特点、诊断及术后疗效随访的分析,提高对TIO的认识及临床诊治水平.方法 本院自2004年至2010年4月间收治确诊的TIO患者12例.分析患者的临床特点、诊断、治疗及手术前后临床及生化指标变化.结果 12例中男性7例,女性5例,平均年龄(41.8±9.6)岁(20～56岁),病程2～14年,中位病程4.0年.12例患者均有骨痛、肌无力及活动障碍.12例患者血磷均呈明显低下,范围0.30～0.56 mmol/L,血钙正常或轻度降低,碱性磷酸酶除1例外均有不同程度的升高,甲状旁腺素(PTH)5例正常,7例轻度升高.本组患者有9例行99mTc-奥曲肽扫描(99mTc-Oct),发现头部(1例),躯干(1例)及四肢不同部位(7例)生长抑素受体高表达病变,另3例患者经查体发现右腰背、左大腿内侧、足底软组织肿物.12例患者均行手术治疗,经病理证实有6例为血管内皮细胞瘤或纤维血管瘤,4例为腱鞘巨细胞瘤或纤维瘤,1例为脂肪肉瘤,1例为尿磷性间叶性肿瘤.手术切除肿瘤后10例血磷恢复正常,患者术后随访2～64个月,血磷正常,骨痛及肌无力均显著改善,可正常行走及生活.结论 加强在低磷软骨病患者中TIO的筛查,采用99mTc-Oct及其他影像检查可有效定位肿瘤,手术治疗去除病灶可使血磷恢复正常,临床症状改善、消失,取得良好的治疗效果.

Abstract：

Objective To better understand the clinical management of tumor-induced osteomalacia (TIO) by analyzing the clinical features, diagnosis, treatment, postoperative biochemical changes, and clinical status in 12 cases of TIO. Methods Twelve cases of TIO hospitalized from 2004 to April 2010 were reviewed retrospectively. All cases were diagnosed based on their clinical manifestation, hypophosphatemia, and image study including technetium-99m octreotide scintigraphy (99mTc-Oct). Resuits There were 7 males and 5 females with mean age of (41.8±9.6) years (20 to 56 years). The course of disease was from 2 to 14 years ( median course 4.0 years). They all presented with bone pain, gait disturbance, muscle pain, and muscle weakness. Serum phosphate( Pi)levels were low in 12 cases with a range from 0.30 to 0.56 mmol/L. 99mTc-Oct was performed in 9 cases and it showed that the lesions were located in head of femur, fibula, retrocalcaneal area, foot, humerus,metacarpal, posterior chest wall or near nasal bone (apex partis petrosae ossis temporalis). Subcutaneous soft tissue mass was found in another 3 cases at loin, thigh, and foot by physical examination. The tumors were confirmed by CT, MRI or ultrasonography. Twelve patients underwent operation to remove the tumors and histopathology showed hemangioendothelioma or fibrous angioma (6 cases), giant cell tumor or fibroma of tendon sheath(4 cases), liposarcoma(1case), and phosphaturic mesenchymal tumor(1case). Serum Pi levels returned to normal in 10 patients after resection of tumor. During 2 to 64 months follow up, symptoms of bone pain and muscle weakness were improved obviously. Conclusions Patients with hypophosphatemic osteomalacia should be thoroughly investigated for TIO. 99mTc-Oct and other imaging examinations can effectively locate the tumors. Once the hidden tumor is found and excised, the patient will recover and enjoy normal life with normalized Pi concentrations and marked improvement of symptoms.     

低磷性骨软化1例并文献复习

一般资料患者女性,45岁,汉族。因“进行性全身疼痛、行走困难、身高变矮4年”入院。4年前患者出现双侧髋关节及胸肋部疼痛,活动时加重,休息后缓解,伴双下肢一过性闪电样抽搐,约几秒钟自行缓解,发作无规律,未诊治。其后上述症状进行性加重,渐发展至全身疼痛,     

阿德福韦酯致低磷骨软化症的诊疗体会

低磷骨软化症是由于低磷血症造成的骨基质不能正常矿化的代谢性骨病,临床上较少见。现报道一例长期服用阿德福韦酯引起低磷骨软化症,讨论其临床表现、诊断、治疗方案及预后。为广大医生正确认识该病提供一定的帮助。     

阿德福韦酯致低磷骨软化症1例的诊疗体会

正低磷骨软化症是由于低磷血症造成的骨基质不能正常矿化的代谢性骨病,临床上较少见。病因主要分为遗传性、肿瘤性、肾性及药源性。早期诊断不易,极易误诊。本文结合1例长期服用阿德福韦酯引起低磷骨软化症患者病历资料,讨论其临床表现、诊断、治疗方案及预后,为广大医生正确认识该病提供一定的帮助。病例介绍患者男,51岁,因"腰腿疼痛1年,加重2月"于2016年12月19日入院,患者1年前无明显诱因出     

核苷类药物致继发性Fanconi综合征、低磷性骨软化症合并甲状旁腺激素减少一例

<正>患者,男,60岁,因“肝硬化16年,左侧肋骨疼痛7年,加重1个月”于2020年7月1日就诊于山东第一医科大学第一附属医院。患者自诉近7年反复出现左侧肋骨疼痛,近1个月疼痛加重,予骨化三醇治疗,但因其依从性较差,仅在肋骨疼痛时服用,疼痛缓解便自行停药。门诊以“肝硬化、肋骨疼痛原因待查”收入我科。既往史：乙肝病史32年、肝硬化16年,9年前开始口服抗病毒药物拉米夫定,8年前加用阿德福韦酯10 mg/d。6年前曾检测甲状旁腺激素(PTH)     

X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞生长因子23水平

目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重程度的相关性。方法收集2005至2017年就诊于北京协和医院内分泌科的XLH患者233例,所有患者均已明确致病突变。收集患者初次就诊血清,采用双抗夹心酶联免疫吸附法Elisa试剂盒进行i FGF-23水平测定。分析全段FGF-23 (intact FGF-23,i FGF-23)水平在不同性别患者中的差异,及其与致病基因PHEX突变类型/位置和疾病严重程度的相关性。结果 233例XLH患者均行i FGF-23测定,患者整体i FGF-23中位水平为101. 9 (71. 37,143. 81) ng/L,较正常参考范围(16. 1～42. 2 ng/L)显著升高,但XLH患者i FGF-23水平个体差异很大(6. 46～542. 57 ng/L)。XLH患者i FGF-23水平性别差异无统计学意义(P=0. 668),且与患者年龄亦无显著相关性(r=-0. 082,P=0. 254)。i FGF-23水平不受患者PHEX基因突变类型(截短/非截短突变)或突变位置(N端/C端突变,锌离子结合域/非锌离子结合域)的影响,差异均无统计学意义(P>0. 05)。i FGF-23与患者疾病临床表型严重程度[起病年龄、血磷/正常上限比、身高(SD值)及佝偻病骨骼表现严重程度]亦无显著相关性(P>0. 05)。结论中国XLH患者人群血清i FGF-23水平较正常人群显著升高,但个体差异较大; i FGF-23水平与患者年龄、PHEX基因突变类型或位置、患者疾病严重程度无相关性。i FGF-23可以作为明确诊断XLH疾病的一项重要指标,然而其升高程度并不能预测或代表患者疾病严重程度。