白细胞介素6受体基因多态性与肥胖的关联研究

探讨白细胞介素6受体(IL-6R)基因多态性与肥胖间的相关性,观察到IL-6R基因多态性与体重指数、腰围明显相关,Asp/Asp纯合子发生肥胖的危险性较Ala/Ala纯合子更高(OR=1.32,95%CI1.07～1.68,P=0.041).提示白细胞介素6受体基因变异在肥胖的发病中具有一定的作用.     

白细胞介素6受体基因多态性与代谢综合征相关性研究

目的 探讨白细胞介素6受体(IL-6R)基因-183A/G(rs4845617A/G)和Asp358Ala(rs8192284 A/C)多态性与代谢综合征(MS)的相关性. 方法 PCR-RFLP法分析IL-6R基因多态性与BMI、腰围、胰岛素敏感性、胰岛素分泌水平、MS的相关性. 结果 rs4845617 A/G和rs8192284 A/C两位点间吃不呈连锁不平衡;IL-6R基因多态性与北京市东城区常住汉族人群MS发病率、胰岛素分泌功能、腰围、BMI、胰岛素敏感性指数、TG水平相关. 结论 IL-6R基因变异在MS发病中具有一定作用.     

白介素-1受体拮抗剂基因多态性与2型糖尿病肾病的关系

目的　探讨白介素 1受体拮抗剂 (IL Ra)基因多态性分布与 2型糖尿病肾病的相关性。　方法　应用聚合酶链反应 产物长度多态性检测 87例 2型糖尿病无肾病患者 ,78例 2型糖尿病合并肾病患者和 14 8名健康对照者的IL 1Rα第二内含子的 86个碱基 (bp)数目可变重复片段(VNTR)多态性。　结果　 2型糖尿病无肾病患者等位基因A2 及含A2 基因型频率高于 2型糖尿病合并肾病患者 (P <0 .0 5 )。　结论　A2 等位基因可能是糖尿病肾病发病的遗传因素之一。     

2型糖尿病与白细胞介素-10及其基因多态性的关系

<正>糖尿病前期患病率约为24.5%〔1〕。同时糖尿病又可增加严重的老年性疾病风险,比如糖尿病能够增加卒中风险2⁵倍〔2〕,而2型糖尿病(T2DM)患者血糖波动也可以增加动脉粥样硬化斑块风险〔3〕。T2DM发病机制尚未完全阐明,近年来研究认为T2DM可能是细胞因子介导的炎症反应,炎症在糖尿病的发病机制中起媒介作用。血浆中白细胞介素(IL)-10主要来自Th2细胞的分泌,它参与机体的慢性炎性反应,同时以不同     

白细胞介素-6受体基因多态性与内分泌疾病的关系

白细胞介素-6（IL-6）是由不同种类细胞如淋巴细胞、内皮细胞、成纤维细胞、骨骼肌细胞及脂肪细胞所分泌的一种多效性细胞因子，主要参与糖代谢和脂代谢，IL-6水平与肥胖和2型糖尿病相关。IL-6发挥其生物学功能是通过结合白细胞介素-6受体（IL-6R）的双链系统（gp80、gp130）来完成的。IL6R基因的外显子和内含子中均存在单核苷酸多态性（SNPs），IL-6R基因的SNPs与2型糖尿病、肥胖、雄激素过多症和多囊卵巢综合征等代谢性疾病具有相关性。     

白细胞介素-4受体基因多态性与哮喘发病及血浆IgE水平的相关性研究

目的探讨白细胞介素-4受体(IL-4R)基因α链Ile50Val基因多态性与支气管哮喘(哮喘)发病及血浆总IgE水平的相关性。方法用等位基因特异性聚合酶链反应检测哮喘与对照组位点多态性,用酶联免疫分析法测定哮喘与对照组血浆总IgE水平。结果IL-4Rα链Ile50Val位点等位基因在哮喘组及对照组间分布比较差异有非常显著性(P<0.01),等位基因Ile携带者其哮喘患病危险性较非携带者高2.64倍(P<0.01),三种基因型的分布在两组间分布比较差异有非常显著性(P<0.01)。在同一组内,Ile/Ile基因型血浆总IgE水平高于Ile/Val及Val/Val基因型(P均<0.01),Ile/Val基因型血浆总IgE水平与Val/Val基因型之间无差异(P>0.05)。结论IL-4Rα链Ile50Val基因多态性是影响哮喘发病的重要因素。     

白细胞介素-6启动子572C/G基因多态性与2型糖尿病下肢血管病变的关系

目的 从病因学角度探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572C/G多态性与2型糖尿病并发下肢血管病变间的关系.方法 选取2008年2月至2009年1月天津医科大学总医院内分泌科住院的2型糖尿病患者280例,其中男130例,年龄(58.7±0.8)岁;女150例,年龄(58.1±0.5)岁.根据血管彩色多普勒超声检查分为下肢血管病变(VDLE)组、下肢血管神经病变(VNDLE)组、下肢神经病变(NDLE)组和无下肢并发症(NC)组.另选取2008年12月至2009年1月社区健康查体正常的人群70例作为正常对照组.取受试者静脉血提取基因组DNA,聚会酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法测定IL-6启动子区-572C/G基因多态性.各组间频率比较用X2检验,不同组间的计量资料均数比较采用单因素方差分析.结果 IL-6启动子-572C/G具有多态性分布的特点.基因型GG和CG,等位基因G频率在糖尿病组(32.1%CC,49.3%CG,18.6%GG;43.2%G,56.8%C)高于正常对照组(54.3%CC,37.1%CG,8.6%GG;27.1%G,72.9%C),差异有统计学意义(X2值分别为12.649和12.054,P<0.05);在糖尿病各组和正常对照组间差异有统计学意义(X2值分别为22.015和20.471,P<0.05);在下肢血管病变组(23.4%CC,53.9%CG,22.7%GG;49.6%G,50.4%C)高于无下肢血管病变组(36.7%CC,47.5%CG,15.8%GG;60.4%G,39.6%C),差异有统计学意义(X2值分别为6.399和5.752,P<0.05).结论 IL-6启动子-572C/G的基因型GG和CG,等位基因G可能是2型糖尿病合并下肢血管病变的易感基因,IL-6启动子-572C/G基因多态性与2型糖尿病下肢血管病变密切相关.     

白细胞介素6受体基因多态性与代谢综合征的相关性研究

探讨白细胞介素6受体(IL-6R)基因启动子- 183A/G(rs4845617)和外显子9Asp358Ala( rs8192284 A/C)多态性与代谢综合征(MS)的相关性.结果显示IL-6R基因rs8192284A/C多态性在MS组AA基因型频率和A等位基因频率高于正常对照组(P＜0.05或P＜0.01),携带A等位基因的患者发生MS的风险是C等位基因的1.643倍(95％CI 1.163 ～2.320,P＜0.01);而-183A/G三种基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).提示IL-6R基因Asp358Ala多态可能与中国国人MS相关.     

白细胞介素-6受体基因多态性与内分泌疾病的关系

白细胞介素-6(IL-6)是由不同种类细胞如淋巴细胞、内皮细胞、成纤维细胞、骨骼肌细胞及脂肪细胞所分泌的一种多效性细胞因子,主要参与糖代谢和脂代谢,IL-6水平与肥胖和2型糖尿病相关.IL-6发挥其生物学功能是通过结合白细胞介素-6受体(Ⅱ-6R)的双链系统(gp80、gp130)来完成的.IL-6R基因的外显子和内含子中均存在单核苷酸多态性(SNPs),IL-6R基因的SNPs与2型糖尿病、肥胖、雄激素过多症和多囊卵巢综合征等代谢性疾病具有相关性.     

三基因单核苷酸多态性与汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的：研究rs3923113-GRB14,rs1802295-VPS26A,rs7178572-HMG20A三基因单核苷酸多态性（SNPs）与2型糖尿病（T2DM）及相关代谢指标的相关性。方法：用高分辨率溶解曲线（HRM）小片段基因分型方法检测300例T2DM者及300例健康体检者3SNP位点基因型及等位基因频率分布。结果：各SNP基因型分布符合遗传平衡定律。rs231362（KCNQl）的风险基因C患病风险是T等位基因的1．058倍（P=0．012,OR=1．058,95％CI：1．012-1．106）。rs231362（KCNQl）的3种基因型（TT、CT、CC）在T2DM组与对照组中的分布频率分别为0．7％、19．9％、75．6Voo和2．7％、25．6％、71．7％,2组基因型分布差异有统计学意义（P=0．031）。该位点在其隐性模型中（CCVSCT＋TT）,2组差异有统计学意义（P=0．028,OR=1．11,95％CI：1．01～1．22）。rs3923113-GRBl4、rs7178572-HMG20A基因型分布在病例组与对照组中未见显著性差异。我们分析了对照组血糖血脂与各SNP位点基因型之间的关系,rs3923113在显性模型[（TT＋GT）／GG]下TT＋GT组总胆固醇（Tc）值低于GG组;TT＋GT组高密度脂蛋白（HDL-C）1．07（0．90-1．19）mmol／L低于GG组1．21（1.02-1．41）mmol／L,P值分别为0．017与0．036。结论：rs231362-KCNQl可能与中国人群T2DM发病有关。rs3923113-GRBl4与TC及HDL-C升高有关。     

TCF7L2基因与2型糖尿病

转录因子7类似物2(TCF7L2)常见变异在不同的种族中几乎都与2型糖尿病显著相关.TCF7L2剪接有显著的组织特异性,在2型糖尿病患者的胰岛内TCF7L2 mRNA水平增高.其变异与胰岛素分泌功能减退有关,机制可能是其特异性损害肠促胰素(incretin)如胰高血糖素样肽-1(GLP-1)诱导的胰岛素分泌,也可能因胰岛素原向胰岛素的转换异常,和(或)参与Wnt信号通路的激活而致2型糖尿病.因此对2型糖尿病致病基因TCF7L2基因的研究有助于揭示糖尿病的发病机制、病理生理及为糖尿病的治疗提供新的靶点.     

D2S140基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的：探讨D2S140基因多态性与2型糖尿病的关系。方法：运用聚合酶链反应（PCR）技术,结合短串联重复序列（STR）多态性标记的方法,检测了103例2型糖尿病患者和105例正常对照者的D2S140等位基因及基因型,结果：发现7种等 位基因。等位基因2与2型糖尿病呈显著性正相关（RR＝13。76,P＜0．001）,等位基因6与2型糖尿病呈显著性负相关（RR＝0．25,P＜0．001）。多因素非条件Logistic回归分析表明,D2S140等位基因2是2型糖尿病的独立危险因素,其相对危险度明显高于环境因素。结论：DS2S140基因多态性与中国人2型糖尿病相关。     

ApoE基因多态性与中国人2型糖尿病及其肾病并发症的关系

目的　研究 Apo E基因多态性与中国人 2型糖尿病及其肾病并发症的关系。方法　以载脂蛋白 E(Apo E)基因为候选基因 ,运用聚合酶链反应——限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)方法检测了 2 6 5例 2型糖尿病患者 ,其中未合并肾病者 10 6例 ,合并肾病者 15 9例 ,后者又分为蛋白尿者 12 2例 ,肾功能不全者 37例及 110例非糖尿病对照者的Apo E基因型。结果　 12型糖尿病合并肾病组与 2型糖尿病未合并肾病组相比 ,等位基因 ε2频率显著升高 (P=0 .0 0 894 ) ;基因型 E2 (E2 / 2 E2 / 3)组频率也显著升高 (P=0 .0 0 194 )。 2 2型糖尿病组与非糖尿病对照组相比基因型频率及等位基因频率均无显著性差异 (均 P>0 .0 5 )。结论　Apo E等位基因 ε2可能是 2型糖尿病合并肾病的危险因子。Apo E基因多态性与中国人 2型糖尿病发病无相关性     

SHIP 2基因与2型糖尿病

2型糖尿病主要特征是胰岛素分泌异常和胰岛素抵抗,环境因素和遗传因素交互作用共同促成了糖尿病的发生。研究发现多种基因参与糖尿病的发生,最近发现SHIP2基因与胰岛素抵抗及2型糖尿病相关,该基因可抑制胰岛素分泌、降低机体对胰岛素的敏感性,研究也表明当该基因不起作用时,胰岛素分泌就会失控,可导致严重的低血糖发生,因此,SHIP2基因可成为2型糖尿病的一个重要的治疗靶点。     

1型糖尿病并发慢性胆囊炎患者外周血IL-6基因多态性研究

目的 分析外周血IL-6 174C/G基因型和等位基因频率在研究人群中的分布情况,以探讨1型糖尿病（T1DM）并发慢性胆囊炎患者外周血IL-6基因多态性的变化。方法 收集1型糖尿病并发慢性胆囊炎患者110例和健康对照者120例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对所有受检者进行外周血基因多态性检测,计算基因型频率和等位基因频率,并结合问卷调查和临床生化检查的相关信息进行病例对照分析研究。应用SPSS 17.0统计软件包行统计分析。结果 纳入本研究的两组人群性别和年龄具有可比性,1型糖尿病并发慢性胆囊炎患者体质指数（BMI）为（28.15±3.98） kg/m2,显著高于健康人的（26.86±6.52） kg/m2（P＜0.05）;在110例1型糖尿病并发慢性胆囊炎患者中,伴有高血压现患例数65例（59.09%）,显著高于健康人的32.50%（39/120,P＜0.01）; 1型糖尿病并发慢性胆囊炎患者存在糖尿病家族史的比例显著高于健康人（54.55%对10.83%,P＜0.01）; 1型糖尿病并发慢性胆囊炎患者吸烟（13.64%）和饮酒（19.09%）史的比例显著高于健康人（分别为11.67%和8.33%,P＜0.01）;1型糖尿病并发慢性胆囊炎患者外周血IL-6 174C/G基因CC基因型为40.91%,显著高于健康人的28.33%（P＜0.05）,而GG基因型为7.27%,显著低于健康人的19.17%（P＜0.05）,C等位基因分布为52.73%,显著高于健康人的15.00%（P＜0.01）;单因素分析结果提示,携带IL-6 174 C等位基因【（OR=1.357(1.037～1.776),P＜0.05】、存在高血压现病【OR=1.324（1.187～1.476）,P＜0.01】、肥胖【OR=1.165（1.087～1.249）和有饮酒史【OR=1.113（1.046～1.184）,P＜0.01】为T1DM患者并发胆囊炎的危险因素;多因素Logistic回归分析结果提示携带IL-6 174 C等位基因【OR值及其95%可信区间分别为1.258（1.119～1.413）】、高血压【1.225（1.032～1.454）】和肥胖【1.167（1.056～1.289）,P＜0.01】以及饮酒史【OR值为1.111（1.006～1.228）,P＜0.05】为T1DM患者并发胆囊炎的独立危险因素。结论 IL-6 -174C/G基因多态性与1型糖尿病患者并发胆囊炎的易感性有相关关系。     

脂联素受体及其与2型糖尿病的关系

人脂联素受体AdipoR1和AdipoR2均在骨骼肌丰富表达。且两者的表达呈正相关。而小鼠AdipoR1主要在骨骼肌中表达,AdipoR2则主要在肝脏表达。AdipoR1／R2的表达还受到多种因素的调节,包括胰岛素、生长激素等。此外,AdipoR1／R2在胰岛素抵抗、2型糖尿病的发生、发展中扮演了重要的角色。对脂联素受体研究的逐步深入,将加深对脂联素作用机制的了解,从而有助于2型糖尿病的预防和治疗。     

高尿酸血症与2型糖尿病

大量研究已证实高尿酸血症(HUA)与2型糖尿病(T2DM)密切相关,HUA患者中T2DM发生率显著高于尿酸正常者,而T2DM患者相对于非糖尿病者更容易发展为HUA.HUA可能通过引起慢性炎性反应和胰岛素抵抗参与T2DM的发生、发展,而T2DM中HUA发生率高可能与氧化应激和高胰岛素血症有关.另外,HUA与糖尿病并发症之间也存在紧密联系.     

铁调素与2型糖尿病

铁过度累积可加重胰岛素抵抗,对2型糖尿病的发生、发展具有推动作用.铁代谢调节机制中涉及铁调素,它是铁代谢的核心调节剂,能抑制铁的吸收和释放.有研究发现,2型糖尿病患者血清铁调素水平较正常人升高,但关于铁调素参与2型糖尿病的机制目前研究甚少.通过对铁调素与2型糖尿病关系的研究发现,在2型糖尿病患者中铁调素与铁蛋白呈正相关.铁调素与糖代谢有关,其可能通过对铁代谢的调节在2型糖尿病中发挥一定作用,从而为2型糖尿病的防治提供新思路.     

2型糖尿病患者胰升糖素受体基因的PCR-DGGE扫查

目的　探讨胰升糖素受体 (GCG- R)基因在中国人 2型糖尿病遗传背景中的地位。方法　运用聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳 (PCR- DGGE)技术对 2 0 0例无亲缘关系之中国云南昆明地区汉族人 (2型糖尿病患者 12 0例 ,健康对照者 80例 )的 GCG- R基因编码区进行了分子扫查。结果　仅发现 2例 2型糖尿病患者及 1例健康对照者的 GCG- R基因第 7外显子存在多态变异带型 ,这一杂合子多态变异基因型在 2型糖尿病组和对照组中的发生频率分别为 0 .0 17和0 .0 13,两者之间无显著性差异。此外 ,研究对象 GCG- R基因其它编码区的 PCR- DGGE扫查均未发现异常泳动片段。结论　 GCG- R基因可能不是中国昆明地区汉族人 2型糖尿病的主要致病基因。