原发性干燥综合征49例临床分析

目的通过对49例pSS病例的回顾性分析,进一步提高对pSS的诊治水平,以提高预后。方法回顾性分析我院2004-2009年收治入院的49例pSS患者的各种临床特点及实验室检查,并对结果进行分析。结果女性发病占93．9％,最常见的临床表现为口干眼干,其次为皮肤黏膜损害和发热。肾脏损害发生率53．1％,肺部受累占22．7％,血液系统受累占51％。血液系统受累以贫血最为常见,占30．61％,其次为WBC减少（16．36％）和血小板减少（20．4％）。结论pSS临床表现复杂多样,血液系统受累常见。临床上不明原因的发热、血液系统损害、肾脏受累、肺损害等多系统损害的女性患者,需要考虑本病的可能。     

原发性干燥综合征1例报告

病例 :患儿 ,女 ,12岁 ,主因发热 10天伴头痛 ,呕吐 2次入院。患儿近一年有反复腮腺肿大史 ,入院前七个月双下肢曾出现紫癜样皮疹。查体 :神志清楚 ,无皮疹 ,浅表淋巴结无肿大 ,心肺腹查体无异常 ,关节无肿痛 ,神经系统检查正常。辅助检查 :血常规 :ＷＢＣ 5 .9× 10 9/Ｌ ,Ｎ 80 % ,Ｌ 2 0 % ,Ｈｂ145ｇ/Ｌ ,ＲＢＣ 4.6×12 /Ｌ ,ＰＬＴ 190× 10 9/Ｌ。胸片 :支气管周围炎。ＣＳＦ :常规 ,生化正常。脑ＣＴ及脑电图正常。ＡＳＯ ,ＣＲＰ正常。ＲＦ 387ＩＵ/ｍｌ,40 7ＩＵ/ｍｌ(第二次 ) ,ＥＳＲ 33ｍｍ/ 1ｈ ,血白蛋白 42 47ｇ/Ｌ ,球蛋…     

肾综合征出血热肝脏损伤与肝炎病毒感染的临床分析

肾综合征出血热 (ｈｅｍｏｒｒｈａｇｉｃｆｅｖｅｒｗｉｔｈｒｅｎｅｌｓｙｎｄｒｏｍｅ,ＨＦＲＳ)病毒具有泛嗜性感染特点 ,侵入机体后引起多器官组织结构及功能改变。为探讨ＨＦＲＳ肝脏损伤与肝炎病毒感染之间的关系 ,对我院收治的 2 6例ＨＦＲＳ患者进行临床分析如下。全部患者出血热特异性抗体ＩｇＭ阳性 ,诊断分型按 1997年防治方案标准。对ＨＢｓＡｇ、ＨＢｅＡｇ、抗 ＨＢｃ中任何一项阳性者定为ＨＢＶ感染。按检测结果分组 :ＨＢＶ Ｍ阳性 10例 ,平均年龄 2 7.3 4岁。ＨＢＶ Ｍ阴性 16例 ,平均年龄 3 4.2 3岁 ,不同病期分别检测血…     

原发性干燥综合征93例临床表现

原发性干燥综合征（pSS）是以外分泌腺淋巴细胞浸润为特征的自身免疫性疾病,唾液腺和泪腺受累所致口干、眼干是本病的基本表现,但常被患者或医师忽略。以外分泌腺体外的器官损害为首发表现者早期诊断困难,以致本病误诊发生率较高。本文回顾分析了93例诊断pSS患者的临床表现及特点,提高早期诊断水平,减少误诊率。报告如下：     

原发性干燥综合征36例诊治及误诊分析

目的 析原发性干燥综合征的首发症状及早期误诊原因,提高早期确诊率.方法 对被误诊的原发性干燥综合征27例临床资料进行回顾性分析.结果 36例患者中27例(75%)患者曾被误诊.结论 原发性干燥综合征的临床表现多样化,医疗条件的限制或忽视免疫学、唇腺活检等检查,专科医生知识局限、诊断思维主观片面是构成误诊的主要原因.     

白细胞介素-12促进氧化应激参与干燥综合征肝脏病变

目的：探讨白细胞介素-12(IL-12)对干燥综合征小鼠肝脏病变及氧化应激通路的影响,阐明干燥综合征肝脏病变的可能机制。方法：分别检测NOD、IL-12基因敲除（IL-12KO）NOD和C57BL/6(B6)小鼠的唾液流率、肝功能、肝脏病理、IL-12水平等。取不同浓度IL-12及JAK2、TYK2抑制剂作用于小鼠肝癌细胞。测定各组小鼠血清及细胞培养上清的氧化应激指标。结果：与其他两组小鼠相比,NOD小鼠GOT和GPT显著升高（P<0.05）,血清GSH-PX、SOD和CAT降低（P<0.05）。不同浓度IL-12处理后,小鼠肝癌细胞CAT、GSH、GSH-PX和SOD有下降趋势,MDA增加。JAK2/TYK2抑制剂能逆转IL-12对肝癌细胞SOD、GSH和MDA的调节（P<0.05）。结论：IL-12可能通过促进干燥综合征肝脏细胞的氧化应激,进而参与干燥综合征肝脏病变过程。     

自身抗体与原发性干燥综合征的研究进展

原发性干燥综合征(pSS)标志性特征之一是患者血清存在多种自身抗体,包括传统自身抗体用于疾病诊断分类,还有与其他自身免疫性疾病相关的自身抗体,以及从小鼠模型中鉴定出的新型自身抗体等.自身抗体与pSS疾病诊断、预后和临床表现密切相关,抗Ro60抗体和抗Ro52抗体在阳性率和临床相关性等方面存在差异,新型抗体在pSS诊断和...     

原发性干燥综合征与miRNA-146a相关性的Meta分析

目的 原发性干燥综合征是一种常见的全身性自身免疫性疾病,不仅影响患者的健康,还影响其生活质量。miRNA-146a是一种参与干燥综合征病理生理学的microRNA。在研究中,采用荟萃分析确定miRNA-146a与原发性干燥综合征的关系,并为疾病诊断和精准治疗提供实验室证据。方法 检索PubMed/Medline、Cochrane图书馆、维普中文期刊服务平台、中国知网总库及万方数据知识服务平台。采用Meta分析法评价原发性干燥综合征患者和miR-146a的关系。结果本研究纳入7篇文献,共600例受试者,其中原发性干燥综合征组328例,对照组272例。统计结果显示miRNA-146a与原发性干燥综合征患者疾病易感性有明显相关性(MD=3.74,95%CI(2.50～4.97),P<0.00001)。结论 原发性干燥综合征的疾病易感性与miRNA-146a有关,可以作为pSS诊断的生物标志物,这为pSS的疾病预防和干预治疗提供了新方向。     

原发性干燥综合征神经病变危险因素的Meta分析

目的:系统评价原发性干燥综合征(pSS)伴神经病变的危险因素,以便早期识别该疾病,从而减少不良预后发生率。方法:通过检索EMbase、PubMed、Web of Science、The Cochrane Library、CSCD、CNKI、WanFang Data、CBM和VIP数据库,找寻关于pSS伴神经病变相关因素的研究,利用RevMan5.3进行数据分析。结果:共14个研究,3437例患者被纳入。Meta分析结果显示:年龄[MD=−6.94,95%CI(−10.30,−3.58),P<0.0001][MD=1.61,95%CI(0.42,2.80),P=0.008]、雷诺表现[OR=1.52,95%CI(1.12,2.08),P=0.008]、C4水平[MD=0.04,95%CI(0.01,0.07),P=0.003]和抗SSA/SSB双阳性[OR=4.60,95%CI(1.14,18.60),P=0.03]与pSS合并神经病变相关,其他研究指标与pSS伴神经病变不相关。结论:年龄、雷诺表现、C4、抗SSA/SSB双阳性是pSS合并神经病变的危险因素,临床工作者可结合这些指标早期发现、诊断和干预pSS合并神经病变患者,从而提高此类患者的生存质量。     

原发性干燥综合征炎症发病机制

原发性干燥综合征（pSS）是累及多种外分泌腺为主的慢性炎症性自身免疫病,是风湿病科一大类常见的自身免疫病,但是pSS的发病机制仍不明确,以致治疗手段不足。而国际上对于pSS的研究也在日益增多,回顾关于干燥综合征在不同因素下的机制的文献,本文从遗传、环境、自身免疫细胞及自身抗体等因素对干燥综合征的发病机制总结。     

Churg-Strauss综合征肾脏损害的临床特征

目的探讨中国人Churg-Strauss综合征(CSS)肾脏损害的临床特点,以提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析北京协和医院近10年来CSS确诊病例肾脏损害的临床特点和治疗转归。结果 40例临床资料完整CSS病例的平均发病年龄为(43.6±18.1)岁。抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)阳性9例(22.5%),其中抗髓过氧化物酶(MPO)抗体6例(15%)。CSS肾脏损害13例(32.5%),6例(46.2%)表现为单纯尿检异常,7例(53.8%)肾功能异常即估算的肾小球滤过率(eGFR)<60 mL/min/1.73 m2。肾脏损害组ANCA阳性率(46.2%)明显高于非肾脏损害组(14.8%)(P<0.05)。经足量糖皮质激素联合CTX治疗1个月后,12例存活患者eGFR(102.0±35.3mL/min/1.73 m2)较治疗前eGFR(73.5±36.5 mL/min/1.73 m2)显著升高(P<0.05),其中5例肾功能异常患者eGFR均恢复正常;所有患者蛋白尿和血尿明显好转。结论 CSS肾脏损害并不少见,其临床表现相对较轻,对足量糖皮质激素联合CTX治疗效果较好。CSS肾脏损害可能和ANCA尤其...     

134例HEV相关肝衰竭患者临床特点分析

目的 观察HEV相关肝衰竭患者的临床特点,为HEV相关肝衰竭诊治提供依据.方法 收集我院2002年1月至2012年1月收治的134例HEV相关肝衰竭患者临床资料,回顾性分析其年龄、分型、分期、转归、生化指标等临床特点,比较单纯HEV相关肝衰竭、重叠HBV感染的肝衰竭差异.结果 戊型肝炎患者中共有134例发生肝衰竭,占住院戊型肝炎总数的8.45％.单纯HEV相关肝衰竭患者68例,重叠HBV肝衰竭患者66例.两组年龄分别为(56.12±14.29)岁及(48.59±10.91)岁,两组之间比较差异有统计学意义(P＜0.05).单纯HEV感染组患者老龄患者比率(≥60岁,45.59％)明显高于重叠组患者(13.64％,P＜0.05).单纯组及重叠组患者TBil最高值无差异(P＞0.05),但单纯组ALT更高,两组分别为(1250.90±1593.97) U/L和(616.26±797.62) U/L(P＜0.05);两组直接胆红素/总胆红素比值分别为0.72±0.07及0.69±0.08,差异有统计学意义(P＜0.05).两组肝衰竭患者病情转归、疾病严重程度比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 单纯HEV相关肝衰竭患者年龄较大,转氨酶较高,直接胆红素/总胆红素比值更高,但疾病严重程度及转归无明显差异.     

Mirizzi综合征（9例临床分析）

目的 探讨Mirizzi综合征的诊断和治疗。方法 通过9例Mirizzi综合征回顾性分析,进行临床诊断分型及各种手术治疗。结果 Ⅰ型6例,行单纯胆囊切除4例,行部分胆囊切除2例;Ⅱ型2例,2例胆道探查T管引流;Ⅲ型1例行胆肠吻合术;Ⅳ本组末出现此型。8例Ⅰ期手术治愈。1例出现并发症:其中Ⅰ、Ⅲ型末出现并发症;Ⅱ型1例出现胆漏。结论 Mirizzi综合征是一种缺乏典型表现,是以胆囊颈或胆囊管结石嵌顿引起肝总管狭窄或梗阻,并发胆管炎,阻塞性黄疸和肝功能损害为特征的综合征。不易术前诊断,极易造成胆道损伤而引起严重并发症。     

7例非嵌合型Klinefelter综合征患者手淫取精结合ICSI技术的临床分析

目的探讨非嵌合型Klinefelter综合征患者的生育治疗措施。方法总结2016年5月1日-2018年1月1日于我院生殖医学中心7例非嵌合型Klinefelter综合征患者的临床资料,其精液离心后均检查发现少量精子,配合配偶同步促排卵,并结合卵泡内单精子注射技术(ICSI)进行IVF-ET助孕。结果其中3例患者配偶成功分娩健康婴儿,1例生化妊娠,3例未孕;结论少部分非嵌合型Klinefelter综合征患者手淫取精结合ICSI技术也可能生育健康后代。     

儿童巴特（Bartter）综合征的临床特征研究（附3例临床报告）

目的总结儿童巴特综合征的临床特征及预后。方法复习国内外巴特综合征相关的文献并结合我院明确诊断的3例巴特综合征,总结儿童巴特综合征的临床表现、实验室检查特点及预后。结果儿童巴特综合征在治疗前均有营养不良及生长发育落后,并伴有长期腹泻、呕吐、多饮、多尿等非特异性临床表现。我院3例巴特综合征中有2例以抽搐为首发症状。实验室检查可见高肾素血症、高醛固酮血症、低钾血症、低钠血症、低氯血症及代谢性碱中毒。经积极治疗,预后大多良好,未经治疗患儿可致死亡。结论巴特综合征临床症状多样,经积极治疗大多预后良好。     

96例Turner综合征患者临床特征及染色体分析

目的Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果96例Turner综合征患者的染色体核型为：45,x,39例（40．6％）;45,Ⅺ／46,XX21例（21．9％）;46,XY11例（11．5％）;46,Xi（Xq）10例（10．4％）;46,X,del（x）（q22。qter）6例（6．3％）;45,X／46,Xi（X）（q10;q10）3例（3．1％）;47,XXX3例（3．1％）;45,X／46,X,del（X）（022—pter）2例（2．1％）;45,Ⅺ／46,X,r（X）（p22q28）1例（1．04％）。结论Turner综合征患者的染色体有数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性闭经、性腺发育异常及智力低下等症状,应提倡优生优育,做好产前诊断。     

原发性干燥综合征的涎腺超声表现

干燥综合征是一种发病率仅次于类风湿关节炎的自身免疫病,多累及涎腺和泪腺,以中年女性多见。其病因尚不清楚,诊断标准不一,诊断方法各有千秋。本文将超声在原发性干燥综合征中的作用加以综述,为临床提供一种更好的诊断方法。     

Ritscher-Schinzel (cranio-cerebello-cardiac, 3C) syndrome: report of four new cases with renal involvement

Ritscher-Schinzel (cranio-cerebello-cardiac, 3C) syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome that is considered to be autosomal recessive although no genetic defect has yet been identified. In a consanguineous Saudi family, we have identified four patients who meet the diagnostic criteria of 3C syndrome and who also have alopecia, camptodactaly and significant renal involvement. Interestingly, two otherwise normal female siblings have unilateral renal agenesis only. This report expands the phenotypic spectrum of 3C syndrome.     

北海地区73例Turner综合征患者细胞遗传学分析

目的研究Turner综合征与细胞染色体异常之间的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,G显带技术染色体核型分析技术对73例Turner综合征患者进行核型分析。结果73例TurnerN合征患者的临床表型复杂,核型各异。其中以X单体型、嵌合型为主,还有X缺失型等。结论Turner综合征是,临床上女性患者不孕不育、身材矮小等的重要病因,无有效的方法,及旱确诊对该病的防治具有积极意义。     

介入治疗布加综合征32例临床分析

目的探讨介入治疗在布加综合征患者中的应用效果。方法采用彩色多普勒超声与DSA联合引导下介入治疗布加综合征患者32例,探讨其临床效果。结果手术成功率为90.6%(29/32),其中置入下腔静脉支架11枚。术中均未发生肺动脉栓塞等严重并发症,无术中死亡病例。术后并发症发生率为12.5%(4/32),其中急性肾功能衰竭1例,经治疗无效死亡;急性心功能衰竭2例,经抗心力衰竭治疗后症状明显好转;另有1例患者于肝静脉破膜、扩张后当天出现血性腹水,予止血、抗感染治疗后好转。随访期间复发率为9.7%(3/31)。结论介入治疗在布加综合征患者中能够以较小的创伤、较快的恢复速度取得较为理想的治疗效果,目前已逐渐成为该病治疗的首选方法。