假性甲状旁腺功能减退症 12 例诊治分析

目的：研究并探讨假性甲状旁腺功能减退症的临床特点、诊断及临床治疗情况。方法对2002年3月-2012年3月12例假性甲状旁腺功能减退症（ PHP）的临床诊治资料进行回顾分析。结果本组患者男女比例为1∶2,发病年龄（22.5±8．6）岁;所有患者的血钙、尿钙、血镁以及尿磷比正常人低,甲状旁腺素（ PTH）、血磷、骨碱性磷酸酶（ BALP）比正常人高;较为常见的临床症状为手足抽搐10例、癫痫样发作7例、肢端麻木5例;3例合并遗传性骨营养不良;2例合并甲状腺功能减退;所有患者均行颅脑CT检查,其中10例发现颅内钙化;病症误诊5例,主要误诊为缺钙、原发性癫痫及脑膜炎后遗症。结论假性甲状旁腺功能减退症发病患者多为儿童,临床诊断易被误诊为原发性癫痫。为了降低临床误诊率,临床医生应该注意低钙血症的临床表现。假性甲状旁腺功能减退症主要采用钙剂联合维生素D或是其衍生物进行治疗。对于同时合并甲状腺功能减退的患者应同时给予相应治疗。     

假性甲状旁腺功能减退症 Ⅰb型合并亚临床甲状腺功能减退症 1例报告及文献复习

目的报道 1例临床诊断为假性甲状旁腺功能减退症( PHP)Ⅰb型合并亚临床甲状腺功能减退症病人临床资料,利用基因检测明确诊断并进行文献复习。方法分析安徽医科大学第一附属医院内分泌科于 2022年 3月 31日收治的 1例以反复双下肢搐搦、乏力为主诉病人的临床特征、实验室辅助检查结果并完善基因全外显子组测序( whole-exome sequencing,WES)。检索国内外假性甲状旁腺功能减退症 Ⅰb型合并亚临床甲状腺功能减退症相关文献并总结其临床特点及基因突变类型。结果病人临床表现以反复双下肢搐搦及乏力为特征,实验室检查结果提示低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素及高促甲状腺激素,全外显子基因测序结果表明 GNAS复合体基因上游 220 kb处突出融合蛋白 16(STX16)基因 exon5-6杂合缺失及 GNAS A/B甲基化异常,结合该病人的临床资料及基因检测结果诊断为假性甲状旁腺功能减退症 Ⅰb型合并亚临床甲状腺功能减退症。结论对临床无法解释的复发性重度低钙血症病例应考虑罕见病 PHP可能,而 PHP合并亚临床甲状腺功能减退时因两者潜在关联性应及早对病人及家属进行基因检测以明确诊断并个性化治疗。     

甲状旁腺激素不敏感综合征研究进展

甲状旁腺激素不敏感综合征是以甲状旁腺激素抵抗为主要特征的具有临床多样性、遗传异质性的疾病，是甲状旁腺功能减退症的一种特殊类型，又称为假性甲状旁腺功能减退症。本文针对PHP的发病及分子机制、PHP的分型及特点、临床表现、诊断及治疗等方面进行综述。     

钙剂和维生素D治疗儿童假性甲状旁腺功能减退症1例

为探讨钙剂和维生素D治疗儿童假性甲状旁腺功能减退症的效果,是否能有效控制血Ca²⁺、血P⁵⁺、甲状旁腺激素、24 h尿钙、尿磷及对智力、视力、牙齿、骨骼的影响,对在阳江市妇幼保健院儿童保健科确诊的1例假性甲状旁腺功能减退症患儿进行钙剂和维生素D治疗,观察其血Ca²⁺、血P⁵⁺、甲状旁腺激素、24 h尿钙、尿磷水平的改变。服药1个月后未出现抽搐,血Ca²⁺2.21 mmol/L,血P⁵⁺1.49 mmol/L,病程好转。之后对患儿及其家属进行相关知识宣教,定期复诊,长期对血Ca²⁺、血P⁵⁺、血清甲状旁腺素等指标监测。发现钙剂和维生素D治疗假性甲状旁腺功能减退症效果较好,对智力、视力、牙齿及骨骼的影响较小,可明显改善患儿结局。     

假性甲状旁腺功能减退3例临床分析及文献复习

假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种具有以低钙血症和高磷血症为特征的显性或隐性遗传性甲状旁腺疾病,以血清甲状旁腺激素(PTU)抵抗为特征,临床表现为手足搐搦、癫痫样发作及低血钙、高血磷、PTH升高或正常、低尿钙、低尿磷的生化特点,典型患者可伴有体格发育异常、智力发育迟缓、体态矮胖、脸圆,Albright遗传性骨营养不良症     

继发性甲状旁腺功能亢进联合西那卡塞治疗后行甲状旁腺切除术临床疗效观察

目的 探讨继发性甲状旁腺功能亢进联合西那卡塞治疗后行甲状旁腺切除术的临床疗效。方法 将2015年7月～2021年7月收治的继发性甲状旁腺功能亢进患者193例随机分为观察组100例与对照组93例,对照组患者采用甲状旁腺切除术治疗,观察组患者联合西那卡塞治疗后行甲状旁腺切除术。观察两组患者治疗前后血钙、血磷、血清全段甲状旁腺激素（intact parathyroid hormone,iPTH）水平的变化,对比两组患者治疗后临床疗效。结果 治疗后,两组患者血钙、血磷、血清iPTH水平均降低,观察组降低幅度优于对照组（P <0.05）;观察组患者总体有效率（97.00%）高于对照组（89.25%）(P <0.05)。结论 继发性甲状旁腺功能亢进患者联合西那卡塞治疗后再行甲状旁腺切除术,可有效降低血钙、磷、i PTH水平,皮肤瘙痒、骨痛、不宁腿等临床症状得到极大的改善,临床疗效更为显著,对提高患者生存质量有重要价值。     

假性甲状旁腺功能减退症颅内钙化与临床

目的探讨假性甲状旁腺功能减退症颅内钙化特点及其诊断价值。方法回顾分析4例假性甲状旁腺功能减退症临床表现、实验室检查及头部CT颅内钙化特征。结果大脑基底节钙化以壳核钙化最早、范围最广和程度最重 ,典型呈“倒八字”征和大脑皮层下区对称性“星火样”钙化是本病颅内钙化特征。结论头部CT扫描能正确反映本病颅内钙化部位、范围和程度 ,壳核“倒八字”征钙化和大脑皮层下区对称性“星火样”钙化是重要影像特征 ,并对了解病变程度、发展和预后有重要意义     

长期血透患者甲状旁腺素测定的临床意义

目的　探讨检测长期血透患者甲状旁腺素对继发性甲状旁腺功能亢进的早期诊断、预防和治疗的临床意义。方法　选择 84例长期血液透析患者 ,分为服钙剂组与不服钙剂组 ,另选择 30例非肾功能减退患者为正常对照组 ,分别检测患者血清甲状旁腺素、钙、磷、尿素氮、肌酐等。结果　服钙剂组患者血清甲状旁腺素、磷明显低于不服钙剂组 ,两者之间有显著性差异 (P<0 .0 5) ;而两组患者间的血清钙没有显著性差异 (P>0 .0 5) ;长期血透患者的血清甲状旁腺素明显大于正常对照组 ,与尿素氮、肌酐和磷呈正相关。结论　甲状旁腺素检测对长期血透患者继发甲状旁腺功能亢进的早期诊断、预防和治疗有重要指导意义 ;服用钙剂能预防和治疗继发性甲状旁腺功能亢进 ,减少继发性甲状旁腺功能亢进的发生率     

原发性甲状旁腺机能亢进症的诊断和治疗（附33例报告）

目的：探讨原发性甲状旁腺机能亢进症的诊断和手术方法。方法：对33例原发性甲状旁腺机能亢进症的患者的临床表现，实验室检查和术前、术中定位方法及手术治疗进行了回顾性分析总结。结果：持重部位骨关节疼痛，多发骨折为其主要征象，实验室检查有血钙、血PTH，血碱性磷酸酶及尿钙、尿磷升高和血磷降低。X线主要表现为骨质疏松，骨质变薄。B超，CT及^99Tc造影三项结合可使术前定位准确率达90．9％。结论：原发性甲状旁腺机能亢进症需结合临床症状及辅助检查。术前，术中的准确定位及冰冻病理的定性检查是手术成功的关键。一侧甲状旁腺中仅有一个病变者可只行单侧探查。     

甲状旁腺切除术治疗尿毒症继发性甲状旁腺功能亢进的疗效观察

目的：观察应用甲状旁腺切除术治疗尿毒症患者继发性甲状旁腺功能亢进的临床疗效。方法20例尿毒症继发甲状旁腺功能亢进而行甲状旁腺切除术的患者,观察术前及术后血清全段甲状旁腺激素（iPTH）、血清磷（P）、血清钙（Ca）、骨痛、肿瘤样钙化的变化。结果行甲状旁腺切除术后患者血iPTH、血磷、血钙水平均明显下降,骨痛症状明显缓解,尿毒症肿瘤样钙化明显缩小。结论对尿毒症继发性甲状旁腺功能亢进并有手术指征的患者行甲状旁腺切除术是有效的治疗方法。     

原发性甲状旁腺功能亢进的外科治疗

我科手术治疗原发性甲状旁腺功能亢进５例。腺瘤４例，腺癌１例，诊断依靠病史，Ｘ线骨表现及血钙、血磷、ＡＫＰ、ＰＴＨ等化验综合分析，定位主要靠ＣＴ和ＭＲＩ，后者阳性率高，手术成功的关键是术前定位明确，熟悉甲状旁腺的解剖和变异并掌握系统探查方法。术后注意低血钙并及时处理。     

14例甲状旁腺肿瘤的临床分析

目的探讨甲状旁腺肿瘤的临床表现、诊断及治疗方法。方法回顾性分析2004年4月至2008年8月我院14例甲状旁腺肿瘤患者的临床资料,对其临床症状、诊断及治疗进行总结。结果本组男5例,女9例,男女比例为1∶1.8;年龄27-79岁,平均年龄为44岁。其中甲状旁腺腺瘤13例,其中一例胸骨后甲状旁腺腺瘤,甲状旁腺癌1例。临床表现有颈部肿块、骨关节疼痛、骨折、双下肢无力疼痛、泌尿系结石、恶心呕吐、多饮多尿、声嘶、胸闷咳嗽等。术前定性检查为血清钙离子、血磷、及血甲状旁腺激素（PTH）水平。术前定位检查为B超、CT、MRI及核素扫描。甲状旁腺腺瘤13例均经手术治疗,症状缓解,随访未见复发。甲状旁腺癌1例行手术治疗,随访1年3个月无瘤生存。结论血清钙离子和PTH结合B超、CT、MRI及核素扫描可辅助甲状旁腺肿瘤的诊断。手术为甲状旁腺肿瘤的治疗手段。甲状旁腺癌的手术应为根治性手术。     

活性维生素D治疗继发性甲状旁腺功能亢进的临床疗效观察

目的探讨活性维生素D治疗继发性甲状旁腺功能亢进的临床疗效。方法选择北京市通州区潞河医院2003年5月～2007年3月慢性肾功能不全继发甲状旁腺功能亢进患者20例,使用活性维生素D治疗,观察6个月,记录血钙、血磷、钙磷乘积和血清全段甲状旁腺素（iPTH）的变化。结果11例患者血钙明显升高,钙磷乘积有所降低,12例患者iPTH水平显著降低。结论活性维生素D治疗继发性甲状旁腺功能亢进效果良好。     

骨化三醇联合西那卡塞对继发性甲状旁腺功能亢进的疗效及安全性分析

目的 探讨骨化三醇联合西那卡塞对继发性甲状旁腺功能亢进（SHPT）的治疗效果。方法 选取2021年8月至2022年7月于高州市人民医院血液净化中心接受血液透析并发甲状旁腺功能亢进的患者80例,采用随机数表法分为观察组和对照组,每组各40例。在两组患者均维持透析治疗的基础上,对照组给予西那卡塞治疗,观察组给予骨化三醇联合西那卡塞治疗,两组均维持治疗6个月。比较两组临床疗效,收集治疗前后的全段甲状旁腺激素（iPTH）、甲状旁腺体积、血钙水平、血磷水平、钙磷乘积指标进行比较。结果 治疗前,两组iPTH、甲状旁腺体积、血钙水平、血磷水平、钙磷乘积差异比较,差异无统计学意义（P> 0.05）;治疗后,观察组血钙水平高于对照组,iPTH、血磷水平均低于对照组,甲状旁腺体积小于对照组,差异有统计学意义（P <0.05）;观察组治疗总有效率优于对照组,差异有统计学意义（P <0.05）。结论 骨化三醇联合西那卡塞治疗血液透析患者SHPT的临床效果显著,患者的血钙水平升高而iPTH、血磷水平均降低,甲状旁腺体积缩小,值得临床推广应用。     

甲状旁腺腺瘤的诊治

目的 对甲状旁腺腺瘤诊断治疗进行分析,总结经验,减少误诊、误治。方法 1999年7月至2003年7月共收甲状旁腺腺瘤10例,对诊疗过程进行分析。结果 3例由于基层医院X线片较模糊加上对本病认识的欠缺,病人以病理性骨折或骨痛就诊,而误诊误治。结论 强调对全身骨稀疏或病理性骨折或肾结石患者要高度怀疑,常规检查血钙、血磷、血碱性磷酸酶,必要时行甲状腺影像学检查。     

原发性甲状旁腺功能亢进1例误诊分析

目的探讨原发性甲状旁腺功能亢进误诊原因,以提高本病早期诊断水平。方法通过对1例原发性甲状旁腺功能亢进症诊治经过的回顾性分析,结合有关文献,探讨原发性甲状旁腺功能亢进的误诊原因和诊断思路。结果本例患者误诊时间达1月以上,误诊病种达3种之多;后结合高钙、低磷、影像学、血清甲状旁腺激素水平、术后病理等确诊;术后患者相关症状消失,血钙渐降至正常水平。结论临床医生对本病认识不足,诊治经验缺乏,思维局限是导致本例误诊的主要原因,提示临床医生应开阔诊断思路以避免误诊误治的发生。     

特发性甲状旁腺功能减退症4例临床分析

目的：探讨甲状旁腺功能减退的机制、诊断及治疗。方法：结合文献对4例因发作性手足搐搦就诊,最终诊断为特发性甲状旁腺功能减退的患者的临床资料进行分析。结果：4例患者长期误诊为神经官能症、癫痫、癔症等,病程长者头颅CT表现为多发基底节钙化,经补钙、补充维生素D症状好转。结论：对有手足搐搦、癫痫样发作史或头颅CT示基底节等多部位异常钙化灶的患者,应考虑是否有甲状腺功能减退症可能,化验血钙、磷及PTH水平可明确诊断,减少误诊。     

甲状旁腺全切术治疗尿毒症继发性甲状旁腺功能亢进的疗效观察

目的:回顾性总结尿毒症继发性甲状旁腺功能亢进患者行甲状旁腺全切术的疗效,探讨难治性继发性甲状旁腺亢进症的治疗方法。方法:回顾性分析2011年4月—2014年12月行甲状旁腺切除术的34例患者的临床资料。收集患者术前、术后全段甲状旁腺素(i PTH)和血清钙、磷结果,记录患者术前、术后临床症状缓解情况及有无术后并发症。结果:34例患者中有31例术后1周、1个月、1年的i PTH、血钙、血磷较术前明显下降,差异有统计学意义(P<0.01,P<0.05)。另3例患者术后i PTH较术前下降,但未降至正常,血清钙、磷正常甚至偏高。术后所有患者肌痛、骨痛、皮肤瘙痒等症状明显缓解。34例仅1例出现声音嘶哑,术后3~4个月恢复。结论:甲状旁腺全切术是治疗尿毒症继发性甲状旁腺功能亢进的安全有效方法。     

阿法骨化醇治疗老年维持性血液透析患者继发性甲状旁腺功能亢进的疗效观察

目的了解阿法骨化醇治疗老年维持性血液透析患者继发甲状旁腺功能亢进的临床效果。方法对38例老年维持性血液透析继发甲状旁腺功能亢进患者用阿法骨化醇治疗,以治疗2个月、4个月后,血钙、血磷、钙磷乘积及血全段甲状旁腺激素（iPTH）水平变化作为临床效果指标。结果治疗2个月、4个月后。血钙磷乘积从治疗前45．50mg2／dL2分别降至41．31mg2／dL2、38．20mg2／dL2,血iPTH由491．26pg·mL-1分别降至262．32pg·mL-1、193．03pg·mL-1。结论阿法骨化醇能明显抑制老年维持性血液透析患者继发甲状旁腺功能亢进,改善患者的钙磷代谢紊乱。     

1例原发性甲状旁腺功能亢进患者手术前后的护理

原发性甲状旁腺功能亢进是由甲状旁腺激素分泌增加而引起的一种较少见的内分泌疾病,常因钙磷代谢紊乱导致骨骼、肾脏、消化系统病变,分肾型、溶骨型、混合型三种。其诊断主要依靠血钙、血磷、甲状旁腺激素(PTH)的测定,治疗上主要以手术为主。我科收治了1例甲状旁腺功能亢进的患