G6PD基因突变与新生儿溶血症

G6PD缺乏是新生儿溶血症的主要病因之一,基因突变是造成G6PD缺乏的遗传基础。由于G6PD的基因引起氨基酸置换,影响了NADP＋和G6P的结合,或在立体构型上影响到二聚体的形成及其稳定性,导致G6PD活性降低,临床上产生新生儿溶血和黄疸症状。本文对与新生儿溶血症有关的G6PD基因突变及相关机制进行综述。     

冰冻干燥G6PD反应试剂的制备及应用

根据葡萄糖一个磷酸脱氢酶（G6PD）荧光斑点试验方法,制备冰冻干燥G6PD反应试剂,观察冰冻干燥试剂在保存中的稳定性,用该试剂定性测定正常人和挑N缺乏者酶活性,并与G6血活性定量测定结果比较。结果冻干G6PD反应试剂在4℃至少能稳定6mo。与G6PD活性直接测速结果比较,检测G6PD活性正常者标本,符合率为92％～96％,男性G6PD缺乏者,符合率为100％。G6PD反应试剂经冰冻干燥后有利于贮存,且不影响试剂的检测效果。有条件的实验室可以批量生产,并可提供给基层医疗单位开展G6PD缺乏症的筛选。     

深圳盐田地区G6PD缺乏症发病率与基因突变调查

目的了解深圳盐田区G6PD缺乏症的流行现状、基因突变谱,探讨其诊断方法及流程。方法采用G6PD／6PGD定量比值法检测G6PD酶活性,反向点杂交及DNA测序检测G6PD基因突变。结果该区G6PD基因突变人群携带率为4．50％,基因突变以C．1388G〉A、c．1376G〉T和c．95A〉G为主。结论该区为包含其他罕见或少见突变类型的复杂G6PD基因突变谱,基于G6PD酶活性的表型筛查有明显的漏检率,基因检测结合表型筛查可大大提高诊断准确性与可靠性。     

生化仪直接测定G6PD活性的临床应用

目的 探讨在全自动生化仪上直接测定葡萄糖六磷酸盐脱氢酶(G6PD)活性对检测G6PD缺乏的可靠性.方法 同时用生化仪上直接测定G6PD活性、G6PD/6PGD比值法及高铁血红蛋白还原率法(MHB-RT)对246例成人标本进行检测分析.结果 MHB-RT阳性检出率最高为8.13%,直接酶活性法与G6PD/6PGD比值法有较好的符合率,二者对G6PD缺乏的检出率同为6.1%,但2例用比值法测定结果为可疑的女性样本(高度怀疑为杂合子),直接酶活性法测定结果分别为1 613、1 669 μ/L,在正常参考范围的低值.结论 在全自动生化仪上直接测定G6PD活性,可用于临床G6PD缺乏的筛查,对于女性样本酶活性在1 300～2 000 μ/L者,建议同时用G6PD/6PGD比值法检测,以提高杂合子的检出率.     

东莞地区 G6PD 缺乏症的分子流行病学研究

目的：了解东莞地区人群 G6PD 缺乏的流行特征,为本地区提供 G6PD 缺乏症基因突变、基因型及表型资料,完善本地区基因突变谱,并为制订本地区 G6PD 缺乏症的预防计划提供有价值的参考。方法收集2010年1月至2012年12月在我院进行体检的男性外周血样本,采用 G6PD/6PGD 比值法进行筛查,记录其 G6PD/6PGD 比值法检测结果,G6PD/6PGD＜l．5确诊为 G6PD 缺乏,阳性样本采用 PCR-RDB 进行基因诊断,同时随机抽取50例阴性样本作为对照组进行基因诊断。计算疾病检出率、基因突变、基因型频率和基因构成比。结果3885例样本中共检出302例表型阳性的 G6PD 缺乏症患者,检出10种基因突变和1种多态性位点,鉴定出12种基因型,另有3例样品未发现 PCR-RDB 检测的17种突变类型。50例阴性样本进行基因诊断均为阴性。东莞市男性人群 G6PD 缺乏表型阳性的群体检出率是7．77％,17种常见突变基因携带率是7．70％,各种突变类型的构成比依次为 G1376T（32．8％）、G1388A（34．1％）、A95G（12．4％）、G871A （3．7％）、G392T（3．7％）、C1024T（3．3％）。结论本研究阐述了东莞地区G6PD 缺乏的人群发生率和详细的基因突变谱和突变频率,研究资料为在该地区制订有效可行的 G6PD 缺乏预防计划提供有价值的参考。     

G6PD缺乏红细胞膜功能改变的研究

Ｇ６ＰＤ缺乏红细胞膜功能改变的研究邹成钢田兴亚张春童淑芬张淑珍汪晓英我们研究了葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏时红细胞膜变形性、封闭度、阴离子通透性的变化，希望有助于进一步揭示Ｇ６ＰＤ缺乏导致红细胞破裂溶血的机制。材料和方法１材料１．１试剂：细...     

G6PD缺乏红细胞膜磷脂含量有其不对称性改变的研究

目的：通过测定葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏红细胞膜磷脂的含量及其不对称性的变化，研究Ｇ６ＰＤ缺乏对红细胞膜结构的影响，方法：不对称性实验采用磷脂酶Ａ２处理完整红细胞，磷脂的测定采用高效液相色谱法。结果：正常红细胞膜磷脂酰乙醇胺（ＰＥ），磷脂酰丝氨酸（ＰＳ），磷脂酰胆碱（ＰＣ）含量分别为５．５９±１．１６，２．９２±０．５０，６．６４±０．９２ｍｇ／ｍｇ膜蛋白；Ｇ６ＰＤ缺乏红细胞膜ＰＥ，Ｐ     

G6PD缺乏患者红细胞膜蛋白质的改变

据估计 ,目前世界上罹患Ｇ6ＰＤ缺陷者达四亿多人。Ｇ6ＰＤ缺陷的基因频率在库尔斯克犹太人 (ＫｕｒｄｉｓｈＪｅｗｓ)为0 7,在非洲、美洲黑人、地中海国家和东南亚也高于 0 .1,而在中欧和北欧为 0 .0 0 0 5左右[1] 。我国主要分布于黄河流域以南各省 ,尤以广东、广西、海南、贵州、云南、四川发病率高(约 0 .0 4～ 0 .2 0 ) ,其中云南个别民族发病率高达 0 .3。据薛红漫等[2 ] 的调查结果 ,1897例儿童溶血患者中Ｇ6ＰＤ缺陷症占 40 .48% ,在Ｇ6ＰＤ缺陷溶血发病诱因中感染占 39.9% ,其次是药物。我们对Ｇ6ＰＤ缺乏时 ,受氧化的红细胞蛋白…     

红细胞G6PD的四氮唑染色法

红细胞Ｇ６ＰＤ的四氮唑染色法蒋宇华，孟泽（南京军区南京总医院检验科，南京２１０００２）葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏是蚕豆病，某些药物诱发的急性溶贫及某些小儿非球形红细胞性溶血的常见原因。国内大多数实验室用的筛选试验，如高铁血红蛋白还原试验等...     

定量检测G6PD酶活性的可靠性分析

目的探讨G6PD酶活性的定量检测的可靠性。方法选取177例标本为检测标本，采用G6PD／6PGD比值法测定抗凝血G6PD／6PGD比值，同时采用全自动化生化仪定量检测标本G6PD酶活性，比较两种方法测定结果。结果G6PD／6PGD比值法测定抗凝血G6PD／6PGD比值检出45例缺乏（〈1．0）；全自动化生化仪定量检测标本G6PD酶活性，也同样检出对应的45例缺乏（成人〈1300．OU／L，儿童〈1700．OU／L。新生儿脐血〈2500．OU／L）；两种方法符合率为100％。结论全自动化生化仪定量检测标本G6PD酶活性准确性高、简单、快捷、自动化程度高，可对高发地区进行G6PD缺乏症的大规模筛查。     

溶血液标本制备后的放置时间对G6PD酶活性测定的影响

目的研究酶动力学法测定G6PD酶活性时溶血液标本制备后的放置时间对酶活性的影响,为该方法操用规程的建立提供依据。方法取18份全血标本制备成溶血液后立即上生化分析仪上测定G6PD活性,每间隔20分钟测一次,共测定四次,以每次测得的结果为一组,分成四组数据。结果第一组测定的酶活性最高,酶活性依次降低,经F检验,四组结果之间有显著性差异。结论自溶血液标本制定后,G6PD活性呈明显的逐渐下降趋势,在进行G6PD酶活性测定时,溶血液标本制备后应立即进行检验,每批制备的标本数以不超过10个为宜。     

葡萄糖—6—磷酸脱氢酶定量比值法的临床应用

目的 了解葡萄糖—6—磷酸脱氢酶定量比值法临床应用的意义。方法 采用四氮唑蓝定量显色。检测红细胞G6PD、6PGD活性。求其比值，取代高铁血红蛋白还原试验。检测G6PD缺乏患儿的酶活性。结果 3年来、检出G6PD缺乏者80例。其中，蚕豆病17例、新生儿G6PD缺乏11例、药物性溶血3例、地贫复合G6PD缺乏7例、慢性溶贫42例。并对其中18例患者做了家系调查，13例男性患者中检出母亲杂合子9例，父亲半合子2例(包括父母G—6—PD活性均下降)。5例女性患者中检出母亲杂合子2例，父亲半合子1例、父母酶活性正常6例。结论 G6PD／6PCD定量比值法。检测酶活性的准确率高、快速、简便，有利于临界上对G6PD缺乏的明确诊断。     

G6PD第12外显子的变性梯度凝胶电泳检测

红细胞葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (ｇｌｕｃｏｓｅ 6 ｐｈｏｓ ｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ ,Ｇ6ＰＤ) ,是磷酸戊糖旁路中产生还原型辅酶Ⅱ的关键酶。Ｇ6ＰＤ缺乏症是一种常见的人类遗传性酶缺陷疾病 ,其基因突变是导致Ｇ6ＰＤ缺乏症的主要分子基础。Ｇ6ＰＤ基因定位于Ｘ染色体长臂 2区 8带 (ｘ ,ｑ2 .8)上 ,全长 2 0 114ｂｐ ,由 13个外显子和 12个内含子组成。在Ｇ6ＰＤ的突变中ｎｔ1376Ｇ Ｔ和ｎｔ1388Ｇ Ａ两个点突变是中国人中最常见的突变 ,占发病率的 6 5%左右。它们都位于 12外显子上 ,位置上仅相差 12个碱基。云南是Ｇ6Ｐ…     

标本处理对G6PD检测的意义

目的：探讨标本处理对G6PD检测的意义。方法：对标本不同方法的处理后进行G6PD活性及G6PD／6PGD比值检测，然后进行统计分析。结果：不去除血浆使结果难以有可比性和较好的重复性；不同红细胞压积会使结果准确性较差。结论：直接使用20ul红细胞溶于水将有助于提高结果的准确性、重复性和可比性。     

G6PD基因突变与新生儿溶血症

G6PD缺乏是新生儿溶血症的主要病因之一,基因突变是造成G6PD缺乏的遗传基础。由于G6PD的基因突变引起氨基酸置换,影响了NADP+和G6P的结合,或在立体构型上影响到二聚体的形成及其稳定性,导致G6PD活性降低,临床上产生新生儿溶血和黄疸症状。本文对与新生儿溶血症有关的G6PD基因突变及相关机制进行综述。     

云南傣族和瑶族G6PD缺乏的基因突变分析

目的 分析云南傣族和瑶族两种少数民族G6PD缺乏的基因突变型，了解云南少数民族G6PD缺乏症的分子遗传特征。方法 应用突变难扩增系统、PCR-单链构象多态性分析、DNA自动测序技术，检测分析云南21例傣族、15例瑶族G6PD缺乏病例。Exon12及部分Intron11的C6PD基因突变。结果 傣族中发现G1376T突变3例、G1388A突变13例，瑶族中发现G1376T突变8例、G1388A突变3例。其中在云南傣族13例G1388A突变中有5例复合IVS-11 C93T突变，瑶族8例G1376T突变中2例复合IVS-11 C93T突变。首次报道上述两种复合型突变在云南傣族和瑶族中的存在。结论 云南少数民族中G6PD缺乏症具有明显的遗传异质性，G1388A复合IVS～11 C93T突变、G1376T复合WS—11C93T突变在云南一些民族中有较高的发生率。     

广州某地区献血者G6PD筛查情况分析

目的探讨献血者G6PD批量筛查的方法,分析献血者G6PD缺乏的比例。方法应用生化仪和血站全自动加样设备对献血者G6PD进行批量筛查。结果分别用常规方法和批量筛查法检测36例献血者G6PD活性,两种方法检测结果无差异(P0.05);且G6PD缺乏符合率100%。同时,在筛查的1000例献血者中,G6PD缺乏的比例为5.1%,男性和女性的患病比例没有统计上的差异(P0.05)。结论献血者G6PD批量筛查的方法是可行的,献血者人群中G6PD缺乏的比例并不低,应当引起我们的警惕并对该类血液进一步的研究。     

应用G6PD／6PGD比值法检验育龄夫妇6-磷酸葡萄糖脱氢酶

目的：了解佛山地区育龄夫妇的6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的患病率。方法：应用G6PD／6PGD比值法检测1000例育龄夫妇的G6PD。结果：检出G6PD缺乏的男28例，女19例，检出率分别是5，6％和3，8％，总检出率为4．7％。结论：G6PD／6PGD比值法简单、快速、较准确，是基层医院检测G6PD的较理想的方法。对育龄夫妇进行G6PD的检测对优生优育，提高人口素质有重要意义。