出生缺陷危险因素及诊断研究进展

出生缺陷正在成为婴儿死亡的主要原因,是目前全世界关注的一个重大公共卫生问题.出生缺陷可由遗传因素如染色体畸变、基因突变引起,也可由环境致畸因素或两者共同作用所致.我国出生缺陷发生率呈上升趋势.这些缺陷类型如果通过早期诊断、早期干预,其中至少70%可以避免.出生缺陷干预是一个系统工程,需要全社会参与.产前超声筛查和母体血清生化指标检测是胎儿出生缺陷干预的有效手段,是出生缺陷干预二级预防中的重要组成部分.     

出生缺陷相关因素的研究进展

根据目前的研究得知,影响出生缺陷(birth defects,BD)的因素较多,并且多种因素的交互作用较复杂。大致将出生缺陷的影响因素分成以下几类:基因因素、物理因素、化学因素、生物因素及母体因素等。本文根据近年国内外的出生缺陷影响因素研究进行综述,有部分因素与出生缺陷的关系还不明确或尚存争议,但对于出生缺陷的预防有一定的指导价值。     

出生缺陷环境影响因素研究进展

据全国妇幼卫生监测结果统计,我国出生缺陷发生率从1996年的87．3／1万上升至2004年的128．38／1万,每年有20～30万肉眼可见先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现的缺陷,先天残疾儿童总数高达80万～120万,先天残疾儿童占每年出生人口总数的4％～6％。我国出生缺陷高发的现状不仅仅是一个严再的公共卫生问题,     

出生缺陷的相关因素

出生缺陷,也称为先天畸形,是患儿在出生时即在外形或体内所形成（非分娩损伤所引起）的可识别的结构或功能异常。明确出生缺陷的病因,是出生缺陷干预的前提条件。然而,出生缺陷的病因目前尚不十分明确,仍然是人类还在研究的课题。目前认为主要有两大原因,一是遗传因素,约占25％;二是环境因素,约占10％;而大多数是环境因素与遗传因素相互作用的结果,这两种因素同时存在再加上原因不明者,约占65％。     

出生缺陷的遗传和/或环境因素的最新研究进展

出生缺陷是指胚胎由于染色体畸变、基因突变等遗传原因,或者物理、化学、生物等环境原因,或二者的交互作用所引起的先天性异常。导致出生缺陷的因素不论从环境因素、还是遗传因素等研究进展迅速,本文系统介绍出生缺陷的影响因素及其最新研究结果和主要观点,以期对出生缺陷原因有更全面的了解,进一步提出有针对性的预防干预措施。     

出生缺陷的研究进展

控制人口数量,提高人口素质是我国的一项基本国策,而出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素.本文综述出生缺陷的发生、分类、发病因素、发病机制,探讨我国出生缺陷的监测、干预和预防工作的开展,为提高人口素质,保护人群健康打下基础.     

出生缺陷环境影响因素研究进展

据全国妇幼卫生监测结果统计,我国出生缺陷发生率从1996年的87.3/万上升到2004年的128.38/万^〔1〕,每年有20～30万肉眼可见先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现的缺陷,先天残疾儿童总数高达80～120万,先天残疾儿童占每年出生人口总数的4%～6%^〔2〕。我国出生缺陷高发的现状不仅仅是一个严重的公共卫生问题,而且已成为影响我国经济发展和人口素质的重要问题。因此,我国政府颁布了一系列法律法规、采取了一系列干预措施以控制出生缺陷的发生。出生缺陷(Birth Defects)主要影响因素包括遗传因素(即染色体畸变、基因突变)和环境因素,或者两者共同作用所致。     

《中国人口出生缺陷的遗传和环境可控性研究》项目山西省现场正式启动

<正> 2002年12月13～14日,国家重点基础研究发展规划“973”项目《中国人口出生缺陷的遗传和环境可控性研究》山西省现场启动会在太原召开。据相关资料显示,我省新生儿出生缺陷发生率高达189.86/万,其中神经管畸形发生率为102.27/万,远远高于全国平均水平。沉重的出生缺陷人口负担已经成为制约我省经济和社会发展和可持续发展的一个重     

影响出生缺陷诊断的相关因素分析

<正>随着经济的发展和妇幼保健工作的逐步深入,济南市妇女儿童健康水平显著提高,反映儿童生存和建康状况的重要指标—围产儿死亡率、婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率已     

武汉市出生缺陷相关因素分析

目的:了解2008～2010年武汉市出生缺陷发生的情况,弄清对出生缺陷发生有影响的相关因素,为进一步研究提供基础。方法:收集武汉市11家省级出生缺陷监测点的产科机构的数据,以上报的出生缺陷儿933例为病例组;从武汉市妇幼信息系统中随机抽取933例于2008～2010年分娩正常新生儿的产妇为对照组,通过出生缺陷报告卡和妇幼信息系统获得相关信息进行统计分析。结果:武汉市2008～2010年出生缺陷的发生率为17.77%,远城区出生缺陷的发生率高于中心城区,差异有统计学意义(P<0.01);产妇年龄<25岁和≥35岁时出生缺陷儿的发生率高于产妇年龄在25岁～35岁产妇的发生率,年龄段之间的差异有统计学意义(P<0.01)。将孕产次、胎儿性别、孕早期患病等11个因素作为自变量进行Logistic回归分析的结果表明孕期常住地址、孕早期患病、有自然流产史进入模型。居住地为远城区、孕早期有病毒感染、妊娠剧吐等病史、既往有自然流产史2次以上提高了出生缺陷的发生风险。结论:应重视出生缺陷发生的一级预防,开展大规模以人群为基础的病例-对照研究,弄清楚引起出生缺陷的流行病学因素,从而制定相应的干预措施,降低出生缺陷的发生。     

围产儿出生缺陷相关因素分析

目的:为了解该地区出生缺陷发生情况,及时发现影响出生缺陷的可疑因素。方法:在监测医院内出生的15175例围产儿中,男8051例,女7124例,出生缺陷儿254例,进行χ2检验等统计分析。结果:出生缺陷的发生与孕母年龄、出生性别有显著差异(P<0·05),提出预防出生缺陷发生的内容、重点和需求。结论:出生缺陷的防治,重在预防,采取有效的预防措施、加强健康教育能降低出生缺陷的发生,为医院提高医疗服务质量提供依据。     

沈阳市新生儿出生缺陷相关因素分析

目的:了解沈阳市出生缺陷状况及影响因素。方法:利用妇幼保健三级网络收集的出生缺陷资料,采用SPSS软件对数据进行分析。结果:发现出生缺陷495例150种,其中单发403例63种,多发92例87种,缺陷率为115.03/万。前10位为先心病、总唇裂、多指趾、外耳畸形、直肠肛门闭锁、神经管畸形、脑积水、先天性巨结肠、食道闭锁、肢体短缩共266例,占单发缺陷66.05%,发生专率61.81/万。结论:通过多变量主成分因子分析,得出出生缺陷与孕妇年龄、孕次、产次成正比,与文化程度、家庭年收入成反比。出生缺陷与受孕季节无关。     

我国人口出生缺陷状况及干预措施的分析

出生缺陷在我国占有相当高的比例 ,给家庭和社会带来了沉重负担 ,影响到整个中华民族素质的提高 ,应采取管理的、医疗的、社会的及法律等综合措施加以干预     

围产儿出生缺陷相关因素分析

目的:通过对围产儿出生缺陷相关因素的分析,寻找可能影响出生缺陷的相关因素。方法:以河南省部分地区的出生缺陷儿为病例组,以正常新生儿为对照组,采用病例-对照研究,按1∶3比例匹配对照组。设计统一的表格由各监测医院经过培训的专业人员填写,采用Logistic分析进行出生缺陷相关因素的单因素和多因素分析。结果:单因素分析显示,婚检、孕前检查、服用叶酸、孕检为出生缺陷的保护因素;早孕期感冒、不良孕产史、围孕期接触有害物质、孕期合并症及并发症、多胎为出生缺陷的危险因素。多因素分析显示,婚检及孕检是出生缺陷的保护因素;不良孕产史、围孕期接触有害物质、孕期合并症及并发症为出生缺陷的危险因素。结论:提倡婚检、孕检及服用叶酸,围孕期减少有害物质接触,减少孕期合并症及并发症的发生是降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质的有效措施。     

出生缺陷相关因素及干预措施

目的:对枣庄市市中区所属医院4182例住院分娩的围产儿监测资料进行分析,探讨出生缺陷的相关因素,提出针对性的干预措施。方法:按照中国出生缺陷监测中心制定的监测方案对2003～2004年度住院分娩的围产儿逐一筛查。结果:4182例住院分娩的围产儿中出生缺陷34例,出生缺陷发生率为81.30/万。相关因素为孕母年龄、居住环境、婴儿性别、孕母早孕时所受影响等。结论:广泛开展健康教育、开展婚前检查、围产期保健及优生优育和产前诊断是降低出生缺陷的有效措施。     

出生缺陷与原生环境关系研究进展

在过去的半个多世纪中,随着人口增长和疾病模式的转变,出生缺陷问题日益突出,已成为世界婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。中国每年有20～30万名新生儿患有严重肉眼可见的出生缺陷⁽¹⁾。1987年全国残疾人抽样调查表明:全国5100多万残疾人和2200多万各种遗传病患者中,大部分致残原因为出生缺陷,造成的年经济损失约2亿元⁽²⁾。中国出生缺陷所带来的健康损失和疾病负担已引起了全社会的广泛关注。我国国土面积中大多数地区处于边远落后地区,在环境分类上属于原生环境。为了解原生环境对出生缺陷的影响,对中国出生缺陷与原生环境影响研究进展综述如下。     

重视相关影响因素做好出生缺陷一级预防

出生缺陷预防是通过宣传教育筛查、诊断、治疗的方式降低出生缺陷率。出生缺陷的一级预防是通过孕前筛查、孕前咨询、优生讲座等方式来达到减少缺陷发生的目的。但是存在很多因素影响一级预防的实施及效果:城市化导致的育龄人群人口学特征变化的影响、人群生活环境变化产生的新需求的影响、育龄人群对一级预防重要性认识不足的影响、前沿的医学科研成果应用与一级预防不足的影响、一级预防技术人员专业水平低的影响。为了减少影响因素做好出生缺陷一级预防工作,政策保证并组织落实,出生缺陷干预的宣传,建立长期有效模式是达到一级预防效果的重要途径。     

围产儿出生缺陷的相关危险因素分析

目的：了解郑州市二七区内8家医院的出生缺陷发生率,分析其影响因素,为制定适宜的干预策略和措施提供科学依据。方法：对郑州市二七区内8家医院1年内分娩的围产儿进行监测,并对其中117例出生缺陷儿进行1：2病例对照,采用单因素、多因素logistic回归模型分析出生缺陷的影响因素。结果：出生缺陷的发生率为183.41/万。多因素logistic逐步回归分析结果显示：无孕前检查、孕早期偏食、孕期接触化学制剂、既往分娩缺陷儿史、孕期不良情绪、孕期患病史是发生出生缺陷的危险因素。结论：要普遍宣传健康知识,避免出生缺陷的危险因素,作好围产期保健工作,预防和减少出生缺陷的发生,提高我国出生人口素质。     

青岛地区出生缺陷发生的相关因素分析

目的：对青岛地区出生缺陷相关因素进行调查分析,为制定出生缺陷干预措施提供参考。方法：2003～2005年青岛市监测的前5位出生缺陷疾病共358例为缺陷组,对照组采用1：2配对,进行回顾性调查,使用统计软件行结果分析。结果：有家族遗传病史和不良孕产史,以及丈夫吸烟、酗酒和孕妇被动吸烟、接触放射线、孕期发热、服药、羊水过多的家庭,出生缺陷的发生风险较高,且两组比较有统计学差异（P0.01）。家庭经济收入和孕期营养与出生缺陷的发生风险成反比。结论：对出生缺陷相关的宣传教育应有针对性地多方位、多渠道进行,最终使每个待孕家庭将出生缺陷预防变成自觉行为。     

围产儿出生缺陷的相关因素分析

目的探讨围产儿出生缺陷的相关因素。方法选取252例被诊断为出生缺陷的围产儿产妇作为病例组,并将同一时期出生的768例正常活产儿产妇作为对照组,对其影响的相关因素进行探讨分析。结果围产儿出生缺陷危险因素主要包括孕期患慢性疾病、孕妇接触职业危险因素、孕期接触宠物、孕早期出血流产症状、孕期感冒、被动吸烟、孕前或者孕期房屋装修、孕期精神紧张以及孕期服药等因素。结论对产妇进行围孕期保健,对于有效降低、控制孕期危险因素、降低出生缺陷发生率以及提升人口出生质量具有十分重要的作用。