内皮型一氧化氮合酶基因与冠心病

冠状动脉粥样硬化性心脏病 (简称冠心病 )是由遗传与环境因素共同所致的复杂疾病。分子遗传学的发展 ,为分析冠心病的遗传机制提供了可能。内皮细胞一氧化氮作为心血管功能上一种重要的调节分子 ,与冠心病的发生、发展有关［１］。一氧化氮合酶(ＮＯＳ)是左旋精氨酸一氧化氮途径的关键酶 ,其基因的突变可能影响ＮＯＳ蛋白的功能及活性 ［２］。ＮＯＳ基因被列为冠心病的一个候选基因［３］。因此 ,ＮＯＳ基因的突变可能与冠心病及心肌梗死风险有关 ,且已有证据证明此相关性 ［２ ,４～６］。人体内ＮＯＳ至少有３种 :内皮型 (ｅＮＯＳ)、神…     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性对一氧化氮水平的影响

一氧化氮(NO)是重要的细胞间信号转导分子,参与体内各种生理、病理过程。一氧化氮合酶是合成体内一氧化氮的关键酶,其中内皮型一氧化氮合酶(eNOS)是重要的关键酶之一。eNOS是由eNOS基因翻译、转录而来。近年来,eNOS基因多态性研究成为分子生物学和基因组学的重要热点,该文就eNOS基因多态性与体内NO水平的关系予以综述。     

河南汉族人群脑梗死患者内皮细胞性一氧化氮合酶基因VNTR多态性检测

目的:探讨河南汉族人群脑梗死患者(CI)内皮细胞性一氧化氮合酶(ecNOS)基因内含子4可变数目串联重复序列(VNTR)的多态性.方法:应用PCR技术,检测217例脑梗死患者的ecNOS基因内含子4VNTR,并与256例正常对照(对照组)比较.观察组中腔隙性脑梗死45例.结果:CI组VNTR基因型的频率为bb 82.95%,ab15.67%,aa 0.46%,bc 0.92%;对照组中基因型的频率为bb 82.81%,ab 16.02%,aa 0.39%,bc 0.78%.2组各基因型频率间差异无统计学意义(P＞0.05).a等位基因的频率在患者组和对照组分别为8.29%,8.39%,差异无统计学意义(P＞0.05).腔隙性脑梗死组和对照组比较,基因型频率和a等位基因的频率差异亦无统计学意义(P＞0.05).结论:ecNOS基因VNTR的多态性与脑梗死可能无相关性.     

河南汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶基因4a/b VNTR多态性分布

目的:研究河南汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第4内含子数目可变性串联重复序列(4a/b VNTR)多态性分布特点.方法:应用PCR方法检测并分析496名河南省汉族正常人eNOS基因4a/b VNTR多态性的分布情况.结果:河南汉族正常人群eNOS基因4a/b VNTR的a/a、a/b、b/b、b/c基因型频率分别为0.60%、14.32%、84.68%和0.40%;河南汉族正常人群a/a a/b基因型频率低于韩国人(x2=5.185,P＜0.05)和意大利白种人(x2=20.573,P＜0.01).结论:河南汉族正常人群eNOS基因4a/b VNTR基因型分布不同于韩国人和意大利人.     

我国河南汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶基因4a/bVNTR多态性观察

目的探讨我国河南汉族人群内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因4a/bVNTR突变的分布特点.方法应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）,分析240名我国河南汉族正常人群eNOS基因4a/bVNTR突变的分布情况.结果我国河南汉族正常人群eNOS基因4a/bVNTR的aa、ab、bb基因型频率分别为0.0080、0.1250、0.8670;与国外其他种族人群比较,我国河南汉族正常人群aa＋ab基因型频率低于韩国人、意大利白种人（P均＜0.05）.结论我国河南汉族正常人群eNOS基因4a/bVNTR突变的基因型分布不同于国外其他种族,bb基因型分布频率较高,而aa＋ab基因型均低于韩国人和意大利人.     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与冠心病关联研究

冠心病是一种严重威胁着人类健康的常见心血管疾病,至今病因尚未完全清楚,但认为与高血压、高脂血症、糖尿病、内分泌功能低下等因素有关。近年来,国内外的研究结果均证实了遗传因素在心血管疾病中的重要作用,内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性对冠心病的影响受到了人们的重视。内皮型     

汉族人内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与冠心病关系的研究

目的:研究汉族人内皮型一氧化氮合酶(Endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因G894T多态性与冠心病(Coronary heart disease,CAD)的关系.方法:采用聚合酶链反应限制性片断长度多态性(Polymerase chain reaction-restricted fragments length polymorphism,PCR-RFLP)技术榆测了103例CAD患者、104例对照组eNOS基因G894T多态性的基因型.分析了其对CAD的影响.结果:CAD组和对照组eNOS基因G894T多态性的等位基因频率有显著性差异(P=0.029),但是基因型分布在两组间的差异无统计学意义.Logistic回归分析确定高血压病、糖尿病及吸烟史为CAD发生的独立危险因素.T等位基因不是其发生的独立危险因素.结论:CAD组的eNOS基冈G894T突变频率高于对照组,T等位基因可能与CAD的发生有一定的关联.     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

目的研究新疆汉族人内皮型一氧化氮合酶（Endothelial nitric oxide synthase,eNOS）基因第7外显子G894T及第4内含子4b/a VNTR多态性与原发性高血压（essential hypertension,EH）的关系。方法分别采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（Polymerase chain reaction-restricted fragments length polymorphism,PCR-RFLP）技术及PCR技术检测176例原发性高血压患者、131例对照组eNOS基因G894T和4b/a多态性的基因型,分析其对原发性高血压的影响。结果原发性高血压组和对照组eNOS基因G894T、4b/a多态性的等位基因频率及基因型分布在两组间差异无统计学意义。结论 eNOS基因894G→T变异及4b/a VNTR多态性与新疆汉族原发性高血压无明显关联。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与东乡族冠心病的相关性研究

目的：探讨东乡族人群内皮型一氧化氮合酶基（eNOS）G894T多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（CHD）的发生及其严重程度间的关系。方法：根据冠状动脉造影结果选取甘肃临夏东乡族冠心病患者203例（CHD组）和正常对照组194例（CG组）,以冠状动脉病变支数判定严重程度。以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法（PCR-RFLP）检测eNOS基因G894T多态性,分析G894T多态性与冠心病的关系。结果：冠心病组GT＋TT基因型分布与T等位基因频率均明显高于对照组（P均﹤0.05）;冠心病组eNOS基因型分布在单支与多支病变组之间差异无统计学意义（P﹤0.05）。结论：eNOS894位点G→T突变与东乡族人群冠心病的发生相关联,但与其严重程度间无关联。     

重庆市高血压病人内皮一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

目的：观察高血压病（EH）病人内皮一氧化氮合酶（eNOS）基因G894T多态性，探讨eNOS基因在EH发病机制中的作用。方法：EH病人226例，设对照组。取血标本提取DNA，用PCR方法扩增目的基因，用限制性内切酶（BanⅡ）酶切PCR产物用于基因分型，分析基因型与血压关系。结果：eNOS各基因型（GG、GT或TT）在EH组与对照组中的分布无显著差别（P＞0．05）。Logistic回归分析显示894T等位基因与高血压发病无关联，但T等位基因携带者尿素氮（BUN）较高（P＜0．05）。结论：eNOS基因G894T多态性在EH发病中无直接重要作用，但可能通过影响肾功能而影响EH易感性。     

河南省汉族IgA肾病患者外周血白细胞内皮细胞固有型一氧化氮合酶基因多态性检测

目的:研究河南省汉族人内皮细胞固有型一氧化氮合酶(ecNOS)基因多态性与IgA肾病的关联性.方法:采用聚合酶链反应法对河南省198例IgA肾病患者和206例正常人群的ecNOS基因第4内含子的可变串联重复序列(VNTR)4a/b多态性进行基因型分析,比较2组间基因频率、等位基因频率分布情况.结果:2组患者ecNOS基因的可变串联重复序列表现为ecNOS4a/4a,ecNOS4b/4b,ecNOS4a/4b 3种基因型.IgA肾病患者组和正常对照组之间的ecNOS基因的基因型和等位基因频率差异无统计学意义.结论:ecNOS基因第4内含子的VNTR多态性与IgA肾病血管病变的发生无明显关联.     

河南汉族人群eNOS基因27bpVNTR、G894T多态性与冠心病的相关性研究

目的探讨内皮细胞型一氧化氮合酶（eNOS）基因27bpVNTR,G894T基因多态性与冠心病（CHD）的相关关系。方法运用PCR-RFLP方法对207例CHD患者和264例健康对照进行eNOS基因27bpVNTR,G894T多态性的检测分析,并进行基因型频率及等位基因频率的比较以及单倍型分析。结果4a/4a基因型频率以及4a等位基因频率的分布在CHD组与对照组差异有统计学意义（P〈0.05）;G894T多态的T等位基因频率在CHD组与对照组差异具有统计学意义（P〈0.05）。4a-G、4b-G两种单倍型组合在CHD组与对照组差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论提示27bpVNTR基因多态与冠心病相关,4a等位基因,T等位基因可能是河南汉族人冠心病发生的遗传性危险因子。4a-G可能是河南汉族人冠心病发生的风险单倍型,而4b-G可能对河南汉族人冠心病的发生具有某种保护作用。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性和急性冠脉综合征的关系

目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因位点G894T多态性与急性冠脉综合征(ACS)的关系.方法:采用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法.对260例ACS患者(急性心肌梗死120例,不稳定型心绞痛140例)和248例同期住院且都经冠脉造影排除冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的患者,进行eNOS基因位点G894T多态性的分析,比较各基因型及等位基因的频率在两组患者中差别,并分析其与不同血管病变支数之间的关系.结果:GT TT基因型频率及T等位基因频率在ACS组(23.46%,14.42%)显著高于对照组(9.27%,5.24%)(P＜0.01).GT TT基因型频率及T等位基因频率在ACS亚组急性心肌梗死(AMI)组和不稳定型心绞痛(UAP)组之间无统计学差异,且与血管病变支数无关(P＞0.05).结论:eNOS基因G894T多态性的T等位基因可能是ACS的重要遗传危险因素,但与ACS不同临床类型(AMI和UAP)及血管病变的严重程度无关.     

内皮型一氧化氮合酶和亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与早发冠心病的关系

目的探讨内皮型一氧化氮合酶基因（eNOS）及亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）多态性与早发冠心病的相关性。方法采用病例一对照相关性研究策略,使用基因芯片技术分析24例早发冠心病和65例迟发冠心病的eNOS298、MTHFR667基因多态性及等位基因频率分布,入选冠心病病例均行冠状动脉造影确诊。结果早发冠心病组eNOS298、MTHFR667基因型分布与迟发冠心病组比较差异无统计学意义（P=0．82l;P=0．632）。eNOS298的D等位基因、MTHFR667的T等位基因频率在早发冠心病组与迟发冠心病组比较差异无统计学意义（P=0．632;P=0．805）。结论eNOS298、MTHFR667基因多态性可能不是早发冠心病的危险因素。     

Association study of the endothelial nitric oxide synthase gene polymorphisms with essential hypertension in northern Han Chinese

Background Nitric oxide （NO） synthesized by endothelial nitric oxide synthase （eNOS） plays an important role in both the regulation of endothelial function and the control of blood pressure. Up to now, there has been conflicting data regarding the association between three clinically relevant polymorphisms （T-786C, intron4b/a and G894T） of the eNOS gene and essential hypertension.     

诱生型一氧化氮合酶及一氧化氮对心脏的作用

目的介绍诱生型一氧化氮合酶(iNOs)介导的一氧化氮在心脏中的作用的研究进展。方法采用文献回顾的方式对国内外相关文献进行分析整理,对一氧化氮合酶的结构功能、一氧化氮在心脏中的作用的方式进行综述。结果iNOs介导的一氧化氮在心脏中的表达是导致心脏功能障碍的重要原因,iNOs的表达对心脏功能有保护和损伤两个方面的争论。结论iNOs在心脏中保护和损伤双重作用主要取决于分泌方式、一氧化氮浓度以及信号传导方式。     

冠心病患者血清一氧化氮及其合酶水平变化的临床意义

目的　探讨冠心病 (CHD)患者周围血中一氧化氮 (NO)及其合酶 (NOS)浓度的变化及在CHD发病中的意义。方法　测定 5 0例CHD患者血中NO、NOS水平 ,并与正常对照组进行比较。结果　CHD患者血清NO、NOS水平明显低于正常对照组 (P <0 .0 1) ,NO与病情严重性有关 ,NO与NOS呈正相关关系 (P <0 .0 1)。结论　NO水平在CHD患者中降低。血中NO浓度变化可反映内皮功能 ,有助于CHD的诊治及其病情严重性的监测