黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征三例

黑色素斑 胃肠多发性息肉综合征 (Ｐｅｕｔｚ Ｊｅｇｈｅｒ综合征 ,Ｐ Ｊ综合征 )系常染色体显性遗传病 ,临床少见。现将我院收治的3例报道如下。3例患者 ,女性 1例 ,男性 2例 ,年龄分别为 7岁、12岁和2 3岁 ,均在出生时或幼儿期即出现皮肤粘膜黑斑 ,2例有家族史 ,ｌ例家属中无类似症状。患者就诊时均有面部、口唇粘膜、手足及外阴皮肤多个深浅不一、大小不等黑色素斑 ,反复腹痛 2～ 3年 ,多为绞痛。其中 2例还出现柏油样便 ,1例伴头昏、乏力等贫血症状。 2例大便检查ＯＢ( +) ,3例行胃肠系统钡餐检查 ,可见多个大小不等的充盈缺损 ,最大达…     

黑色素斑——胃肠道多发性息肉综合征10例并文献复习

黑色素斑—胃肠道多发性息肉综合征,又称Pentz-Jeghers Syudroue (PJS),临床少见。本院近20年共诊治10例,现结合文献报告如下。材料与方法一、一般资料 10例中男6例,女4例,年龄范     

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征1例报告

患者女 ,13岁 ,因阵发性腹痛 5年 ,加重伴呕吐、黑便 2天 ,于 2 0 0 2年 10月 13日入院。 5年前无明显诱因出现反复发作性脐周阵发性痛 ,时伴恶心、呕吐 ,曾多次于院外按“肠痉挛、肠炎”等给予对症治疗后症状消失。 2天前无明显原因腹痛加重 ,解黑便 3次伴频繁呕吐而急诊入院。追询患儿 4岁时口唇、颊部、指趾出现棕褐色斑点 ,多次于当地医院皮肤科诊治无效。查体 :T38℃ ,P96次 / min,R2 3次 / min,,Bp13/ 8k Pa。口唇、口腔粘膜、颊部及指趾末端掌面见多个棕褐色斑点 ,浅表淋巴结未触及。心肺 (- )。腹部可见肠型 ,左中下腹扪及一约 3.…     

黑色素斑-胃肠息肉病一例

男患,26岁,因腹痛,恶心呕吐及便血2月于1986年11月21日入院。患者自幼开始,唇、鼻、眶周及指(趾)端即有色素小斑及间歇性腹痛。1976年3月因肠梗阻手术发现空肠上段肠套叠,该段肠腔内见有花生米大息肉3枚。1986年9月摘除的蛋大直肠息肉2枚。病程中无口腔溃疡及腹泻史,家族中无类似疾病患者。体检:发育尚可,头发分布均匀,贫血貌,眼眶、鼻、唇、颊部粘膜及双手指(趾)均可见芝麻大密集的黑色素斑。口腔无溃疡,牙齿完整,指(趾)甲正常。心肺(-)。中上腹饱满,有振水声,肝脾未及。化验:RBC2.5×10~(12)/L,HB88g/L。便隐血(++     

黑色素斑点一胃肠道多发性息肉综合征一例

患儿,男,8岁。2岁时在口周、下唇、鼻翼两侧、前额及手背出现散在的点状及斑块状紫褐色色素沉着,以口唇处明显、随年龄增长,斑点渐增大。并开始面黄、食欲不佳,经常腹疼,有时黑便。18个月前患儿突然腹痛、呕吐,腹部出现包块,被诊为“多     

黑色素斑—胃肠多发性息肉综合征一例报告

男,36岁。因阵发性腹痛、腹胀、恶心、呕吐1天入院。患者因饮食不当出现腹痛、恶心呕吐,不伴发热、腹泻及便血,曾到本地医院以“胃痉挛、食物中毒”给予解痉止痛及对症支持处理,病情不见好转,腹痛加剧,呈阵发性,呕吐频繁,未排便及排气,且出现     

黑色素斑胃肠道息肉病染色体不稳定性和肿瘤易感性

黑色素斑胃肠道息肉病染色体不稳定性和肿瘤易感性康连春范登华郭凌张家芳张世华白玲解放军２６４中心医院山西省太原市０３０００１Ｓｕｂｊｅｃｔｈｅａｄｉｎｇｓｐｉｇｍｅｎｔａｔｉｏｎ／ｅｔｉｏｌｏｇｙ；ｃｏｌｏｎｉｃｎｅｏｐｌａｓｍｓ／ｇｅｎｅｔｉｃ...     

黑色素斑点——胃肠道多发性息肉症候群(附2例报告)

黑色素斑点一胃肠道多发性息肉症候群(Peutz-Jeghers Syndrome)简称PJS。小儿少见,本科曾收治2例,现报导如下: 病例介绍例1 女,7.5岁,因左下腹部及脐周反复发作性疼痛伴大便带血而人院。8个月时曾有脱肛,2岁时面部出现包素斑,继之手、足、臀部出现类似斑点,家庭成员中无类似病史。体检:面部、唇、双颊粘膜、、手指、足趾、足跖面、足跟及臀部有深褐色至黑色斑点,尤以下唇明显。血红蛋白122g/L红细胞4.1×10~(12)/L钡剂灌肠于横结肠,乙状结肠及降结肠各见一息肉,枣大至核桃大。乙状结肠镜检距肛门16cm处肠管前壁4×3×3cm~3菜花状息肉。于1978年11月间划腹探查,市中见空肠上段,横结肠脾曲,乙状结肠下段多发息肉。切     

皮肤粘膜色素沉着-胃肠道多发性息肉综合征

1983-1993年共收治6例,现结合国内报道临床资料完整病例96例共102例,(排除重复报道,即同一病例不同科室或不同作者报道,同一病例不同杂志刊登及累积报道)。现将PJS就诊年龄、色素斑点部位、息肉部位、并发症及合并症与有无家族史间的关系作一对比,以期找出该病的特点,以利临床诊断和治疗。 1 对象和方法 1.1 对象 男53例,女49例。10岁以下者5例,11-20岁39例,21-30岁37例,31-40岁7例,41-50岁9例,50岁以上者5例。就诊年龄以11-30岁为高峰(74.5％),其中就诊年龄最小4岁,最大68岁。 1.2 就诊年龄与有无家族史的比较 见表1。     

胃肠道息肉综合征家族性腺瘤病一例

患者男，43岁，因经常腹痛，腹泻，腹胀多年，加重1个月就诊，腹泻为淡黄色稀便，4～6次／d，无脓血，黏液便，进刺激性饮食后症状加重，无发热盗汗。既往无特殊病史，及家族遗传性疾病病史。体检无特殊异常。结肠镜检查见：全结肠及回肠末端黏膜可见广泛密度不均分布的上千枚息肉样隆起，大小不等，呈结节状，颗粒状，圆形，半圆型，无蒂，亚蒂均有存在，大小约1～3mm，表面光滑，轻度充血，血管纹理不清，结肠袋消失，无肠腔狭窄。取不同部位的组织，病理检查提示：回肠、结肠腺瘤性息肉。诊断回、结肠多发性腺瘤性息肉。胃镜检查见：食管贲门正常，全胃黏膜可见散在结节状，颗粒状隆起，大小约1～2mm表面充血，胃窦胃角分布较多。幽门及十二指肠正常。做多部位取材病检，诊断：胃黏膜腺瘤性息肉。胃镜诊断：胃多发性腺肉性息肉。[第一段]     

黑斑息肉综合征2例

黑斑息肉综合征 (简称 P- J综合征 )是由平滑肌和上皮组织构成的错构瘤 ,表现为消化道多发性息肉并发口唇颊部粘膜、指趾周围色素斑沉着的综合征 [1] 。本病临床少见 ,具有一定的遗传性 ,本文 2例患者系父女关系 ,现报告如下。1　临床资料例 1 ,男 ,30岁。因反复大便带血伴上腹部疼痛2 0余年 ,加重 1 0 d于 2 0 0 0年 6月门诊以 P- J综合征入院。 2岁父母即发现患者大便时有一小粉红色肿物脱出肛门 ,便后可回纳 ,常伴有血便或便后滴血 ,且发现口唇、脚心、掌心等处各有 1～ 2个黑色斑点 ,当时未予诊治。随年龄增大 ,症状明显加重 ,并出现…     

皮肤粘膜色素斑——胃肠道多发息肉综合征(三家八例报告)

皮肤粘膜色素斑—胃肠道多发息肉综合征是一种家族性、遗传性少见病。近年来我们遇到8例。现报告如下。临床资料1.家族史:8例分属于3个家族,第一组为其母和三子,四子,分别为40岁,10岁和     

胃肠道多发息肉综合征一家系4例报告

胃肠道多发息肉综合征是一种显性遗传性疾病 ,俗称黑斑息肉综合征。近年来 ,我们遇到一家系 4例。现报告如下。例 1:男 ,6 5岁 ,慢性腹泻伴腹痛 30年 ,多达每日 4～ 5次 ,偶有脓血便。按肠炎治疗 ,效果不佳。近日来腹痛加重 ,大便呈扁条状 ,于 2 0 0 0年 3月 7日来院就诊。查体     

遗传性胃肠道息肉病和非息肉病综合征

胃肠道息肉病和非息肉病综合征 散发性结肠癌占所有结肠癌的90％以上,此类癌多数起自于腺瘤性息肉的癌前期。遗传性息肉病综合征可分为腺瘤性息肉病和错构瘤性息肉病综合征,每年发生率约占结肠癌的1％。遗传性非息肉性结直肠癌综合征也称Lynch或家族性癌综合征,占每年结肠癌发生率的5％～10％。 腺瘤性息肉病 家族性腺瘤性息内病家族性腺瘤性息肉病为常染色体显性遗传病,以腺瘤性息肉病综合征最为常见,据估测其基因发生率为1/     

胃肠道息肉-皮肤色素沉着-指(趾)甲萎缩综合征1例

Cronkhite-Canada综合征(Cronkhite-Canada syndrome,CCS)是以胃肠道多发息肉和外胚层三联征两大症候群为主,临床表现为慢性腹泻、腹痛、脱发、皮肤色素沉着、指(趾)甲萎缩脱落等.发病罕见,病因不明,预后较差.本文报道CCS1例,通过病史及内镜检查并结合文献进行分析讨论,提高对CCS的认识.     

黑斑息肉综合征2例报告

黑斑息肉综合征２例报告莱阳卫生学校（２６５２００）黄晓红姜元庆莱西市中医院李淑贞黑斑息肉综合征临床较少见。近年来我们收治２例，现举１例报告如下。患者女，２１岁。因突发性腹痛伴恶心呕吐，无排便排气１天，门诊以肠梗阻收入外科。患者于８年前曾因肠套叠行手术...     

皮肤粘膜色素沉着——胃肠道多发性息肉综合征一例

皮肤粕膜色素沉着——胃肠道多发性息肉综合征(Peutz—Jegners’s syndro-me),常呈家族性发病,临床特征为局限性粘膜皮肤色素沉着和胃肠多发性息肉。国内已报道22例。我院收治一例,女姓,22岁。因腹痛、便血两天,于1979年8月13日收入院。患者年幼时就发现下唇正中及唇的齿面有黑色素沉着,并随年龄增长而增大。6岁时     

色素沉着-胃肠息肉综合征1例

“色素沉着-胃肠息肉综合征”又称 Cron-Khife-Canada 二氏综合征,主要特征为皮肤色素沉着、秃发和指(趾)甲萎缩、胃肠道多发性息肉.病因尚不明,但与遗传因素无关,无特殊治疗,以     

黑斑息肉综合征伴恶变2例

<正>患者1：女性,47岁。因“间断腹胀1年半,发现小肠息肉1个月”入院。于1年半前出现进食后腹胀,伴肠鸣音高亢,前后3次因症状较重在当地医院住院治疗,诊断为不完全性肠梗阻。禁食2～3 d后可缓解,未行相关检查,院外不适症状间断存在。4个月前就诊于当地医院,行胃镜示胃体部息肉,慢性萎缩性胃炎;肠镜示结肠多发息肉。