智力低下儿童染色体脆性部位与临床表现初步研究

目的:探讨智力低下儿童染色体脆性部位与临床表现的关系。方法:患儿年龄为4～15岁,智力测定采用学龄前儿童小韦氏(Wppsi)、学龄儿童用大韦氏(WiscR),同时进行社会生存能力测试。MR分级根据美国精神学会和世界卫生组织所颁布的标准(DSM-1、ICD-8)。智商均在正常标准以下的患儿及父母均做染色体G带高分辨与脆性位点检查。结果:280例先天智力低下儿童中染色体数目或结构异常的40例(14.29%);不同脆性位点表达阳性82例(29.29%);患儿与其父或母同一脆性位点表达阳性37例(13.21%);染色体脆性位点FraXq27、FraXq26、FraXq25、FraXq24的13例(4.64%);患儿脆性位点表达阴性,而父母表达阳性的14例(5%);脆性位点表达阴性94例(33.57%)。结论:脆性位点的异常甲基化与智力低下临床表型有着密切的关系;FraXq26、FraXq25、FraXq24可能与MR有关,而且可能是脆性X变异体,是一种新的突变;脆性位点的DNA突变点在配子或合子形成过程中,发生异常甲基化的同时,位置也可能发生“基因漂移”改变;脆性位点越多越复杂,患儿的智力低下的程度越低;同一脆性位点表达率的高低却与智力低下的程度无明显的正比关系。     

习惯性流产者脆性位点检查的意义

目的:探讨应用染色体技术诊断习惯性流产病因的意义。方法:应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备,G显带,镜下核型分析和染色体脆性位点表达研究。结果:318例受检者中检出异常核型40例,检出率为12.58%。其中罗伯逊易位携带者9例,平衡易位携带者31例。实验组染色体脆性位点的频率为15.28%,对照组为4.69%,两组相比差异有统计学意义(P<0.01)。结论:染色体异常是导致习惯性流产发生的重要原因之一,习惯性流产与染色体脆性位点频率增高有关。     

32例智力低下儿的微核检查分析

目的:分析智力低下的病因与染色体畸变和细胞微核率变化的关系.方法:应用常规外周血淋巴细胞染色体G显带技术进行染色体核型分析和细胞微核率检测.结果:32例受检者中,检出异常核型13例,检出率为40.63％.实验组微核发生率为11.91％,对照组微核发生率为3.42％,两组微核发生率比较有统计学差异(P＜0.01).结论:染色体异常及微核形成是导致智力低下的重要遗传学原因,微核形成与环境因素有关.     

185例智力低下儿童的染色体检查分析及预防措施

通过对不明原因智力低下或智力低下伴有可疑染色体病的儿童185例作了外周血淋巴细胞染色体检查,结果发现染色体异常核型47例,异常率为25.41％,为临床查出了新的病因,并拟定出预防措施,应用于临床可减少和防止遗传病儿的出生,提高我国的民族遗传素质。     

智力低下患儿的细胞遗传学研究

本文对76例先天性MR患儿进行了染色体研究,结果发现22例异常核型,异常发生率为 28,95％,其中 2例为世界首报异常核型。在先天性 MR患儿中男性多于女性;常染色体结构异常和数目异常所引起的MR较性染色体异常更为严重;伴有形态异常的MR患儿是染色体研究对象。     

200例智力低下儿童染色体分析

本文对200例智力低下儿童进行了染色体分析。结果:25例染色体异常,异常率12.5％。其中Down氏综合征22例,其它染色体异常2例,性染色体异常1例。 本文提出,对35岁以上妊娠妇女,上次妊娠分娩出染色体异常病儿者,夫妇中有一方为平衡易位携带者、嵌合体或其它非整倍体者,近亲中有先天愚型或其它染色体异常者,有两次以上自发流产史者,在妊娠早期曾接受较大剂量辐射、曾受病毒感染者均应进行产前诊断。     

200例智力低下儿童染色体分析

本文对２００例智力低下儿童进行了染色体分析。结果：２５例染色体异常，异常率１２．５％。其中Ｄｏｗｎ氏综合征２２例，其它染色体异常２例，性染色体异常１例。本文提出，对３５岁以上妊娠妇女，上次妊娠分娩出染色体异常病儿者，夫妇中有一方为平衡易位携带者、嵌合体或其它非整倍体者，近亲中有先天愚型或其它染色体异常者，有两次以上自发流产史者，在妊娠早期曾接受较大剂量辐射、曾受病毒感染者均应进行产前诊断。     

绍兴地区320例智力低下患儿染色体分析

【目的】 分析染色体异常与小儿智力低下的关系。【方法】 对320例智力低下患儿的外周血淋巴细胞进行了染色体核型分析。【结果】 115例异常染色体核型，占受检人数的35．94％，其中21三体102例，占检出异常核型的88．7％，13三体1例，另外还有结构异常12例。【结论】 染色体异常是智力低下的常见原因之一。     

先天性智力低下病因及细胞遗传学分析

【目的】 探讨先天性智力低下患者的发病因素及与遗传的关系，为降低智力低下发生提供预防措施。【方法】 对患者进行病史调查、临床特征及细胞遗传学染色体核型分析。【结果】 268例患者共检出染色体异常核型61例，检出率22．76％，其中常染色体数目异常47例(17．54％)，常染色体结构异常10例(3．73％)，性染色体异常4例(1．49％)。患儿在第一胎最多(58．96％)，孕前、孕早期有有害物质接触史128例(47．76％)；父母职业以工人和农民居多(68．66％)；母亲妊娠年龄以20～29岁居多(63．04％)；【结论】 近年来环境致突变因素的增加导致父母生殖细胞异常，从而使患儿染色体异常成为先天性智力低下的主要原因之一。     

1034例智力低下儿童遗传咨询及病因探讨

1986年lO月～1989年10月通过遗传咨询观察了智力低下患儿1034例,男60.5％,女39.5％。伴癫痫者14.6％,伴脑瘫者23.8％,第一胎占85.0％。轻度 MR 占76.3％。中度 MR 占20.0％,重度 MR 占3.7％。染色体核型异常检出率为14％,其中常染色体异常占86.3％,性染色体异常占13.7％。在病因探讨中属出生前因素占33.3％,出生时因素占31.7％,出生后因素占4.9％,原因不明占30.1％。     

智力低下儿童与染色体脆性部位相关性的研究

目的:探讨智力低下儿童与染色体脆性部位表达率的相关性。方法:采用低叶酸、低小牛血清、较高PH值和G显带技术方法,对20例智力低下儿童和20例正常儿童的外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性部位表达率进行分析。结果:智力低下儿童染色体畸变率为15·3%,对照组为3·7%;脆性部位发生率为26·95%,对照组为5·6%,两组的染色体畸变率和脆性部位表达率有明显的差异(P<0·01)。结论:智力低下儿童与染色体畸变率和脆性部位表达率有一定的相关性。     

先天智力低下患儿脆性X染色体分析

目的:探讨脆性X综合征对先天智力低下儿童病因学诊断的重要性。方法:对2002年10月-2004年12月该院门诊和病房不同程度的智力低下病人204例进行了外周血淋巴细胞低叶酸培养方法诱导脆性位点脆性X染色体研究。Xq 27表达频率>1%者定为阳性,表达频率≤1%者定为阴性。结果:在智力低下的患儿中Down综合征的检出频率最高为38.73%,脆性X综合征次之,检出率为5.39%,其中男性检出率6.06%,女性检出率4.17%,在智力低下中重度组FraX表达率高,反之,智力低下轻度组FraX表达率较低。结论:对先天智力低下儿童有必要进行X染色体脆性位点检查。     

404例智力低下儿童智力测试结果及病因探讨

目的:分析智力低下儿童智力测试结果及病因,为智力低下儿童的诊治提供依据。方法:2010年1月～2011年12月期间对1 332例儿童进行智力测试,其中4～6岁儿童采用中国修订的韦氏学龄前儿童智力量表(C-WYCSI)进行智商测定,7～17岁儿童采取韦氏学龄儿童智力量表(C-WISC)进行智商测定。结果:①确定为智力低下儿童404例,检出率为30.33%。其中轻度智力低下患儿155例(38.37%),中度智力低下患儿119例(29.46%),重度智力低下患儿76例(18.81%),极重度智力低下患儿54例(13.37%)。4～6岁238例,7～17岁166例。男性215例,女性189例。学龄前智力低下儿童与学龄儿童智力低下各级别分布构成、不同性别智力低下儿童智力各级别分布构成之间均无统计学差异(P>0.05)。②智力低下病因明确者288例(71.29%),病因不明者116例(28.71%);病因明确的智力低下患儿,导致智力低下的病因主要为先天性智力发育迟缓(17.08%)、染色体异常(10.64%)、脑积水(6.93%)为前三位原因。结论:4～17岁智力低下儿童以轻度智力低下为主,导致智力低下的病因较多,但以先天性智力发育迟缓、染色体异常及脑积水为最常见原因。     

智力低下儿童的病因及相关致病因素分析

目的:了解2005~2009年温州市6~11岁智力低下(mental retardation,MR)儿童的病因构成特点及相关致病因素。方法:对就诊患儿采用儿童韦氏智力量表进行诊断,并进行病例对照研究及COX回归分析。结果:诊断MR儿童268例,病因明确者202例,占75.30%。其中生物医学因素所致164例,占61.10%;社会心理因素38例,占14.17%。农村MR儿童染色体病的人数高于城市,城市MR儿童受社会心理因素影响致病的人数高于农村(P均<0.01)。产前、产时和产后各种病因在农村和城市间差异无统计学意义(P均>0.05);病例对照生物危险因素分析及COX回归分析结果显示,早产、出生时窒息、母孕期接触化学物质和近亲结婚可使MR发生的风险增高。结论:加强孕期保健和产前诊断,提高产科质量,积极防治后天获得性疾病是预防MR的关键。     

The Relationship between maternal education and mental retardation in 10-year-old children

We conducted a case-control study of mental retardation (MR) in which case children (aged 10 years) were identified from existing records at multiple sources, primarily the public school systems. Control children were drawn from a roster of public school students not receiving special education services. We found that maternal educational level at the time of delivery was strongly and inversely related to a form of MR not accompanied by other serious neurologic conditions. For this isolated form of MR, maternal educational level was by far the most important predictor from among seven sociodemographic variables examined. There was a significant race-education interaction that indicated a steeper gradient in risk among white mothers than among black mothers. Relative to children of white mothers with 12 years of education, all children of black mothers, except those whose mothers had 16 or more years of education, were at increased risk. The results may be useful as a guide for selecting high-risk groups as candidates for early childhood intervention programs.     

Psychological distress among parents of children with mental retardation in the United Arab Emirates

This study was designed to identify predictors of parental stress and psychological distress among parents of children with mental retardation in the United Arab Emirates. It examined the relative contributions of child characteristics, parents' sociodemographics, and family environment to parental stress and psychological distress. Participants were parents of 225 mentally retarded children, of whom 113 were fathers and 112 were mothers. Measures of parental stress (QRS-F), psychiatric symptom index (PSI) and family environment scale (FES) were administered in an interview format. Hierarchical multiple regression was used to predict parental stress and psychological distress. The results indicate that the model containing all three predictor blocks, child characteristics, parents' sociodemographics, and family environment, accounted for 36.3% and 22.5% of parental stress and parents' psychiatric symptomatology variance, respectively. The age of the child was significantly associated with parents' feelings of distress and psychiatric symptom status, and parental stress was less when the child was older. Parents reported more psychiatric symptomatology when the child showed a high level of dysfunction. Fathers' work appeared to be a significant predictor of parental stress, indicating that for fathers who were not working the level of stress was higher than fathers who were working. Lower socioeconomic level was associated with greater symptom rates of cognitive disturbance, depression, anxiety, and despair among parents. Among the family environment variables, only the personal growth dimension stood out as a predictor of parental stress. An orientation toward recreational and religious pursuits, high independence, and intellectual and recreational orientations were associated with lower levels of parental stress. On the other hand, parents in achievement-oriented families showed elevated levels of parental stress. Implications for prevention, and intervention as well as parent training and system-oriented counseling programs are discussed.     

脆性X智力低下蛋白在大肠杆菌中的表达及纯化

目的:在大肠杆菌中对脆性X智力低下蛋白(FMRP)进行重组表达,获得高产量及高纯度的可溶性重组蛋白。方法:以人脑cDNA文库为模板,PCR扩增FMR1基因后将其克隆至融合表达载体pGEX-6P-1中,重组载体转化进入大肠杆菌BL21(DE3)pLysS,并用IPTG进行诱导表达。应用谷胱甘肽-琼脂糖凝胶4B进行亲和层析纯化GST-FMRP融合蛋白,并以SDS-PAGE电泳和Westernblot对融合蛋白的表达进行检测。结果:亲和纯化后的融合蛋白经FMRP及GST单抗分别进行Westernblot鉴定为GST-FMRP融合蛋白。结论:大肠杆菌中FMRPISO10的重组表达产量高,纯化得到可溶性重组蛋白,为FMRP抗体的制备及FXS检测试剂盒的开发奠定基础。     

儿童精神发育迟滞的康复治疗及其预后探究

目的：探究儿童精神发育迟滞的康复治疗与预后。方法：选择20例儿童精神发育迟滞患儿作为研究对象,对其中10例患儿进行临床对照性研究,以观察干预组患儿的疗效。结果：干预组患儿运动姿态发育指数较对照组患儿有所提高;干预组患儿在认知方面、语言方面发育指数优于对照组,组间差异明显,具有统计学意义（P＜0.05）.结论：精神发育迟滞患儿行早期诊断、早期干预的方式能够提高患儿发育指数,并且母亲的文化程度对患儿的预后起到重要影响。