新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症发生高胆红素血症的围产因素

红细胞葡萄糖 6 -磷酸脱氢酶 (G- 6 -PD)缺陷症是一种常见的遗传性疾病 ,是新生儿高胆红素血症的常见原因之一。为了调查新生儿期 G- 6 - PD缺陷引起高胆红素血症的围产因素 ,现将 1997年 1月～ 1998年 12月我科收治的新生儿G- 6 - PD缺陷合并高胆红素血症的围产因素进行分析 ,     

新生儿脐血红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏筛查结果分析

目的 了解广东省东莞市莞城地区新生儿脐血红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏的发生率。方法 9676例活产新生儿生后即取脐血，采用定量法测定红细胞G6PD／6PGD的比值。低于1．0者为G-6-PD缺乏。结果 测得G-6-PD缺乏的患儿265例，总发生率为2．74％。其中男230例，发生率为4．07％；女35例，发生率为0．87％。男性发生率明显高于女性(χ^2=90．75，P＜0．001)。结论 脐血G-6-PD活性筛查，能比较准确地检测出G-6-PD缺乏患儿，指导临床对其并发症进行早期干预，避免智力低下等后遗症的发生，提高人口素质。     

红细胞表面抗体IgG对新生儿溶血病诊断的意义

目的　探讨检测红细胞表面抗体IgG对新生儿母子血型不合溶血病的诊断意义。　 方法　选自 2 0 0 1年 11月～ 2 0 0 2年 7月间收治的足月儿新生儿溶血病 5 0例 ,根据子直接Coombs试验结果分为两组 :阳性组 38例 ,阴性组 12例。同期住院的无黄疸、无母子血型不合的 30例患儿作为对照组。利用流式细胞术和抗人IgG单克隆抗体检测红细胞表面抗体IgG。　 结果　IgG测定的均值在子直接Coombs试验阳性组为 (12 .6 4± 16 83) % ,阴性组为 (4 .5 4± 2 5 4 ) % ,对照组为 (1.5 9±0 79) % ,三组间差异有非常显著性 (P <0 .0 1)。在总胆红素 >4 2 7.5 μmol/L时 ,随总胆红素的升高 ,IgG与总胆红素的直线相关性增加 (r =0 .6 78)。　结论　检测新生儿溶血病患儿红细胞表面抗体IgG可辅助诊断新生儿母子血型不合溶血病 ,尤其是子直接Coombs试验阴性时。     

新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症基因突变分析与临床

目的 分析红细胞葡萄糖6—磷酸脱氢酶(G—6—PD)缺陷症新生儿的基因型，探讨基因突变型与临床表现之间可能的关系。方法 应用特异性多聚酶链反应分析方法，分析36例新生儿G—6—PD缺陷症的G1388A，G1376T，A95G基因突变型。结果 在36例G—6—PD缺陷症患儿中G1388A 23例(64％)，G1376T 13例(36％)，无A95G突变。前两种基因突变型所致的临床表现无明显差别，均引起新生儿急性溶血性贫血和黄疸。结论 G1388A和G1376T为新生儿常见G—6—PD基因突变型，对黄疸高危新生儿，建议有条件的医院尽可能做G—6—PD缺陷症常规筛查。     

新加坡KK妇幼医院新生儿重症监护病房介绍

1999年我曾在新加坡 KK妇幼医院新生儿科研修学习。 KK妇幼医院全称为 Kandany Kerbau Women's andChildren's Hospital,为新加坡最大的妇产科和儿科医疗机构。医院设有 2 4个病房 ,898张病床 ,每年在该院出生的婴儿约 15 0 0 0人 ,占全国出生人口的 1/ 3。KK医院新生儿科成立于 195 6年 ,首先为早产儿建立特护病房 ,195 8年开始使用暖箱 ,196 4年首次应用肺表面活性物质治疗早产儿肺透明膜病 ,并普及筛查葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏症 (G- 6 -PD) ,防治新生儿溶血性黄疸 ,从而使新生儿病死率明显下降。 1976年建立母乳库 ,为患病新生…     

葡萄糖醛酸转移酶1A1 G71R突变和葡萄糖 6 磷酸脱氢酶缺陷对新生儿胆红素浓度的影响

目的探讨葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因G71R突变、葡萄糖 6 磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对新生儿生后前3d胆红素浓度的影响。 方法测定81例新生儿脐血的G6PD活性及G71R基因型，分组比较生后前3d光疗前胆红素值的组间差异。用等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交法(ASO)确定G71R基因型。 结果在G71R野生型新生儿中，G6PD缺乏组与G6PD正常组相比，生后前3d胆红素值间无统计学差异。G6PD正常新生儿中,G71R突变纯合子或杂合子的新生儿生后前3d胆红素浓度与G71R正常野生型新生儿相比无统计学差异。G6PD缺陷新生儿中，同时合并有G71R突变纯合子或杂合子的新生儿组生后第2天、第3天胆红素浓度高于G71R正常野生型新生儿组。 结论G6PD缺乏与G71R基因突变并存加重新生儿黄疸程度。     

母儿血型不合与新生儿溶血病的临床观察

母儿血型不合是孕妇与胎儿的血型不同 ,母体产生同族血型免疫性疾病。母体内的免疫性抗体再随胎盘血循环进入胎体内 ,造成胎儿红细胞破坏、贫血和高胆红素血症。可发生胎芽停育、胎儿畸形、流产、早产、死胎和新生儿溶血病。严重者胆红素结合在中枢神经系统的基底神经节 ,引起新生儿核黄疸症 (胆红素脑病 )或死亡。偶尔幸存 ,也常有智力低下、神经系统及运动障碍等后遗症。现将我们对母儿血型不合的临床观察 ,报道如下。1　资料与方法1 1　资料来源　自 1995年 10月至 2 0 0 1年 4月对我院产科及省内部分市县的 63 6例妊娠妇女进行血型、Ｒ…     

正常足月新生儿生后7 d内血清总胆红素的动态变化及其影响因素分析

目的 探讨石家庄地区正常足月新生儿血清总胆红素的动态变化，分析影响新生儿高胆红素血症的相关高危围产因素。方法 选取2002年1月至2006年1月在我院产科出生的正常足月新生儿和有产科高危因素的新生儿作为研究对象，应用微量胆红素测定仪测定各研究对象生后7d内不同时间点的末梢血总胆红素水平并分析各围产因素对新生儿黄疸的影响。结果 末梢血总胆红素于生后108h达峰值，平均为（266．6±92．9）μmol／L，第95百分位数为317．5μmol／L，随后胆红素水平缓慢下降。剖宫产、母分娩应用催产素、开奶时间延迟、首次胎粪排出延迟、红细胞增多症、低血糖者末梢血总胆红素峰值显著高于对照组（P均〈0．05）；宫内窘迫史、Apgar评分异常、体内出血、使用抗生素等围产因素对血清胆红素水平无明显影响（P均〉0．05）。结论 河北地区正常足月新生儿总胆红素峰值明显高于生理性黄疸高限；严格掌握剖宫产指征，减少催产素的应用，早期喂养，及时处理新生儿胎粪排出延迟、红细胞增多症和低血糖，也许可以有效地减少新生儿高胆红素血症的发生。     

11574例新生儿脐血筛查G-6-PD缺乏病及其高胆红素血症发病情况

为取得东莞地区红细胞葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ－６－ＰＤ）缺乏病的发生率及其高胆红素血症（简称高胆）的发病情况,本研究对１９９３年９月～１９９７年１２月在本院出生的全部活产儿进行脐血Ｇ－６－ＰＤ活性筛查及定量测定,并观察其高胆发病情况,现报告如下。一、对象和方法调查对象：１９９３年４月～１９９７年１２月在本院产科出生的全部活产儿共１１５７４例,男５８４３例,女５７３１例,男ｖ女为１．０２ｖ１。　　方法：新生儿出生５分钟内即取脐血２ｍｌ,加入ＡＣＤ保养液４滴送检。检测项目与结果判定：ＭＨｂ还原率测…     

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏新生儿高胆红素血症发生率及其特点

目的研究葡萄糖 6 磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的新生儿高胆红素血症发生率及发病特点。方法对近5年来中山市陈星海医院产科分娩的足月健康新生儿脐带血进行G6PD定量测定，对G6PD活性缺乏的患儿，按性别和酶活性缺乏的程度分组调查其高胆红素血症的发生率及发病时间。结果(1)418例G6PD活性缺乏的患儿共发生高胆红素血症82例，占19.62%。(2)在G6PD活性缺乏的患儿中，男性酶的活性极显著低于女性(P<0.01)；高胆红素血症的发生率男性极显著高于女性(P<0.01)；酶活性缺乏程度不同的3组患儿高胆红素血症发生率有显著差别(P<0.05)；G6PD活性缺乏的患儿发生高胆红素血症的时间主要在出生后的1周内。结论在新生儿期，G6PD活性缺乏的患儿高胆红素血症的发生率较高，发病具有男性多于女性、酶活性缺乏程度越重高胆红素血症的发生率越高的特点，患儿发生高胆红素血症的高峰时间在出生后的2~4d。     

32例RhD阴性孕妇产前胎-母免疫状态分析

目的 探讨RhD阴性孕妇产生抗-D抗体的影响因素及与Rh新生儿溶血病的关系。方法 对32例RhD阴性孕妇及其新生儿进行D抗原的间接抗人球蛋白实验和红细胞D抗原的吸收发散实验，并采用聚合酶链式反应(PCR)技术和DNA序列分析技术分析弱D表型孕妇的RHD基因型，同时采用流式细胞术，分析多次妊娠的RhD阴性孕妇的胎-母出血状况。结果 在32例初筛RhD阴性孕妇中，18例孕妇妊娠两次以上。在这18例中，有3例为D^el表型，1例为部分D^ⅥⅢ型，其余14例真实RhD阴性孕妇中有2例产生抗-D抗体，13例在其外周血中，应用流式细胞术检测到胎儿红细胞。初次妊娠的RhD阴性孕妇均未检测到抗-D抗体。结论 在初次妊娠的RhD阴性孕妇中，抗-D同种免疫少见；14．3％多次妊娠的D阴性孕妇产生抗-D抗体，导致Rh新生儿溶血病发生；未观察到D^ⅥⅢ型和D^el表型个体产生抗-D免疫反应。     

新生儿快速连续同步换血法

对母儿血型不合溶血病或其他原因所致之严重高胆红素血症达到换血水平或出现胆红素脑病的前兆 ,以及胎儿水肿伴严重贫血时 ,换血疗法是目前唯一的有效抢救手段。此外 ,还用于治疗多种危重新生儿疾病。对溶血病换血可及时移去抗体和致敏的或有酶缺陷的红细胞 ,减轻溶血 ,降低血清胆红素水平 ,防止胆红素脑病 ,同时纠正贫血 ,防止心力衰竭 ,其效果立竿见影。但换血有发生并发症的风险 ,故应严格掌握指征。近年来 ,由于产前处理、光疗和药物治疗的进展 ,需换血者明显减少 ,但对以上方法难以控制的危重病例 ,仍不失为防止胆红素脑病、救命防残的…     

影响Rh溶血病的相关因素

1　妊娠与Ｒｈ溶血病1 1　妊娠期间 ,由于母 -胎Ｒｈ血型不合等所引起的免疫反应 ,可以引起胎儿宫内受累 ,流产、死胎和新生儿溶血性疾病 ,即妊娠期同种免疫性疾病。Ｒｈ同种免疫是因母 -胎间Ｒｈ血型不合所引起的妊娠期间特殊的免疫反应[1] 。1 2　由Ｒｈ免疫所造成的新生儿溶血病只发生于妊娠后半期 ,在妊娠 2 0～ 2 4周以前发生胎死宫内是很少见的[2 ] 。研究表明 ,Ｒｈ血型抗体似乎主要是对胎儿红细胞膜的正常功能起作用 ,胎儿红细胞膜上Ｄ抗原含量及胎儿能补充已破坏的红细胞的功能 ,都会影响抗体滴度与疾病严重程度[3] 。Ｒｈ溶血病一…     

新生儿黄疸红细胞免疫功能的变化

目的:探讨新生儿胆红素对红细胞免疫黏附功能的影响。方法:选取2010年1月至2010年12月在南通大学附属吴江市第一人民医院新生儿科住院的97例患儿,血清总胆红素均大于220.6μmol/L。按照胆红素浓度分为2组:组1:总胆红素在220.6μmol/L～342μmol/L的新生儿,共69例;组2:总胆红素大于342μmol/L的新生儿,共28例;同时选择50例正常新生儿作为对照组。分别用花环法测定红细胞天然免疫黏附功能。结果:红细胞天然免疫黏附功能对照组为11.12±3.53,组1为9.93±3.09,组2为9.43±3.21,与正常对照组相比,组1无差异,而组2较对照组下降,两者间有统计学差异。胆红素值与组1的红细胞天然免疫黏附功能之间无相关性,而与组2之间呈正相关,结论:胆红素明显升高时新生儿红细胞天然免疫黏附功能下降。     

新生儿脐血G6PD缺乏症筛查结果分析

目的:通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解钦州市G6PD缺乏症的发病情况。方法:采用速率法对新生儿脐血进行G6PD缺陷筛查。结果:钦州市G6PD筛查95473例,缺乏4011例,G6PD缺乏症总发生率为4.20%;男婴2513例,占男性受检人数的5.10%(2513/49252),其中中度缺乏645例,占1.31%(645/49252),重度缺乏1868例,占3.79%(1868/49252);女婴1498例,占女婴受检人数的3.24%(1498/46221),其中中度缺乏1303例,占2.82%(1303/46221),重度缺乏195例,占0.42%(195/46221)。结论:钦州市新生儿G6PD缺乏症发生率较高,男性患者明显多于女性患者,男性多为重度缺乏,女性多为中度缺乏。     

正常新生儿黄疸与围产因素的调查

目的 探讨围产期各种非病理因素对正常新生儿血清胆红素水平的影响。方法 对801例正常新生儿生后24h内开始监测血清胆红素水平,并记录围产期可能与新生儿黄疸有关的各种因素。被检测的新生儿按血清胆红素水平分为高胆红素组和随机对照组,比较两组间各种围产因素对生后5d内血清胆红素的影响。结果 母乳喂养、妊娠高血压综合征（简称妊高征）、出生体重下降和生后红细胞压积增高对正常新生儿早期血清胆红素水平有显著影响（P＜0．001）。母亲年龄、分娩方式、第二产时间、催产素使用时间、出生体重等两组比较差异无显著性。结论 母乳喂养,母亲妊高征、出生体重下降和生后红细胞压积增高,是正常新生儿出生后胆红素水平上升时期影响血清胆红素水平的重要潜在因素。     

听觉系统的发育与新生儿听力缺陷的筛查

外周各听觉器官自早孕期按声音传导的顺序不断发育成熟,听觉中枢的神经元也于中孕期开始发育,其神经纤维髓鞘的形成甚至可延续至出生后多年,但新生儿听力和言语发育的关键时期是在出生后6个月内,这也是新生儿听力缺陷筛查和康复的最佳时机.新生儿听力缺陷的发生在出生缺陷中占有重要地位,不仅造成个人和家庭的巨大压力,还给国家和社会带来沉重的负担.目前研究表明,新生儿听力缺陷的病因主要与遗传因素尤其是耳聋相关基因突变、线粒体的遗传因素、外周的听神经病和引起传导性听力损失的疾病有关.因此,在产前保健和出生后筛查时,临床医务人员应在我国现阶段新生儿听力筛查的工作策略基础上,针对新生儿听力筛查的高危人群进行正确的、规范的指导、筛查和干预,尽可能地将新生儿听力缺陷造成的损失降到最低.     

胎膜早破时母血、羊水、脐血中细胞因子IL-6、IL-8、VCAM-1含量监测及其临床价值

目的探讨母血、羊水、脐血中三种细胞因子白细胞介素-6、8（interleukin-6、8）、血管细胞黏附分子-1（vascular cell adhesion molecule，VCAM—1）对胎膜早破、绒毛膜羊膜炎和新生儿预后判断的I临床意义。方法采用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测58例胎膜早破及38例正常妊娠孕妇（对照组）母血、羊水、脐血中IL-6、IL-8、VCAM—1水平的动态变化，同时进行胎膜的病理检查。结果胎膜早破组母血、羊水、脐血中IL-6、IL-8、VCAM-1的含量均高于对照组，母血、羊水、脐血中IL-6、IL-8、VCAM—1的含量随破膜时间的延长而增高，尤其破膜时间超过24h增高更为明显。绒毛膜羊膜炎患者母血、羊水、脐血中IL-6、IL-8、VCAM—1水平明显高于非绒毛膜羊膜炎患者，差异具有显著性（P〈0．05，P〈0．01），胎膜早破组产妇所生新生儿Apgar评分≤7分者，其母血、羊水、脐血中IL-6、IL-8、VCAM—1的含量显著高于Apgar≥8分的新生儿（P〈0．05，P〈0．01）。结论IL-6、IL-8、VCAM—1三种细胞因子联合检测可用于胎膜早破并绒毛膜羊膜炎的早期诊断，对新生儿预后判断也具有一定的临床价值。     

川崎病患儿血清降钙素原和白介素-6质量浓度变化及其与并发症的关系

目的观察川崎病(KD)患儿血清降钙素原(PCT)、白介素-6(IL-6)水平的变化，探讨其与KD并发症间的关系。 方法研究对象为2003-10—2005-12在首都儿科研究所附属儿童医院住院的88例KD患儿，测定其血清PCT、IL-6水平；正常对照为同期33例健康儿 童，进行同样检测。 结果(1)71例急性期患儿PCT水平与14例亚急性期患儿、33例正常对照儿童PCT水平相比，其差异均有统计学意义(P<0.05和<0.01)。(2)急性期24 例其他系统并发症患儿PCT水平显著高于47例无其他系统并发症患儿,且差异有统计学意义(P<0.01);当PCT≤0.5ng/mL时，其他系统并发症发生 率16.3%；当PCT>0.5时，其他系统并发症发生率41.0%，两者差异有统计学意义(P<0.05)。(3)56例急性期患儿IL-6水平与11例亚急性期患儿、 14例正常对照儿童IL-6水平相比，其差异均有统计学意义(P值均<0.01)。(4)急性期17例其他系统并发症患儿IL-6水平显著高于39例无其他系统 并发症患儿IL-6水平，二者差异有统计学意义(P<0.01)。 结论(1)KD患儿急性期血清PCT、IL-6水平增高，亚急性期下降，PCT增高维持时间较IL-6稍长。(2)血清PCT、IL-6水平在发生其他系统并发症患 儿中是显著升高的，对其检测有助于KD的病情评价。     

断脐时间对新生儿高胆红素血症、红细胞增多症和铁缺乏症的影响

关于"胎儿娩出后何时断脐对新生儿最有利"的问题目前还有争论.为探讨胎儿娩出后最恰当的断脐时间,了解断脐时间对新生儿高胆红素血症、红细胞增多症和铁缺乏症的影响,自2006年10月起对我院出生的健康足月新生儿实施两种不同的断脐时间,观察血清总胆红素(total bilirubin,TBIL)、红细胞压积(hematoerit,HCT),血红蛋白(hemoglobin,Hb)、血清铁蛋白(serum ferritin,.SF)和血清铁(serum iron,SI)含量变化.