肝豆状核变性的脑MRI与临床表现的相关分析

目的探讨肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＨＬＤ）的脑ＭＲＩ表现特点与ＨＬＤ病程及神经体征间有无相关性，以及ＭＲＩ是否有助于ＨＬＤ的诊断。方法对１６例具有角膜Ｋ－Ｆ环阳性、锥体外系体征以及生化检验异常的ＨＬＤ患者进行了头部ＭＲＩＳＥ序列横轴面和矢状面扫描。结果异常信号多呈长Ｔ１长Ｔ２且分布广泛，对称出现，Ｔ２加权像低信号为本病较具特征性的改变，病变分布以豆状核、丘脑及脑干为显著，其分布与某些神经体征有很好的相关性，但与病程间无相关性。结论ＭＲＩ有助于ＨＬＤ的诊断。     

32例肝豆状核变性患者的脑电图研究

对３２例肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者的脑电图（ＥＥＧ）、颅脑ＣＴ、颅脑磁共振（ＭＲＩ）和血清铜、铜蓝蛋白、铜氧化酶、尿铜及肝功能进行了比较研究。结果表明，ＥＥＧ的异常率略高于ＣＴ、ＭＲＩ、血清铜、铜蓝蛋白、铜氧化酶的异常率，但无显著性差异；ＥＥＧ的异常率显著低于尿酮的异常率和显著高于ＳＧＰＴ的异常率，其间有显著性差异。这提示，ＨＬＤ患者的ＥＥＧ异常不但直接反映大脑功能状况，而且还可间接地反映患者体内     

肝豆状核变性患者肌肉铜,锌,铁,镁含量及二巯基丁二酸钠疗效…

本文对２５例肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者的腓肠肌铜、锌、铁、镁含量及二巯基于二酸钠（ＤＭＳ）疗效进行了研究。     

肝豆状核变性的头颅CT扫描分析

肝豆状核变性的头颅ＣＴ扫描分析包头市第二医院神经科（０１４０４０）李月春，刘国荣，常建平肝豆状核变性（ＨＬＤ）一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍的疾病，近年来发现多有头颅ＣＴ异常，现将我们收集的１８例ＨＬＤ患者头颅ＣＴ扫描分析如下：一般资料：男１３例、女...     

34例肝豆状核变性患者24小时大便微量元素含量的测定

国内尚少有肝豆状核变性（ＨＬＤ）的２４ｈ大便微量元素测定的报道，本文将３４例住院确诊为ＨＬＤ患者的２４ｈ大便中铜、锌、铁、钙含量的测定报告如下。资料一般资料：３４例ＨＬＤ患者中，男２３例，女１１例；年龄８～３０岁，平均（１７４±５５）岁。病程３个...     

肝豆状核变性特殊表现误诊分析

肝豆状核变性特殊表现误诊分析李国前，吴建平，杨小霞，林进肝豆状核变性（ＨＬＤ）是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在各脏器组织都有不同程度的蓄积，临床上可出现复杂多样的症状。我院１９９０～１９９３年发现６例临床表现特殊而致误诊的ＨＬＤ患者，分析...     

肝豆状核变性患者的神经心理学障碍

肝豆状核变性患者的神经心理学障碍刘国荣李月春李燕姜华吕培功我们对近７年来收集的１５例有神经系统症状的肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者、８例无神经系统症状而仅有肝脏或肾脏损害的ＨＬＤ患者及２０例正常对照组进行了神经心理学测验，将其结果报道如下。资料和方法：２...     

铜孵育对肝豆状核变性培养细胞内铜在不同分子量蛋白上分布的影响

研究不同浓度铜孵育后，肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者和杂合子离体培养皮肤成纤维细胞内铜在不同分子量蛋白上分布的变化规律，提出了在ＨＬＤ患者细胞内，可能存在铜进入细胞后从大分子蛋白向金属硫蛋白（ＭＴ）转移的过程，并对ＭＴ异常在ＨＬＤ发病机理中的作用进行了讨论。     

铜孵育对肝豆状核变性培养细胞内铜在不同分子量蛋白上分布…

研究不同浓度铜孵育后，肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者和杂合子离体培养皮肤成纤维细胞内铜在不同分子量蛋白上分布的变化规律，提出了在ＨＬＤ患者细胞内，可能存在铜进入细胞后从大分子蛋白向金属硫蛋白（ＭＴ）转移的过程，并对ＭＴ异常在ＨＬＤ发病机理中的作用进行了讨论。     

肝豆状核变性患者肌肉铜、锌、铁、镁含量及二巯基丁二酸钠疗效探讨

本文对２５例肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者的腓肠肌铜、锌、铁、镁含量及二琉基丁二酸钠（ＤＭＳ）疗效进行了研究。２５例ＨＬＤ脓肠肌铜含量显著高于对照组（Ｐ＜０．００１），锌、铁、镁无明显差异（Ｐ＞０．０５）。ＤＭＳ治疗在１１例患者中虽引起部分症状加重或一过性加重，但按症状出现及好转例次统计，好转率为８３．６２％。治疗后自第二疗程始２４小时尿铜显著增高（Ｐ＜０．０５）；而阶肠肌铜含量轻度增高（Ｐ＞０．０５），且与症状加重高度相关，因此认为ＤＭＳ在增加尿排铜的同时可能引起体内铜离子的再分布。     

脑干诱发电位在肝豆状核变性治疗效果判定中的作用

脑干诱发电位在肝豆状核变性治疗效果判定中的作用李小真，杨任民，尹世杰３２例经临床、铜生化、眼科检查符合诊断标准的肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者，男１８例，女１４例，年龄１２～４０岁（平均２０．４岁）。于综合驱铜治疗前和治疗７～１０周后，其中３１例检测了脑...     

肝豆状核变性离体培养细胞内金属硫蛋白代射的研究

测定了一般培养条件下以及经各种浓度铜孵育后肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者，杂合子的离体培养皮肤成纤维细胞内金属硫蛋白（ＭＴ）含量的变化。发现，一般培养条件下，三组间ＭＴ含量无显著性差异，但经高浓度铜孵育后，患者ＭＴ的含量明显比另二组高。讨论了ＭＴ异常在ＨＬＤ发病机理中的重要作用。     

肝豆状核变性7例CT扫描分析

肝豆状核变性７例ＣＴ扫描分析新疆维吾尔自治区人民医院神内科谭毓绘等报道经头颅ＣＴ扫描结合临床表现，Ｋ—Ｆ角膜环，实验室检查确诊的肝豆状核变性（ＨＬＤ）７例。维吾尔族２例、哈族１例、汉族４例，男４例、女３例、年龄１８—５５岁．例１维族女性，以静止性震颤...     

早期以锥体束损害为主征的肝豆状核变性二例报告

早期以锥体束损害为主征的肝豆状核变性二例报告万慧，廖杰芳典型肝豆状核变性（ＨＬＤ）大多以锥体外系损害为首发和主要表现。而早期表现为锥体束损害者尚少见，现报告２例如下。例１男，２８岁。因左侧上、下肢活动无力２０天入院。患者于入院前２０天行走时不慎拌倒，...     

肝豆状核变性30例误诊分析

肝豆状核变性３０例误诊分析李立芳，张东君，李素滨我科自１９８０年至１９９４年确诊肝豆状核变性（ＨＬＤ）９６例，其中早期误诊３０例，报告如下。１临床资料一般资料男、女各１５例。发病年龄４～４２岁，其中２０岁以下者１９例，肝病史３例，同胞兄妹共患２例，余...     

以膝外翻畸形为首发症状的肝豆状核变性一例报告

以膝外翻畸形为首发症状的肝豆状核变性一例报告李桂兰李大年以膝外翻畸形为首发症状的肝豆状核变性（ＨＬＤ）少见，现将我们遇到的１例报告如下。患者，女，１４岁，学生。１９９０年３月始双膝关节酸痛无力，活动后加重，多次化验血、尿常规、ＡＳＯ等均正常，按“关节...     

二巯基丙磺酸钠对肝豆状核变性临床疗效及相关元素影响的研究

目的探讨二巯基丙磺酸钠（ＤＭＰＳ）对肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者的疗效及安全性。方法３１例ＨＬＤ患者每次静推ＤＭＰＳ５ｍｇ／ｋｇ，依Ｑ６ｈ×１天、Ｑ８ｈ×１天、Ｂｉｄ×４天顺序，６天为一疗程，共用１０疗程。结果显效４例，好转２３例，无效４例，恶化１例，总有效率达８３．６％；全疗程尿排铜均显著高于治疗前。２９例患者出现一过性白细胞下降、心电异常等经相应处理，均未影响治疗。结论ＤＭＰＳ是治疗ＨＬＤ的理想驱铜药。     

肝豆状核变性骨－肌型11例报告

肝豆状核变性（ＨＬＤ），是一种以锥体外系征为主的脑损害或／及肝脏损害为特征的常染色体隐性遗传性疾病。但ＨＬＤ骨－肌型却是以骨骼－肌肉症状为主要特征的一种特殊类型，易被临床误诊。住我院确诊的４９８例ＨＬＤ患者中，骨－肌型仅１１例。其特征为：（１）多于青少年期发病；（２）较长期以缓慢进行性骨骼变化及进行性肌萎缩为主要临床表现，病程进展缓慢；（３）锥体外系征及肝症状缺如或轻微；（４）预后较良好。提示中国人ＨＬＤ骨－肌型与国外报告的印度籍骨－肌型的临床特征略有不同。     

100例肝豆状核变性患者的脑电图监护

对１００例肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者及２０例健康对照组行脑电图监护（ＶＥＥＧ）检查，结果发现ＨＬＤ患者ＶＥＥＧ异常率达８０％，明显高于健康对照组的异常率（２０％）（Ｐ〈０．０１）；不同临床类型ＨＬＤ患者ＶＥＥＧ的异常率无显著差异，其ＶＥＥＧ异常主要表现为基本节律慢化，阵发性慢波和痫样放电。     

肝豆状核变性患者红细胞内铜锌含量及意义探讨

本文报道了２０例肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者红细胞内铜、锌含量，并对不同年龄组同的含量进行了比较。结果表明，ＨＬＤ患者红细胞内铜含量高于对照组，锌含量低于对照组，且年龄越小这种变化越明显，这与ＨＬＤ患者的溶血症状易发生在儿童期相吻合，说明红细胞内铜含量增高是ＨＬＤ患者发生溶血的重要原因。