肝豆状核变性11例诊断体会

<正> 肝豆状核变性又称Ivilson's病,是常染色体遗传病。铜代谢障碍并在体内蓄积是该病基本的病理改变,临床表现各异,早期易误诊。我院自1984～199612年间,共收治肝豆状核变性病人11例,现报告如下: 临床资料 11例中男7例,女4例,男:女=1.8:1。初诊年龄5～13岁,其中10～13岁9例。自发病至确诊时间:最长4年,最短2周,以数月至1年为多见。家族史中,父母近亲婚配2例,亲属中患同种疾病者2例。 临床表现:以肝病为首发症状7例。11例中黄疸4例,纳差伴恶心呕吐4例,腹痛3例,颈静脉曲张2     

11例肝豆状核变性病人颅脑MRI的表现

报道１０例肝状核变性病患者未经治疗时和１例治疗后的颅脑ＭＲＩ结果：１０例显示局灶性损害８例在壳核见异常图像（其中６例同时在尾状核见异常图像，４例同时在丘脑见异常图像）。Ｔ１图像显示壳核。尾状核，丘脑，中脑和小脑局灶性低信号，因此在尾状核，壳核，中脑和桥脑的ＭＲＩ异常发现对本病具有一定程度的诊断价值。     

肝豆状核变性11例死亡分析

本文对肝豆状核变性６０７例住院患者中１１例死亡者进行了分析，提示少儿起病者病死率高于青壮年，以肝害为突出表现的内脏型与脑内脏型预后明显不如脑型患者；其死因前者以肝功能衰竭与上消化道出血为主，后者多因继发感染等致死。     

肝豆状核变性11例误诊分析

本文分析１１例肝豆状核变性患者误诊原因，指出临床特征及鉴别要点，对临床可凝病例常规检查角膜Ｋ－Ｆ环及有关生化检查，以便早期诊断。     

肝豆状核变性132例颅脑MRI扫描分析

目的观察肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）患者颅脑MRI扫描的脑损害特征。方法对我院2003年9月～2005年3月收治的132例HLD患者，人院后在未驱铜治疗前进行颅脑MRI检查，并予统计分析。结果132例HLD的颅脑MRI均有下列一项或一项以上异常改变：壳核异常115例（87．1％），脑干异常53例（40．1％），丘脑异常44例（33．3％）等。结论这些颅脑MRI异常大都与临床表现相符，MRI的异常表现对HLD的早期诊断及预后均具有重要意义。     

胼胝体病变-肝豆状核变性的少见脑部影像学表现

目的研究肝豆状核变性患者胼胝体病变及其临床价值。方法收集3例肝豆状核变性患者的临床及影像资料,参照2001年第八届莱比锡肝豆状核变性国际会议制定的诊断评分系统评分。利用磁共振成像(MRI)技术检查胼胝体压部病变。结果 3例患者均存在胼胝体压部病变,但均无胼胝体病变所致的失连接综合征表现。头颅MRI技术提示3例患者胼胝体病变主要为长T2异常信号、FLAIR像稍高信号,其中1例DWI呈高信号。出现胼胝体病变的3例肝豆状核变性患者均病情较重、脑部损伤弥漫(尾状核、壳核、苍白球、丘脑、中脑及桥脑)。结论胼胝体病变为肝豆状核变性患者少见的影像学表现,若在有典型基底节病变的同时还伴有胼胝体病变则高度支持肝豆状核变性的诊断。胼胝体病变也提示患者病情较重、脑部损伤弥漫,预后相对较差。     

肝豆状核变性30例误诊分析

肝豆状核变性３０例误诊分析李立芳，张东君，李素滨我科自１９８０年至１９９４年确诊肝豆状核变性（ＨＬＤ）９６例，其中早期误诊３０例，报告如下。１临床资料一般资料男、女各１５例。发病年龄４～４２岁，其中２０岁以下者１９例，肝病史３例，同胞兄妹共患２例，余...     

首发肝脏症状的肝豆状核变性（附11例分析）

首发肝脏症状的肝豆状核变性（附１１例分析）曹德腾，汤丽，沈言修临床资料一般资料：本组１１例，男７例，女４例，发病年龄６至１８岁，平均１１．７岁，３例有阳性家族史。１１例均以肝脏症状为首发，表现为乏力，食欲减退８例，黄疽２例．腹水互例。肝脏症状发生８个...     

肝豆状核变性所致精神障碍1例

患者女性,24岁。因情绪不稳、言行紊乱、失眠20d来院就诊。20d前无明显诱因出现精神异常,情绪不稳,经常无故哭泣,烦躁易怒,有时打人,乱摔东西。行为怪异,双手不自主抖动,经常发呆、自言自语,有时无故发笑。夜问睡眠差。生活懒散,个人卫生需人提醒。有时感心慌不适。     

肝豆状核变性40例临床分析

临　床　资　料一般资料 :40例中 ,男 2 3例 ,女 17例。发病年龄 4～ 42岁 ,其中 2 0岁以下者 2 4例 ,以上 16例。肝病史 4例。同胞兄妹共患 2例 ,余无阳性家族史。角膜 K- F环阳性 36例。血清铜蓝蛋白均小于 2 0 0 mg/ L,平均 2 9.5± 16 .0 mg/ L。 2 4小时尿铜均大于 10 0μg平均 16 4.2± 38.3μg/ 2 4h。首发症状 :锥体外系症状 2 1例 ,其中头外伤后发病 2例 ;精神症状或 /和智能障碍 15例 ,肝病症状 2例 ,贫血 ,浮肿各1例。临床类型与误诊情况 :舞蹈一手足徐动症型 :误诊小舞蹈病 9例 ,抽动症和小脑病变各 1例 ;假性硬化型 :误诊帕…     

肝型和无症状型肝豆状核变性颅脑磁共振分析

目的观察肝型和无症状型的肝豆状核变性颅脑MRI表现。方法对我院2014年5月-2016年5月收治的97例肝型和28例无症状型WD患者,均行头部MRI检查。结果 125例患者中颅脑磁共振检查发现有108例患者(87.8%)有脑部异常信号样改变,其中肝型83例,无症状型25例;83例有脑萎缩改变,肝型63例,无症状型20例。结论肝型和无症状型肝豆状核变性患者颅脑MRI异常信号比例较高,主要集中在壳核;信号改变主要为对称性长T_1和长T_2,未发现有混杂样信号改变;病程与脑干和壳核相关,发病年龄与壳核、苍白球、尾状核密切相关;Child-Pugh分级与颅脑磁共振改变没有明显相关性。     

肝豆状核变性37例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点.方法回顾分析37例肝豆状核变性患者的临床表现.结果发病年龄6 ～ 46岁,平均年龄15.7岁.37例患者中脑型22例,内脏型8例,混合型6例,骨-肌型1例.首发症状为神经精神异常者25例,肝肾损害11例,其他2例.K-F环阳性36例,血清铜及铜蓝蛋白均降低,尿铜增加,尿隐血和(或)尿蛋白阳性12例.B超检查37例为肝损图像,其中有肝硬化脾肿大20例.头颅CT显示双侧尾状核、豆状核低密度灶31例,CT阴性6例中有3例MRI阳性.结论肝豆状核变性多见于青少年发病,以神经精神及肝肾损害表现为主,B超肝脾检查及头颅CT阳性高.     

肝豆状核变性10例误诊分析

近年来，我科收住一些肝豆状核变性病人，其中10例最初误诊为其他疾病，如肝硬化、慢性肾炎、风湿性关节炎、精神分裂症、脑震荡后遗症，为总结经验教训，现将10例病例报告如下：1！临床资料1．1一般资料本组病例男6例，女4例；年龄10岁一四岁，诊断为肝硬化并腹水6例，精神分裂症1例，风湿性关节炎并肾炎1例，脑震荡后遗症1例，多发性硬化1例。误诊时间：2月以内3例，1年一2年7例，均无典型家庭遗传病史。12临床表现6例以肝硬化发病的患者，4例无肝炎病史，以腹胀、纳差、黄染腹水起病。2例有“肝炎”病史，继之发展为肝硬化cl例表现为精神…     

肝豆状核变性一例

目的探讨肝豆状核变性(HLD)临床表现、头颅磁共振成像(MRI)改变及与相关疾病的鉴别。方法分析1例HLD患者的临床资料、实验室检测、影像学资料及文献复习。结果 HLD表现多种临床症状,铜蓝蛋白0.02g·L~(~(-1)),24h尿铜3.34μg·24h~(~(-1)),角膜色素环(K-F环)阳性,并有头颅MRI改变。结论除临床表现和实验室检测外,头颅MRI特异性的改变对HLD的诊断有一定的提示作用。     

32例肝豆状核变性患者的脑电图研究

对３２例肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者的脑电图（ＥＥＧ）、颅脑ＣＴ、颅脑磁共振（ＭＲＩ）和血清铜、铜蓝蛋白、铜氧化酶、尿铜及肝功能进行了比较研究。结果表明，ＥＥＧ的异常率略高于ＣＴ、ＭＲＩ、血清铜、铜蓝蛋白、铜氧化酶的异常率，但无显著性差异；ＥＥＧ的异常率显著低于尿酮的异常率和显著高于ＳＧＰＴ的异常率，其间有显著性差异。这提示，ＨＬＤ患者的ＥＥＧ异常不但直接反映大脑功能状况，而且还可间接地反映患者体内     

脑型肝豆状核变性MRI诊断价值

目的：分析脑型肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration ,HLD）的MRI特征,探讨MRI对脑型 HLD的诊断价值。方法回顾性分析经临床证实的52例脑型 HLD患者的颅脑MRI资料,所有患者均行MRI平扫及DWI成像。结果8例M RI平扫无明显异常,DWI呈等信号。38例表现为双侧基底节区及丘脑对称性分布的稍长 T1、稍长 T2信号,DWI呈稍高信号,其中11例累及中脑及脑桥,呈稍长T1稍长T2信号,4例双侧小脑齿状核呈长T2、长 T1信号影。6例表现为双侧基底节对称性短T1短T2信号,DWI呈稍低信号。36例见不同程度脑萎缩。结论 MRI对脑型HLD有很高的诊断价值,可作为影像检查首选方法,其信号变化可反映病程、判断疗效及预后。     

儿童肝豆状核变性1例

1病例 患儿男,13岁.因缓起夜间睡眠差、心情烦躁6个月,言语欠清晰、偶流口水4个月入院.患儿自6个月前起难以入睡,心情紧张,无故发脾气.诊断儿童情绪障碍,给予帕罗西汀及小剂量舒必利治疗.     

肝豆状核变性伴强迫症状1例

报道1例肝豆状核变性(HLD)伴强迫症状者。     

肝豆状核变性14例临床误诊分析

目的　了解肝豆状核变性误诊的原因。方法　对我院 14例肝豆状核变性患者的误诊情况进行临床分析。结果　本组病例误诊为精神分裂症 2例 ,躁狂症 1例 ,肝硬化及消化道出血 2例 ,风湿性关节炎 3例 ,急性肾炎 1例 ,帕金森病 5例。结论　本病症状复杂多样 ,需全面收集病史、躯体、神经系统及实验室检查 ,注意将本病与精神药物所致的锥体外系症状相鉴别     

35例小儿肝豆状核变性误诊分析

目的　对小儿肝豆状核变性 (HL D)误诊病例进行分析 ,以期提高临床医生对本病的警惕性。方法　回顾 196 3年 3月至 1999年 5月收治的 35例 HL D误诊病例的误诊情况。结果　 35例患儿分别在不同医院误诊为慢性肝炎或肝硬化者 2 1例 ,脑炎 5例 ,以贫血为首发症状的 5例均误诊为溶血性贫血 ,误诊为其它疾病者 4例。误诊时间最长者达 3年之久。结论　儿童以肝病为首发症状者居多 ,溶贫者亦不少见 ,故对原因不明的肝病、神经系统症状及溶贫等表现来诊者 ,应及时检查角膜 K- F环及血铜兰蛋白等 ,以利于早期诊治。