显微图像测量人类Y染色体C带异染色质与不育症的探讨

目的探讨Y染色体异染色质区变异与不育之间的关系。方法利用显微图像仪测量本地区35例不育男性Y染色体异染色质长度（H）与Y染色体的总长度（T）,计算H/T的值并与100例正常男性H/T值进行比较。结果计算得出本地区H/T的正常参考范围值为0.416～0.604。无精子症组中有2例H/T值低于正常参考范围值,占12.5%（2/16）。少精弱精子组和难免流产组中各有一例H/T值低于正常参考范围值,分别占少精子弱精子组和难免流产组9.1%（1/11）和14.3%（1/7）。其余31例H/T值均在正常值参考范围内。结论实验表明Y染色体异染色质区的变异对不育症有一定的影响。     

Y染色体上控制身高基因的证据

睾丸女性化综合征(TFS)指基因型为XY而无男性外生殖器的病人,其体内的睾丸素水平正常.这是由于细胞内缺乏睾丸素受体使睾丸素不敏感所致.在研究究竟是Y染色体上基因决定身高还是睾丸素起作用方面,TFS是一理想的天然例子.本文报告48例年龄从出生到26岁的TFS病人,均除外其它可以影响身高的疾病.其中21例(41%)有2.7～17.3年的三年以上随访身高的资料.作者发现TFS的身高与正常男性相似而高于正常女性的事实说明睾丸素并不     

常染色体异染色质变异的临床效应分析

目的观察人类常染色体异染色质变异的临床效应并分析其与生殖异常之间的关系。方法按常规技术方法制备外周血染色体,经G显带(对可疑异染色质做C显带)之后油镜下进行核型分析,并详细记录所检病例的临床表现或生殖情况。结果在我院近3年来就诊的3596例遗传咨询者中检出常染色体异染色质变异95例,占2.64%,其中自然流产及胚胎停育53例(55.79%),不孕不育21例(22.10%),子代异常11例(11.58%),表型或智商异常7例(7.37%)以及正常3例(3.2%)。结论常染色体异染色质变异具有一定的临床效应,可能是引起生殖异常的重要原因之一。     

9号染色体异染色质区的变异分析

目的分析疑有染色体异常个体的9号染色体异染色质区的变异。方法采集疑有染色体异常的3075名个体静脉血，其中男性1653例，女性1422例，以1515名正常人作对照，培养其淋巴细胞进行染色体核型分析。结果疑有染色体异常个体的9号染色体异染色质区的变异率为5．56％，而正常对照组9号染色体异染色质区的变异率仅为1．32％，9号染色体异染色质区的变异包括9qh＋、9qh-及inv（9）。结论疑有染色体异常个体的9号染色体异染色质区的变异率高于正常人4．2倍（P＜0．01），这说明9号染色体异染色质区的变异可能参与一些染色体病的发生。     

人类第1、9、16号及Y染色体异染色质区的变异性

对一组非亲缘个体(50名男孩和50名女孩)用定量的方法研究第1、9、16号及Y染色体异染色质区的变异性。分析染色体C-带长度在同一个体内的变异(即细胞间变异),证明C-带的绝对长度在某些情况下可因选材不同而出现较大的变化,但是相对长度(占受试个体染色体C-带总长度的百分比)却比较稳定。相对长度可作为个体的特征,在重复培养时再次出现。这一点可用以研究双生子卵性鉴定或者进行家系分析。利用染色体C-带数绝对长度可进行群体研究,因为选自每个个体的细胞对个体来     

染色体异染色质区增加及其细胞遗传学分析

目的分析染色体异染色质区增加与生殖相关的临床效应。方法对6958例生殖异常患者通过取外周血淋巴细胞培养,显带进行染色体核型分析。结果检出染色体异染色质区增加196例,占被检患者的2.82%。结论染色体异染色质区增加导致自然流产、不孕不育、死胎、闭经、生殖器发育异常、少弱及无精子症等遗传效应,在遗传咨询中应引起足够的重视,对临床诊治工作有重要意义。     

Y染色体异常与生育的关系

1991年 2月至 2 0 0 2年 2月 ,我们对有生育异常史的 5 10对夫妇进行了遗传咨询及外周血染色体检查 ,检出男性 Y染色体异常 6 0例 (包括大 Y、小 Y) ,现报告如下。1　对象与方法1.1　对象　来自我院优生遗传专科等科室 ,具有不明原因的流产、死胎、早产及生育智力低下儿、畸形儿等不良孕产史及不孕不育者。1.2　方法　对咨询夫妇常规询问病史、体检、抽取外周血进行淋巴细胞培养及染色体制片、G显带 ,每例镜下计数 30～ 5 0个分裂相 ,分析 3～ 5个核型。1.3　大 Y、小 Y诊断标准　Y≥ 18号染色体为大 Y,Y<2 1号染色体为小 Y。2　结果5 1…     

9号染色体异染色质区变异的遗传效应分析

人类染色体正常情况有46条，其区带排列有序。在配子结合时，同源染色体相应位点一一对应。在异常情况时，染色体可发生易位、倒位、重复、插入、异染色质区变异等结构异常和数目异常，由于剂量效应和位置效应，导致染色体病发生。在异染色质区变异的染色体中，9号染色体异染色质区的变异是最常见的。现就我院遗传中心5008例遗传咨询者外周血染色体检查发现的99例9号染色体异染色质区改变的遗传效应报道如下。     

Y染色体异态与临床关系探讨

本文对遗传咨询中有自发性流产、不良生育史、低智儿、发育迟缓、性发育异常的男性病人２０７例，进行染色体检查，关着对Ｙ染色体检查，发现大Ｙ染色体２９例，检出率１４．０％。表明大Ｙ染色体虽是异态表现，对临床可产生一定的效应。     

一种改进的检测Y染色体DNA方法

作者用含有人类α样着丝粒重复家族顺序的DNA探针Y97,通过Southern分析检测Y染色体所特有的5.skb EcoRI片段。     

Y染色体异常与临床效应的关系

我们从1998年6月至2003年11月,对1260例男性患者进行染色体分析,主要为第1胎生育异常儿;不育症;无精子症;其妻习惯性流产等。按本室常规方法经细胞培养、制片及显带后,进行染色体核型分析,每例计数30个中期分裂相,分析5～10个核型。所检1260例男性患者中有30例Y染色体异常,异常率占2.4%,其中Y染色体数目异常3例,Y染色体结构异常8例,Y染色体长度变异19例:大Y染色体7例,小Y染色体12例。Y染色体异常的核型分析及遗传效果,见表1。表1　Y染色体异常类型和临床效应类型核型自然流产睾丸发育不全精子异常生育智力低下儿生育畸形儿不育症合计(例…     

Y染色体长度与胎儿丢失的关系

多次流产夫妇(除外妇产科原因)大约有5～10%为染色体畸变,平衡易位及性染色体非整倍体,特别是嵌合体最常见。异染色质畸变曾疑为流产的原因,但最近证明这些是正常的变异,不伴随生殖和发育问题。推测大Y是来自Y异染色质中DNA过多的重复,大Y伴有胎儿丢失可能为某些分子基础     

Y染色体异常与临床效应的关系

我们实验室从1991年11月至2008年12月,对1675例男性患者进行了外周血染色体分析,检出男性Y染色体异常58例（包括大Y,小Y）现报道如下。     

Y染色体长度变异与疾病的关系

目的探讨Y染色长度变异与疾病的关系.方法对3510例患者进行外周血淋巴细胞培养、G显带,镜下进行核型与带型分析.结果 176例单纯Y染色体长度异常患者中,共有7种核型,主要表现为其妻习惯性流产和不育症.结论 Y染色体长度变异与生育异常有一定的关系,应该再进行分类或进一步从分子生物学水平研究.     

臂间倒位和异染色质短臂杂合的染色体对的联会

早在1981年Ashley等分析了若干种哺乳动物的联会复合体,证实了杂合的非同源染色体之间可发生重排。出现这种情况的原因是处于偶线期和粗线期阶段的同源染色体之间配对的趋向减弱。与倒位圈和复制螺旋比较,这种非同源染色体的配对类型更具有稳定性。本实验所选用的鹿鼠,它们具有种群内多态性,这种多态还表现在细胞遗传学方面的臂间倒位和可能存在短臂上异染色质,1986年Hale使用电子显微镜对此进行过研究,检查这类鼠的形态不同的常染色体对的细胞遗传学特点。本文选择雄性鹿鼠,观察同一     

限制性内切酶识别人类染色体异染色质区的新方法

人类基因组的某些区域含有重复DNA,表现出异态性。许多不同的细胞学技术已经用于显示这些异染色质区,每一种方法都表现出特殊的染色类型-异染色质在结构上差异的表现,即由一种方法所显示的异态性与另一种方法是不同的。这意味着异染色质片段的邻近部位可能含有在细胞化学上不同的染色质,从而被不同地染色。本文作者采用四种不同的限制性内切酶处理染色体标本,由于某些特殊的异染色质区对内切酶具有抗性,而被Giemsa深染。按常规外周血培养或者羊水细胞培养制备染色体标本,室温保存48～72小时。四种限制性内切酶按下述方法配成工作液。     

Y染色体微缺失与男性不育关系研究进展

男性不育越来越引起人们的重视，在不育原因的研究中发现Y染色体微缺失占有一定的比例。本文就Y染色体微缺失研究进展做一综述，探讨其与男性不育的关系，更好地为临床实施辅助生育技术提供遗传咨询。     

Y染色体微缺失与男性不育关系研究进展

男性不育越来越引起人们的重视,在不育原因的研究中发现Y染色体微缺失占有一定的比例。本文就Y染色体微缺失研究进展做一综述,探讨其与男性不育的关系,更好地为临床实施辅助生育技术提供遗传咨询。     

人类X染色体的异染色质的形成:复制型式的分类

人类基因组的某些部位看起来似乎不遵循DNA复制的一般规律。例如女性细胞中的2条X染色体在S期末产生的DNA合成产物的数量和分布不一致。有活性的一条X染色体,通过显带技术显示不出差异,它与常染色体同步进行合成,而它的同源染色体即失活的X染色体在合成的开始和终结过程都延迟了。在失活的X染色体中,DNA复制开始比较早的带是Xp22和q23—q28。最主要特征在复制末期进行Xq21和Xq23的复制。从8个正常女性取出的末梢血淋巴细胞     

大Y染色体与不良妊娠关系的探讨

目的探讨大Y染色体与不良妊娠之间的关系以及临床意义。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体标本,G显带核型分析716例检测者。结果检出异常核型124例,男性异常核型56例,大Y染色体携带者38例,占男性异常核型的67．86％,可导致其配偶发生习惯性流产、生育智力低下儿、长期不育、有死胎史、有畸形儿生育史以及新生儿死亡并流产等。结论大Y染色体与不良妊娠有关,有一定的临床意义。