首页 | 本学科首页   官方微博 | 高级检索  
相似文献
 共查询到17条相似文献,搜索用时 140 毫秒
1.
背景:研究表明骨形态发生蛋白7基因定位的染色体20q13是肥胖的易感区域,功能与基因定位均表明骨形态发生蛋白7基因是肥胖的易感基因。目的:探讨骨形态发生蛋白7基因变异与新疆维吾尔族肥胖人群的关系。方法:以流行病学调查为基础的病例-对照研究,选取1063例维吾尔族人群作为研究对象。先在48例维吾尔族肥胖人群(男/女:24/24)中测序筛查骨形态发生蛋白7基因功能区的变异位点,选取代表性变异位点应用TaqMan-PCR技术在研究人群中进行基因型鉴定并开展病例-对照关联研究。结果与结论:在骨形态发生蛋白7基因的功能区共发现5个新的和8个已知的变异位点。骨形态发生蛋白7基因的2个代表性变异位点rs60254222和rs17480735均符合Hardy-Weinberg平衡。老年人群中rs60254222变异的AA、AG、GG基因型在肥胖组及正常对照组中的频率分布分别为32.2%,55.7%,12.2%和23.8%,48.3%,27.9%,且两组间频率分布差异有显著性意义(P〈0.01)。老年人群中rs60254222变异不同基因型组间体质量指数、腰围、腰臀比差异有显著性意义(P〈0.05)。Logistic分析提示老年人群中rs60254222变异GG基因型是肥胖的保护性因素(OR=0.578,95%可信区间为0.401~0.833,P=0.003)。结果表明骨形态发生蛋白7基因变异位点rs60254222可能与新疆维吾尔族人群肥胖相关。  相似文献   

2.
目的探讨新疆维吾尔族男性人群SLC22A1基因rs683369位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)分布情况,并比较不同种族间的分布差异。方法采用SNaPshotSNP分型技术对276例维吾尔族男性健康志愿者进行SLC22A1rs683369(480CG,160PheLeu)位点基因型检测,并与国际人类基因组单倍型图谱计划数据库中不同种族人群该位点的分布数据进行比较,分析不同种族人群SLC22A1基因rs683369位点基因型及等位基因频率分布差异。结果 276例维吾尔族男性健康人SLC22A1基因rs683369位点基因型中CC型195例(70.7%),CG型73例(26.4%)和GG型8例(2.9%);维吾尔族男性人群SLC22A1基因rs683369位点基因型及等位基因频率分布与约鲁巴人、肯尼亚人、非裔美国人比较差异均有统计学意义(P0.05),与日本人、中国北京汉族人、朝鲜人、高加索人比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论新疆维吾尔族男性人群SLC22A1基因rs683369位点基因型主要为CC型,其次为CG型,等位基因频率主要为C型,且与其他不同种族人群分布存在差异。  相似文献   

3.
目的:探讨新疆地区维吾尔族人群转录因子7类似物2(TCF7L2)基因多态性与2型糖尿病的关系。方法:采用病例-对照研究设计,以经确诊的939例2型糖尿病患者作为病例组,选取931例健康个体作为对照组。收集研究对象血液标本5 m L,提取基因组DNA。应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术(MALDI-TOF)进行多态性检测。结果:TCF7L2基因rs7901695位点基因型及等位基因频率分布在病例组、对照组中比较差异有统计学意义(P<0.05);rs7094463位点基因型及等位基因频率分布在两组中比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:TCF7L2基因rs7901695多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病具有相关性,而rs7094463多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病无相关性。  相似文献   

4.
目的研究前列腺六次跨膜上皮抗原4(STEAP4)基因多态性与新疆维吾尔族代谢综合征患者瘦素水平的关系。方法选择新疆和田地区943例患有代谢综合征的维吾尔族患者进行瘦素水平、血压、BMI、腰围、空腹血糖和胰岛素的测定。通过对STEAP4基因的功能区测序,选择出其代表性变异位点(rs8122、rs1981529和rs34741656),再进行基因型鉴定和病例对照关联研究。结果 (1)3个变异位点的基因型分别是rs8122(基因型AA、AG、GG)、rs1981529(基因型AA、GA、GG)和rs34741656(基因型AA、GA、GG)。BMI在rs1981529、rs34741656的GA型与GG型比较差异有统计学意义(P<0.05);BMI在rs1981529的GG型与AA型比较差异有统计学意义(均P<0.05)。收缩压水平在rs8122的AG型与GG型,rs34741656的GA型与GG型、AA型和GA型比较差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)瘦素水平在rs8122、rs1981529、rs34741656的不同基因型间的差异没有统计学意义(均P>0.05)。(3)多元线性回归分析结果提示,在排除混杂因素(年龄、性别、BMI)作用后,STEAP4基因多态性与瘦素水平和血压水平无关联。结论 STEAP4基因多态性与新疆维吾尔族代谢综合征患者的瘦素水平无关联。  相似文献   

5.
目的初步探讨抗原提呈相关转运蛋白1(transporter associated with antigen processing 1,TAP1)*rs1135216及rs2071480位点基因多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎易感性的关系。方法应用SNaPshot SNP分型技术检测150例变应性鼻炎患者(病例组)、150名体检健康者(对照组)血清样本TAP1*rs1135216及rs2071480基因位点多态性,并与NCBI基因库中世界其他种族人群进行比较。结果新疆维吾尔族人群中TAP1两位点基因型频率及其等位基因频率在病例组与对照组间差异均无统计学意义(P〉0.05);维吾尔族TAP1两位点基因型及等位基因与世界其他种族人群相比较,差异均有统计学意义(P〈0.05);各位点基因型及等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论 TAP1*rs1135216及rs2071480多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎易感性无关,可能不是易感基因。  相似文献   

6.
目的初步探讨抗原提呈相关转运蛋白1(transporter associated with antigen processing 1,TAP1)*rs1135216及rs2071480位点基因多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎易感性的关系。方法应用SNaPshot SNP分型技术检测150例变应性鼻炎患者(病例组)、150名体检健康者(对照组)血清样本TAP1*rs1135216及rs2071480基因位点多态性,并与NCBI基因库中世界其他种族人群进行比较。结果新疆维吾尔族人群中TAP1两位点基因型频率及其等位基因频率在病例组与对照组间差异均无统计学意义(P>0.05);维吾尔族TAP1两位点基因型及等位基因与世界其他种族人群相比较,差异均有统计学意义(P<0.05);各位点基因型及等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论 TAP1*rs1135216及rs2071480多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎易感性无关,可能不是易感基因。  相似文献   

7.
目的探讨G蛋白家族GABABR2 基因rs3750344 和rs1435252 位点的多态性是否是维吾尔族人高血压的遗传易感因素。方法采集新疆维吾尔族人标本785 例,测量代谢性表型及血压等暴露指标。用Taqman 基因分型平台进行rs3750344 与rs1435252 基因分型,用Haploview 软件进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果rs1435252 基因型高血压组(GG 43.0%、GA 43.6%、AA 13.5%)与正常对照组(GG 44.8%、GA 47.6%、AA 7.6%)有显著性差异(P<0.05);A等位基因携带者发生高血压的风险增高(OR=1.38, 95%CI: 1.08~1.76),调整性别、年龄后显著性仍然存在(P<0.05)。rs3750344 基因型高血压组(TT 71.4%、TC 25.2%、CC 3.5%)与正常对照组(TT 68.5%、TC 29.6%、CC 1.9%)无显著性差异(P=0.204)。结论GABABR2 基因rs1435252 多态性A等位基因可能是维吾尔族人群发生高血压的易感因子。  相似文献   

8.
目的探讨M型磷脂酶A_2受体(M-type phospholipase A_2receptor,PLA_2R)rs35771982和人类白细胞抗原(human leukocyte antigen DQα-chain 1,HLA-DQA1)rs2187668位点单核苷酸多态性与维吾尔族特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)的相关性。方法 45例维吾尔族IMN患者为IMN组,45例同期维吾尔族体检健康者为对照组,采用直接测序法检测2组PLA_2R基因rs35771982、HLA-DQA1基因rs2187668位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),比较2组基因型和等位基因频率;采用单因素logistic回归分析风险基因型。结果 IMN组PLA_2R基因rs35771982位点C等位基因频率(78.90%)明显高于对照组(40.00%)(P0.01);在显性模型下PLA_2R基因rs35771982位点携带CC基因型的患病风险为携带CG+GG基因型的7倍(OR=7.00,95%CI:2.74~17.87,P=0.000),隐性模型下携带GG基因型的患病风险为携带CC+CG基因型的0.13倍(OR=0.13,95%CI:0.04~0.44,P=0.000);IMN组PLA_2R基因rs35771982位点CC基因型血清肌酐[103.15(74.28,175.67)μmol/L]和24h尿蛋白[2.77(2.00,3.95)g]明显高于CG+GG基因型[73.70(58.87,106.65)μmol/L、1.90(1.39,2.75)g](P0.05),收缩压[(138.03±23.11)mmHg]高于CG+GG基因型[(123.13±15.05)mmHg],血清白蛋白[26.80(17.84,28.86)g/L]明显低于CG+GG基因型[29.96(25.67,36.64)g/L](P0.05);2组HLA-DQA1SNP rs2187668位点仅检测到GG基因型,未检测到GA、AA基因型。结论 PLA_2R基因rs35771982位点CC基因型和C等位基因是新疆维吾尔族IMN的易感基因,也是功能基因,其中CC基因型与尿蛋白定量呈正相关,与血清白蛋白水平呈负相关。  相似文献   

9.
目的探讨F框/WD40域蛋白7(F-box and WD-40domain protein7,FBXW7)和胆固醇调节元件结合蛋白(sterol regulatory element binding proteins,SREBPs)基因多态性与新疆地区维吾尔族人群冠心病的相关性。方法 360例维吾尔族冠心病患者(冠心病组)和373例维吾尔族健康受试者(对照组),2组采用改良的多重高温连接酶检测反应基因分型技术分析FBXW7、SREBP-1和SREBP-2基因多态性位点,检测2组血压和血生化指标,比较2组基因频率分布情况,并采用多因素logistic回归分析冠心病的独立危险因素。结果冠心病组吸烟、饮酒比率,合并高血压、糖尿病、高脂血症发生率,空腹血糖、三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平均高于对照组(P0.05),高密度脂蛋白胆固醇水平低于对照组(P0.05);2组SREBP-1基因rs9902941位点基因型分布和隐性模型(TT/CT+CC)分布、SREBP-2基因rs7288536位点基因型分布及显性模型(TT/CT+CC)和相加模型(CT/TT+CC)分布、FBXW7基因rs10033601位点基因型分布和隐性模型(GG/AG+AA)分布比较差异均有统计学意义(P0.05);多因素logistic回归校正性别、年龄、吸烟、饮酒、血压、血糖及血脂等影响因素后,SREBP-1基因rs9902941位点隐性模型、FBXW7基因rs10033601位点隐性模型及SREBP-2基因rs7288536位点相加模型为冠心病的独立危险因素(OR=1.900,95%CI:1.041~3.467,P=0.036;OR=1.670,95%CI:1.054~2.645,P=0.029;OR=1.578,95%CI:1.133~2.197,P=0.007)。结论在新疆维吾尔族人群中,FBXW7基因rs10033601多态性、SREBP-1基因rs9902941多态性和SREBP-2基因rs7288536多态性与冠心病发生具有相关性。  相似文献   

10.
目的 分析DNA损伤结合蛋白2(DDB2)单核苷酸多态位点rs830083CG变异与非吸烟人群肺癌易感性的关系。方法 选择2020年3月至2021年3月收治的158例非吸烟肺癌患者为研究组,选择同期100例体检健康人群为对照组,检测DDB2基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs830083多态性,采用非条件logistic回归模型分析DDB2基因多态性与非吸烟人群肺癌易感性的关系,并评估环境暴露因素与DDB2基因rs830083位点多态性的交互作用。结果 研究组和对照组DDB2基因rs830083位点CC、CG、GG基因型频率分别为36.08%、52.53%、11.39%和53.00%、39.00%、8.00%;C、G等位基因频率分别为62.34%、37.66%和75.50%、27.50%,差异均有统计学意义(P <0.05)。两组DDB2基因rs830083位点基因型分布,在显性模式下,差异有统计学意义(P <0.05),在隐性模式下差异则无统计学意义(P> 0.05)。与CC基因型比较,CG+GG基因型与非吸烟人群肺癌易感性有关。相比于rs830083位点CC基因型...  相似文献   

11.
背景:有文献报道骨形态发生蛋白(bone morphogenetic proteins,BMPs)异源二聚体比同源二聚体的活性高,目前国内外尚无BMP-4/7异源二聚体与BMP-4同源二聚体间诱导成骨活性比较的报道。目的:观察不同基因BMP-4、BMP-4/7对骨髓基质干细胞(bone marrow mesenchymal stem cells,BMSCs)成骨活性的差异,探讨融合基因BMP-4/7的生物学活性。方法:经脂质体转染分离培养的兔BMSCs,G418筛选出稳定表达株,利用RT-PCR法证明目的基因在BMSCs中的表达情况;以BMP-4和BMP4/7融合基因修饰的AAV载体,转染兔BMSCs,MTT法检测不同基因转染细胞的增殖能力;以BMP-4单基因和BMP-4/7融合基因修饰的AAV载体转染兔BMSCs7d后,测定两组细胞内碱性磷酸酶及骨钙素水平,观察成骨活性的变化。结果与结论:实验成功构建高滴度的分别携带BMP-4单基因、BMP-4/7融合基因的重组腺相关病毒载体AAV-BMP-4、AAV-BMP-4/7;RT-PCR结果证明目的基因能够在BMSCs中得到稳定表达。AAV-BMP-4及AAV-BMP-4/7载体转染效率分别为68.20%、72.18%;转染BMSCs后,细胞增殖能力均明显提高,BMP-4/7融合基因的细胞增殖能力活性高于BMP-4单基因。以BMP-4和BMP-4/7融合基因修饰的AAV转染细胞7d后,细胞内碱性磷酸酶活性明显上调,骨钙素水平升高,成骨活性均增强;两种基因比较,BMP-4/7融合基因成骨活性强于BMP-4单基因(P<0.01)。提示BMP-4、BMP-4/7修饰的AAV载体转染效率高,对BMSCs均有成骨活性,其中BMP-4/7融合基因成骨活性强于BMP-4单基因。  相似文献   

12.
背景:有文献报道骨形态发生蛋白(bone morphogenetic proteins,BMPs)异源二聚体比同源二聚体的活性高,目前国内外尚无BMP-4/7异源二聚体与BMP-4同源二聚体间诱导成骨活性比较的报道。目的:观察不同基因BMP-4、BMP-4/7对骨髓基质干细胞(bone marrow mesenchymal stem cells,BMSCs)成骨活性的差异,探讨融合基因BMP-4/7的生物学活性。方法:经脂质体转染分离培养的兔BMSCs,G418筛选出稳定表达株,利用RT-PCR法证明目的基因在BMSCs中的表达情况;以BMP-4和BMP4/7融合基因修饰的AAV载体,转染兔BMSCs,MTT法检测不同基因转染细胞的增殖能力;以BMP-4单基因和BMP-4/7融合基因修饰的AAV载体转染兔BMSCs7d后,测定两组细胞内碱性磷酸酶及骨钙素水平,观察成骨活性的变化。结果与结论:实验成功构建高滴度的分别携带BMP-4单基因、BMP-4/7融合基因的重组腺相关病毒载体AAV-BMP-4、AAV-BMP-4/7;RT-PCR结果证明目的基因能够在BMSCs中得到稳定表达。AAV-BMP-4及AAV-BMP-4/7载体转染效率分别为68.20%、72.18%;转染BMSCs后,细胞增殖能力均明显提高,BMP-4/7融合基因的细胞增殖能力活性高于BMP-4单基因。以BMP-4和BMP-4/7融合基因修饰的AAV转染细胞7d后,细胞内碱性磷酸酶活性明显上调,骨钙素水平升高,成骨活性均增强;两种基因比较,BMP-4/7融合基因成骨活性强于BMP-4单基因(P〈0.01)。提示BMP-4、BMP-4/7修饰的AAV载体转染效率高,对BMSCs均有成骨活性,其中BMP-4/7融合基因成骨活性强于BMP-4单基因。  相似文献   

13.
背景:有研究表明骨形成蛋白(bone morphogenetic protein,BMP)异源二聚体比同源二聚体的活性高20倍,但相关BMP4/7融合基因的相关病毒载体的构建至今少有报道。目的:构建重组人BMP-4/7融合基因腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)载体并检测其表达。方法:扩增BMP-4、7成熟肽基因;分别构建质粒pGEM-BMP-4和pGEM-BMP-7;采用DNA连接法获取BMP-4/7融合基因,克隆获得pGEM-BMP-4/7质粒,进行基因测序。AAV颗粒转染HEK293细胞,收获病毒载体AAV-BMP-4/7。用SDS-PAGE电泳检测BMP-4/7融合基因蛋白在大肠杆菌的表达。用不同感染复数的AAV-BMP-4/7转染骨髓间充质干细胞3d,提取细胞总RNA和总蛋白,进行RT-PCR和ELISA法检测融合基因BMP-4/7在骨髓间充质干细胞中的表达。结果与结论:PCR电泳,酶切鉴定及测序结果表明,装入pSNAV质粒中的BMP-4/7基因正确,pSNAV-BMP-4/7重组成功。RT-PCR检测到骨髓间充质干细胞BMP-4/7融合基因的转录条带,ELISA检测显示经AAV转染的骨髓间充质干细胞中BMP-4/7蛋白随着感染复数的增加表达逐渐增高(P<0.01)。结果证实,实验成功构建重组骨形成蛋白4/7融合基因腺相关病毒载体。  相似文献   

14.
背景:维生素D受体基因在内切酶BsmⅠ,ApaⅠ,TaqⅠ作用下,呈限制性内切酶片段长度多态性,并且与骨密度密切相关熏而骨密度的变化对骨质疏松起着重要作用,但维生素D受体基因多态性与骨密度、骨质疏松相关性尚无定论。目的:分析在中国汉族、维吾尔族、哈萨克族、蒙古族绝经后妇女中与骨密度密切相关的维生素D受体基因多态性分布规律。设计:对比观察。单位:解放军总医院老年医学研究所。对象:选择2002-01/2003-12在解放军总医院进行健康体检的汉族绝经后妇女179名,平均年龄穴59±3雪岁。选择2001-01/2003-12于解放军兰州军区乌鲁木齐总医院老年科进行健康体检的维吾尔族、哈萨克族、蒙古族绝经后妇女者122,63,112名,平均年龄分别为(56±4),(55±3),(57±3)岁。均对检测项目知情同意。方法:应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术确定维生素D受体基因BsmⅠ基因型,分析汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因BsmⅠ多态性分布频率,并与已知的美国、澳大利亚、法国和日本相应数据进行比较。计数资料差异比较采用χ2检验。主要观察指标:汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因BsmⅠ多态性分布频率,以及该分布特点与美国、澳大利亚、法国和日本相应数据比较结果。结果:汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因bb基因型频率分别为90.5%,69.67%,38.1%和50%,BB基因型频率分别为0,4.1%,6.35%和4.46%,汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族维生素D受体基因型频率分布比较,差异明显穴P<0.01雪。哈萨克族与欧美人种比较熏维生素D受体基因型差异不明显,与日本、韩国人种差异明显(P<0.01)。结论:中国汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女维生素D受体基因型多态性具明显种族差异性;哈萨克族维生素D受体基因型频率分布接近欧美人种,与日本、韩国人种差异明显。  相似文献   

15.
目的分析新疆博尔塔拉州维吾尔族(简称维)、哈萨克族(简称哈)、蒙古族(简称蒙)、汉族空腹高血糖(≥5.6mmol/L)状态的人群分布特点及其影响因素。方法利用2004年博尔塔拉州维、哈、蒙、汉族代谢综合征的流行病学调查资料,选取资料完整并年龄在20~79岁者共3808例(维、哈、蒙、汉各963、967、778、1100例),回归分析多民族空腹高血糖的影响因素。结果空腹高血糖检出率(调整年龄性别)维10.7%、哈6.9%、蒙6.6%、汉10.1%,40~60岁人群的检出率最高,维、汉族女性的检出率高于同民族男性。年龄、腹型肥胖、高甘油三酯(≥1.7mmol/L)是维、哈、汉族空腹高血糖状态的共同危险因素,高血压是哈、蒙族的危险因素,低高密度脂蛋白(≤0.9mmol/L)是蒙族的危险因素,高胆固醇(≥5.2mmol/L)是汉族的危险因素。结论新疆博尔塔拉州维、哈、蒙、汉族人群空腹高血糖比例较高,尤其是维族和汉族。不同民族空腹高血糖的影响因素不全相同。  相似文献   

16.
BMP gene delivery for alveolar bone engineering at dental implant defects.   总被引:14,自引:0,他引:14  
A challenge in the tissue engineering of alveolar bone surrounding oral or dental implants is achieving the targeted and sustained delivery of growth-promoting molecules at the osteotomy site. Bone morphogenetic protein-7 (BMP-7) has demonstrated the ability to stimulate bone regeneration in multiple skeletal sites, including the craniofacial complex. This study evaluates in vivo gene delivery of BMP-7 for bone tissue engineering around titanium dental implants. The maxillary first molar teeth of 44 Sprague-Dawley rats were extracted and allowed to heal for a period of 1 month. Large osteotomy defects were created in the edentulous ridge areas followed by the placement of dental implant fixtures. Recombinant adenoviral vectors encoding either the BMP-7 or the luciferase gene were delivered to the osseous defects using a collagen matrix. The kinetics of the gene expression was measured using in vivo bioluminescence optical imaging, while bone regeneration was evaluated under light and scanning electron microscopy. The results revealed sustained, targeted transgene expression for up to 10 days at the osteotomy sites with nearly undetectable levels by 35 days. Treatment of dental implant fixtures with Ad/BMP-7 resulted in enhancement of alveolar bone defect fill, coronal new bone formation, and new bone-to-implant contact. In vivo gene therapy of BMP-7 offers potential for alveolar bone engineering applications.  相似文献   

17.
闫露  粟艳  沈敏 《实用医学杂志》2009,25(3):351-353
目的:研究辛伐他汀诱导对骨形成蛋白-7(BMP-7)基因修饰的间充质干细胞(MSCs)增殖和分化表型的影响。方法:将辛伐他汀诱导和未经诱导的兔MSCs分别转导BMP-7基因后,Westernblotting检测转导后细胞BMP-7的表达;通过观察细胞生长以及碱性磷酸酶活性和测定骨钙素含量,分析辛伐他汀诱导对BMP-7基因修饰的MSCs的增殖和分化表型的影响。结果:转导后BMP-7基因在诱导组和未诱导组MSCs中均有表达,诱导组细胞BMP-7表达量、碱性磷酸酶活性和骨钙素含量均比较未诱导组明显增高。结论:转导前辛伐他汀诱导能够促进BMP-7基因修饰的MSCs的成骨转化。  相似文献   

设为首页 | 免责声明 | 关于勤云 | 加入收藏

Copyright©北京勤云科技发展有限公司  京ICP备09084417号