唐氏综合征孕中期筛查结果分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征的产前筛查.方法 同顾2006年10月～2008年10月到我院自愿进行产前筛查的15～20周孕妇2800例.结果 筛查的2800例孕妇中,21-三体综合征高危者176例,占6.28%;18-三体综合征、13-三体综合征高危者52例,占1.875%;NTD高危者35例,占1.25%.结论 孕妇血清学标记物产前筛杏方法目前已被证实可在孕中期有效地检出DS高危患儿,为她们进一步作羊膜腔穿刺的羊水染色体检查提供依据.该方法不仅简单方便、安全,而且能显著降低进行创伤性产前诊断的孕妇比例,便于在孕妇中进行大规模的筛查分析.     

孕中期胎儿唐氏综合征筛查报道分析

目的初步分析孕妇血清标记物甲胎球蛋白和绒毛膜促性腺激素β亚基对胎儿唐氏综合征的产前筛查作用。方法采用时间分辨免疫荧光法，检测15～20周6d孕妇血清AFP和F—β—HCG浓度，结合孕妇年龄、孕周、体重，利用计算机软件，计算胎儿患唐氏综合征的风险率。结果筛查1614例孕妇，检出DS高危82例，占受检人数的5．1％；开放型神经管缺陷高危8例，占受检人数0．5％；18-三体高危2例，占受检人数0．1％；假阳性率为5％。结论检测孕中期孕母血清AFP和β-HCG两项指标进行产前筛查，对发现胎儿先天缺陷、预防唐氏综合征有重要作用。     

3169例孕中期孕妇产前筛查结果分析

目的分析安康地区孕中期孕妇产前唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的筛查结果。方法选取2011年12月至2013年5月安康地区的3169例孕中期孕妇为研究对象,将其唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高危风险比例进行统计分析,并比较其中不同年龄与孕周者的高危风险比例。结果3169例孕中期孕妇中共检出唐氏综合征高风险者96例（3．03％）,18-三体综合征高风险者30例（0．95％）,神经管缺陷高风险者32例（1．01％）,其中≤20岁及≥35岁者的总比例均高于其他年龄段,其差异均有统计学意义（P〈0．05）,而不同孕周者之间则差异无统计学意义（P〉0．05）。结论安康地区孕中期孕妇以唐氏综合征高风险比例高于18-三体综合征和神经管缺陷,且不同年龄段的差晃也较为明显。     

3195例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析

目的探讨孕中期唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对3195例孕中期（14～20^＋6周）妇女进行血清标记物（AFP＋free-β-HCG）二项指标双标试剂盒检测，筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征（clown’s syndrome，DS）风险切割值为1：250，当≥1：250时为DS高危孕妇，于孕20周以后抽胎儿的脐血进行胎儿核型分析，追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查3195例孕妇，筛查高危孕妇232例，阳性率为7．3％，其中唐氏综合征筛查阳性孕妇169例，假阳性率为5．2％。有147例接受脐血穿刺产前诊断，占筛查DS高危孕妇的63．3％。发现胎儿染色体异常19例。异常检出率为12．9％。其中3例唐氏综合征。1例18-三体，1例XXX体。唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为30．2％和12．3％，差异有显著性（P〈0．05）。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

孕中期妇女血清学筛查4512例结果分析

目的 探讨我县产前血清学筛查状况,最大程度地降低出生缺陷发生率.方法 收集2013年1月至2014年12月在北京市密云妇幼保健院产前筛查中心进行孕中期产前筛查的孕妇血清标本约4512例,采用贝克曼(Beckman Access2)及统计系统,检测孕中期孕妇血清中甲胎蛋白(APF)、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(f-β-HCG)和游离雌三醇(uE3)含量,结合孕妇年龄、孕周、体重等信息,通过孕中期唐氏筛查系统软件(Tcsoft Down's)评估21三体综合征、18三体筛综合征、开放性神经管缺陷高危与否.孕妇产后2个月进行妊娠结局追访.结果 4512例筛查样本中21综合征高危347例,占7.69％;18三体筛综合征高危5例,占0.1 1％;开放性神经管缺陷高危108例,占2.39％.追访高危情况,其中有177例经羊水细胞培养检测或无创DNA检测,发现21三体儿4例;18三体综合征儿2例.108例开放性神经管缺陷高危,B超检查为无脑儿例1例,脊柱裂1例.结论 产前血清学对筛查减少出生缺陷的发生,具有一定的意义.     

孕中期唐氏综合征2175例血清筛查和产前诊断回顾分析

目的探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查方法在早期诊断胎儿缺陷方面的意义和作用。方法应用时间分辨荧光法对2175例孕14—20周“的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP、β-HCG、uE3,应用Multi—cal软件计算唐氏综合征风险,风险切割值（Cutoff）为1：250,高风险者建议其进行介入性产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果共筛查2175例孕中期孕妇,其中高危孕妇181例,阳性率为8．32％,181例中105例接受抽取羊水进行产前诊断,占唐筛高危孕妇的58％,神经管缺陷（NTD）筛查阳性65例,经超声确诊的4例。结论孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,孕妇年龄不能作为唯一的筛查唐氏综合征的标准。     

孕中期唐氏综合征的血清筛查与产前诊断的临床意义

目的探讨孕妇中期唐氏综合征的血清筛查对检出胎儿神经管缺陷、染色体异常的实用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对1680例孕中期（14～20周）孕妇进行血清标记物（AFP＋free-β-HCG）二项指标检测,筛查结果应用Miulticalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征（down’s syndrome,DS）风险切割值为1／275,当≥1／275时为DS高危孕妇,经遗传咨询,在孕妇知情的情况下选择产前诊断。追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查1680例,筛查唐氏综合征高危孕妇124例,阳性率为7．4％。有109例自愿接受羊水细胞培养染色体核型分析和脐血穿刺,检查结果发现染色体异常胎儿3例,其中2例唐氏综合征,1例18-三体。结论孕中期产前筛查是筛查胎儿神经管缺陷,染色体异常的有效方法之一,结合产前诊断对防止胎儿先天缺陷有着重要的临床价值。     

联合多技术对唐氏综合征筛查的研究分析

目的联合应用多项技术对唐氏综合征进行系统的产前筛查和诊断,规范产前筛查流程,提高唐氏综合征产前筛查的准确率。方法通过对来该院产检的23 151例孕妇,进行系统的遗传咨询,超声筛查,唐氏综合征血清学筛查,无创DNA非整倍性筛查,最后对有产前诊断指征的孕妇进行产前诊断羊水染色体核型分析和追踪随访,采用SPASS 13.0对统计数据进行χ2检验分析。结果 23 151例孕妇共检出高危孕产妇853例,750例进行羊水染色体产前诊断的确诊唐氏综合征6例,18-三体综合征11例,13-三体综合征2例,Turner综合征3例,其它染色体异常疾病10例,妊娠结局进行随访,没有发现假阴性病例。结论联合应用多项技术对孕中期孕妇进行产前唐氏筛查,唐氏综合征的检出率得到了有效提高。     

唐氏综合征孕中期8230例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期DS产前血清学筛查在早期诊断胎儿缺陷方面的作用。方法应用微粒子捕捉免疫发光技术对我院2006年1月-2008年6月共8230例孕15周～20周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用MACIEL产前筛查软件计算唐氏综合征和18三体风险率,唐氏综合征风险切割值（Cutoff）为1∶274,≥1∶274为高危,18三体风险率≥1∶100为高危。建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果产前共筛查8230例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇948例,阳性率为11.51%,其中DS高风险孕妇806例,18三体高风险21例。8230例中确诊21三体5例,18三体2例,神经管缺陷1例,漏筛2例,异常胎儿的检出率为0.097%。结论孕中期血清学产前筛查是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。     

孕中期血清三标记物联合检测筛查唐氏综合征效果分析

目的：探讨孕中期血清三标记物用于唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值。方法：应用时间分辨荧光免疫分析技术（Wallac Auto DELFIA）对2617例孕中期（14～20^＋6周）妇女进行血清标记物（hAFP＋Free HCGβ＋uE3）三项指标多标试剂盒检测,筛查结果应用LifeCycle^TM with Elipse软件计算唐氏综合征风险和唐氏综合征（DS）风险切割值为1／270,当≥1／270时为DS高危孕妇,于孕20周以后抽羊水或胎儿的脐血进行胎儿染色体核型分析．追踪胎儿的情况。结果：产前筛查2617例孕妇,筛查高风险孕妇186例,阳性率为7．11％,其中唐氏综合征筛查高风险孕妇152例。高风险孕妇中有143例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的76．88％。发现胎儿染色体异常19例,异常检出率为13．29％。其中,唐氏综合征3例,18-三体1例,NTD2例。唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为35．47％和8．16％,差异有显著性（P〈0．05）。结论：孕中期血清标记物三项联合检测的产前筛查是预测唐氏综合征的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值和意义。     

孕中期唐氏综合征3600例血清筛查结果分析

目的探讨孕中期唐氏综合征产前血清学筛查方法在诊断胎儿缺陷方面的应用。方法采用时间分辨荧光法,检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（F-βHCC）及游离雌三醇（uE3）的浓度,应用配套软件计算唐氏综合征风险,高风险者进行介入性产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果筛查的3600例孕妇中,唐氏综合征或18-三体综合征高风险69例,阳性率为1．92％。69例中58例接受抽取羊水进行产前诊断,确诊唐氏儿2例,检出率3．45％;神经管缺陷（NTD）高风险38例,经超声确诊7例,阳性率为1．06％,检出率18．42％;年龄≥35岁者阳性检出率高于年龄〈35岁者（P〈0．01）。结论孕中期血清学产前筛查与超声结合的联合筛查方法是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法。对年龄≥35岁的孕妇不容忽视,更应该重点筛查。     

孕中期唐氏综合征筛查3438例结果分析

目的：研究孕中期唐氏综合征的临床价值,减少唐氏缺陷儿的出生,提高出生人口的素质。方法选取2007年9月～2010年12月广州市黄埔区人口和计划生育服务站收入的3438例15～20+6周的孕妇,进行唐氏综合征筛查,测定孕妇血清AFP、β-HCG和E 3的值,应用产前筛查软件进行生物统计学处理,计算唐氏综合征风险率。高危者建议抽羊水进行产前诊断。结果筛查出高危孕妇125例,阳性率为3.63%,高危孕妇中85例进行了产前诊断,发现1例21-三体综合征,2例18-三体综合征,1例其他染色体异常。结论孕中期进行唐氏综合征筛查对于筛查胎儿染色体异常,减少缺陷儿出生有一定的意义。     

孕中期母血清唐氏综合征筛查初步分析

目的:产前筛查唐氏综合征.方法:采用酶联免疫法,对645例孕14～20周的孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)检测,结合孕妇年龄、孕周、体重通过专门数据分析软件系统计算唐氏综合征产前筛查危险系数(大于1/275为高危).结果:645例孕妇中筛查出唐氏综合征高危26例,其中1例经做羊水细胞培养染色体核型分析,确诊为唐氏综合征(21-三体).结论:孕中期母血清唐氏综合征筛查是一种非创伤性产前诊断方法,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径.     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查与诊断研究

目的 探讨妊娠中期唐氏综合征产前筛查与产前诊断对干预出生缺陷的重要作用.方法 对3 327例孕14～20周的孕妇采用酶联免疫方法 检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数(唐氏综合征风险值大于或等于1/275,神经管缺损AFP≥2.5MoMs).对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查.结果 3 327例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损、18和13三体高危212例,占6.37%;唐氏高危160例,占4.81%,有119例进一步确诊,发现4例异常妊娠;36例神经管缺损高危(占1.08%)中全部做超声检查,发现1例神经管缺损的胎儿;16例18和13三体高危中有4例做羊水染色体检查均为正常.结论 妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结合其他方法 进行诊断,对干预出生缺陷有非常积极的意义.     

唐氏筛查在产前诊断中的应用价值

目的 分析嘉兴地区12 718例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率。方法 对12 718例来自嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心单胎妊娠孕妇进行血清学筛查,计算筛查效率,对筛查高风险孕妇进行产前诊断并分析胎儿染色体核型异常结果。结果 筛查出高风险560例,高风险阳性率为4.4%,21-三体高风险428例,阳性率为3.37%;18-三体高风险57例,阳性率为0.45%;NTD高风险75例,阳性率为0.59%。发现21-三体阳性率随着孕妇年龄的增加也逐步升高。21～34岁年龄组21-三体筛查阳性率为2.88%(342/11855);≥35岁年龄组21-三体筛查阳性率为17.47%(83/475),远远大于整体高风险阳性率4.4%及≤20岁低龄组21-三体筛查阳性率。≥35岁高龄组18-三体阳性率2.95%(14/475)也明显高于其他年龄组(P=0.0007)。孕15周、16周唐氏综合征筛查阳性率较高,与其他孕周组比较,差异有统计学意义(P=0.002)。检出21一三体综合征4例、18-三体综合征1例,其他染色体异常11例。结论 中期血清学产前筛查可有效降低出生缺陷,孕妇年龄是唐氏综合征高风险的一个重要影响因素,重视产前筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常。     

孕中期唐氏综合征血清筛查结合无创性产前基因诊断的临床价值分析

目的:研究分析在孕中期产妇筛查中采用血清筛查结合无创性产前基因诊断对唐氏综合征的诊断效果.方法:研究样本选自该院2013年1月至2017年11月收治的123例孕中期产妇,所有患者均采用血清筛查结合无创性产前基因诊断,对比不同检测方式的筛查效果.结果:从血清筛查诊断结果看,123例孕妇中,低风险孕妇为123例,高风险孕妇为23例,诊断阳性率为18.7％;唐氏综合征(21三体综合征)孕妇有23例,诊断阳性率为18.7％;18三体综合征孕妇为3例,诊断阳性率为2.4％;从基因诊断结果看,对23例高风险孕妇进行诊断,其中21三体综合征为1例,18三体综合征1例.结论:在孕中期产妇筛查中采用高危血清筛查结合无创性产前基因诊断,可有效提高诊断准确率,提高筛查质量.     

早孕NT联合中孕母血清唐氏综合征筛查初步分析

目的：探讨孕早期超声及孕中期母血清标记物检测的联合筛查,以提高唐氏综合征筛查率。方法：对孕早期（11～13＋6周）进行B超测定胎儿颈项部透明层厚度（NT）及孕中期（14～20＋6周）查甲胎蛋白和游离-β-绒毛膜促性腺激两项血清生化指标,结合孕妇年龄,孕周体重等加以风险校正,NT≥3ram或血清筛查大于1：250为筛查高危,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询．在知情同意下于孕16—21周进行羊水诊断,得知胎儿是否患唐氏综合征,所有筛查的孕妇随访至胎儿出生。结果：唐氏高危孕早期B超检出NT高危68例,孕中期母体血清检测DS高危162例,神经管缺陷高危37例。发现21-三体综合征7例,心脏畸形5例,多发畸形2例,其他异常4例。结论：早孕NT测定结合孕中期母血清标记检测进行唐氏综合征筛查可以扩大筛查面,对产前筛查有效可行。     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月500例孕15～20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定,并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素,利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14例,筛查阳性率结果为2.8%。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断,2例确诊,1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿,1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。     

杭州市余杭区44 410例孕中期产前筛查回顾性研究

目的 了解杭州市余杭区孕中期产前筛查工作运行情况,探讨孕中期血清标志物的筛查对发现胎儿染色体异常和神经管畸形的意义。 方法 采用时间分辨荧光法(DELFIA)检测2006—2011年杭州市余杭区5所医院内知情同意并自愿参加的孕妇血清甲胎蛋白(Alpha-fetoproprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free β human chorionic gonadotropin,Free-β-hCG)浓度,利用Risks 2T计算机分析软件对唐氏综合征(DS)、爱德华综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险度进行评估,对唐氏综合征、爱德华综合征高风险孕妇行羊水穿刺或脐血穿刺做染色体核型分析,对神经管缺陷高风险孕妇进行3D彩色多普勒超声检查。 结果 产前筛查率逐年上升;产前诊断绝对数逐年递增,羊水穿刺和脐带血穿刺人数的比例逐年下降,产前诊断率下降;在44 410例孕中期妇女中筛查出高风险1 945例,总阳性率4.38%(1 945/44 410),确诊21-三体综合征10例,18-三体综合征6例,神经管畸形(NTD)13例,其他胎儿异常39例。低风险孕妇中有4例21-三体综合征和9例NTD,未检出18-三体综合征。 结论 血清学产前筛查工作取得进展,免费产前筛查是提高产前筛查率的有效措施;孕中期推广应用二联产前筛查结合产前诊断是降低出生缺陷儿的有效途径。      

孕早、中期唐氏筛查血清学指标中位数本地化调整对筛查风险率的影响

目的：分析孕早、中期唐氏筛查血清学指标中位数本地化调整对筛查风险率的影响。方法：选取2017年1月—2020年12月在娄底市中心医院接受唐氏筛查的11 269例孕妇血清学筛查数据进行中位数调整，应用于2021年1—12月在娄底市中心医院接受唐氏筛查的2 806例孕妇孕早、中期血清学筛查中，比较调整前后的筛查效果。结果：调整前，各血清学指标中位数的倍数(MOM)偏离较大，调整后均趋近于1。孕早期调整前后，21-三体综合征高风险、临界风险阳性率比较，差异无统计学意义(P>0.05)；调整后，18-三体综合征高风险、临界风险阳性率低于调整前，差异有统计学意义(P<0.05)。孕中期调整后，21-三体综合征高风险、临界风险阳性率低于调整前，差异有统计学意义(P<0.05)；调整前后，18-三体综合征高风险、临界风险阳性率比较，差异无统计学意义(P>0.05)。调整前后，21-三体综合征假阳性率比较，差异无统计学意义(P>0.05)。结论：孕早、中期唐氏筛查血清学指标中位数本地化调整，可能有助于提高唐氏筛查效率。