19例进行性肌营养不良的误诊分析

进行性肌营养不良症 (ＤＭＤ ＢＭＤ)是一种常见的Ｘ隐性遗传病 ,其临床特点为骨骼肌呈进行性无力和萎缩 ,患者最终丧失运动功能。临床上并不少见 ,但早期常误诊。我科于 1997～ 2 0 0 0年间共收治5 8例 ,院内外共误诊 19例 (占 32 77% ) ,现对其误诊进行分析如下。1　临床资料1 1　一般资料 :19例均符合进行性肌营养不良症的诊断标准〔1〕。全部为男性 ,3岁以下 14例 ,4岁 2例 ,5岁 2例 ,11岁 1例 ;家族史阳性 3例 ,步态异常15例 ,走路迟或 2岁尚不会走路 7例 ,腓肠肌假性肥大 11例 ,可疑 5例 ,无明显肥大 3例 ,Ｇｏｗｅｒ征阳性12例。心…     

少年型进行性脊肌萎缩症误诊为进行性肌营养不良1例

患者男 ,16岁 ,学生。因进行性肢体无力伴肌肉萎缩 10余年 ,于 1999年 12月 7日入院。患者 2岁时家人发现其与同龄人相比站立及行走能力差 ,但智能正常。此后渐出现双上肢乏力、易跌倒 ,登楼梯吃力。除面部肌肉外 ,全身肌肉均有不同程度的萎缩以四肢近端明显 ,无肢体麻木及大小便失禁。曾先后两次在区外省级专科医院就诊 ,肌电图检查示 :神经原性损害。因肌张力低 ,近端肢体的肌肉萎缩、无力 ,临床均诊断为肌营养不良 ,近一年来 ,行走困难明显加重而到我院就诊。查血肌酶升高 ,拟“进行性肌营养不良”收入院。个人史和家族史无特殊。查体 :…     

进行性肌营养不良早期误诊为心肌炎1例分析

<正>我院对收治的1例误诊为心肌炎进行性营养不良病例进行分析,并探讨误诊原因,引以为戒。1 病历摘要 患儿男性,4岁,因乏力2个月于2001年5月24日入院。病初期于当地查心肌酶示肌酸激酶、谷草转氨酶明显升高,诊断为“病毒性心肌炎”,给予营养心肌治疗2个月,期间复查心肌酶呈波动性,但均未达到正常值,且患儿临床症状无明显改善转入我院。人院查体:T36.5,P120,R26,Bp100/60mmHg。     

进行性肌营养不良1例

1 临 床 资 料 　　患 儿 , 男 , 3岁 。 半 个 月 前 体 检 时 发 现 ALT明 显 增 高 , 拟 诊 “ 肝 炎 ” 于 2000年 4月 1日 入 院 。 患 儿 一 直 精 神 食 欲 好 , 无 厌 食 , 大 小 便 正 常 。 1岁 时 会 独 走 , 平 时 步 行 摇 摆 , 易 倾 跌 。 体 检 ： T36.5℃ , 体 重 12kg,P94次 /min, R24次 /min。 正 常 面 容 , 营 养 中 等 , 神 志 清 楚 , 表 情 正 常 , 皮 肤 色 泽 红 润 , 弹 性 好 , 皮 下 脂 肪 分 布 均 匀 , 无 皮 疹 及 出 血 点 , 全 身 浅 表 淋 巴 结 无 肿 大 , 头 部 外 形 正 常 , 眼 、 鼻 、 口 腔 检 查 正 常 , 颈 无 抵 抗 , 甲 状 腺 无 肿 大 , 胸 廓 无 畸 形 , 心 肺 正 常 , 腹 软 , 肝 肋 下 1.5cm, 质 软 , 脾 未 触 及 。 双 侧 腓 肠 肌 块 状 增 大 、 质 硬 , 鸭 步 , Gomer氏 征 (＋ ), 皮 肤 知 觉 正 常 , 腱 反 射 无 亢 进 及 减 弱 。 未 见 肌 肉 颤 动 , 神 经 系 统 检 查 正 常 , 血 尿 粪 常 规 检 查 正 常 。 甲 肝 抗 体 IgM(－ ), 乙 肝 三 系 阴 性 , 丙 肝 抗 体 (－ ), 戊 肝 抗 体 IgG(－ ), IgM(－ )。     

进行性肌营养不良早期误诊为心肌炎1例分析

进行性肌营养不良主要为肌肉系统病变，呈进行性，后期出现Gower征时易于诊断，但早期仅表现为乏力，易被误诊。本文对我院收治的１例误诊为心肌炎的进行性肌营养不良病例进行分析，并探讨误诊原因，引以为戒。１病历摘要患儿男性，４岁，因乏力２个月于２００１年５月２４日入院。病初期于当地查心肌酶示肌酸激酶、谷草转氨酶明显升高，诊断为“病毒性心肌炎”，给予营养心肌治疗２个月，期间复查心肌酶呈波动性，但均未达到正常值，且患儿临床症状无明显改善转入我院。入院查体：T３６．５，P１２０，R２６，Bp１００／６０mmHg。意识…     

先天性进行性肌营养不良1例报告

患者男，5岁。因逐渐不能行走1年．加重2个月而就诊。患儿为第二胎足月顺产。4岁前发育正常，可独立行走、上楼梯。近1年来逐渐出现下肢无力。步行摇摆，容易倾跌。近半年来上楼梯困难，翻身站立时要用手支起成俯跑位方能达于直立位置。2个月前不能平地行走，双足下垂。家庭史：姐，6岁。1年前亦发现走路不稳，但尚可平地行走，手扶拦扦可上楼梯。父母体健。体查：体重16kg，平卧位，眼脸无下垂，眼球转动正常。     

少年型脊肌萎缩症误诊为进行性肌营养不良1例

患儿 ,女 ,8岁。 3岁多开始家人发现患儿双下肢无力 ,行走时比同龄小孩困难 ,约 5岁开始逐渐加重出现蹲下后或起床时起立困难 ,要自己用手依次撑住踝、膝、大腿才能站起 ,伴有下肢近端肌萎缩 ,逐渐上肢近端肌亦见萎缩。否认有家族史。家人说曾在广州某大医院检查 ,血清酶谱升高     

进行性肌营养不良伴心肌损害1例

患者,男性,18岁.因肢体无力进行性加重16年,活动后胸闷气短20 d入院.16年前发现患者肢体无力,走路较其他同龄人晚,且走路易摔跤.肢体无力呈进行性加重.5年前于某医院诊断为"进行性肌营养不良",予中药治疗.于20 d前活动后出现胸闷、气短,无胸痛及放射痛,无恶心呕吐,伴有咳嗽,无咯痰,经休息后可自行缓解.     

1例哈萨克族小儿进行性肌营养不良

1临床资料患儿男,8岁,哈萨克族,牧民子弟,双下肢无力,走路不稳3年。5岁时一次感冒,在当地诊所肌注柴胡、庆大霉素等抗感染药物,臀部留有硬结。随后患儿走路摇摆,似鸭步,易跌倒,双下肢无力,走立困难。当地医生考虑注射性坐骨神经损伤,给予营养药物及哈萨克传统医药治疗,硬结消退     

以肝功损害为首发表现的儿童进行性肌营养不良3例误诊分析

进行性肌营养不良 (PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传病 ,主要表现为缓慢进行性加重的对称性骨骼肌萎缩和无力 ,最终完全丧失运动功能 ,部分患者可有心肌、智能及肝功损害。本文对我院 2 0 0 2年收治的以肝功损害 (主要是ALT)为首发表现的 3例PMD进行分析 ,以增加对本病的认识 ,减少漏诊和误诊。1　病例介绍1 1　例 1:患儿 ,男 ,5 212 岁。因发现肝功异常 1+ 月入院。患儿体检发现肝功异常 ,经正规保肝治疗 ,肝功无改善 ,仔细追问病史 ,患儿自幼运动发育落后 ,行走不稳 ,上下楼梯困难 ,曾在本院门诊诊断为脑性瘫痪。入院体检 :患儿行走呈…     

进行性肌营养不良1例报告

1临床资料 　　患儿，男， 3岁。半个月前体检时发现 ALT明显增高，拟诊“肝炎”于 2000年 4月 1日入院。患儿一直精神食欲好，无厌食，大小便正常。 1岁时会独走，平时步行摇摆，易倾跌。体检： T36.5℃，体重 12kg,P94次 /min， R24次 /min。正常面容，营养中等，神志清楚，表情正常，皮肤色泽红润，弹性好，皮下脂肪分布均匀，无皮疹及出血点，全身浅表淋巴结无肿大，头部外形正常，眼、鼻、口腔检查正常，颈无抵抗，甲状腺无肿大，胸廓无畸形，心肺正常，腹软，肝肋下 1.5cm，质软，脾未触及。双侧腓肠肌块状增大、质硬，鸭步， Gome…     

进行性肌营养不良致心力衰竭1例

1临床资料患者男,15岁,主因咳嗽2周,喘憋伴咯血3 d入院。入院前2周无明显诱因出现咳嗽,咳白痰,伴畏寒、乏力,测体温最高达38.5℃,偶有胸闷、气短,无胸痛,间断腹胀,曾恶心、呕吐多次,呕吐物为胃内容物,自服"感冒冲剂、板蓝根、穿心莲"等药物,效果差。近3 d患者出现喘憋,活动后明显,经休息可稍缓解,伴少量咯血,在外未行诊治,来我院就诊。8岁时因下肢无力,活动异常于外院诊断为     

两家系进行性肌营养不良6例报告

两家系进行性肌营养不良６例报告高世贵，王振友（山东省寿光市人民医院，２６２７００寿光市寿光镇医院）关键词进行性肌营养不良；家系报告进行性肌营养不良为神经系统遗传病，其中假肥大型（Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型）肌营养不良最常见。作者发现两家系中６例患者表现一致，...     

进行性肌营养不良症1例

1临床资料患儿,男,6岁,因发现转氨酶持续升高9个月于2011年5月10日就诊。9月前,患儿入学体检时发现转氨酶异常,无厌油、乏力、纳差,无目黄、尿黄等消化道症状,肝炎标志物均为阴性,经保肝治疗后,多次复查,转氨酶仍无下降,收住我院。儿时有跑步、下蹲困难等情况。入院查体:一般情况可,全身     

1例进行性肌营养不良家庭护理体会

<正>进行性肌营养不良是一种遗传性家族性进行性原发性疾病,患者一般自幼年发病,肌肉呈进行性无力和萎缩,并最终累及心肌、呼吸肌功能并导致心力衰竭、呼吸衰竭而死亡。本病呈慢性过程,无特殊治疗方法,患者长期在家散居,故家庭护理显得格外重要。回顾1例进行性肌营养不良患儿家庭护