儿童线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征2例报告

目的：探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的诊断与治疗。方法回顾性分析2例MELAS患儿的临床特征及诊疗过程。结果2例患儿主要临床表现为卒中样发作、抽搐、视物模糊、高乳酸血症；发作期头颅磁共振成像结果符合典型的MELAS综合征影像学表现；基因测序存在mtDNA的A3243G点突变；改善供能及皮质激素治疗后症状明显改善。结论 MELAS临床症状复杂多样，血乳酸及头颅磁共振成像检查有助临床诊断，确诊需要肌肉活检或基因检测，皮质激素治疗有效。     

113例新生儿上消化道出血临床分析

目的 探讨新生儿消化道出血的相关因素，以更好地防治。方法 回顾性地总结分析113例新生儿上消化道出血的常见原因及治疗转归。结果 新生儿窒息、围产期缺氧为新生儿上消化道出血的主要原因，占37.5％；早产儿也多见，占19.5％早产儿较足月儿发生率高，有显著性差异。结论 新生儿上消化道出血是病情恶化的标志，故应做好围产期保健，避免围产期缺氧，避免早产与各种疾病的发生。     

小儿肝豆状核变性的诊治新进展

肝豆状核变性是一种可治疗的常染色体隐性遗传病。临床以肝脏、中枢神经系统损害为主；肝铜含量测定、２４小时尿铜排泄量、角膜Ｋ－Ｆ环、血清铜蓝蛋白测定仍是诊断此病可靠的依据；基因诊断能提高此病出现症状前及无症状杂合子的诊断。影像技术对判断其发病机制、诊断及治疗转归有益。锌剂、螯合剂是治疗本病的最安全有效的方法。     

儿童尿动力学检查

尿动力学检查是客观评估膀胱功能的重要检查，其目的是将患者尿路症状用图和数字表现出来，并提供病理生理上的解释，为制定治疗方案和评估疾病转归提供依据。     

婴儿心房颤动十例

婴儿心房颤动(简称房颤)，临床经过、治疗和转归与成人及年长儿具有不同特点，为提高对本病的认识，现将我院自1989—2000年经心电图证实的10例报告如下。1临床资料1．1一般资料男8例，女2例；年龄1～10个月；起病最早生后31d，最迟10个月；随访时间6个月～6年。     

川崎病患儿关节受累的临床特点

目的探讨川崎病（KD）并关节病变的临床特点。方法1995年1月-2005年2月住院的KD患儿117例中13例并关节病变。男9例，女4例；对其临床表现、实验室检查、治疗与转归进行回顾性分析。结果膝关节受累6例，颈、背关节受累2例，踝关节及膝、踝关节同时受累各2例，指（趾）小关节受累1例。除1例肿痛明显外，余均为轻度。肿痛持续时间12例为2-5d，1例为7d。活动稍受限2例，余均无明显功能障碍。经对KD正规治疗，病例均可在短期内恢复，并无复发表现。结论KD并关节病变时，大小关节均可受累，但以大关节受累为主，临床症状轻，恢复快，可随着对KD正规治疗而恢复，不留后遗症。     

左冠状动脉起源于肺动脉的临床分析

目的：左冠状动脉起源于肺动脉（anomalous origin of the left coronary artery from the pulmomary artery, ALCAPA)是临床上一种少见的先天性冠状动脉异常性疾病，目前国内报道的资料不多。该研究对其临床特点与治疗进行探讨。方法：对10例诊断为左冠状动脉起源于肺动脉患儿的临床表现、心电图特征、心脏超声、心导管资料、手术治疗及转归进行分析。结果：患儿都有不同程度的多汗、烦躁、气促、拒食等心绞痛及心功能不全的表现；心电图、彩色超声心动图及心导管检查有较特征性的改变；4例患儿行肺动脉内隧道术，4例行直接左冠状动脉移植术，2例行左冠状动脉重建术。术后8例症状改善，2例死亡。结论：掌握ALCAPA的病变特点和相关的诊断线索，辅以彩色超声心动图和心导管检查，可提高ALCAPA的检出率，并早期手术治疗。［中国当代儿科杂志，2007，9（1）：25-27］     

过敏性紫癜患儿红细胞膜受体活性及炎性介质检测与临床意义

目的 探讨过敏性紫癜(HSP)患儿红细胞膜受体活性、血小板活化因子、肿瘤坏死因子及白细胞介素-6在发病中的作用。方法 对58例HSP患儿分别于治疗前和临床症状消失后检测上述指标，设正常对照40例。结果 HSP患儿血小板活化因子等炎性介质明显高于正常对照组，治疗后恢复；红细胞膜C3b受体活性降低、免疫复合物受体活性增高，与正常对照组比较差异显著，症状消失后有所恢复，但较正常对照仍有差异。结论 血小板活化因子等炎性介质参与了。HSP的发病，其浓度高低可作为病情活动和稳定的指标之一；红细胞膜受体活性异常可能是发病的重要原因。     

儿童姿势性蛋白尿预后的远期随访和治疗分析

目的　探讨姿势性蛋白尿的远期预后、转归及治疗效果。方法　对 116例本病患儿尿蛋白的自然消失时间、转归、治疗效果进行了 5～ 18年的随访。对症状持续存在达 5年以上者进行肾活检检查 ,并分别给予泼尼松 ,泼尼松与环磷酰胺 (CTX)联合治疗。结果　 116例患儿中伴持续性蛋白尿者 17例 (肾功能减退 3例 ) ,间歇性蛋白尿伴发作性血尿 6例。对 2 1例症状未消失者肾活检结果示 :微小病变性肾炎 3例 ,系膜增生性肾炎 3例 ,局灶硬化 1例 ,无明显异常 14例 ;此 2 1例给予药物治疗后随访 2～ 5年 ,症状消失无复发 5例 ,偶有发作 4例 ,尿蛋白较前减少 3例。结论　本病大多数预后良好 ,症状消失数年无复发。但仍有 19 8%患儿发展为持续性蛋白尿、血尿及肾功能损害 ,对此应给予治疗     

婴儿痉挛伴局灶性发作的病因、临床和脑电图特征及转归

目的探讨婴儿痉挛（IS）伴局灶性发作（FS）的病因、临床和脑电图（EEG）特征及转归。方法通过临床观察、神经影像学（CT和MRI），视频EEG监测和随访，根据黔出现的早晚与痫性痉挛（ES）发作的关系，将12例IS患儿分为A、B、C3组。探讨12例Is患儿发生胯的起始时间、发作形式与变化、病因和EEG特征及病情转归与ES之间的相互关系和临床意义。结果10例具有局灶性皮质发育不良、结节性硬化、颞叶囊肿或硬化和缺氧缺血性病变等病因。临床表现主要为不对称性痉挛或强直痉挛发作时或前后伴头眼部分旋转发作、无动性凝视或局灶性肢体抽动等FS；其中，同一次ES成串发作中FS与ES发生的先后关系：FS→ES（6例），ES→FS→ES（1例），ES→FS（3例）。A组和B组早期FS发作频繁、症状不典型（眼、面、口咽部和全面性发作）、游走发作或交替发作为主，FS的痫性放电主要集中于后顶枕和颞顶枕区；B组后期和C组FS频率相对较少、以复杂局灶性发作或继发全面发作多见，EEG提示以局灶性额叶及周围前头区放电为主。自然转归过程中，2例由FS发作转变为IS；6例Is转变为Lennox—Gastaut综合征或症状性全面性癫痫，4例转变为FS，1例维持FS伴ES2种发作形式的特殊病理状态，1例不确定。结论IS伴FS是一种年龄相关性FS继发全面性癫痫脑病。其为多种病因，临床发作形式，脑电图变化及病情演变过程，提示了本病特定年龄期未成熟皮层与皮层下痫性放电的复杂性及由此表现出的特殊临床癫痫综合征形式。     

不同剂型,剂量的肾上腺皮质激素治疗小儿特发性血小板减少性紫癜 …

三种不同剂型、剂量的肾上腺皮质激素治疗小儿特发性血小板关怀紫癜，结果表明，对出血症状的控制速度，地塞米松冲击组优于甲基强的松龙冲击组，也优于强的松组；血小板计数的升高幅度也是冲击组优于常规剂量组，差异有显著意义；治疗后ＰＡＩｇＧ的下降在冲击治疗组优于常规剂量组。建议；对于急性出血症状明显、且ＰＡＩＧｇＧ增高也较明显的患儿，应着选大剂量糖皮质扩冲击治疗。     

小儿紊乱性房性心动过速的诊治和预后

目的 探讨小儿紊乱性房性心动过速的临床特征及心电图的诊断、治疗及预后。方法16例紊乱性房性心动过速由心电图和24h动态心电图确诊；临床症状、查体及超声心动图检查进一步明确患儿是否合并器质性心脏病和心功能状况；根据其原发病、心率及心功能状况选择有效的强心剂及β-受体阻滞剂。结果心力衰竭症状的出现与患儿心率快、有原发性器质性心脏病有直接关系。紊乱性房性心动过速心电图的特点：P’波具有3种以上的形态，P’P’，RR，RP’绝对不等；易伴有各种房性心律失常及房室传导阻滞。伴有心衰者加用地高辛治疗，不伴有心衰但有心率增快者β-受体阻滞剂的治疗效果肯定。不伴有器质性心脏病的患儿多于一年左右恢复窦性心律。结论 小儿紊乱性房性心动过速多发生于新生儿期，多不伴有器质性心脏病．可能与心脏传导系统发育不健全有关。心电图和HOLTER是主要的诊断方法。地高辛和β-受体阻滞剂是有效的治疗药物。紊乱性房性心动过速患儿多数预后良好。     

95例新生儿羊水吸入综合征的临床分析

目的：探讨新生儿羊水吸入综合征的转归。方法：对该院1993～1996年收治诊断为羊水吸入综合征的95例新生儿进行临床分析。结果：羊水吸入综合征患儿呼吸衰竭的发生与胎龄密切有关,即胎龄小,呼吸衰竭的发生率高,病情重。结论：死亡率与出生体重和胎龄有关,即出生体重低,胎龄小,死亡率高。症状消失时间则与高危因素多少有关。     

特发性颅内压增高症20例

目的探讨特发性颅内压增高症（IIH）的临床特点及治疗措施。方法回顾性分析20例IIH患儿临床资料，对其病因、临床表现、实验室、影像学检查及治疗转归情况进行分析。结果IIH患儿20例最常见的症状和体征分别是前囟隆起、头痛、呕吐、视乳头水肿，经降颅压治疗大部分预后良好。视力减退是唯一严重的并发症。结论儿童IIH的临床表现形式多样，视觉丧失常隐匿发生，应提高对该病的认识，以免漏诊、误诊。     

54例ITP患儿PAIg在治疗前后的变化及临床分析

目的 通过对54例小儿ITP治疗前后血小板相关抗体(PAIg)的动态检测。揭示监测PAIg在儿科临床中应用价值。方法 通过采用ELISA酶联免疫法，对2000年1月-2002年1月确诊为小儿ITP的54例住院患儿观察不同干预方案前后PAIg的动态变化，探讨小儿ITP的最佳优化治疗方案、以及PAIg与小儿ITP的预后和转归关系。结果 ①54例患儿PAIg中PAIgG阳性率明显高于PAIgM和PAIgA，急性患儿PAIgG检测阳性率明显高于慢性；②PAIgG检测值不同对激素治疗效果不一;③对联用丙球后PAIgG检测值持续不降的患儿。急性型易转为慢性型，慢性型患儿反复多次后易转为对激素治疗反应不敏感型；④适时加用免疫抑制剂有助于提高临床缓解率。结论 ①小儿ITP PAIg以PAIgC；敏感度为高，其中急性型血小板相关性抗体阳性率明显高于慢性型者；②PAIgG检测值在500ng／10^7pA以下者临床缓解率明显高于500～l000ng／10^7pA以上者．PAIgG持续增高者对激素治疗反应不敏感，易出现反复，PAIg持续在1000ng／10^7pA以上者激素治疗无效。为加用免疫抑制剂指征．加用免疫抑制剂仍无效者为脾栓塞、切除的指征。     

以呕吐为首发症状的结核性脑膜炎16例

目的探讨以呕吐为首发症状的结核性脑膜炎的临床特点,提高对结核性脑膜炎的认识。方法回顾分析1997～2005年天津市儿童医院就诊的16例以呕吐为首发症状的结核性脑膜炎患儿的临床资料,包括病史、血液及脑脊液检测、影像学检查、治疗及转归。结果以呕吐首发的结核性脑膜炎入院前误诊率高,小婴儿呕吐发生率低,当以呕吐为突出症状就诊时,多数病程已在中至晚期。较大年龄组呕吐症状出现较早,预后较婴幼儿好。结论对于有呕吐症状的患儿,要引起足够的重视,其中部分患儿是由结核性脑膜炎所致,避免漏诊、误诊。     

手术治疗儿童踝管综合征12例

手术治疗儿童踝管综合征１２例金冬泉儿童踝管综合征少见，笔者１９７１年以来手术治疗１２例，报告如下。临床资料：本组１２例，年龄１０～１４岁；男４例，女８例；病程４个月～６年，平均３．４年；有踝部损伤史２例，突然发病２例，逐渐出现症状８冽。症状均为单侧，...     

26例新生儿轮状病毒性肠炎患儿心肌酶谱的变化

本文观察２６例新生儿轮状病毒性肠炎必心肌酶谱（ＣＰＫ、ＡＳＴ、ＬＤＨ、ＨＢＤＨ、ＣＰＫ－ＭＢ）活性变化，与下沉对照组比较差异非常显著，表明患儿伴有心肌损害，且脱水酸中毒症状愈重，心肌酶活性升高愈显著，肠炎痊愈，心电图恢复正常，心肌酶活也下降。因此，心肌酶活中作为观察新生儿轮状病毒性肠炎病情和转归重要指标，研究结果亦表明，抗氧化剂治疗有助于心肌酶活性较快下降，有利于疾病愈愈。     

神仙汤加减治疗盘肠气痛

目的对神仙汤加减治疗盘肠气痛的疗效进行观察。方法（1）选择长春中医药大学第一附属医院儿科门诊盘肠气痛（婴儿肠绞痛）患儿12例。（2）采用自拟神仙汤（延胡索、乌药、木香、白芍、砂仁、白术、山柰、甘草）加减治疗。（3）评估患儿治疗效果（痊愈：症状完全消失，1年内未再复发；好转：症状完全消失，但之后有复发，1年内发作次数不超过10次；无效：症状无改善）。结果治愈8例（1个疗程治愈5例，2个疗程治愈3例）；有效4例；无效0例；总有效率100％。结论神仙汤加减治疗盘肠气痛有较满意的疗效。     

滑膜软骨瘤病1例

患儿，女，9岁，因左膝部肿痛3天就诊。X线片示：左膝关节间隙增宽、髌下囊密度稍高而模糊；穿刺抽出少量淡黄色混浊液体，按化脓性关节炎治疗，症状有所减轻。24天后因剧痛、肿胀明显、活动障碍复诊。X线片示下囊内有团密度高而不均匀的结节状阴影，约3cm×3cm×3cm。入院急诊