产前超声诊断胎儿泪囊囊肿

目的探讨产前超声诊断胎儿泪囊囊肿的价值。方法回顾性分析12胎产前超声诊断为胎儿泪囊囊肿的声像图特征,并追踪其妊娠结局。结果产前超声检出12胎胎儿泪囊囊肿,孕周为26～36周,其中双侧3胎,单侧9胎。泪囊囊肿典型超声声像图表现为眼眶内下方见囊性无回声。6胎囊肿产前自行消失;1胎经终止妊娠后确定存在泪囊囊肿;2胎分娩后囊肿自行消失;1胎分娩后因新生儿呼吸窘迫而接受外科手术治疗;2胎失访。结论胎儿泪囊囊肿有其特征性超声表现,正确诊断有利于指导临床工作。     

产前超声评估先天性膈疝预后

目的 探讨产前超声在先天性膈疝预后评估中的应用价值。方法 分析65例出生后经手术或随诊证实为先天性膈疝的胎儿的产前超声声像图特征,测量胎儿健侧肺的肺头比（LHR）、与该孕周正常胎儿的LHR进行比较,计算O/E LHR,探讨其与新生儿预后的关系。结果 65例中,45例出生后行手术治疗后存活,8例手术后死亡,12例未行手术即死亡,总死亡率30.77%（20/65）。肝上型膈疝死亡率66.67%（8/12）;肝下型膈疝死亡率22.64%（12/53）。合并其他结构异常共9例,死亡8例,其中6例合并胸腔内结构异常。LHR为0.40~2.72,平均1.59±0.69;不同LHR膈疝胎儿出生后死亡率差异有统计学意义（χ²=19.360,P<0.001）,LHR≤1.0的膈疝胎儿出生后死亡率高于LHR>1.0的膈疝胎儿。O/E LHR为23%~90%,平均（58.25±17.61）%,不同O/E LHR膈疝胎儿出生后死亡率差异有统计学意义（χ²=15.261,P=0.002）,O/E LHR≤45%的膈疝胎儿出生后死亡率高于O/E LHR>45%的膈疝胎儿。结论 产前超声可用于诊断胎儿先天性膈疝,并评估健侧肺的发育情况及患儿预后。     

胎儿先天性泪囊膨出产前超声表现一例

孕妇,27岁,孕1产0,孕29周来我院就诊,此前未进行孕期各项实验室检查。超声检查:胎儿头位,胎头位于脐部下方。颅骨呈圆形,脑中线居中,透明隔腔可见;双侧脑室对称。胎儿上唇回声信号未见明显连续性中断。于右侧眼部内侧可见大小约7.4cm×6.7cm囊性无回声区,囊内透声好,包膜完整,后方回声增强,内部无明显彩色血流信号显示(图1,2)。脊柱矢状切面双带状排列可见。     

产前超声诊断胎儿先天性膈疝

目的探讨超声诊断胎儿先天性膈疝的临床价值。方法回顾分析27例经引产或产后证实为先天性膈疝胎儿的产前超声资料。结果胎儿先天性膈疝27例,产前超声准确诊断24例,3例漏诊,合并其他畸形9例。结论超声在产前能较准确地诊断胎儿先天性膈疝,对优生、降低畸形儿的出生有重要的临床价值。     

产前超声检查诊断胎儿先天性膈疝

目的 探讨产前超声检查诊断胎儿先天性膈疝中的应用价值。方法 回顾性分析52胎先天性膈疝胎儿的声像图表现,将产前超声诊断结果与出生后检查、手术或引产后病理结果相对照。结果 52胎先天性膈疝中产前超声诊断正确50胎,漏诊2胎。其中,左侧膈疝45胎(45/52,86.54%),右侧膈疝7胎(7/52,13.46%);合并其他结构异常22胎(22/52,42.31%),合并羊水过多34胎(34/52,65.38%)。结论 产前超声检查可较准确地诊断胎儿先天性膈疝,具有重要的临床应用价值。     

产前超声诊断胎儿颅内囊性病变

目的 探讨胎儿颅内各种囊性病变的产前超声诊断思路。方法 回顾2006年1月—2009年12月产前超声检查发现的150例合并胎儿颅内囊性病变的病例,随访产后新生儿头颅超声、CT检查结果或尸检结果。结果 在150胎产前超声发现合并颅内囊性病变胎儿中,74胎为颅内正常位置腔室的异常扩张(占49.33%)。超声对于部分类型的颅内囊性病变,尤其是大脑中线部位的囊性病变鉴别诊断较困难。结论 超声发现胎儿颅内囊性病灶后,需多切面扫查明确其位置,动态观察,从而判断病灶来源和性质。     

胎儿先天性心脏病产前超声检查147例分析

目的探讨产前超声检查各种类型胎儿先天性心脏病（CHD）的敏感度差异。方法对2002年1月～2007年5月间17651例年龄21～40岁、孕15～40周孕妇行胎儿心尖四腔心切面及6个基本切面常规超声检查,对可疑畸形胎儿再行系统性胎儿超声心动图（FECG）检查,并全部予产后新生儿超声心动图（ECG）检查或引产后尸体解剖。结果共检出147例胎儿有CHD（占0.83%）,产前FECG检查共检出129例CHD,共漏诊18例[主要包括房间隔缺损（ASD）、室间隔缺损（VSD）、法洛四联症（ToF）、大动脉转位（TGA）等],误诊5例[包括ASD3例、主动脉缩窄（AC）2例]）,总敏感度87.76%。产前检测敏感度以左心发育不良综合征（HLHS）、心内膜垫缺损（ECD）、三尖瓣下移畸形（Ebsteins）及三尖瓣发育不良、右心发育不良综合征（HRHS）、单心房或单心室（SA或SV）、心内膜弹力纤维增生症（EFE）、AC、糖尿病心肌肥厚最高（均100%）,右室双出口（DORV）、肺动脉狭窄（PS）、永存动脉干（TRU）、TGA、ToF次之（分别为83.33%、80%、80%、77.78%、75%）,VSD、ASD最低（分别为68.75%、68.75%）。结论产前超声检测各类型CHD的敏感度各不同。VSD最容易被漏诊。     

胎儿腹部囊性包块的产前超声诊断与鉴别诊断

目的 探讨胎儿腹部囊性包块的声像特征,提高超声对胎儿腹部囊性包块的诊断及鉴别诊断价值.方法 收集2010年1月至2012年12月间我院产前超声检查发现胎儿腹部囊性包块并有随访结果的病例192例,分析不同孕周、不同来源囊性包块的声像特征、发生部位及动态变化,对照产后结果进行分析.结果 产前超声诊断与产后结果符合175例,其中肝脏来源10例,胆道来源8例,肠道来源39例,肾实质来源32例,泌尿系梗阻来源41例,生殖系统来源38例,其他来源7例;超声诊断符合率为91.1％ （175/192）.首次超声检查发现包块的时间主要集中于18～ 32周之间,中位孕周为25周.18周以前以巨膀胱多见,晚孕期以卵巢囊肿、低位消化道梗阻和输尿管扩张为主.产前超声误诊17例,误诊率为8.9％.产前超声对肠道来源的囊性包块误诊率较高,为5.7％,对生殖系统及其他来源误诊率较低,均为0.5％.结论 超声依据胎儿腹部囊性包块的发生部位、形态、内部回声、血流情况、与周围器官的毗邻关系、与孕周的关系等情况判断囊性包块的来源,对胎儿的评估有重要的临床指导意义.     

产前超声软指标联合染色体微阵列分析评估先天性心脏病胎儿预后

目的 观察产前超声软指标筛查联合染色体微阵列分析技术(CMA)评估先天性心脏病(CHD)胎儿预后的价值。方法 纳入320胎接受CMA的CHD胎儿，根据超声所见将胎儿分为单一心脏畸形组(A组，n=153)、多发心脏畸形组(B组，n=70)、心脏畸形并超声软指标异常组(C组，n=75)、心脏畸形合并心外畸形组(D组，n=14)及心脏畸形合并超声软指标异常和心外畸形组(E组，n=8),比较组间致病性/可能致病性染色体异常率的差异，以及不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异；以孕妇年龄、侵入性产前诊断时孕周、产前超声及CMA结果为变量，采用二元logistic回归筛选影响妊娠结局的因素。结果 VSD为最常见心脏畸形(158/320,49.38%);35胎(35/320,10.94%)CMA结果异常。致病性或可能致病性染色体异常率在A～E组分别为5.23%(8/153)、10.00%(7/70)、17.33%(13/75)、21.43%(3/14)及50.00%(4/8),C组及E组检出率高于A组(P均<0.05)。随访资料完整的277胎中，206胎结局良好、71胎结局不良；不同妊娠结局胎儿...     

产前超声诊断胎儿成骨不全1例北大核心CSCD

孕妇34岁,孕29^(+5)周,产检提示胎儿异常;孕1产0,孕23周前按期产检,胎儿均未见明显异常;其夫巩膜呈湖蓝色,幼年曾骨折数次。孕29^(+5)周超声:胎儿双顶径(biparietal diameter,BPD)75.6 mm,腹围(abdominal circumference,AC)242.2 mm,股骨长(femur length,FL)50.0 mm,FL/AC为0.21,胎儿偏小,股骨未见明显弯曲;FL小于同孕周正常值1.61个标准差(standard deviation,SD),约同于孕26^(+6)周胎儿(图1A);考虑成骨发育不全等骨骼系统单基因疾病可能性大。孕31^(+5)周、孕38+4周复查胎儿超声,FL分别为52.9 mm、61.9 mm,小于同孕周正常值2.47个、3.10个SD,FL/AC均为0.19,股骨从稍弯曲(图1B)进展为双侧股骨明显弯曲(图1C),双侧肱骨稍弯曲。随孕周增加,胎儿FL偏短进行性加重(图2);BPD则始终在正常范围。孕妇于孕39周顺产一女婴,新生儿体质量2940 g,Apgar评分9分,巩膜呈白色;新生儿全外显子组基因测序检测结果显示父系来源(杂合)COL1A2基因c.1009G>A(p.Gly337Ser)变异,诊断为成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)。     

超声在胎儿腹部囊性包块的产前诊断及预后评估的价值

目的回顾性分析胎儿腹部囊性包块,探讨超声在胎儿腹部囊性包块的产前诊断及预后评估的价值。方法对我院超声诊断胎儿腹部囊性包块病例190例进行总结、比较和讨论其超声特征,分析产后及引产后结果。结果在190例病例中,11~14周,巨膀胱占比93.3%,单纯腹部囊性包块、脾囊肿和卵巢囊肿占比均为2.2%;14~28周,在肠重复、单纯腹部囊性包块、胆总管囊肿和巨膀胱占比较大,分别为20.4%、11.1%、25.9%、29.6%;>28周,卵巢囊肿占比最大,为60.4%,其次为肠重复患者,为18.7%。结合产后情况分析,肠重复、单纯腹部囊性包块、肾上腺区囊性包块和卵巢囊肿产后消失的占比较高,而胆总管囊肿、肝囊肿、巨膀胱、胃重复产后消失占比低。结论产前超声检查能较准确判断胎儿腹部囊性包块的性质,对胎儿产前咨询评估及预后提供重要的临床指导意义。     

胎儿胸腔先天性占位性病变的产前超声诊断与预后分析

目的:探讨超声诊断胎儿胸腔先天性占位性病灶的超声表现及预后评估.方法:2012年12月—2020年3月于我院进行产前超声检查的孕产妇36517例次,从其中检出24例胎儿存在胸腔先天性占位性病变,回顾性分析此24例胎儿的超声图像与随访结果.结果:产前24例胎儿胸腔先天性占位病变中,19例胎儿为先天性囊腺瘤畸形,超声表现为...     

三维超声成像技术在诊断先天性泪囊突出中的应用价值

目的:系统评价三维超声成像技术在诊断先天性泪囊突出中的应用价值.方法:回顾性分析18例先天性泪囊突出胎儿的产前超声图像特点,并与产后结果进行对比分析.全部病例均从眼科医生或直接从患儿父母处获得随访结果.结果:胎儿先天性泪囊突出超声图像特点:二维超声扫查可见胎儿眼眶内眦部内下方类圆形,边界清晰的无回声液性区,CDFI未检出血流信号.应用三维超声成像技术同时在A(矢状切面)、B(横切面)、C(冠状面)平面显示该液性区,多层面分析病灶与周围组织的毗邻关系,利用三维表面成像技术可直观显示内眦部向表面突出的包块.产前共18例胎儿怀疑为先天性泪囊突出,产后均得到证实.囊肿直径在0.3～1.2 cm之间,均无眼球受压移位现象.结论:三维超声成像技术可对先天性泪囊突出病灶处做出全面的评估,包括病变位置,病灶各个径线的大小,血运情况,与周围软组织及骨性结构的毗邻关系等.本研究发现先天性泪囊突出病灶最长径线大于或等于1.0 cm,且多次复查未见明显减小者,自愈率低,预后相对较差.三维超声成像技术在诊断胎儿先天性泪囊突出中有重要的临床应用价值.     

产前超声诊断胎儿肺囊性病

目的探讨超声诊断胎儿肺囊性病,主要是先天性肺囊腺瘤(CCAM)及隔离肺(PS)的临床应用价值。方法对常规产前筛查怀疑先天性肺囊性病的23胎行进一步超声检查,重点观察胎儿肺内病变的回声特征、血供情况,并定期进行超声复查,观察有无纵隔偏移、羊水量增多或腹腔积液等合并症及其他结构异常,随访妊娠结局。结果 23胎于产前诊断为先天性肺囊性病,其中20胎为CCAM(20/23,86.96%),2胎为PS(2/23,8.70%),1胎为CCAM合并PS(1/23,4.35%)。7胎(7/23,30.43%)发生纵隔移位,3胎(3/23,13.04%)出现羊水过多,另有1胎出现腹腔积液(1/23,4.35%)。随访结果表明,9胎(9/23,39.13%)活产,其中5胎病变在产前出现自发性减小甚至消退;其余14胎引产(14/23,60.87%)。结论产前超声对于诊断胎儿肺囊性病有重要临床价值。     

产前超声在诊断先天性肺囊腺瘤畸形及预后分析中的价值

目的:探讨产前超声在胎儿先天性肺囊腺瘤畸形(congenital cystic adenomatiod malformation of the lung,CCAM)诊断中的价值及临床意义。方法:对产前超声疑诊为CCAM的30例胎儿的声像图特征进行回顾性分析,并随访其临床结果。结果:超声疑诊的30例CCAM胎儿中,单侧病变为28例,双侧病变为2例;CCAMⅠ型6例,Ⅱ型6例,Ⅲ型18例;有8例孕妇选择引产,余22例活产;所有活产病例产后随访至12个月,婴儿均无异常。结论:超声检查是发现胎儿肺内CCAM病灶的重要方法,在发现该病灶后,可应用超声观察病灶变化,单纯CCAM且不合并胎儿水肿的患儿出生后预后较好。     

胎儿先天性心脏病的超声筛选分析

目的　探讨超声在筛选胎儿心血管异常中的应用价值。方法　采用彩色多普勒超声检查 7166例16～ 42周胎儿心脏 ,产前超声诊断的复杂心内畸形与胎儿尸解或分娩后超声复查对照。结果　①产前超声发现46例胎儿心血管异常 ,异常率为 6.42‰ ,其中复杂性先心病 10例经引产后尸解证实。复杂性先心病多合并体表畸形或多系统畸形。②单纯室间隔缺损 2 0例 ,其中 10例因合并其他畸形引产尸解证实 ,4例产后证实 ,6例室间隔缺损 <5mm者为超声漏诊。③单纯房间隔缺损 6例 ,其中 4例合并巴氏水肿及多系统畸形 ,引产证实。④卵圆孔过大 10例 ,2例产后证实为房间隔缺损 ,8例正常。⑤超声发现心包积液 8例 ,心律失常 9例。结论　胎儿心脏异常并非少见 ,超声及早确诊利于优生     

胎儿肾脏囊性病变的产前超声筛查分析

目的探讨产前超声检查对胎儿肾脏囊性病变的诊断价值及临床意义。方法对在4110例孕妇的产前超声检查中发现的11例胎儿肾脏囊性病变的临床资料进行回顾性分析。结果11例胎儿肾脏囊性病变中多囊性肾发育不良性肾病6例、婴儿型多囊性肾病1例、单一肾囊肿4例，检出时平均胎龄28．6周，5例因双肾病变或合并其他异常及时引产。结论超声检查能在产前及时对胎儿肾脏囊性病变作出正确诊断，能为临床及早干预提供重要依据；由于不同的肾脏囊性病变对胎儿的影响不同，在对胎儿预后进行评估时应综合分析全身筛查及染色体检查的结果。     

超声诊断胎儿先天性肺囊肿1例

患者女 ,2 8岁。孕 2 1周。产前超声检查 ,仪器 :Voluson- 730四维超声 ,探头频率 3.5 MHz。超声所见 :胎儿双顶径 5 .5 3cm,脊柱排列整齐 ,股骨长 3.70cm,心律 15 0次 /分 ,心、肝、双肾、胃泡、膀胱、肠管均可见。于胎儿右侧胸腔探及 31mm× 2 8mm厚壁囊性包块 ,壁最厚处达 11mm,呈细密强回声 ,肿块h:心脏 ;cy:囊肿图 1　胎儿胸部横切二维图像内为液性暗区 ,透声好 ,无分隔。横切扫见 :该包块与心脏呈右左排列 (图 1)。纵膈左移 ,肿块下方见肝脏回声正常 ,四维超声示囊肿位于颈部下方 (图 2 )。FH:胎头 ;CY:囊肿图 2　胎儿四维超声图像…