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citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症12例临床和实验室研究 总被引：2，自引：0，他引：2
目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对12例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析诊断为NICCD。对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱、尿有机酸等进行分析。结果NICCD患儿出生体重偏低。实验室改变包括γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶以及甲胎蛋白升高、高胆红素血症、低蛋白血症、凝血酶原时间延长。有明显低血糖6例,有轻度高氨血症3例,有半乳糖血症仅1例。3例肝活检病理提示肝内胆汁淤积和肝细胞脂肪变性。串联质谱分析发现多数患儿有特异性瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和酪氨酸明显升高,以及游离肉碱、C2、C3和长链酰基肉碱升高。尿气相色谱质谱有机酸分析有尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸和4-羟基苯乙酸升高。结论不明原因黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD,早期进行串联质谱分析对明确NICCD的诊断具有重要意义。 相似文献
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Citrin缺陷病包含Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)和成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(adult-onset typeⅡcitrullinemia,CTLN2)两大类常染色体隐性遗传性疾病。现将山东大学齐鲁医院儿科确诊的3例Citrin缺陷病(NICCD)临床、辅助检查特点报告如下。例1.患儿男,5个月6天。以反复肝功能异常3个月余于2010-10-23第3次入山东大学齐鲁医院住院治疗。患儿生后7d出现皮肤黄染,进行性加重,初起未予处 相似文献
3.
目的探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的内分泌代谢特征。方法对2009年11月至2011年5月在广州市妇女儿童医疗中心确诊的20例NICCD患儿进行常规实验室检查、内分泌实验室检查、血浆氨基酸分析和酰基肉碱分析。结果 NICCD患儿有肝功能异常、高胆红素血症、低蛋白血症、凝血酶原时间延长,血脂、血氨、血乳酸升高,血铜蓝蛋白、血糖降低;甲状腺功能基本正常,生长激素(GH)升高,类胰岛素生长因子(IGF-1)降低;血浆氨基酸谱示瓜氨酸、苏氨酸、蛋氨酸、精氨酸、酪氨酸、天冬酰胺、鸟氨酸和赖氨酸升高;血浆酰基肉碱谱示游离肉碱、短链酰基肉碱、长链酰基肉碱升高。结论 NICCD患儿具有高脂血症、高氨血症、高乳酸血症、低血糖、生长激素抵抗、特征性氨基酸谱、特征性酰基肉碱谱等内分泌代谢特征。 相似文献
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希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD）是一种由SLC25A13基因突变,位于肝细胞线粒体内膜的希特林蛋白功能不足而形成的遗传代谢病。NICCD发病病理生理关键是肝细胞能量缺乏;除了胆小管膜上一系列载体蛋白,肝细胞基侧膜上NTCP、mEH、OATPs、MRP3、MRP4和Ostα/β等载体蛋白转运功能也可能受此影响而加重胆汁淤积及生化代谢异常。 相似文献
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目的 探讨Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查特点.方法 选取2008年1月-2009年12月就诊于深圳市儿童医院的30例黄疸患儿(结合胆红素及未结合胆红素均升高,以结合胆红素升高为主),经常规实验室检查,结合尿气相色谱质谱分析、基因检测诊断为NICCD.对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、尿异常代谢产物、基因检测等进行分析.结果 30例NICCD患儿中93%(28/30例)患儿γ-谷氨酰转肽酶升高、43%(13/30例)患儿ALT升高、80%(24/30例)患儿AST升高、57%(17/30例)患儿ALP升高,4例存在低清蛋白血症,20例部分活化的凝血酶原时间延长,70%(21/30例)的患儿并巨细胞病毒感染.23例有高氨血症,97%(29/30例)的患儿甲胎蛋白升高.尿气相色谱质谱(GC-MS)分析显示28例(93%)患儿半乳糖增高,1例丝氨酸/苏氨酸比例倒置,1例丙氨酸及苏氨酸升高,6例并4-羟基苯乳酸增高.确诊后给予去乳糖饮食,所有患儿治疗1周黄疸明显消退,血总胆红素降低50%以上.结论 以结合胆红素升高为主的黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD,确诊后应早期给予饮食干预;合并巨细胞病毒感染的病例较多见,需注意区分何种因素占主导地位,必要时联合更昔洛韦抗病毒治疗. 相似文献
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雷小雨 《实用儿科临床杂志》2011,26(10):769+812
Citrin缺陷病是由于基因SLC25A13表达异常引发的常染色体隐性遗传病.SLC25A13位于染色体7q21 3[1],其表达异常可导致2种年龄依赖性表型,在成人称为成年发作Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2),在婴儿则称为肝内胆汁淤积综合征(NICCD).国内报道较少,现报告1例. 相似文献
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目的探讨应用尿液气相色谱-质谱分析法(GC-MS)筛查儿童遗传代谢性肝病的临床意义。方法选取临床表现为黄疸、肝脾大、生长发育迟缓等,伴有高血氨、低血糖、代谢性酸中毒、高脂血症患儿56例。收集其尿液行GC-MS分析,然后应用先天性代谢异常筛查软件对其色谱和质谱图进行数据处理。结果高度怀疑Citrin缺乏症10例,其中6例进行了临床血液GC-MS和(或)基因分析,证实为Citrin缺乏症3例;其余4例给予停母乳,改用低乳糖强化中链脂肪酸配方奶粉喂养,随访1个月黄疸均消退。高度怀疑病理性半乳糖血症3例,血液检查证实为半乳糖血症2例,给予去乳糖饮食治疗,随访3个月黄疸消退。酪氨酸血症1例。脂肪酸代谢异常2例。结论尿液GC-MS留取标本方便、简易、无痛无创,是儿童遗传代谢性肝病有效的筛查手段。胆汁淤积、持续性喂养困难、生长发育迟缓、肝脾大、低血糖、贫血、血氨高等因素提示需要进行遗传代谢性肝病筛查。 相似文献
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胆汁淤积(cholestasis)按病因可分为胆管性(梗阻、肝外胆管扩张或肝内胆管过小)和肝细胞性(膜转运体缺陷,遗传或代谢性障碍)[1].胆汁淤积性黄疸在足月产婴儿发病率约为1/2 500,临床上常与新生儿内科性黄疸相混淆[2].婴儿胆汁淤积性黄疸常见的病因包括胆道闭锁(25％～40％)、遗传性疾病(25％)、胆总管结石或胆总管囊肿导致的肝外梗阻、代谢障碍(酪氨酸血症Ⅰ型、半乳糖血症、先天性胆汁酸代谢障碍)、全垂体功能减退、Alagille综合征、感染及肠外营养相关的肝脏疾病[3]. 相似文献