小儿足部畸形矫正器的临床应用

目的：探讨小儿足部畸形矫正器的临床应用效果。方法选取100例小儿足部畸形患儿,分为对照组与观察组,各50例。对照组患儿应用传统方法进行治疗,观察组患儿应用多功能小儿足部畸形矫形器进行治疗,对2组患儿的临床应用效果进行比较。结果观察组患儿的足部畸形情况得到有效改善,且患儿的恢复较快,2例患儿出现别针道感染,在换药后痊愈,并发症发生率为4%,患儿就诊次数（3.8±1.4）次/年,经济花费为（1.8±0.8）万;对照组患儿的足部畸形改善不明显,且12例患者出现并发症,并发症发生率为24%,患儿就诊次数（17.6±8.5）次/年,且经济花费较高为（4.5±1.2）万;2组疗效比较,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论多功能小儿足部畸形矫形器应用于小儿足部畸形患儿,大大提高了患儿的治疗效果,降低经济负担。     

孕中期唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断价值

目的:探究分析孕中期给予血清筛查联合无创性产前基因检查对于唐氏综合征胎儿的诊断价值。方法:采用回顾性分析的方法,分析20 269例孕妇的产前检查资料,通过分析其游离β-人绒毛膜促性腺激素、血清甲胎蛋白和UE3的水平,评估患者的唐氏综合征风险情况,同时对孕妇外周血胎儿DNA胎儿进行基因分析。结果:低风险孕妇有19 151例,高风险有1 118例,阳性检出率为5.51%。其中唐氏综合征的高风险孕妇有839例,阳性检出率为4.13%;18三体综合征的高风险孕妇有56例,阳性检出率为0.28%;神经管缺陷的高风险孕妇有223例,则其阳性检出率为1.10%。其中629例高风险进行孕妇外周血胎儿DNA胎儿进行基因分析,21三体综合征的高风险12例,18三体综合征的高风险孕妇有2例。而随访结果检查流产儿或分娩儿的细胞核型与基因分析结果一致。结论:在孕中期采用血清筛查联合无创性产前基因检查能够检出唐氏综合征胎儿,适时终止妊娠,降低唐氏综合征患儿的出生率。     

济宁地区唐氏综合征308例分析

目的探讨我市20a来唐氏综合征患儿在遗传咨询病例中的发生情况、分布特点、发病原因和预防手段。方法详细询问病史并进行外周血淋巴细胞培养,然后对其细胞遗传学和临床资料进行综合分析。结果在5578例进行外周血染色体检查的病人中检出唐氏综合征308例,检出率为5.52%,其中男女之比为2.35:1。近几年检出情况为2000年16例,2001年18例,2002年21例,2003年22例,2004年32例,2005年上半年17例。结论济宁地区唐氏综合征患儿有逐年增加趋势,应当对高危孕妇采取产前筛查,最大限度减少唐氏综合征患儿的出生。     

血清学及羊水检测对本地区高龄孕妇唐氏综合征产前诊断价值

目的 探讨血清学及羊水检测对本地区高龄孕妇唐氏综合征产前诊断价值.方法 收集118例高龄孕妇,检测外周血甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素水平,同时根据孕妇的孕周、年龄、体重、吸烟和糖尿病等相关因素,计算唐氏综合征风险率;对高风险孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析;同时对孕妇进行随访,评估唐氏综合征患儿的发生率.结果 共有80例为唐氏综合征高风险孕妇(67.8%);53例胎儿细胞染色体核型异常(66.3%);共有45例(56.3%)唐氏综合征高风险孕妇分娩出唐氏综合征患儿.结论 血清学及羊水检测对本地区高龄孕妇唐氏综合征产前诊断具有较好的临床价值.     

孕中期母血清唐氏综合征筛查初步分析

目的:产前筛查唐氏综合征.方法:采用酶联免疫法,对645例孕14～20周的孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)检测,结合孕妇年龄、孕周、体重通过专门数据分析软件系统计算唐氏综合征产前筛查危险系数(大于1/275为高危).结果:645例孕妇中筛查出唐氏综合征高危26例,其中1例经做羊水细胞培养染色体核型分析,确诊为唐氏综合征(21-三体).结论:孕中期母血清唐氏综合征筛查是一种非创伤性产前诊断方法,是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径.     

孕妇唐氏综合征产前筛查依从性调查分析

目的:了解孕妇对唐氏综合征产前筛查的认知情况,为护士对孕妇进行健康教育提供依据。方法:采用自行设计的调查问卷对产科门诊50例孕妇进行调查。结果:72%的孕妇对唐氏综合征不了解,仅14%的孕妇做过唐氏综合征的产前筛查,孕妇对唐氏综合征产前筛查的认知度因学历、收入、职业的不同而存在统计学差异(P<0.01)。结论:孕妇唐氏综合征产前筛查依从性普遍较低,护士有必要对目标人群进行深入广泛的健康教育,以提高孕妇对唐氏综合征产前筛查的依从性,降低先天愚型患儿出生的风险。     

高龄孕妇孕中期血清学唐氏筛查及羊水检测的意义

目的：探讨血清学及羊水检测对高龄孕妇唐氏综合征产前诊断的价值。方法收集118例高龄孕妇,检测外周血甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素水平,同时根据孕妇的孕周、年龄、体重、吸烟和糖尿病等相关因素,计算唐氏综合征风险率;对高风险孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析;同时对孕妇进行随访,评估唐氏综合征患儿的发生率。结果共有80例（67.8％）唐氏综合征高风险孕妇,53例（66.3％）胎儿细胞染色体核型异常;共有45例（56.3％）唐氏综合征高风险孕妇分娩出唐氏综合征患儿。结论血清学及羊水检测对高龄孕妇唐氏综合征产前诊断具有较好的临床价值。     

唐氏综合症患儿语言训练疗效分析

目的探讨唐氏综合症患儿语言训练的疗效。方法对30例1-10岁唐氏综合症患儿语言训练疗效进行分析。结果所有唐氏综合症患儿的语言及智商均有所改善；年龄<5岁效果显著。结论语言训练能够明显改善唐氏综合症患儿的语言能力及认知能力，早期介入语言训练对唐氏综合症患儿的认知能力尤其是生活质量有很大改善。     

足部护理对糖尿病患者足部状况的影响及临床分析

目的:探讨足部护理对糖尿病患者足部状况的影响及临床分析。方法:选取60例糖尿病患者,随机分为对照组(未进行足部护理)和观察组(足部护理),每组各30例,平均随访6个月后,对两组护理前、护理后足部情况,进行观察和比较。结果:与护理前相比,观察组护理后足部皲裂、足部皮肤损伤,以及足部感染的发生率明显降低,差异有统计学意义(P<0.05);对于没有进行足部护理的对照组患者而言,患者足部皲裂、足部皮肤损伤,以及足部感染的发生率明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:有效的足部护理干预能够提高糖尿病患者的足部状况,降低糖尿病足的发病率,值得临床推广。     

济宁地区379例唐氏综合征患者细胞遗传学分析

目的 探讨我市唐氏综合征患者在遗传咨询病例中的发生情况、分布特点、发病原因和预防手段.方法 采用外周血淋巴细胞培养技术对唐氏综合征患者进行染色体G显带核型分析;详细询问病史并对临床资料进行综合分析.结果 379例唐氏综合征患者中,标准型21-三体346例,易位型21-三体24例,嵌合型21-三体9例,男女之比为2.3:1.近几年检出情况:2003年28例,2004年34例,2005年37例,2006年44例,2007年39例,2008年41例,2009年40例.结论 近几年,唐氏综合征患儿有逐年增加趋势,对此类患者进行染色体检查、对孕妇进行产前筛查和诊断是减少唐氏综合征患者出生的重要手段.