血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查研究

目的分析血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查价值。方法选取我院2011年12月至2013年7月间孕建卡门诊3200例孕妇进行血常规检测及地中海贫血筛查,并对筛查结果显示阳性的病理进行诊断,统计诊断结果。结果本次筛查结果显示,有1例病例为α地中海贫血阳性,有32例病例为β地中海贫血阳性;诊断结果确诊1例为α地中海贫血,β地中海贫血30例。结论血红蛋白电泳能够较准确的对妊娠妇女地中海贫血进行筛查,值得在临床应用上推广。     

妇产科地中海贫血基因诊断对优生优育的指导意义研究

目的：研究诊断地中海贫血基因在优生优育指导中的应用价值。方法：选取2020年1月-2021年12月常规产检的夫妇共1542例,检测地中海贫血基因并分析检测结果。结果：1542例育龄人群初筛阳性340例（22.05%）,基因诊断显示地中海贫血基因阳性218例（14.14%）;49对双方均为同型基因高危地中海贫血夫妇中孕产妇进行产前诊断结果显示,正常胎儿、各类重型/中间型地贫胎儿分别检出14例、14例,经干预后14例重型/中间型地贫胎儿家庭中12例终止妊娠。结论：荆门市是地中海贫血高发地区,人群携带率较高,婚前检查、孕检或产前诊断应重点关注地贫基因诊断,为遗传咨询提供可靠依据,并给予待孕夫妇遗传咨询与指导,可提高新生儿质量。     

7842对孕前优生夫妇地中海贫血筛查情况分析

目的了解佛山市三水区孕前优生健康检查对象地中海贫血发病情况,为制定降低出生缺陷发生率干预措施提供理论依据。方法对自2013年9月~2014年9月三水区7842对孕前优生夫妇进行地中海贫血筛查,初筛指标包括平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH),初筛异常者进行地中海贫血基因检查。结果地中海贫血初筛阳性1563人,占9.96%;夫妇双方地贫筛查阳性进一步地贫基因检查66对,筛查阳性夫妇基因检查确诊率为84.85%。结论广东是地中海贫血的高发地区,孕前对地中海贫血进行筛查可以降低地中海贫血新生儿的发生率,对降低出生缺陷、避免中重度地中海贫血患儿出生、提高人口质量有极其重要的现实意义,应该加大宣传力度,提高人群的健康筛查意识,为优生优育计划提供强劲的支撑。     

广西壮族自治区贺州市2000例就诊者地中海贫血的筛查情况分析

目的调查广西壮族自治区贺州市地中海贫血（地贫）发生的频率及类型,为该病的防治及优生优育奠定基础。方法采用雅培CD-3700自动血细胞分析仪、美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统实验分别对不同基因类型的地贫样品进行红细胞参数（RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW）、血红蛋白电泳分析。结果在2000例中共检出α地贫杂合子198例,检出率为9．9％;检出β地贫杂合子50例,检出率为2．5％。结论广西壮族自治区贺州市地中海贫血总发生率是12．8％。     

1031例广州市育龄人群地中海贫血基因诊断分析

目的了解广州市育龄人群中地中海贫血基因突变类型和频率,为优生优育提供参考和指导。方法采用血液学初步筛查地中海贫血高危人群,高效液相色谱法（High Performance Liquid Chromatography,HPLC）鉴别地贫亚型,GAP-PCR和反向斑点杂交技术（Reversedotblot,RDB）诊断d、13地贫基因。结果1249例初筛阳性受检者确诊为地贫1031例,其中α地贫700例,阳性率为7．80％;β地贫288例,阳性率为3．21％;α复合β地贫43例,阳性率为0．48％。结论广州市地中海贫血发生率较高,以——WEA和CD41～42基因型最常见,其α、β地贫基因型分布符合广东省的基本特点,对育龄人群进行地贫筛查和基因诊断对提高当地人口素质有重要意义。     

妊娠合并地中海贫血14例报道

目的：探讨妊娠合并轻型地中海贫血（地贫）筛查的方法及意义。方法：对信阳职业技术学院附属医院1998～2008年14例妊娠合并轻型地中海贫血的孕妇的筛查、围生期处理、新生儿情况进行分析。结果：14例妊娠合并轻型地中海贫血,1例剖宫产终止妊娠,13例阴道分娩终止妊娠。2例发生产后出血。14例新生儿均无畸形,无低体重儿,14例新生儿均行地贫筛查均非地贫患者。结论：检测MCV、MCH可作为筛查轻型地贫的指标,轻型地贫患者能够妊娠至足月并分娩。如无明显症状则无需治疗,如无产科剖宫产指征,可经阴道分娩。新生儿应行地贫筛查。     

1363例孕妇地中海贫血筛查结果及意义分析

目的筛查孕妇产前地中海贫血状况，降低地中海贫血发生率，减少出生缺陷发生，提高出生人口素质。方法选择2013年1月～2013年12月在门诊建卡的1363例妊娠早期的孕妇进行血常规平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）及血红蛋白HbA2及HbF的含量测定，对阳性结果的孕妇进行跟踪管理。结果1363例孕妇地中海贫血筛查阳性352（25．8％），重型／中间型地中海贫血胎儿3例。结论应用产检平台筛查地中海贫血基因携带者，对地中海贫血筛查阳性进行基因分析、产前诊断能有效控制重型地中海贫血儿出生率，提高人口素质。     

琼脂电泳法分析血红蛋白成分

目的 分析地贫筛查血样的血红蛋白成分。方法 应用SEBIA 公司的HYDRASYS system 作血红蛋白琼脂电泳 (PH8.6)。结果 491例中372例呈正常人血红蛋白电泳区带,83例呈β-地中海贫血样血红蛋白电泳区带,8例呈α-地中海贫血样电泳区带,7例呈α、β-地中海贫血样血红蛋白电泳区带,21例呈异常血红蛋白电泳区带。结论 利用琼脂电泳可达到地贫筛查目的,对进一步检测及病情诊断具重要意义。     

某区婚检人群地中海贫血筛查结果分析

目的观察分析海珠区婚检人群地中海贫血筛查的结果,探讨婚检中筛查地贫的临床意义。方法选取海珠区在2010年婚检中成年男女2246例,分析红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红白含量(MCH)及血红蛋白分析(HB)的检查结果,对于筛查为地贫的患者确定其地中海贫血分型,进行统计学分析。结果婚检人群2246例中,地贫筛查检出308例,占13.7%,其中α地贫134例,占43.5%,β地贫64例,占20.8%;未见异常110例,占35.7%,以血红蛋白分析(HB)为参考标准,MCV、MCH及二者联合HB对筛查地贫的敏感度分别为98.7%,99.0%,99.0%,三种检测方案的敏感度存在一定差异,差异不明显(P>0.05),无统计学意义。结论海珠区婚检人群地中海贫血筛查的结果显示此地区地贫人数较多,地贫基因型以α地贫为主,因此,加强婚检地贫筛查,能有助于降低重度地贫儿的出生率,对提高人口素质有非常重要的意义。     

顺德区新生儿血红蛋白电泳及地中海贫血基因检测结果分析

目的 对顺德地区新生儿干血斑标本进行血红蛋白电泳分析,通过基因诊断确诊地中海贫血,探讨全自动毛细管电泳技术联合基因检测在新生儿地中海贫血筛查中的应用。方法 选取我院2019年1月至2020年3月干血斑标本9992例,通过全自动毛细管电泳分析血红蛋白,对疑似地中海贫血患儿召回进行基因确诊。结果 血红蛋白电泳初筛阳性率为14.52%,α地贫基因确诊阳性率与符合率分别为5.33%、87.81%,主要基因型为--SEA(51.41%)、-α3.7(27.02%)和-α4.2(10.51%);β地中海贫血基因确诊阳性率与符合率分别为1.71%、69.51%,主要基因型为βCD41-42(43.86%);当Hb Bart's含量 1.0%时,基因确诊符合率为98.12%;结合运用综合分析法可提高β地中海贫血检出率,减少假阳性率;应用Hb A指标筛查β地中海贫血做接受者操作特征曲线,AUC=0.923,HbA最佳截断值为13.15,约登指数为0.703;其他异常血红蛋白初筛阳性率为0.77%。结论 全自动毛细管电泳法联合地贫基因检测,能快捷有效检出本地区新生儿地中海贫血患儿,可为本地区新生儿地中海贫血疾病的早期筛查、及时治疗和遗传咨询提供科学数据,该项目适合全区推广。     

妊娠合并地中海贫血的筛查及围生结局的初步探讨

目的：探讨地中海贫血筛查的方法及其临床意议。方法：选择2000-2004年在本院系统产前检查并住院分娩的孕妇资料5428例，回顾性分析妊娠合并地中海贫血的筛查方法及围生结局。结果：5428例孕妇中，地中海贫血组300例，占5．5％。地中海贫血组红细胞平均体积（MCV）及红细胞平均血红蛋白（MCH）含量均明显低于另外两组（P〈0．01），而RBC计数则明显高于另外两组（P〈O．01）。地中海贫血组和非地中海贫血组的异常围生结局明显高于对照组（P〈0．05），但3组新生儿体重的平均值差异无显著性（P〉0．05）。结论：建议首次产前检查的孕妇做血常规检查，MCV、MCH、RBC计数可作为地中海贫血筛查的指征。如果夫妇双方携带了相同类型的地中海贫血基因，建议做产前诊断，如果确诊为重型地贫胎儿，建议终止妊娠。     

云浮市云城区小细胞低色素性贫血孕妇的病因分析

目的了解和分析本地区小细胞低色素性贫血孕妇的病因,为临床诊断和治疗提供科学的根据,从而提高本地区的优生优育。方法选取2017年1月～2018年10月在我院进行产检的50例小细胞低色素性贫血孕妇地贫基因和铁蛋白的检测结果,进行回顾性分析,将这类孕妇按地中海贫血、缺铁性贫血、地中海贫血合并缺铁性贫血和其他类贫血四大类型进行分析。结果单纯携带地贫基因30例,占总数的60%,单纯缺铁性贫血6例,占总数的12%,地中海贫血合并缺铁性贫血6例,占总数的12%,其他类型贫血8例,占总数的16%。结论本地区孕妇小细胞低色素性贫血主要病因是地中海贫血。为了提高本地区的优生优育,地中海贫血筛查和地中海贫血基因的检测在此类孕妇产检中尤为重要。     

产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值分析

目的:评价产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值。方法:2013年9月~2015年9月,医院产科门诊共收治婴儿地贫68例,同期目前诊断为β地贫基因阳性578例,α地贫基因阳性914例,取同期正常孕妇500例。结果:正常孕妇与α地贫基因阳性孕妇、β地贫基因阳性孕妇、娩出地贫儿孕妇Hb、MCH、RBC、MCV、RDW、HbA2差异具有统计学意义(P0.05);娩出地贫儿孕妇与α地贫基因阳性孕妇、β地贫基因阳性孕妇Hb、MCH、RBC、MCV、RDW、HbA2差异具有统计学意义(P0.05);血常规与红细胞脆性检查阳性率58.56%、血红蛋白电泳阳性50.92%(1382/2714),检出胎婴儿地贫84例,活产66例,占97.06%。结论:分层产前生化筛查检测可检出绝大多数地中海贫血胎儿。     

175例儿童地中海贫血的基因诊断分析

目的 探讨深圳地区儿童α和β地中海贫血（简称地贫）的基因表型特征。方法 对有不同程度贫血或黄疸的儿童以红细胞休克-管定量法进行地贫筛查，并对检出的部分地贫患儿共175例进行基因分析，即采用跨断裂点（gap-PCR）PCR技术和PCR反向斑点杂交技术（PCR／RDB）分别对α地贫和β地贫进行基因检测。结果 全部病例中α地贫70例，占40．0％，其中标准型α地贫（即α地贫）54例，基因型为α α/--^SEA，HbH病16例；β地贫105例，占60．0％，共检出9种基因突变类型。其中重型β地贫14例，占β地贫患儿的13．3％。几种常见β地贫基因频率依次为CD41-42（-CTTT）0．430，IVS-2nt654（C→T）0．316，CDl7（A→T）0．105，TATA box nt-28（A→G）0．053，CD43（G→T）0．035等。结论 深圳地区儿童地贫基因频率与广东省其他地区大致相似。人群中儿童地贫检出率较高，广泛开展遗传咨询和地贫的产前基因诊断，对指导优生优育具有重大意义。     

孕前优生健康检查中地中海贫血筛查的技术方案

目的探讨孕前优生健康检查中新婚待育夫妇地中海贫血筛查在出生缺陷干预应用中的意义,为预防和减少地贫病患儿的出生提供依据。方法双方均为潮汕平原地区户籍的孕前优生健康检查对象12092例,所有样品均采用MCV法进行初筛,以静脉血平均红细胞体积（MCV≤80fL）作为诊断地贫的阳性参考指标。再应用Gap—PCR和反向点杂交技术（RDB—PCR）对部分样品进行仪地贫基因和B地贫基因定型。结果在1679例（MCV≤80fL）血标本中检出7种α-地贫等位基因（染色体）942例,检出9种β-地贫等位基因（染色体）482例,计算上10413例MCV阴性α-地贫基因推算数205例和10413例MCV阴性-β地贫基因推算数46例,则潮汕平原地区人群α-基因携带率为9．49％（1147／12092）,β-基因携带率为4．37％（528／12092）。结论新婚夫妇地中海贫血系统筛查及基因诊断能及时发现各类地贫异常患者,对预防出生缺陷有着重要意义。     

台山地区新生儿地中海贫血和G6PD缺乏研究分析

目的了解台山地区新生儿地中海贫血和G6PD缺乏的发病率,为产前检查和优生优育工作提供科学依据。方法应用地中海贫血-管筛查法和G6PD定量测定酶法检测1871名新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏情况。结果1871名新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏的总检出率分别为9．0％和6．9％。其中,955例男婴中,地中海贫血检出88例,G6PD缺乏70例,检出率分别为9．2％和73％;916例女婴中,地中海贫血检出81例,G6PD缺乏60例,检出率分别为8．8％和6．5％。男女间的差异均无显著性。结论台山地区新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏发病率较高,应加强婚前检查和产前筛查,并进行优生优育的科学指导。     

红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值

目的 探讨红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值。方法 回顾性分析2018年1月至2021年6月在福建医科大学附属龙岩市第一医院门诊及住院诊断为α-地中海贫血患者51例,利用全自动血液分析流水线进行红细胞贫血指标检测,全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳分析,同时运用跨越断裂点PCR技术和DNA反向点杂交芯片技术进行基因分型检测及各指标ROC曲线分析。结果 51例诊断α-地中海贫血患者中有46例有贫血症状,贫血发生率为90.20%,15例男性14例有贫血,贫血发生率为93.33%,36例女性32例有贫血,贫血发生率为88.89%。α-地中海贫血组血红蛋白（Hb）A2,血红蛋白（Hb）,红细胞平均体积（MCV）,红细胞平均血红蛋白量（MCH）及红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）均低于对照组,差异有统计学意义（P <0.05）。51例地中海贫血血红蛋白电泳结果,有50例HbA2<2.2,α-地中海贫血表型阳性,阳性率98.04%,大部分α-地中海贫血患者同时检出Hb H、Hb Bart’s、Hb CS的一种或多种区带。33例α-地中海贫...     

贵阳地区孕期夫妇地中海贫血血液学筛查的研究

目的：对贵阳地区孕期夫妇进行地中海贫血（以下简称地贫）血液学筛查，预防和控制地贫重症患儿的出生。方法：采用一管定量筛查法及ＨｂＡ、ＨｂＦ定量法。结果：在贵阳医学院附院产科围产期检查的３２４例孕妇及其配偶进行血液学筛查，检出地贫阳性病例１４例，其中二对孕期夫妇双方均为阳性，患病率为４．３２％。结论：这是首次在贵阳地区进行的筛查研究工作。为产前基因诊断奠定了基础。     

平均红细胞体积与平均红细胞血红蛋白联合筛查妊娠孕妇地中海贫血诊断效果分析

目的探讨平均红细胞体积(Mean corpuscular volume,MCV)与平均红细胞血红蛋白含量(Mean corpuscular hemoglobin,MCH)联合筛查诊断妊娠期地中海贫血的效果。方法选取67例地贫妊娠期孕妇作为病例组和同期健康检查的242例妊娠孕妇作为正常组,比较地贫组和正常组的MCV、MCH、平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度标准差(RDW-SD)的差异,分析MCV、MCH、MCHC、RDW-SD、MCV+MCH筛查妊娠期地贫的灵敏度、特异度及准确度。结果贫血组的血红蛋白、MCV、MCH、MCHC、RDW-SD等指标含量均明显低于正常组(P<0.01);MCV联合MCH筛查地贫的灵敏度、特异度、准确度分别高达95.5%、95.0%、95.1%。结论 MCV、MCH对于妊娠期地贫的筛查具有更高的灵敏度和特异度,而MCV和MCH联合筛查效果更好。     

地中海贫血筛查与基因检测结果分析

目的探讨广东省惠州市惠城区人群地中海贫血的发生率及基因突变构成比分析。方法采用深圳迈瑞公司生产的BC-5380全自动血球计数仪测定红细胞平均体积（MCV）、镜下观察红细胞形态、美国Helena公司生产的spire3000血红蛋白电泳仪综合进行血红蛋白分析,基因确诊采用美国ABI公司生产的7500 PCR仪,PCR法或PER—RDB技术进行基因确诊分型。结果在5643例产检人群中,检出α地贫表型阳性1563例,阳性检出率是27．7％,经基因确诊699例α地贫。检出β地贫表型阳性254例,阳性检出率4．50％,经基因确诊250例β地贫。结论经过具体数据分析获得惠州市惠城区人群的地贫基因携带率以及基因突变类型的分布情况,这样能为产前检查提供科学参考。