Kennedy病1例报告并系统性回顾国内研究情况

目的 报道1例经基因检测确诊的Kennedy病患者，并回顾文献总结我国Kennedy病的临床特征。方法 报道1例经基因检测确诊的Kennedy病患者的病历资料。然后分别在万方数据、中国知网数据库中，以"Kennedy病""肯尼迪病" "X连锁隐性遗传性脊髓延髓型肌萎缩"为关键词，检索并纳入2007年1月1日至2017年12月31日发表的文献63篇，包括本文报道1例患者共纳入Kennedy病患者170例，总结分析我国Kennedy病临床资料及生物化学指标。结果 170患者均为男性，6例未标明发病年龄，余164例患者的平均发病年龄为（39.12±10.21）岁，发病年龄集中在30~50岁，平均就诊年龄为（48.04±8.94）岁。对161例明确CAG重复序列数的患者进行Pearson相关性分析，结果显示发病年龄和CAG重复序列数呈负相关（r=-0.272，P=0.001）。170例Kennedy病患者中，最常见的首发症状是双下肢近端无力（93例，54.71%），其次是四肢无力（38例，22.35%）。随着病程的发展，93例（54.71%）患者出现乳房发育和（或）性功能下降，143例（84.12%）患者有舌部肌肉的萎缩和纤颤。所有患者神经系统体格检查均以下运动神经元体征为主，可见轻度的肌肉萎缩、束颤，肌力轻度减退且肢体近端更明显，腱反射减弱或消失。91.18%（155例）的患者肌酸激酶升高，部分患者合并了糖尿病、血脂升高、甲状腺功能异常和（或）肝功能轻至中度异常。结论 随着临床医师对Kennedy病的认识及国内基因检测的普遍开展，对疑似患者及早行基因检测可明确诊断，但目前尚无有效的治疗方法。     

Kennedy病患者感觉神经检测

目的 对Kennedy病患者进行神经电生理和病理研究,了解其感觉神经功能及结构状况.方法 对14例Kennedy病患者进行肌电图和神经传导速度、三叉神经-颈反射(TCR)、接触性热痛诱发电位(CHEP)检测及腓肠神经活检.对照组进行相应研究.结果 Kennedy病患者感觉神经传导速度正常或轻度减慢(减慢者占7.2%).感觉神经动作电位波幅明显降低,为(0.65～2.85)μV;三叉神经-颈反射潜伏期延长[初始峰潜伏期为(38.9±7.0)ms]、波形双侧不对称;痛觉诱发电位表现为CHEP潜伏期延长[手背、前臂的掌侧面和C7部位刺激时,CHEP初始峰潜伏期分别为(613±57)ms、(595±32)ms、(489±37)ms]或波形消失;腓肠神经活检示大的有髓鞘纤维减少.结论 Kennedy病累及感觉系统,大、小感觉神经纤维均可受累.     

系统性硬化病84例临床分析

系统性硬化病（systemic　sclerosis，SSc）临床上并不少见，且极易误诊．现对我院1994-2004年住院治疗SSc84例的临床、病理组织学表现及实验室资料进行回顾分析，旨在提高对本病的认识。     

儿童混合性结缔组织病15例临床分析

目的：探讨儿童混合性结缔组织病（MCTD）的临床特点及治疗方法。方法：对15例临床确诊为MCTD的患儿进行临床表现及治疗分析。结果：儿童MCTD临床表现极不典型，其初发症状以发热、关节炎、肾损害等多见。血液系统受累见于半数患儿，以贫血最常见，少数伴白细胞减少及血小板送还和；肝脾肿大约见于20％病人；肾脏受累可达50％，程度轻重不一，可呈一过性，亦可呈进行性加重，出现急慢性肾功能不全，成为影响小儿MCTD病程及预后的主要因素。实验室检查中血沉增高达100％，血IgG增高为10／12，约占83％，自身抗体ANA阳性率为7／15，占48％，但ul-RNP阳性仅为5／15，约占33％，考虑与例数较少有关。本文15例中用口服或静脉激素治疗10例，其中用静脉甲基强的松龙（MP）冲击治疗7例，取得不同程度的效果。结论：儿童MCTD随病程延长多脏器受累症状亦渐加重，且极易误诊，故早期诊治很重要。     

小儿脑囊虫病的临床特点

本文对我院 1990— 2 0 0 2年收治的二组小儿脑囊虫病例进行回顾性对比分析。旨在分析该病的临床特点及发病趋势 ,现报告如下。1　临床资料1.1.　一般资料　 1990— 1995年 (A组 )共收治小儿脑囊虫病4 1例 ,其中男 2 4例 ,女 17例。 4～ (岁 ) 4例 ,占 9.75 % ;7～(岁 ) 2 5例 ,占 6 0 .97% ;12～ 14 (岁 ) 12例 ,占 2 9.2 6 % ;家居城市 12例 ,农村 2 9例。 33例有不洁食物史。其中 2 8例喜食猪肉熟食及血肠等。 1996— 2 0 0 2年 (B组 )共收治 2 9例 ,其中男18例 ,女 11例。年龄 4～ (岁 ) 2例 ,占 6 .89% ,7～ (岁 ) 19例 ,占 6 5 .5 1%…     

小儿川崎病36例临床分析

川崎病 (KD)又称皮肤粘膜淋巴结综合征 ,是一种病因尚不明确的急性发热出疹性疾病 ,幼儿高发。临床特点为急性发热、皮肤粘膜病变和淋巴结肿大[1] 。基本病理改变为全身性血管炎 ,主要侵犯大、中血管 ,其中以冠状动脉 (CA)血管炎引起的冠脉瘤和冠脉狭窄最为严重 ,可导致缺血性心脏病、心肌梗死和猝死[2 ] 。我院 1992年 10月— 2 0 0 2年 9月共收治川崎病患儿 36例 ,现报告如下。1　临床资料1.1.　一般资料　本组 36例均符合 1984年日本川崎病研究委员会第四次修订标准。男 2 6例 ,女 10例 ,发病年龄 6个月～14岁 ,其中 <4岁 2 8例 (77.8%…     

Wilson病致急性肝衰竭1例

患者 ,男 ,9岁。因发热 ,乏力 ,纳差 2 0d ,黄疸 7d于 2 0 0 2年 6月 2 2日入院。 2 0d前患儿受凉后出现发热 ,体温波动在 38℃～ 39℃ ,伴乏力 ,纳差 ,恶心。不伴鼻涕、咽痛、咳嗽、腹痛、腹泻等。在当地给予抗生素等治疗无效。 7d前出现乏力纳差加重 ,腹胀、巩膜、皮肤黄染、鼻出血。既往史无特殊。T 38 5℃ ,P 96次 /min ,P 2 3次 /min ,BP 110 / 70mmHg。发育良好 ,营养中等 ,神清 ,表情淡漠。皮肤巩膜重度黄染 ,碰撞、穿刺部位可见瘀点、瘀斑。无肝掌及蜘蛛痣。面部及胸部未见血管扩张。全身浅表淋巴结未扪及。心肺查体无阳性发现。…     

小儿川崎病62例临床特点分析

川崎病 (KD)又称皮肤粘膜淋巴结综合征 (Muco -cuta -neouslymphnodesyndcome ,MCLS)是一种以全身性血管炎为主要病理的急性发热性出疹性小儿疾病。 196 7年日本川崎高医生作首次报道。近年发病例数增多 ,川崎病已取代风湿热为我国小儿后天性心脏病的主要病因之一。由于川崎病病因不明 ,诊断缺乏特异性 ,本文综合分析 6 2例KD患儿临床特点 ,以期发现其中对早期诊断和确定诊断有提示价值的临床特征。1　临床资料1.1.　一般资料　 6 2例KD患儿均为 1998年 6月— 2 0 0 2年10月在我院儿科和北京儿童医院住院治疗者 ,均符合 1984年日本川崎…     

肯尼迪病基因诊断及临床特点

目的 总结肯尼迪病的临床特点,以加强对此病的认识,减少误诊漏诊率.方法 收集于2005年7月至2008年9月于北京协和医院门诊及病房就诊的12例男性下运动神经元病患者的外周血,提取基因组DNA,PCR扩增目的 基因后测序,收集阳性患者临床资料,分析并总结其临床特点.结果 经基因检测确诊的12例肯尼迪病患者的雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列均＞40个,波动在43～57个.起病年龄与CAG重复个数呈负相关(r=-0.756,P＜0.005).12例患者均以肢体无力起病,病程进展缓慢,1例死亡患者病程达14年.结论 肯尼迪病是一种进展相对缓慢的神经系统变性疾病,其遗传方式、临床及自然病程有显著特点,确诊要根据基因检测结果.     

一个肯尼迪病家系的临床特点及基因检测分析

目的：探讨肯尼迪病（Kennedy disease,KD）的发病机制、家族史、临床表现、特异性辅助检查及治疗方法。方法：收集1个肯尼迪家系的临床资料,分析患者的临床特点及辅助检查包括肌电图、肌活检、血睾酮、雄激素受体基因第1外显子的分子生物学检测结果。结果：该家系有3例患者,2例确诊,1例疑似,先证者外公有类似症状,但已去世未正规就诊,先证者及先证者姨表弟均为慢性病程,缓慢进展,临床表现为肢体（主要为近端）无力、肌肉萎缩的下运动神经元损害,肌电图均呈广泛神经源性损害,先证者姨表弟肌肉活检提示混合性肌损害,经基因检测二者的CAG重复序列数为49和51。结论：肯尼迪病的临床特点、辅助检查均有其独特的特点,确诊仍有赖于基因学的检测。     

肯尼迪病与肌萎缩侧索硬化的临床及电生理特点比较

目的分析肯尼迪病（Kennedy disease, KD）的临床特点,比较KD与肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）
的神经电生理改变。方法收集KD患者9例、ALS患者13例及正常对照26例,分析KD患者的临床表现,并对3组受试者的运
动和感觉神经传导及常规肌电图结果进行统计分析。结果（1）KD组早中期舌肌萎缩、面肌束颤发生率分别为100%、88.9%;
（2）KD组腓肠神经感觉神经动作电位（sensory nerve action potential, SNAP）未引出率56.3%,其波幅（7.9.±3.4）μV显著低于
ALS组（20.0±5.2）μV及正常对照组（26.1±16.8）μV（P<0.05）。结论对于临床表现类似运动神经元病的男性患者,若早中期出
现舌肌萎缩、面肌束颤,电生理检查有助于KD与ALS的鉴别诊断,腓肠神经SNAP波幅显著降低提示患者需行KD基因检查。
     

冠状动脉粥样硬化病变与冠心病临床表现的关系

目的 :研究血管内超声对冠状动脉内斑块形态的分析 ,以及斑块形态、血管重塑与患者临床表现的关系。方法 :2 7例急性冠脉综合征和 17例稳定性心绞痛患者行血管内超声检查 ,定性分析斑块形态和性质 ,测量冠状动脉病变处和近远端参考血管的外弹力膜横截面积 (EEMCSA)、管腔面积、斑块面积和面积狭窄率。结果 :急性冠脉综合征组以软斑块多见 (6 4 9%和 2 9 6 % ,P <0 0 5 ) ,稳定性心绞痛则以纤维斑块更常见 (5 5 6 %和 2 3 5 % ,P <0 0 5 )。EEMCSA :前者为 (14 74± 1 2 3)mm2 ,后者为 (13 4 9± 1 4 8)mm2 (P =0 0 0 4 )。斑块面积 :两组分别为 (11 0 9± 0 94 )mm2 和 (10 10± 0 88)mm2 (P =0 0 0 3) ,而管腔面积和面积狭窄率无显著性差异 (P =0 12和P =0 36 6 )。正性重塑在前者更多见 (5 8 8%和 2 3 5 % ,P <0 0 5 ) ,而负性重塑在后者较常见 (2 5 9%和 5 5 5 % ,P <0 0 5 )。结论 :冠状动脉病变的成分及血管重塑与冠心病临床表现密切相关。     

Menkes病1例家系报道并中国临床表型和基因型文献复习

目的 探讨中国Menkes病患儿的临床表型及基因型.方法 回顾性分析Menkes病一家系,并复习国内文献报道的40例Menkes病患儿的临床表型和基因型.结果 Menkes病临床表型:男性100％,运动发育落后100％,头发异常表型(稀疏,卷曲)100％,皮肤白皙和惊厥发作92.7％(38/41),平均惊厥发生年龄(3...     

我国基于团队协作的社区慢性病管理研究的分析

目的：了解我国慢性病管理实施现状,探索团队协作管理社区慢性病的改进方法。方法：利用关键词检索 中国学术期刊网全文数据库、PubMed等常用中英文数据库,收集2008年1月至2013年12月公开发表的我国社区慢性病 管理的研究报道,结合一定的纳入和排除标准,进行严格文献筛选;并基于慢性病团队协作管理模式对最后得出的文 献进行归纳分析。结果：经系统检索后共得到698篇文献,进一步筛选得到33篇符合纳入标准的文献。在基于慢性病 团队协作管理模式的几大要素中,全部文献涉及对慢性病患者的自我管理支持,但仅9篇提及团队成员之间的交流, 11篇文献提及有明确的团队分工。结论：我国的社区慢性病管理工作存在不足,应建立一支真正意义上的全科服务团 队,明确团队成员的角色与职责,提高团队成员的服务能力,同时应注意为患者提供多种形式的自我管理支持服务。     

国内外帕金森病基因研究的文献计量分析

以CNKI和PubMed数据库收录的论文作为数据来源,运用文献管理软件NoteExpress、文献可视化分析软件Vosviewer、Ucinet,统计软件SPSS等工具对国内外帕金森病基因研究领域论文发表的时间、期刊、作者和研究热点等进行对比分析,总结了国内外该领域发展的特点和研究热点。     

儿童川崎病98例临床诊治分析

目的对川崎病(kawasaki disease,KD)患儿的临床表现及实验室结果进行分析,以提高诊治水平,减少并发症发生。方法收集2015年8月~2017年7月收治的川崎病患儿98例,对临床资料进行整理和分析。结果研究发现本组患儿1~3岁患病最多,共59例(占60.2%);临床表现中发热最多见,占98.0%,口唇皲裂、杨梅舌占82.7%,颈部淋巴结肿大占74.5%,眼球结膜充血,占67.3%,皮疹占46.9%,手足硬肿及蜕皮占35.7%;可合并其他系统损伤,以支气管肺炎最多见,共55例(56.1%);实验室检查:白细胞升高83例(84.7%),白细胞降低5例(5.1%);病程2周血小板增高93例(94.9%);C反应蛋白升高78例(79.6%);血沉增快66例(67.3%);血红蛋白110 g/L,32例(32.7%),血白蛋白降低18例(18.3%);冠状动脉扩张12例(12.2%)。结论儿童川崎病临床表现多样,应提高认识,做到早期诊治,以减少并发症,降低病死率。