精神外科的过去、现在和将来

本文简要回顾精神外科的发展过程。初步概括精神外科在精神科的临床应用，包括适应症、手术靶点及疗效。介绍了争论的缘由及相应对策，并展望了未来。     

肝豆状核变性基因突变研究

目的肝豆状核变性致病基因由２１个外显子或内含子组成，本文对中国人ＷＤ基因突变进行研究。方法应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及ＰＣＲ－ＤＮＡ直接测序法对１５个ＷＤ患者基因组进行２号、５号外显子分析。结果未发现２号外显子显示单链构象多态性，在１５个ＷＤ患者中发现４个５号外显子存在单链构象多态性，ＤＮＡ分析表明为Ｔ插入突变。结论中国人ＷＤ基因５号外显子的Ｔ插入突变是一种新的突变方式。     

肝豆状核变性的肾脏研究

肝豆状核变性（ＨＬＤ）是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，临床主要表现为肝脏及锥体外系症状，也有部分病人以浮肿、蛋白尿等肾脏损害为主要特征者，常被误诊［１］。作者就近５年来住院确诊的５０例ＨＬＤ患者进行了肾图、肾Ｂ超、血与尿生化指标等一系列检测及治疗...     

帕金森病诊断的过去、现在和将来

健康是人类幸福生活的基石,健康的体魄是人们所追求与向往的目标,因此,人类在诞生之初便同疾病做着不屈不挠的斗争.帕金森病(Parkinson's disease, PD)是一种常见于中老年人的神经系统变性疾病,其相关症状在数千年前的<黄帝内经>中已有描述.作为一种影响多个系统的慢性神经变性疾病,PD只有当中脑多巴胺(DA)能神经元减少50%、纹状体DA递质降低70%以上时才表现出临床症状.     

微创神经外科的过去、现在和将来

微创神经外科（minimally invasive neurosurgery，MINS）又称微侵袭神经外科，是继显微神经外科之后现代神经外科发展的第二个里程碑。它始于二十世纪九十年代后期，是二十一世纪神经外科发展的方向。虽然没有公认的MINS定义及其包涵范围，但是较一致的看法是MINS应在最小创伤思想指导下，以外科方法获得最大治疗效果。     

肝豆状核变性的昨天、今天和明天

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病,是遗传性铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传性疾病,主要累及中枢神经系统和肝脏.该病在世界各地广泛存在,流行病学调查显示地中海人群中每5000～30000人中就有1人患病,每90人中就有1人是致病基因携带者[1].回顾历史,人们对肝豆状核变性的认识经历了从陌生到熟悉直至主动干预的成长过程.     

肝豆状核变性的基因诊断

应用ｐＣＲ１３２４探针（ＤＩ３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑＩ和ＰｖｕＩＩ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑＩ位点，４．２ｋｇ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ ０．３６）；Ｐｖｕ ＩＩ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ ０．３５）；与白种人相似。由似二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及     

肝豆状核变性的基因诊断

应用ｐＣＲ１３２４探针（Ｄ１３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑⅠ和ＰｖｕⅡ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑⅠ位点，４．２ｋｂ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ０．３６）；ＰｖｕⅡ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ０．３５）；与白种人相似。由此二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及ＲＢ／ＸｂａⅠ和Ｄ１３Ｓ２６／ＨｐｈⅠ位点对北方地区２０个肝豆状核变性家系进行ＲＦＬＰ单体型连锁分析，确定了相关个体的基因型。     

肝豆状核变性的精神障碍

肝豆状核变性自1883年Westphal首先以“假性硬化症”为题报道两例,1921年Wilson氏发现一组患者有锥体外系受损的症状,如震颤、肌强直、言语缓慢、精神症状等,好发于儿童和青年人,有家族史和肝脏病变,注意到肝功能损害与中枢神经症状之间的关系以来,对其临床、病理、生化以及代谢方面的研究,已有     

肝豆状核变性的精神障碍

近年来,有关肝豆状核变性临床和病理的文献报导虽日益增多。但均以描述神经系统的病变为主,而报道其精神障碍甚少。因此,对精神科工作者来讲,如果能及时确诊以精神障碍为主的肝豆状核变性,以免造成误诊,实为     

肝豆状核变性的基因诊断

应用ｐＣＲ１３２４探针（Ｄ１３Ｓ３１）检测了中国人中ＴａｑⅠ和ＰｖｕⅡ位点的多态性、多态片段及频率，分别为：ＴａｑⅠ位点，４．２ｋｂ（０．６０）／６．５ｋｂ（０．４０）（ＰＩＣ０．３６）；ＰｖｕⅡ位点，４．６ｋｂ（０．６４）／６．５ｋｂ（０．３６）（ＰＩＣ０．３５）；与白种人相似。由此二位点组成４种单体型，频率分别为０．２６、０．３４、０．１５和０．２５，ＰＩＣ为０．７２。应用此二位点及ＲＢ／ＸｂａⅠ和Ｄ１３Ｓ２６／ＨｐｈⅠ位点对北方地区２０个肝豆状核变性家系进行ＲＦＬＰ单体型连锁分析，确定了相关个体的基因型。     

肝豆状核变性睡眠障碍研究

目的 探讨肝豆状核变性（HLD）睡眠障碍的临床特点及其发生率.方法 对120例WD患者和32例健康志愿者进行睡眠问卷测评和多导睡眠检测（PSG）.结果 HLD组睡眠障碍发生率明显高于对照组（P＜0.01）,入睡困难、RLS发病率脑型组高于肝型组（P＜0.05）.结论 HLD患者常合并睡眠障碍,是HLD主要的非运动障碍症状之一.     

肝豆状核变性外显子基因突变的研究

肝豆状核变性(WD)基因定位于13q14.3区,其蛋白产物为—铜转运ATP酶。目前已有98种基因突变类型被发现,通常这些突变累及ATP酶功能区。欧洲人中以14号外显子His1069Gln突变率较高。基因突变类型与临床表现的关系,目前有许多不同的观点。基因突变检测可在分子水平上解释WD的发病机制,对于建立基因诊断方法奠定基础,对于寻找基因治疗途径也具有非常重要的意义。     

肝豆状核变性一例

目的探讨肝豆状核变性(HLD)临床表现、头颅磁共振成像(MRI)改变及与相关疾病的鉴别。方法分析1例HLD患者的临床资料、实验室检测、影像学资料及文献复习。结果 HLD表现多种临床症状,铜蓝蛋白0.02g·L~(~(-1)),24h尿铜3.34μg·24h~(~(-1)),角膜色素环(K-F环)阳性,并有头颅MRI改变。结论除临床表现和实验室检测外,头颅MRI特异性的改变对HLD的诊断有一定的提示作用。     

肝豆状核变性患者的脑血流研究

肝豆状核变性患者脑血流研究报道少见。我们自１９９３年采用单光子发射计算机断层扫描（ＳＰＥＣＴ）脑局部血流（ｒＣＢＦ）显像方法观察了３０例肝豆状核变性患者的脑血流情况,报告如下。１　资料１－１　一般资料：３０例患者,男２１例,女９例。年龄９～５４岁。病程２个月至６年。有家族遗传病史１０例,肝病史１２例。所有患者均符合肝豆状核变性诊断标准［１］。实验室检查测定：血清铜蓝蛋白２７例为０,２例降低至０－７９μｍｏｌ／Ｌ以下（参考值１－３２７～２－６５３μｍｏｌ／Ｌ）,另１例在正常范围。血清铜和尿铜测定…     

肝豆状核变性的脑诱发电位研究

肝豆状核变性又称Wilson氏病,临床上并不少见,但对该病的脑诱发电位(BE-Ps)的观察,国内外报道的均不多,作者曾对5例患者作过初步报道,以后又积累了一些病例,现将16例的BEPs报告如下。资料和方法 16例中除1例为门诊病例外,均为住院患者,有2例为再次住院。男11、女5,年龄9～32岁。既往有肝病史3例,肾炎史1例,2例曾行脾切除术。家族中兄弟姐妹有同样病患者6例,有肝病患者4例。发病至住院期间5个月至10年,以1～2年者为多。症状及体     

中国神经免疫学的过去、现在和将来

正中国神经免疫学自20世纪三、四十年代起萌芽、成长、发展、壮大,至今已是集临床、科研、教学与学术交流为一体的相对完整体系,也是中国医学体系中的重要一支。80多年的发展历程中,中国神经免疫工作者在国家各级机构和同行的支持与陪伴下,学习、成长、开拓进取,取得了目前令人瞩目的成就。1中国神经免疫学队伍的建立、发展及     

肝豆状核变性的临床、头颅、MRI和CT

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性变性病。对我院近5年收治的31例肝豆状核变性患者回顾性研究。结果14岁以下发病19例,15～34岁发病12例,影像学检查异常率为96．77％,主要表现对称性底节区异常信号（或低密度）,此外还有丘脑、脑干等部位的异常信号,为肝豆状核变性的诊断提供了可靠的依据。     

精神外科的过去,现在和将来

本简要回顾精神外科的发展过程。初步概括精神外科在精神科的临床应用，包括适应症、手术靶点及疗效。介绍了争论的缘由及相应，并展望了未来。     

肝豆状核变性的癫痫发作

肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传铜代射障碍疾病。临床表现以锥体外系及肝症状为特征,而出现癲痫发作者较罕见。我院1974～1988年间住院确诊为HLD的418例中,11例(2.6％)病程中有癲痫发作,分析如下。