染色体平衡易位伴流产二例

染色体平衡易位伴流产二例杨建军丁苏英石昌德刘俊峰刘桢祥张建平例１男，３０岁，因其妻妊娠２次均于２个多月自然流产而就诊。夫妇双方表型正常，非近亲婚配，妻子孕期无患病及有害物接触史。父母兄妹均无流产病史。细胞遗传学检查：取夫妇双方外周血淋巴细胞常规培养７...     

染色体平衡易位伴流产三例

染色体平衡易位伴流产三例石东红，陈延琴，谢鲁文例１．男，２９岁。婚后４年，不育，其妻第一胎７个月妊娠死胎引产，胎儿并指、无颈畸形。第２、３胎，分别在孕３、２个月时流产。夫妇表型及智力正常，非近亲婚配。细胞遗传学检查，患者核型为４６，ＸＹ，ｒ（５；１５...     

染色体平衡易位伴自然流产二例

例1 女，24岁。结婚5年，共孕5胎，第1胎人工流产，第2～5胎均于孕8周自然流产。查体：患者外观、智力正常。细胞遗传学检查，患者的核型为：46，XX，t（4；8）（4qter→4p14：：8q13→8qter；8pter→8q13：：4p14→4pter）（图1），其丈夫未做染色体检查。     

五例常染色体平衡易位伴男性不育

例 1　男 ,2 2岁 ,婚后 3年不育。精液检查未做 ,夫妻表型正常。其妻曾患“右侧卵巢肿瘤”已手术切除 ,左侧输卵管造影提示“阻塞”,一直接受治疗。拒绝做家系调查。患者核型为 46 ,XY,t(6 ;7) (q2 1;q2 2 ) ,妻子核型正常。例 2　男 ,39岁 ,婚后 9年不育。精液检查 :精子数 0 .1×10 9/ ml,活动力 级 ,活动率 2 0 % ,死精 80 %。患者之母流产 3次 ,生育 2子 1女 ,表型均正常 ;其兄生育 1子 1女 ,表型正常 ;其妹生育 1子 ,表型正常。患者核型为 46 ,XY(6 ;12 ) (q2 5 ;q13) ,其哥、妹、外甥的核型均为相同的平衡易位 ,母亲核型正常 ,父亲…     

染色体平衡易位伴习惯性流产三例

例 1　女 ,2 7岁 ,结婚 5年 ,自然流产 6次。非近亲结婚 ,否认孕期有感染及不良物质接触史。查体 :患者表型正常 ,外生殖器正常。外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(2 ;2 0 ) (q12 ;pter)。其丈夫染色体核型及精液检查均正常。例 2　女 ,2 6岁 ,结婚 4年 ,自然流产 4次 ,均于孕 5 0 + 天自然流产。孕期无患病及接触化学药物史 ,无放射线接触史 ,查体无阳性体征。外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;12 ) (p13;pter)。丈夫染色体核型正常。例 3　女 ,2 7岁。表型及智力正常。婚后妊…     

染色体平衡易位伴自然流产二例

例1 女,25岁,结婚3年,怀孕3次,均于孕8周左右自然流产.查体:患者外观、智力正常.细胞遗传学检查:患者的核型为:46,XX,t(4;11)(q31;q23).其丈夫核型正常.     

染色体平衡易位伴习惯性流产二例

染色体平衡易位伴习惯性流产二例宋兰林孙秀云例１女，３１岁，婚后３年中自然流产２次，均在７０～８０天出现无明显诱因阴道流血，经Ｂ超检查证实胎儿发育停止而行清宫术。孕期无患病及有害物质接触史。夫妇表型、智力正常，非近亲婚配；患者妇科检查无异常；外周血淋巴...     

染色体平衡易位伴自然流产三例

染色体平衡易位伴自然流产三例肖晓素，李振龙，刘桂芝，陈玉芹例１男，２９岁，汉族，结婚２年余因妻子孕第１胎在３月前自然流产，于１９９３年５月来我室就诊。查体：身高１．７５ｍ，体重６２ｋｓ，表型及智力均正常，平时身体健康，无毒物及放射性物质接触史，有烟酒...     

染色体平衡易位伴自然流产2例

染色体平衡易位伴自然流产２例吉林省计划生育科研所（１３００４１）刘源洁吉林省人民医院妇产科孙梅棣病例简介例１，女，２９岁，结婚８年，妊娠８次，７次在妊娠２、３个月自然流产，一次在妊娠６个月时流产，流出的胎儿未见畸形。查体无异常体征，表型及智力均正常，...     

平衡易位伴自然流产四例

平衡易位伴自然流产四例张海端，魏蓉裳，何春娜，王爱勤例１，女，２７岁，婚后３次自然流产均发生于孕２个月内。染色体核型：４６，ＸＸ，１（７１１５）（ｐ１５；ｑ１５）。例２女，２６岁，４次无明显诱因的自然流产均发生于孕后２～３个月内，染色体核型为４６，Ｘ...     

性染色体与常染色体平衡易位四例

例1 男,28岁.结婚2年,妻未孕.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.查体:先证者表型正常,外生殖器发育无异常.精液常规检查:精于计数:0.05×109/L,活动精于极少.其妻月经不规律,周期45～60 d;妇科检查未见异常;优生四项检查(TORCH)无异常.     

染色体平衡易位伴反复自然流产二例

例1 男,29岁,表型、智力正常,第二性征和生殖器发育无异常,精液常规检查正常.结婚4年,其妻怀孕3次,均在妊娠40～50天内发生自然流产.夫妻非近亲结婚,妻妇科检查.双方家族中无类似自然流产史患者.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析.应用自动染色体图像分析系统分析核型,计数50个中期分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1; 21)(1qter→1p13∷21q11→21qter;21pter→21q11∷1p13→1pter),见图1.其妻染色体核型正常.     

染色体平衡易位伴反复自然流产六例

例1 女,33岁,结婚5年,2次妊娠均于孕2月余自然流产.平素月经正常,孕期无患病及有害物质接触史,夫妇非近亲婚配,智力、表型均正常,家族中无类似患者.外周血染色体G显带核型分析:患者核晖为46,XX,t(1;7)(1qter→1p22∷7q31→7qter;7pter→7q31∷1p22→1pter),21ps+,.丈夫染色体核型正常.     

染色体平衡易位伴不孕、流产二例

例 1　男 ,30岁 ,婚后 3年多 ,其妻至今未孕 ,妇科及内分泌检查均正常。患者精液检查未见到精子 ,睾丸活检 :睾丸曲细精管生精细胞功能障碍。夫妇双方抗精子抗体 (- ) ,夫妇表型正常 ,非近亲婚配 ,无化学毒物及放射线接触史 ,其母孕 5产 5 ,患者出生时 ,其父 40岁、母 36岁 ,有二兄二姐 ,表型及生育均正常。细胞遗传学检查 :患者核型为 46 ,XY,t(14;2 0 ) (14pter→14q11∷ 2 0 q13→ 2 0 qter,2 0 pter→ 2 0 q13∷ 14q11→ 14qter)。其妻核型正常。作者单位 :730 0 30兰州医学院第二附属医院　　例 2　女 ,30岁 ,婚后 4年 ,孕 2产 0 ,第 …     

染色体平衡易位伴不良孕产四例

例1 女,24岁.结婚1年,两次妊娠均于40 d自然流产.月经规律,夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,优生四项检查、妇科检查无异常.患者父母生育1子1女,自述无异常妊娠生育史,否认遗传病家族史.患者1个哥哥结婚生子无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,患者核型为46,XX,t(12;20)(12pter→12q24.2*∶ 20p10→ 20pter;20qter→ 20p10∶∶ 12q24.2→ 12qter),见图1a;患者丈夫、母亲染色体核型正常;患者父亲在外打工未行染色体检查.     

染色体平衡易位伴不良孕产四例

例1 男,25岁.结婚2年,妻妊娠3次均于50 d左右自然流产.夫妇非近亲结婚,妻月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.查体:表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.其妻妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.     

染色体平衡易位伴不良孕产四例

例1女,29岁.结婚4年,第1和2次妊娠40 d自然流产,第3和4次妊娠2月自然流产,第5次妊娠2月胚胎停止发育;月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

常染色体平衡易位伴女性不孕两例

例 1　女 ,2 6岁 ,结婚 2年。孕 38周时经彩色超声波检查胎儿内脏外翻行引产。孕期无有害物质接触史 ,身高 16 0 cm,表型正常。其兄弟姐妹均已婚 ,无流产史及生育畸形儿史。经外周血培养 ,G显带分析 ,患者核型为 46 ,XX,t(4 ;6 ) (q2 1;p2 5 )。例 2　女 ,2 5岁。结婚 2年 ,孕 2次 ,均于妊娠 2个月流产。孕期无不良物质接触史 ,夫妇身体健康 ,智力正常 ,非近亲结婚。经外周血培养 ,G显带分析 ,患者的核型为 46 ,XX,t(1;2 )(q44 ;q31)。讨论　染色体平衡易位是造成习惯性流产的重要原因 ,患者多于孕早期流产 ,如果患者能维持妊娠至 16周至…     

曲靖地区所见染色体平衡易位伴流产2例

曲靖地区所见染色体平衡易位伴流产２例云南省曲靖地区妇幼医院细胞遗传室（６５５０００）张燕平，游慧灵病例例１：男，２８岁，结婚两年余，其妻流产４次，第一次妊娠因未婚先孕，于孕４个月时行引产术。第二、三、四次分别孕６０＋、５０＋、４６无时流产，夫妇表型及...     

染色体平衡易位四例

染色体平衡易位四例余关键，唐松柏，卿兵，黄金华，钟晓玲例１女，２５岁。结婚３年连续流产６次，均在孕４０～６０天自然流产。患者表型正常，智力正常，妇科检查无异常。染色体核型为：４６，ＸＸ，ｔ（３；５）（３ｑｔｅｒ→３ｐ２６∷５ｑ２３→５ｑｔｅｒ；５ｐｔ...