7842对孕前优生夫妇地中海贫血筛查情况分析

目的了解佛山市三水区孕前优生健康检查对象地中海贫血发病情况,为制定降低出生缺陷发生率干预措施提供理论依据。方法对自2013年9月~2014年9月三水区7842对孕前优生夫妇进行地中海贫血筛查,初筛指标包括平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH),初筛异常者进行地中海贫血基因检查。结果地中海贫血初筛阳性1563人,占9.96%;夫妇双方地贫筛查阳性进一步地贫基因检查66对,筛查阳性夫妇基因检查确诊率为84.85%。结论广东是地中海贫血的高发地区,孕前对地中海贫血进行筛查可以降低地中海贫血新生儿的发生率,对降低出生缺陷、避免中重度地中海贫血患儿出生、提高人口质量有极其重要的现实意义,应该加大宣传力度,提高人群的健康筛查意识,为优生优育计划提供强劲的支撑。     

血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查研究

目的分析血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查价值。方法选取我院2011年12月至2013年7月间孕建卡门诊3200例孕妇进行血常规检测及地中海贫血筛查,并对筛查结果显示阳性的病理进行诊断,统计诊断结果。结果本次筛查结果显示,有1例病例为α地中海贫血阳性,有32例病例为β地中海贫血阳性;诊断结果确诊1例为α地中海贫血,β地中海贫血30例。结论血红蛋白电泳能够较准确的对妊娠妇女地中海贫血进行筛查,值得在临床应用上推广。     

增城市免费孕期出生缺陷群体干预模式的建立与成效

目的探讨增城市免费孕期出生缺陷群体干预模式的建立与成效。方法选取增城市2009年4月～2011年4月户籍计划内妊娠夫妇,进行孕中期葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症、地中海贫血、唐氏综合征和胎儿体表、骨骼和内脏畸形免费筛查干预工作。结果免费筛查率达61%,共免费干预了61例重大缺陷胎儿。G-6-PD筛查阳性率为11.47%;确诊α地中海贫血1622例,确诊β地中海贫血624例;行孕中期唐氏综合征筛查5726例孕妇,共筛查出高风险孕妇205例;行孕中期B超排畸筛查7612例,发现和确诊胎儿体表、骨骼或内脏畸形缺陷。结论免费孕期出生缺陷群体干预模式的建立降低了围生儿出生缺陷率,提高了人口素质。     

地中海贫血筛查在产前检查中的临床应用研究〔1〕

目的:探讨地中海贫血筛查在产前检查中的临床运用效果。方法:选取2015年7月—2015年12月320例孕妇作为研究对象,所有孕妇进行产前地中海贫血筛查,对地中海贫血阳性标本进行基因诊断,基因诊断的孕妇,再对其丈夫进行地中海贫血筛查诊断,对于夫妇为同型地中海贫血者行产前诊断。统计地中海贫血筛查结果、基因诊断结果及产前诊断结果。结果:320例孕妇进行地中海贫血筛查,共筛查出阳性患者39例,占12.2%。采用基因诊断共确诊地中海贫血患者36例,占11.3%。采用地中海贫血筛查α地中海贫血的阳性率、β地中海贫血阳性率与基因诊断的确诊率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。夫妇为同型地中海贫血的共7例,经产前基因诊断,重症地中海贫血2例,占28.6%。结论:地中海贫血筛查能有效辅助地中海贫血的诊断,及时发现重症胎儿,可在产前检查中推广运用。     

江西宁都地区婚龄人群地中海贫血基因特点分析

目的 了解江西宁都地区婚龄人群地中海贫血基因特点.方法 收集2019年4月-2020年8月在我院进行婚前检查4744人临床资料和地中海贫血基因检测结果进行分析.结果 4744例受检者中共有838例(17.66％)确诊为地中海贫血基因携带者.其中603例(12.71％)确诊为α-地中海贫血,共检出17种α-地中海贫血基因突变类型;219例(4.61％)确诊为β-地中海贫血,共检出20种β-地中海贫血基因突变类型;16例(0.33％)确诊为α地中海贫血复合β地中海贫血,共检出12种基因突变类型.结论 江西宁都地区婚龄人群地中海贫血基因具有较大的异质性.     

地中海贫血产前筛查及基因诊断的研究

目的调查分析本地区孕妇地中海贫血发病率、基因类型,探寻地中海贫血产前可靠的诊断证据。方法对2009年3月至2013年2月4250例在我院所有进行产前检查的孕妇中开展广泛的血液学检查,对检测阳性的患者进行基因检查,并对孕妇的配偶进行筛查。对夫妻双方都患有同种类型地中海贫血的进行产前诊断,怀疑为β地中海贫血的夫妻进行β基因突变测序、比对,探究未知的突变基因。结果4250例孕妇中确诊地中海贫血有248例,发病率为5.8%,其中α地中海贫血有130例,发病率3.05%;β地中海贫血患者有118例,发病率2.73%。产前诊断重型地中海贫血患儿8例。血液学检测RBC、Hb、MCV、RDW、HbA2在α、β、α/β和β/β间差异有统计学意义(P<0.05)。结论本地区α地中海贫血发病率比α地中海贫血高,血液学指标中的红细胞参数以及血红蛋白定量检测是筛查本病的重要指标。通过对孕妇进行地中海贫血的产前筛查,可以确诊重症患儿来及时终止妊娠,避免重症患儿的出生。     

江西宁都地区婚龄人群地中海贫血基因特点分析

目的 了解江西宁都地区婚龄人群地中海贫血基因特点.方法 收集2019年4月-2020年8月在我院进行婚前检查4744人临床资料和地中海贫血基因检测结果进行分析.结果 4744例受检者中共有838例(17.66％)确诊为地中海贫血基因携带者.其中603例(12.71％)确诊为α-地中海贫血,共检出17种α-地中海贫血基因突变类型;219例(4.61％)确诊为β-地中海贫血,共检出20种β-地中海贫血基因突变类型;16例(0.33％)确诊为α地中海贫血复合β地中海贫血,共检出12种基因突变类型.结论 江西宁都地区婚龄人群地中海贫血基因具有较大的异质性.     

地中海贫血初筛阳性个体孕前优生咨询服务状况调查

目的地中海贫血初筛阳性个体孕前优生咨询服务状况调查。方法 2013年1~12月参加孕前检查中进行地中海贫血初筛2354例进行调查,按照是否进行地贫基因检测进行分组。结果初筛阳性率约6.12%。144例中,进行行地中海贫血基因检测83例,检测率为57.64%(83/144),确诊率为100%(83/83)。两组(基因检测和非基因检测)在户籍、学历、职业等方面差异均有统计学意义(P<0.05)。结论地中海贫血对妊娠结局产生影响,基因检测的人群的人口学特征以广东户籍、文化程度相对较高和职业相对稳定的人群为主,因此需要强化阳性个体孕前优生咨询服务宣传,提高孕前优生健康检查效果。     

凯里市孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果的研究

目的:分析凯里市孕前优生健康检查地中海贫血基因检测结果。方法:采集凯里市妇幼保健计划生育服务中心2017年1月至9月填报的孕前优生健康检查地中海贫血基因检测数据,进行统计分析。结果:2017年1月至9月凯里市共1152对夫妇接受地中海贫血筛查,共39对夫妇接受地中海基因检测,无孕妇接受产前诊断。结论:凯里市接受孕前优生健康检查夫妇的双方同型地中海贫血基因携带率较高,但胎儿地中海贫血诊断率低。     

毛细管血红蛋白电泳联合平均红细胞体积对育龄夫妇β-地中海贫血的筛查效果

目的 探讨毛细管血红蛋白电泳联合平均红细胞体积（MCV）在育龄夫妇β-地中海贫血筛查中的应用效果。方法 选取2019年8月至2020年9月在清远市清新区妇幼保健计划生育服务中心进行孕前β-地中海贫血筛查的1508对育龄夫妇（3016人）作为研究对象,采集空腹静脉血,分别应用毛细管血红蛋白电泳仪检测血红蛋白（Hb）分布情况和血球分析仪检测MCV进行β-地中海贫血的筛查,并应用多聚酶链反应/反向斑点杂交（PCR/RDB）技术进行基因诊断。以基因诊断结果为金标准,分析毛细管血红蛋白电泳、MCV单独应用和联合应用筛查育龄夫妇β-地中海贫血的诊断效能,并分析β-地中海贫血不同临床分型的Hb分布情况。结果 基因诊断结果显示,3016份样本中β-地中海贫血基因阳性样本174份,阳性率为5.77%,其中轻型168例,中间型6例。中间型β-地中海贫血者的Hb-A含量低于轻型β-地贫者,差异有统计学意义（P<0.05）。毛细管血红蛋白电泳和MCV检测联合筛查β-地中海贫血的灵敏度、特异度以及准确度分别为95.98%、91.86%、92.09%。结论 联合应用毛细管血红蛋白电泳和MCV检测进行育龄夫妇...     

利用计划生育三级服务网络对某区地中海贫血群体干预的实践探索

目的依托完善的计划生育三级服务网络建立地中海贫血干预网络,以达到显著减少番禺区重症地中海贫血患儿出生的目的。方法利用计划生育服务网络的广覆盖性,动员组织番禺区符合计划生育政策的新婚和待孕夫妇参加地中海贫血筛查,通过红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白浓度(MCH)初筛,阳性对象用高效液相色谱法(HPLC)进行血红蛋白分析和地中海贫血基因诊断,对地中海贫血基因携带者和高风险家庭进行遗传咨询,高风险胎儿知情选择产前基因诊断。对新生儿情况进行随访,评价干预的准确性。结果全番禺区共筛查28 024个家庭,地中海贫血高风险家庭108个,其中95个家庭进行了产前诊断,确诊重症地中海贫血18例,均终止妊娠。随访显示出生的21 900例新生儿中,无1例重症地中海贫血患婴出生。结论依托于完善的计划生育三级服务网络进行地中海贫血预防和监控模式,建立大人群筛查基础上的前瞻性诊断方式,可以取得良好的成效,是降低本地区重症地中海贫血患儿出生率的有效途径。     

2009年我院孕妇产前地中海贫血筛查分析

目的:调查孕妇产前地中海贫血状况,为地中海贫血防治提供资料.方法:对2009年该院孕妇产前地中海贫血筛查资料进行回顾性分析.结果:954例孕妇中筛查阳性67例,筛查阳性率为7.02%.结论:对夫妇双方均为地中海贫血携带者或已生育过重型地中海贫血儿的孕妇必须进行早期产前筛查和产前基因诊断,防止重型地中海贫血患儿出生,是降低地中海贫血发生率最有效的预防措施.     

全自动毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的应用

目的:探析全自动毛细管电泳系统在地中海贫血筛查中的应用价值。方法:将2016年8月～2018年6月经某院诊断证实为地中海贫血筛查的190患者作为此次研究对象,分别给予琼脂糖凝胶电泳技术与全自动毛细血管电泳技术进行诊断,对比其诊断结果。结果:全自动毛细血管电泳检出α-地中海贫血与β-地中海贫血率均高于琼脂糖凝胶电泳;两种检查技术在HbH检出率中比较并无差异(P0.05)。地中海贫血患者的平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量相对于异常血红蛋白病、HbCS低(P0.05)。结论:在地中海贫血的筛查中,全自动毛细管电泳系统的检出率高,可为地中海贫血的诊断和治疗提供科学依据,值得推广和应用。     

孕前优生遗传咨询和产前筛查的意义

目的 通过进行孕前优生遗传咨询、孕前检查和产前筛查的总结分析,探讨降低出生缺陷的对策.方法 对2001～2005年951例在本院进行优生遗传咨询、孕前检查,产前筛查的病例资料进行回顾性分析.结果 孕前进行优生遗传咨询和检查,孕中期进行唐氏筛查的孕妇明显增多,呈上升趋势,筛查结果高危者进行产前诊断.结论 孕前进行优生遗传咨询和检查,孕中期进行唐氏筛查和超声筛查,有利于及早发现胎儿缺陷,及时进行产前诊断,防止和减少出生缺陷儿的出生.     

5387对夫妇孕前优生健康筛查结果分析

目的分析中山市待孕夫妇健康状态,了解中山市孕前人群存在的主要健康问题。方法回顾性分析中山市2010年3月1日至12月30日行孕前优生健康筛查夫妇共5387对,对其筛查结果进行数据整理分析。结果我市共为17166对夫妇建立优生服务健康档案,5387对进行孕期优生健康筛查;出生缺陷一级干预覆盖率达96.4%;5387对夫妇中,乙型肝炎表面抗原阳性最多,占18.5%,其次为谷丙转氨酶升高(17.51%)、地中海贫血居第3位,为10.52%。结论乙型肝炎、谷丙转氨酶增高、可疑地中海贫血为我市主要的孕前健康问题,孕前优生筛查可有效发现出生缺陷高危因素,对高危因素及时进行干预,从而降低出生缺陷。     

2506例不孕不育患者地中海贫血基因分型分析

目的 调查某院生殖医学中心就诊的不孕不育患者中地中海贫血基因的携带情况、基因突变类型及构成比,制定有效可行的地中海贫血防治计划,有效降低地中海贫血的发病率,为达到“优孕”的目的提供参考.方法 采用聚合酶链反应(PCR)法、跨越断点PCR方法和导流杂交技术对某院就诊地中海贫血血液学筛查阳性的不孕不育患者进行地中海贫血基因分析.结果 2 506例疑似病例中检出942例地中海贫血基因携带者,检出率为37.59％;其中654例为α地中海贫血基因携带者,占69.43％,检出11种α地中海贫血基因型,以--SEA/αα(72.32％)、-α3.7/α α(15.75％)和-α 4.2/α α(3.67％)三种缺失型α地中海贫血基因最常见;β地中海贫血基因携带者占28.77％,15种β地中海贫血基因突变类型中共检出13种,突变频率较高的前3位依次为IVS-2-654(38.75％)、CD41-42(29.89％)、CD17(10.70％);复合型地中海贫血基因携带者占1.80％,检出12种复合型地中海贫血基因类型,以-α3.7/α α复合CD17/N最多见,占23.53％.结论 安徽医科大学解放军174临床学院生殖医学中心就诊的不孕不育患者地中海贫血发生率较高,α地中海贫血以缺失型-SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血则以IVS-2-654 (C-T)位点的突变最为常见.应加强对不孕不育患者地中海贫血血液学筛查和基因诊断,以预防重型地中海贫血患儿的出生,达到“优孕”的目的.     

孕妇地中海贫血2525例筛查分析

目的探讨孕妇产前地中海贫血筛查状况。方法采集孕妇外周静脉血作血常规和Hb电泳进行产前地中海贫血筛查。结果 2525例孕妇地中海贫血筛查,筛查阳性455例,筛查阳性率18.02%。其中,筛出α地中海贫血255例,筛查阳性率10.10%;β地中海贫血192例,筛查阳性率7.60%;复合型地中海贫血8例,筛查阳性率0.32%。结论强化孕妇地中海贫血筛查,必要时进行基因诊断及产前诊断,可避免重型地中海贫血患儿活产,提高人口素质。     

顺德区新生儿血红蛋白电泳及地中海贫血基因检测结果分析

目的 对顺德地区新生儿干血斑标本进行血红蛋白电泳分析,通过基因诊断确诊地中海贫血,探讨全自动毛细管电泳技术联合基因检测在新生儿地中海贫血筛查中的应用。方法 选取我院2019年1月至2020年3月干血斑标本9992例,通过全自动毛细管电泳分析血红蛋白,对疑似地中海贫血患儿召回进行基因确诊。结果 血红蛋白电泳初筛阳性率为14.52%,α地贫基因确诊阳性率与符合率分别为5.33%、87.81%,主要基因型为--SEA(51.41%)、-α3.7(27.02%)和-α4.2(10.51%);β地中海贫血基因确诊阳性率与符合率分别为1.71%、69.51%,主要基因型为βCD41-42(43.86%);当Hb Bart's含量 1.0%时,基因确诊符合率为98.12%;结合运用综合分析法可提高β地中海贫血检出率,减少假阳性率;应用Hb A指标筛查β地中海贫血做接受者操作特征曲线,AUC=0.923,HbA最佳截断值为13.15,约登指数为0.703;其他异常血红蛋白初筛阳性率为0.77%。结论 全自动毛细管电泳法联合地贫基因检测,能快捷有效检出本地区新生儿地中海贫血患儿,可为本地区新生儿地中海贫血疾病的早期筛查、及时治疗和遗传咨询提供科学数据,该项目适合全区推广。     

2009年我院孕妇产前地中海贫血筛查分析

目的调查孕妇产前地中海贫血状况,为地中海贫血防治提供资料。方法对2009年该院孕妇产前地中海贫血筛查资料进行回顾性分析。结果 954例孕妇中筛查阳性67例,筛查阳性率为7.02%。结论对夫妇双方均为地中海贫血携带者或已生育过重型地中海贫血儿的孕妇必须进行早期产前筛查和产前基因诊断,防止重型地中海贫血患儿出生,是降低地中海贫血发生率最有效的预防措施。     

广东省东莞地区地中海贫血产前筛查及产前诊断体系的建立

目的 减少东莞地区中重症α和β地中海贫血儿的出生率,提高出生人口素质.方法 采用红细胞平均体积测定对2 218例育龄夫妇进行地中海贫血的筛查,并用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)技术及随机双盲试验(RDB)法分别对α及β地中海贫血进行基因诊断.结果 检出地中海贫血277例,发生率12.49％.α地中海贫血220例,基因携带率为9.92％;其中:--SEA/αα198例,-α3.7/αα11例,-α4.2/αα7例.检出β地中海贫血57例,基因携带率为2.57％.检出β基因突变类型依次为CD41/42(-TTCT) 27例,IVS2nt-654(C→T)14例,CD17(A→T)10例,-28(A→G)4例,TATAbox29(A→G)1例,CD71/72(+A)1例.对42对夫妇均为地中海贫血携带者的胎儿进行产前诊断,3例为Bart水肿胎终止妊娠,7例为β地中海贫血纯合子而终止妊娠.结论 通过产前筛查地中海贫血及基因诊断,可确诊重症患儿并及时终止妊娠.建立切实可行的人群筛查-高风险夫妇产前诊断-选择性流产体系,可有效避免重症患儿的出生,对提高人口素质具有重要意义.