血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因kozak序列-5T/C多态性与冠心病的相关性分析

用多聚酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对403例冠心病的患者和400例无心脏病史的健康体检者进行kozak序列-5T/C多态性检测。结果冠心病组C/C基因型频率为7.7%,高于对照组的4.0%,P<0.05,比值比(OR)为2.0,95%可信区间为1.1~3.7。认为血小板GPⅠbα基因kozak序列-5T/C多态性与冠心病之间存在相关性;kozak序列-5T/C多态性可能为冠心病发生的一种遗传易感性标志。     

糖蛋白Ibα基因VNTR多态性与冠心病的相关性

目的探讨皖北地区汉族人群血小板糖蛋白(GP)Ibα基因的可变数目串联重复序列(VNTR)多态性与冠心病发病的相关性。方法采用病例对照研究,以多聚酶链反应(PCR)技术,结合琼脂糖凝胶电泳和溴乙锭染色,对皖北地区136例冠心病患者和与病例组年龄、性别相匹配的155例健康体检者(对照组)的血小板GPIbα基因VNTR多态性进行检测。结果实验仅观察到2种等位基因:B、C,3种基因型:BB、BC和CC。冠心病组VNTR多态性基因型与对照组相比差异有统计学意义(P<0.001),但与冠脉病变严重程度无明显相关性(P>0.05)。多因素Logistic回归分析显示,VNTR CC基因型为冠心病发病的一个独立危险因素(OR=2.744,95%CI:1.122⁶.707),而BC基因型为冠心病发病的遗传保护因素(OR=0.299,95%CI:0.1276.707),而BC基因型为冠心病发病的遗传保护因素(OR=0.299,95%CI:0.127⁰.700)。结论皖北地区汉族人群中血小板GPIbα基因VNTR多态性与冠心病的发病明显相关,但VNTR基因型分布与冠脉病变严重程度并无明显相关性。     

血小板膜糖蛋白Ⅰb Kozak序列-5T/C及纤维蛋白原β-148C/T基因多态性与脑梗死

目的研究雷州半岛地区汉族人群血小板膜糖蛋白(GP)ⅠbKozak序列-5T/C和纤维蛋白原(Fib)β-148C/T基因多态性位点与脑梗死的关系。方法选择雷州半岛地区汉族人群健康体检者130例(对照组)和经头颅CT和(或)MRI证实的脑梗死患者148例(脑梗死组),用PCR-RFLP检测GPⅠbKozak序列-5T/C和Fibβ-148C/T基因多态性,分析两组频率分布特点及与脑梗死的关系。结果脑梗死组β-148C/T位点T等位基因频率为30.1%,对照组为21.9%,(P<0.05),脑梗死组GPⅠbKozak序列C等位基因频率为48.7%,对照组为39.6%,(P<0.05),两个多态性位点连锁不平衡系数D为-0.018(P>0.05)。结论Fibβ-148C/T位点T等位基因和GPⅠbKozak序列C等位基因是雷州半岛地区汉族人群脑梗死的遗传易感因素,但二者不存在连锁不平衡关系。     

血小板糖蛋白Ⅱb基因的多态性与冠心病关系的研究

目的: 探讨血小板糖蛋白Ⅱb (platelet glycoprotein Ⅱb,GPⅡb)基因的多态性与冠心病(CHD)的关系。方法: 选择经冠状动脉造影(CAG)证实有狭窄或粥样斑块的CHD患者90例和经CAG证实无狭窄或粥样斑块的对照组75例,采用PCR方法检测两组血浆GPⅡb基因的多态性。结果: 在GPⅡb基因SNP1930位置G/C,CHD组较对照组有显著差异（P<0.01）,而1977位置G/T以及1930位置C/1977位置T组合在两组间无明显差异。经过其他危险因素作为协变量的Logistic回归分析,SNP1930位置为C时,仍然是CHD的独立危险因素（OR=3.039,95%CI为1.433-6.445,P<0.01）。结论: GPⅡb基因SNP1930位置为C者可能更易患CHD,但进一步的结论需要扩大样本量深入研究。     

基质金属蛋白酶-9及血小板膜糖蛋白Ⅵ基因多态性与急性冠状动脉综合征的相关性研究

目的探讨金属蛋白酶（MMP-9）血浆水平、基因多态性与血小板膜糖蛋白Ⅵ（GPⅥ）基因多态性在急性冠状动脉综合征（ACS）发病中的作用及其相关性。方法对179例经冠状动脉造影及临床表现证实为ACS的患者与164例经冠状动脉造影证实无冠状动脉病变的对照者进行研究,采用ELISA法测定血浆MMP-9水平;Clauss法测定纤维蛋白原（Fib）水平;采用多聚酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性（PCR-RFLP）分析MMP-9基因中C-1562T、G5564A和GPⅥ T13254C、Fib Bβ链-148C／T基因多态性。结果ACS组血浆MMP-9和Fib水平明显高于对照组,P 〈 0．001;急性心肌梗死组的血浆Fib水平高于不稳定性心绞痛组,P 〈 0．05。ACS组与对照组比较．MMP-9／C-1562T、MMP-9／G5564A和GPⅥ T13254C、Fib Bβ链-148C／T基因型与等位基因频率分布差异无统计学意义。当Fib Bβ链出现T等位基因时,血浆Fib水平明显升高,P 〈 0．05。显示MMP-9及Fib与ACS发病呈明显正相关（ r = 0．289,P 〈 0．01）。结论MMP-9及Fib是ACS发病的独立危险因素,Fib Bβ链T等位基因与血浆Fib水平升高有关,MMP-9 C-1562T、G5564A和GPⅥ T13254C、FibBβ链-148C／T等位基因频率分布在ACS组对照组之间差异无统计学意义。     

血小板膜糖蛋白基因多态性与冠心病关系的研究

目的探讨我国汉族人群血小板膜糖蛋白(glycoprotein,GP)Ibα基因HPA-2多态性与冠心病的关系.方法选择403例确诊冠心病的患者和500例无心脏病史的健康体检者作研究对象,运用多聚酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)进行HPA-2多态性检测.结果所有年龄受试者中冠心病组Met/Met(M/M)+Thr/Met(T/M)基因型频率是13.2%,高于对照组的8.6%(P<0.05),比数比(odds ratio,OR)为1.6(95%可信区间1.1~2.4);年龄≤60岁的受试者中冠心病组T/M+M/M基因型频率(16.0%)同样高于对照组(8.8%)(P<0.05),OR值为2.0(95%可信区间1.1~2.4).结论血小板膜GPIbα中T/M和M/M基因型与冠心病之间存在相关性,在≤60岁的人中,此种相关性更强.     

纤维蛋白原Bβ链-148C/T基因多态性及血小板膜糖蛋白VIT13254C基因多态性与冠心病的关系

目的 探讨纤维蛋白原（Fib）Bβ链-148C／T基因多态性及血小板膜糖蛋白Ⅵ（GpⅥ）T13254C基因多态性在血栓形成中的作用及其与冠心病的关系。方法 采用Clauss法测定154例经选择性冠状动脉造影检查，确诊为冠心病的患者及121例经冠状动脉造影证实无冠脉病变的对照者血浆Fib水平，以多聚酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）分析血小板膜糖蛋白基因多态性及纤维蛋白原Bβ链-148C／T基因多态性。结果 急性心肌梗死组（AMI组）和不稳定心绞痛组（UAP组）血浆Fib水平均明显高于对照组（P〈0．001），AMI组血浆Fib水平较UAP组明显增高（P〈0．001）；三组间FibBβ-148C／T的基因型和等位基因频率分布无显著性差异（分别为x^2=1．78，P〉0．05;x^2=0．567，P〉0．05）；急性心肌梗死患者中，两组基因型间血浆Fib水平具有显著差异（P〈0．05）。GpⅥ T13254C的C等位基因频率为0．033；冠心病组与对照组GpⅥ T13254C的基因型和等位基因频率分布无显著性差异（分别为x^2=0．617，P〉0．05；x^2=0．148，P〉0．05）。结论 Fib是冠心病的一个独立危险因素，FibBⅥ-148C／T基因多态性与AMI组血浆Fib水平明显相关，与冠心病的发生无直接关系。本地人群的GpⅥ T13254C等位基因频率明显低于外国人，其基因多态性与冠心病的发生无显著相关。     

血小板膜糖蛋白基因多态性与缺血性卒中

血小板膜糖蛋白在血小板黏附、活化、聚集和血栓形成过程中发挥着关键作用.许多研究显示,血小板膜糖蛋白基因多态性与缺血性卒中有关.文章对血小板膜糖蛋白基因多态性与缺血性卒中的关系进行了综述.     

进展性缺血性脑卒中与血小板膜糖蛋白Ia C807T基因多态性的关联性

目的 探讨进展性缺血性脑卒中(PIS)与血小板膜糖蛋白(GP)Ia C807T 基因多态性的关联性,为PIS的病因提供理论依据.方法 PIS组52例,普通脑梗死[缺血性脑卒中(CIS)]组85例及对照组55例,检查血糖,血脂四项(甘油三酯,胆固醇,高密度脂蛋白,低密度脂蛋白),血小板计数,纤维蛋白原;并提取DNA,PCR扩增,酶切检测GPIa C807T基因型及等位基因频率.结果 PIS组与CIS组相比,807T等位基因频率有显著差异(χ2=13.59,P<0.01);等位基因频率的相对风险分析显示,T等位基因携带者发生PIS的风险是C等位基因的2.39倍.而CIS组与对照组相比,807T等位基因频率无显著差异(P>0.05).60岁以下CIS组与对照组807T等位基因频率无显著差别(P>0.05).而进展脑梗死组与CIS组相比,807T等位基因频率有显著差别(P<0.01);等位基因频率的相对风险分析显示,T等位基因携带者发生PIS的风险是C等位基因的1.98倍.多因素Logistic回归分析显示,GPIa基因807T等位基因为PIS的独立危险因素.结论 进展脑梗死(包括60岁以下中青年患者)与GPIa C807T基因多态性相关,且GPIa 807T等位基因可能增加进展脑梗死发病风险.     

血小板膜糖蛋白Ⅰbα基因多态性与脑卒中关系的研究

目的探讨血小板膜糖蛋白(GP)Ⅰbα基因多态性与脑卒中的发生关系。方法收集300例经CT和(或)MRI检查证实的脑卒中病人,其中脑梗塞200例,脑溢血100例,并收集300例与脑卒中组的年龄、性别相匹配的无脑血管疾病人群作为对照组,采用聚合酶链反应限制性片段多态性(PCRRFLP)方法检测研究对象GPⅠbα基因145Thr/Met变异。结果脑卒中组血小板GPⅠbα基因145Thr/Met突变率显著高于对照组(17.33%比14%,P=0.003,OR=3.33,95%Cl为1.29～5.38)。脑梗塞组GPⅠbα145Thr/Met突变率是21.5%,其对照组为14%,两组比较差异有显著性(P<0.01,OR=7,95%Cl为3.43～10.57)。脑溢血组GPⅠbα145Thr/Met突变率与对照组比较差异无显著性(P=0.158)。结论GPⅠbα145Thr/Met变异与脑梗塞的发生相关,但与脑溢血关系不明显。     

进展性缺血性脑卒中与血小板膜糖蛋白Ⅰa C807T基因多态性的关联性

目的探讨进展性缺血性脑卒中(PIS)与血小板膜糖蛋白(GP)Ⅰa C807T基因多态性的关联性,为PIS的病因提供理论依据。方法 PIS组52例,普通脑梗死〔缺血性脑卒中(CIS)〕组85例及对照组55例,检查血糖,血脂四项(甘油三酯,胆固醇,高密度脂蛋白,低密度脂蛋白),血小板计数,纤维蛋白原;并提取DNA,PCR扩增,酶切检测GPⅠa C807T基因型及等位基因频率。结果 PIS组与CIS组相比,807T等位基因频率有显著差异(χ2=13.59,P<0.01);等位基因频率的相对风险分析显示,T等位基因携带者发生PIS的风险是C等位基因的2.39倍。而CIS组与对照组相比,807T等位基因频率无显著差异(P>0.05)。60岁以下CIS组与对照组807T等位基因频率无显著差别(P>0.05)。而进展脑梗死组与CIS组相比,807T等位基因频率有显著差别(P<0.01);等位基因频率的相对风险分析显示,T等位基因携带者发生PIS的风险是C等位基因的1.98倍。多因素Logistic回归分析显示,GPIa基因807T等位基因为PIS的独立危险因素。结论进展脑梗死(包括60岁以下中青年患者)与GPIa C807...     

血小板膜糖蛋白Ⅰa-807T基因多态性与急性心肌梗死的关系

目的探讨急性心肌梗死(AMI)患者血小板膜糖蛋白(GP)Ⅰ a-807T基因多态性与AMI发病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测160例AMI患者及160例对照组的GPⅠ a-807 T基因型。结果AMI组GPⅠ a-807 T等位基因频率显著高于对照组(χ2=7.334,P<0.05),AMI组TT TC基因型的频率显著高于对照组。结论GPⅠ a-807 T等位基因可能是AMI患者的遗传危险因素。     

血小板膜糖蛋白Ⅰa和Ⅰbα基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨血小板膜糖蛋白(GP)Ⅰa基因和Ⅰbα基因多态性与脑梗死发生的关系,为缺血性脑卒中的预防及治疗提供理论基础。方法选择经CT或MRI证实的脑梗死患者302例(脑梗死组)和健康体检者196例(对照组);采用PCR-RFLP方法检测GPⅠa C807T基因与Ⅰbα基因HPA-2、Kozak序列多态性在2组中的分布频率。结果脑梗死组GPⅠa C807T等位基因频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);脑梗死组GPⅠbα基因Kozak序列C等位基因频率明显高于对照组差异有统计学意义(25.33% vs 10.20%,P0.05);脑梗死组GPⅠbα基因HPA-2序列等位基因频率、基因型与对照组比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论 GⅠbα基因HPA-2序列多态性与脑梗死无相关性;GPⅠa C807T等位基因和Ⅰbα基因Kozak序列多态性可能是脑梗死的遗传危险因素。     

血小板糖蛋白受体I a C807T基因多态性与心肌梗死关系的研究

目的：检测中国人群血小板糖蛋白(GP)受体Ia C807T基因多态性，以明确中国人群血小板GP Ia C807T的基因型，并探讨其多态性与心肌梗死(MI)之间的关系。方法：提取人基因组DNA，应用引物序列特异性多聚酶链反应(SSP—PCR)技术对小于60岁的MI患者72例和对照者70例分别进行血小板GP受体Ia C807T基因多态性检测。结果：中国人群血小板GP Ia C807T具3种基因型(TC，CC，TT)，MI患者T等位基因携带频率明显高于对照组(64％vs47％，P＜0．05)。结论：年龄小于60岁的MI患者T等位基因携带频率高，血小板膜GP Ia受体的遗传性差异在MI发病中可能具有重要作用。     

脑梗死患者血小板膜糖蛋白Ⅰ bα基因HPA-2、Kozak位点多态性分析

目的观察脑梗死患者血小板膜糖蛋白（GP）Ⅰbα基因HPA-2、Kozak位点多态性,探讨其与脑梗死的关系。方法选取316例经CT或MR I证实的脑梗塞患者（观察组）及209例无脑血管疾病者（对照组）,采用聚合酶链反应—限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）法检测GPⅠbα基因HPA-2、Kozak位点多态性,用流式细胞术（FCM）测定血小板活化标志物CD62P、CD63的表达。结果观察组血小板GPⅠbα基因HPA-2位点基因型分布及等位基因频率与对照组相比P均〉0.05;观察组Kozak位点观察组基因型为CC者20例、CT者113例、TT者169例,等位基因C频率为25.33%、T频率为74.67%;对照组分别为6、28、162例和10.20%、89.80%。两组基因型分布和等位基因C、T频率相比,P均〈0.05。观察组表达等位基因C者（基因型CC＋CT）CD62P表达量为20.94±7.35、CD63表达量为28.62±9.47,不表达等位基因C者（基因型为TT）分别为13.36±6.27、20.27±5.45,二者CD62P、CD63表达量相比P均〈0.05。结论 脑梗死患者血小板GPⅠbα基因Kozak位点存在多态性,HPA-2位点未发现多态性。GPⅠbα基因Kozak位点多态性可能通过影响血小板的活化参与脑梗死的发生过程。     

血小板膜糖蛋白Ⅰa基因多态性与冠状动脉介入治疗术后血小板功能变化关系的探讨

目的探讨经皮冠状动脉介入术(PCI)后血小板功能变化与血小板膜糖蛋白Ⅰa基因807C/T多态性的关系。方法对佳木斯大学附属第一医院2003—2004年46例行PCI的冠心病患者分别于术前、术后即刻、术后24h肘静脉采血,测定血浆中GMP-140、vWF浓度和PAI-1的活性;应用引物序列特异性聚合酶链反应(PCR-SSP)的方法确定基因型,对不同基因型患者冠脉介入术前、术后血小板功能指标的变化情况进行对比观察。结果血小板膜糖蛋白Ⅰa基因为TC基因型25例(占54.35%),CC基因型21例(占45.65%),无TT基因型。2组患者血浆中GMP-140、vWF含量和PAI-1活性在术前无差异(P>0.05);2组患者血浆中GMP-140含量在术后即刻较术前有显著增高,术后24h有所下降,但仍高于术前,TC组增高程度显著高于CC组(P<0.05);2组患者血浆中vWF含量在术后即刻较术前有增高趋势,但均无显著变化,24h后均有显著增高(P<0.05),2组增高程度无差异。2组患者血浆中PAI-1活性术后即刻较术前有显著增高,术后24h增高更为明显,且TC组增高程度显著高于CC组(P<0.01)。结论血小板GPⅠa基因TC基因型患者在PCI术后较CC基因型患者存在更加显著的血小板活化和纤溶功能的改变,提示血小板GPⅠaT等位基因可能是经皮冠状动脉介入术后急性与亚急性冠状动脉血栓形成的一个危险因素。     

血小板糖蛋白受体ⅠaC807T基因多态性与心肌梗死关系的研究

目的 :检测中国人群血小板糖蛋白 （GP）受体 a C80 7T基因多态性 ,以明确中国人群血小板 GP a C80 7T的基因型 ,并探讨其多态性与心肌梗死 （MI）之间的关系。方法 :提取人基因组 DNA,应用引物序列特异性多聚酶链反应 （SSP- PCR）技术对小于 6 0岁的 MI患者 72例和对照者 70例分别进行血小板 GP受体 a C80 7T基因多态性检测。结果 :中国人群血小板 GP a C80 7T具 3种基因型 （TC,CC,TT） ,MI患者 T等位基因携带频率明显高于对照组 （6 4 % vs4 7% ,P<0 .0 5 ）。结论 :年龄小于 6 0岁的 MI患者 T等位基因携带频率高 ,血小板膜 GP a受体的遗传性差异在 MI发病中可能具有重要作用     

血小板膜糖蛋白I b的基因多态性与心肌梗塞发生关系的研究

目的　评价我国人群心肌梗塞的发生与血小板膜糖蛋白 (glycoprotein,GP)Ib基因多态性的关系。方法　采用病例对照研究 ,选择 10 0例确诊心肌梗塞的患者 (急性或陈旧性 )和 10 4例无心脏病史者作对照 ,用PCR SSP的方法进行血小板GPIbα链的基因多态性检测。结果　对照组无Met/Met纯合子 ,Thr/Met占 16.3 % ;心肌梗塞组Thr/Met Met/Met共占 3 0 % ,与对照组相比 ,P =0 .0 2 ,比数比 (oddsratio,OR)为 2 .2 (95 %可信区间 1.1～4 .3 )。在≤60岁发生心肌梗塞的患者Thr/Met Met/Met之和的频率(42 .2 % )更明显高于≤ 60岁的对照组 (14 .5 % ) (P =0 .0 0 2 ,OR =4 .3 ,95 %可信区间1.7～10 .8)。结论　血小板GPIb中Met等位基因与心肌梗塞之间呈显著的相关性 ,在≤60岁的人中 ,此种相关性更强。     

中国人群血小板抵抗与血小板糖蛋白受体基因相关性的荟萃分析

目的:系统评价中国冠心病患者血小板抵抗与血小板糖蛋白受体基因的相关性。方法:计算机检索PubMed、Embase、Cochrane图书馆、CNKI、VIPH和万方数据库,检索时间截至2018年6月。纳入有关血小板抵抗与血小板糖蛋白受体基因相关性的临床试验,根据Cochrane Handbook 5.0.2质量评价标准评价纳入研究的质量。采用RevMan 5.0软件对数据进行定量合并分析。结果:共纳入7个研究1 611例患者,包括抗血小板药物抵抗组772例,对照组839例。Meta分析结果显示,虽有个别研究显示血小板抵抗与血小板糖蛋白受体基因T、C相关,但将已报道的中国人群血小板抵抗与血小板糖蛋白受体基因的所有研究结果综合来看,血小板抵抗与血小板糖蛋白受体基因无明显相关性。T等位基因与C等位基因[OR=0.39,95%CI:(0.11,1.31),P=0.13]、基因型TT+TC与CC[OR=0.33,95%CI:(0.06,1.76),P=0.19]、基因型TT与CC[OR=0.50,95%CI:(0.12,2.13),P=0.35]、基因型TC与CC[OR=0.25,95%CI:(0.03,2.21),P=0.21]均与血小板抵抗无明显关系。结论:中国人群血小板抵抗与血小板蛋白受体基因无明显相关性。     

中国汉族人群APOA5-1131 T/C基因单核苷酸多态性与冠心病的相关性

目的探讨APOA5-1131 T/C单核苷酸多态性与冠心病相关性。方法对经冠状动脉造影的冠心病组168例和对照组160例,采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测APOA5-1131 T/C单核苷酸多态性,分析不同基因型与冠心病的关系。结果APOA5-1131 C等位基因频率在冠心病组明显高于对照组（P〈0.01）。相对于T/T基因型,C/C基因型修正后的OR值为2.45,P=0.01;T/C＋C/C基因型的修正后OR值为1.72,P=0.02。结论APOA5-1131 T/C单核苷酸多态性和冠心病的发病密切相关。C/C基因型很可能是冠心病的易感基因型。APOA5-1131 T/C多态性C等位基因可能是中国人群冠心病发病的危险因素之一。