t(8;21)儿童急性髓细胞性白血病临床和生物学特征

目的了解儿童t(8;21)急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia, AML)的临床和生物学特征.方法对41例儿童t(8;21)AML作了回顾性分析,取同期诊治的19例t(8;21)阴性AML作为对照组.分析临床、形态学、染色体、免疫表型和分子生物学等资料.结果本组t(8;21)AML占同期连续的60例儿童急性AML的68.3%,其中典型易位29例、变异易位2例、单纯8q-各2例、t(8;21)为特征的近四倍体2例和隐匿易位6例.37例(80.4%)为M2型AML,大多有下述形态学改变白血病细胞有核凹陷、近核浅染区、胞浆嗜碱性、伴有成熟分化和核浆发育不平衡等;有CD13高表达抗原;绘逆转录-聚合酶链反应检测的23例均检出AML1/ETO融合基因转录本,包括正常核型的6例;t(8;21) AML与对照组相比,完全缓解率差异无显著性(82.4% vs 75%,P>0.05),但复发率的差异有显著性(10.7% vs 41.7%,P<0.05).结论 t(8;21) AML是儿童AML中最常见的类型,主要和M2型有关,具有独特的形态学、免疫学和临床特征.     

48例急性早幼粒细胞白血病的细胞遗传学研究

目的　探讨不同病期急性早幼粒细胞白血病 (APL)的细胞遗传学特点及意义。方法　随机选取 4 8例APL患者 ,采集新鲜骨髓 ,采用 2 4h预加秋水仙素的短期培养法制备染色体 ,应用G显带技术进行核型分析并照相。结果　本研究4 8例患者 (未缓解期 16例 ,复发期 3例 ,完全缓解期 2 9例 )中 ,具有染色体异常的有 2 8例 ,其中未缓解期 16例 (16 /16 ) ,复发期 3例 (3/3) ,完全缓解期 9例 (9/2 9)。异常类型以染色体易位和片段缺失比例较高 ,其中具有典型t(15 ;17)易位者 7例 ,为未缓解期或复发期患者 ;易位涉及 8q2 2者 5例。其中 ,同时具有t(15 ;17) ,t(8;2 1)易位 1例 ;同时具有t(5 ;8) ,t(15 ;17)易位 1例 ;t(5 ;8)易位 1例 ;t(8;17)易位 1例 ;以t(8;2 1)为基础的复杂易位 1例。具有 17q2 1-者 6例。结论　对白血病进行细胞遗传学研究不但具有十分重要的诊断和预后价值 ,而且能发现与疾病发生有关的新基因及涉及白血病转化和增殖的分子损伤位点。     

小儿急性白血病血细胞形态学研究

目的　探讨小儿急性白血病血液形态学改变的特点及发病情况 .方法　 30 2例确诊小儿急性白血病患者的骨髓涂片和周围血片进行分析 .结果　急性淋巴细胞白血病 (ALL) 2 2 0例 ,急性非淋巴细胞白血病 (ANLL) 82例 ,ALL :ANLL为 2 .6 8:1,ALL1占 6 2 .3% ,各亚型所占比例主要依次为 :L1>L2 >L3 ,M5>M2 >M1.骨髓增生明显活跃和极度活跃占 81.5 % ,骨髓幼稚细胞 >5 0 %的占 92 .4 % .红系统比例 <10 %者 ,ALL占 93.2 % ,ANLL(除M6外 )占 74 .4 % ,未见巨核细胞者 ,ALL占 72 .7% ,ANLL(除M7外 )占 5 7.8% .有 16例 (5 .3% )外周血未见幼稚细胞 ,其中ALL 15例 ,ANLL仅 1例 .结论　小儿急性白血病主要为ALL ,且以L1型最多见 .骨髓表现以极度增生 ,幼稚细胞超过 5 0 %以上为主 .红系和巨核系抑制程度ANLL较ALL轻 ,外周血未发现幼稚细胞的小儿白血病应先考虑ALL .骨髓细胞学的检查仍是诊断白血病的最重要手段     

以inv(11)(p15q22)为特征的急性红白血病两例

目前的资料表明,绝大多数急性非淋巴细胞白血病(急非淋)都有克隆性染色体异常,其中某些异常与特定的急非淋亚型相关,例如t(8;21)和M2,t(15;17)和M3,inv(16)和M4Eo,t/del(11q23)和M5等,因而称之为特异性染色体重排。至于急性红白血病(M6),虽然常显示复杂的核型异常,但尚未发现一致的特异性染色体重排。现将我们发现的两例伴有inv(p15q22)的M6患者报道如下。1　临床资料例1,女,35岁。因乏力、纳差3月余,加重1个月伴头昏、心悸入院。查体:重度贫血貌,胸骨无压痛,全身皮肤无出血点,脾肋下两指,肝及淋巴结不肿大。血象:白细胞23.9×109/L,血…     

伴有少见的t(8;14)(q11.2;q32)的急性淋巴细胞白血病:一个儿童肿瘤组研究

作者提供了 1 0例伴有 t( 8;1 4) ( q1 1 .2 ;q32 )的儿童 ALL患者的临床病理学和生存期资料 ,同时对以往报道过的 1 1例伴有该易位的 ALL加以分析。同期对 871 7例儿童 ALL作了研究。采用流式细胞仪进行白血病细胞免疫表型分析。采用骨髓细胞短期培养法和 G显带技术进行了染色体核型分析。研究的 B祖细胞 ALL中 4873例的细胞遗传学特征获得满意结果 ,其中 1 2 2 1例为正常核型 ,365 2例为异常核型 ,他们中的 1 0例 ( 0 .2 % )显示 t( 8;1 4) ( q1 1 .2 ;q32 )异常 ,其中男女各半 ;白人 9例 ,黑人 1例 ;平均年龄 1 0 .9岁 ,无 1例为婴…     

t(4;11)急性淋巴细胞白血病——一种临床亚型

目前已发现日益增多的恶性和可能恶变的疾病与非随机染色体异常有关.大量的急性淋巴细胞白血病(ALL),也有染色体非随机畸变的存在,t(4;11)就是其中之一.作者为了证实t(4;11)急性淋巴细胞白血病〔t(4;11)-ALL〕的特征,本文主要报道5例t(4;11)-ALL和回顾以往31例t(4;11)-ALL临床特征,并与第三届ALL国际专业会议资料进行比较,认为t(4;11)ALL是临床上的重要亚型.     

一例伴有t（2；8；21）易位急性粒单细胞白血病患者实验研究

t(8;21)(q22;q22)是急性髓系细胞白血病(AML)N2比较常见一类易位,形成的AML1-ETO融合基因影响髓系细胞的生长和分化.该易位92%见于AML-M2患者,7%见于AML-M4患者,其中只有3%发生复杂变异体.近来我们发现一例少见t(8;21)隐藏复杂变异体M4儿童患者,化疗后骨髓虽然获得完全缓解,但出现持续性骨髓坏死.     

儿童急性白血病p16基因纯合子缺失和点突变的实验研究

目的 :探讨ｐ1 6基因纯合子缺失和点突变与儿童急性白血病 (ＡＬ)发生、发展及预后的关系。方法 :用聚合酶链反应 (ＰＣＲ)、ＤＮＡ单链构象多态性 (ＳＳＣＰ)分析和ＤＮＡ测序技术研究 53例初治和复发儿童ＡＬ及 30例对照组ｐ1 6基因纯合子缺失和点突变的情况。结果 :儿童ＡＬｐ1 6基因纯合子缺失及点突变为2 8 30 % ( 1 5/33例 ) ,对照组未发现缺失及突变。ＡＬＬ组ｐ1 6基因纯合子缺失为 35 0 0 % ( 1 4/40例 ) ,其中ＨＲ -ＡＬＬ为 47 0 6% ( 8/1 7例 ) ,ＳＲ -ＡＬＬ为 8 33% ( 1 /1 2例 ) ,复发ＡＬＬ为 45 45% ( 5/1 1例 ) ,未见点突…     

伴7号染色体异常的急性白血病32例分析

目的探讨7号染色体异常在急性白血病中的发生率及预后意义。方法采用R带常规显带技术进行染色体检查,对410例急性白血病患者的核型进行分析。结果410例急性白血病患者中检出7号染色体异常患者32例,占7.8%;其中-7/7q-19例(59.4%),t(7;11)3例(9.4%),其他为少见的7号染色体改变der(7), 7,t(2;7),t(5;7),t(7;9),t(7;8),dic(1;7)。-7/7q-中,急性髓细胞白血病12例,其中M0、M1、M2型的-7/7q-发生率高于其他类型急性髓细胞白血病。32例患者中20例同时有其他染色体异常,最常见的是t(9;22)伴-7, 8,-5。30例进行正规化疗的患者,11例缓解,缓解率低于同期急性白血病的总缓解率(36.7%vs65.8%);伴-7/7q-的急性髓细胞白血病的缓解率低于染色体正常的急性髓细胞白血病患者(25%vs55.6%);伴-7/7q-的急性淋巴细胞白血病的缓解率与染色体正常的急性淋巴细胞白血病患者无差异(57.1%vs77.8%),但缓解的4例急性淋巴细胞白血病患者均于短期内复发。伴其他7号染色体异常的11例患者仅4例缓解。结论-7/7q-是7号染色体异常中最为常见的核型改变,且多见于急性髓细胞白血病的M0、M1、M2型,并可能与急性白血病的发病有关;伴7号染色体异常的急性白血病患者预后较差。     

儿童期急性非淋巴性白血病的细胞遗传学

121例儿童急性非淋巴性白血病(AN-LL)骨髓染色体G带分析的结果:21%(25例)正常,79%(96例)染色体畸变,其中62%有重复出现的结构异常。在染色体数目畸变中大多(71例)为假二倍体,仅3例为大于50的超二倍体;见有7例8三体、5例21三体、5例22三体、3例X单体、3例无Y、3例12三体、3例4三体、2例X三体,4例X和Y丢失中伴有t(8;21),8例亚二倍体中3例性染色体丢失、3例-7。染色体异常与白血病的FAB亚类之间的关系:(1)     

髓系白血病患者的临床和细胞遗传学研究

目的研究髓系白血病(myeloid leukemia,ML)患者细胞遗传学特点和相关临床表现及预后。方法采用骨髓细胞直接法和(或)不加植物血凝素的24h体外细胞培养法制备骨髓染色体。应用热变性姬姆萨显带技术为主、胰酶消化技术必要时补充,进行染色体核型分析。结果在578例髓系白血病中:急性髓系白血病(acute myeloid leuckemia,AML)420例,223例检出有克隆性染色体异常,占53.1%(223/420)。t(8;21)、t(15;17)、inv(16)、del(11)分别与M2b、M3、M4Eo、M5特异性相关。慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)158例,153例检出有克隆性染色体异常,占96.8%(153/158例)。t(9;22)与绝大多数CML及少部分M0、M1、M2特异性有关。本组髓系白血病中有18例(AML13例、CML5例)患者,占3.1%(18/578),其细胞遗传学检查未见克隆性染色体异常,与患者的临床表现、骨髓象形态学及免疫学的诊断不尽相同。为此我们应用了荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,其中15例结果完全符合临床和髓系白血病的血液学改变,同时也明显提高了临床的诊断率。结论染色体核型分析不但有助于髓系白血病的诊断和鉴别诊断,而且还是临床监测病情缓解和复发、判断疗效的重要指标。在染色体核型分析基础上选用合适的FISH技术,可对大多数髓系白血病患者作出精确的染色体分析。     

儿童白血病的Ph~1染色体

据估计,1～3％的儿童白血病是慢性粒细胞性白血病(CGL)。儿童CGL有两类:Ph~1阳性型类似于成人,而Ph~1阴性型(幼稚型)的特点为皮疹,感染,血小板减少,对化疗的抗药性及胎儿血红蛋白增加。作者两年内发现123例白血病新患者中Ph~1阳性型的白血病有8例(6.5％)。对这些病人的临床、形态学、细胞遗传学及免疫学特征加以论述,并且提出儿童Ph~1阳性型白血病比以往所认识的更为常见,且其临床表现也更加不同。本文报道的123例儿童白血病中,Ph~1     

8号染色体三体38例临床及实验研究

目的 探讨8号染色体三体(8三体)在血液病尤其是髓系疾病发生、发展中的作用及其预后价值。方法 应用8号染色体着丝粒探针对38例染色体核型为8三体的患者进行荧光原位杂交(fluoresence in situ hybridization，FISH)检测。结果 38例患者中32例为髓系疾病(骨髓增生异常综合征、急性髓细胞白血病、慢性髓细胞白血病等)，占84．2％，17例单纯的中8三体患者中14例为髓系疾病(骨髓增生异常综合征、急性单核细胞白血病等)(82．4％)；髓系疾病8三体的发生率高于淋系疾病(5％比1．3％)，而8三体在急性单核细胞白血病中的发生率明显高于其它急性髓细胞白血病(6．1％比2．4％)，在慢性粒-单核细胞白血病中的发生率亦高于其它骨髓增生异常综合征患者(25％比13．2％)；17例患者核型为单纯8三体，其它21例同时伴其它异常，主要有t(9；22)、 22、t(15；17)、 9、 11、i(17q)、 19、 21、 12、5q-、-15、1q-等；FISH检测10例单纯8三体患者，结果均为阳性；10例化疗的急性白血病，7例获得缓解(急性早幼粒细胞白血病3例，急性粒细胞白血病部分分化型、急性单核细胞白血病、急性淋巴细胞白血病大细胞为主型及急性混合细胞白血病各1例)，3例未获缓解(急性粒细胞白血病部分分化型、急性单核细胞白血病及急性混合细胞白血病各1例)。结论 8三体可能在恶性血液病尤其是髓系疾病的发生发展中具有重要作用；8三体可能与单核细胞的分化异常有关。     

恶性肿瘤患者血清中TNF-α和IL-2的含量测定

细胞因子是机体发生免疫效应的基础 ,其水平的变化涉及恶性肿瘤的发生与转归。我们用放射免疫法测定了一组恶性肿瘤患者血清中肿瘤坏死因子α(ＴＮＦ -α)和白细胞介素2 (ＩＬ - 2 )的含量 ,现报道如下。材料和方法一、对象 :4 2例 (男 2 9,女 13)恶性肿瘤患者 ,中位年龄 39(6～ 6 9)岁。其中实体瘤 2 0例 ,包括肺癌 8例、鼻咽癌 7例以及宫颈癌、乳腺癌、睾丸癌、肝癌及大肠癌各一例 ,均经病理学确诊。急性白血病 2 2例 ,其中急性淋巴细胞性白血病 12例 ,急性髓性白血病 10例 ,均符合白血病诊断及疗效标准[1] 。所有患者分别为初治、复发或…     

急性粒细胞性白血病原型的亚型(t(8;21)(q22;q22),del(q13;q23))

近年来,某些造血疾病应用显带技术进行染色体分析来确定染色体异常的特征。原始粒细胞性白血病的染色体t(15;17)易位,急性淋巴细胞性白血病的染色体t(4;11)易位,伯基特淋巴瘤的染色体t(8;14)易位,说明血液学有重大的新进展。这里特别注意染色体t(8;14)易位,因为这种核型与急性粒细胞性白血病(简称急粒)特殊型的     

四例合并继发性der(9)t(9;22)(q34;q11)inv(9)(p22q34)异常的Ph阳性白血病的临床及分子遗传学研究

目的 探讨4例合并继发性der(9)t(9;22)(q34;q11)inv(9)(p22q34)异常的Ph阳性白血病的临床及分子遗传学特征.方法 应用骨髓细胞直接法或短期培养法制备染色体,经R显带进行核型分析.应用BCR/ABL双色双融合探针和9号染色体短臂及长臂涂染探针分别对4例伴有inv(9)(p22q34)的Ph阳性患者标本进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和染色体涂染分析.用逆转录PCR检测BCR/ABL融合基因转录本.结果 1例急性髓细胞白血病患者核型中有3种克隆,分别为正常细胞、t(9;22)(q34；q11)异常细胞、同时合并der(9)t(9;22)衍生克隆和Ph以及其它异常,即t(8;12)(q12;p11),der(9) t(9；22)inv(9) (p22q34),der(22)t(9；22)细胞.其余3例慢性粒细胞白血病患者均同时合并Ph和der(9)t(9;22)(q34；q11)inv(9)(p22q34).FISH结果显示,3例有1红1绿两个融合信号、2红2绿1个融合信号、且在中期分裂相中发现1红1绿荧光信号分别位于9号染色体的两端；另1例67.5％的细胞有2红1绿1融合信号,有1绿色信号的缺失即表明BCR基因的缺失.染色体涂抹检测发现4例患者均有9号染色体的倒位.逆转录PCR检测均为b3a2转录本.该继发异常既可发生于Ph阳性CML慢性期或急变期,也可发生于原发性Ph阳性AML.该异常核型可能与预后不良相关.结论 合并继发性der(9)t(9;22)(q34；q11)inv(9)(p22q34)异常的Ph阳性白血病是一种少见但可再现的Ph继发性异常,具有独特的临床和分子遗传学特点.     

造血机能不全中的1;7易位:可能由非随机性地理分布因素所致

本文报告了8例造血机能不全病人的骨髓细胞遗传学研究结果。其中有5例有烧化剂或放射线接触史。有4例病人后来发展为急性非淋巴细胞性白血病,其中一例为红白血病(MO),另3例为M4。8例病人的核型如下:46,XX/46,XX,-7,+t(1;7)/47,XX,-7,+8,+t(1;7)(后发展成M4);46,XX/46,XX,-7,+t(1;7)(骨髓增生低     

急性淋巴细胞白血病的t(1;19)(q21;q13)易位

在Kaneko等(1982年)报道的许多急性淋巴细胞白血病(ALL)的患者中,一例非B,非T ALL的3岁女孩,在诊断和复发时都发现有相互易位的改变,t(1;19)(q21;q13)。在第三届白血病染色体专业会议的330例ALL患者中,她是唯一具有此种易位的病例。作者发现一例患有非B,非T高危ALL的22个月的男孩,也具有同样易位。诊断时,其核型为46,XY/47,XY,-F, 2C;复发时,核型为47,XY, 8,-19, t(1;(19)(q21;q13);inv(5)(q13q35)。该病例的t(1;19)易位,系第一号染色体部分三体所致。     

16例血液系统疾病患者的染色体异常改变

目的探讨血液系统疾病染色体异常的临床意义。方法观察16例血液系统疾病患者的细胞遗传学核型及骨髓细胞形态与疾病之间的关系。在无菌条件下抽取骨髓标本2~3ml,肝素抗凝,加入到RPMI1640培养基中,采用短期培养法制片,分析20~30?个中期分裂细胞,以G显带进行染色体核型分析。结果 16例血液病患者均有染色体核型异常,异常克隆包括结构异常和数目异常。其中结构变异型染色体的改变较为少见,如急性髓系白血病有t(1;2)t(8;21)和慢性粒细胞白血病有ins(1;5)t(9;22);数目异常以+8,+21,-Y等易见。结论 16例血液系统疾病患者存在染色体异常,可见染色体核型分析在血液系统疾病诊断、分型、预后判断中有着重要的临床价值。     

急性白血病患者继发性染色体畸变

从计算机基础资料库得来关于急性淋巴性或非急性淋巴性白血病患者(ALL或ANLL)附加的染色体畸变以及出现的原发性染色体重排如下:ALL为t(9;22),t(11;14),t(1;19),t(4;11),t(8;14)及del(6q);ANLL为t(9;22),t(6;9),t(8;21),t(15;17,