沧州地区染色体异常伴习惯性流产一例

病例：患者，女，29岁，结婚6年，怀孕3次，均2个月左右自然流产，为查明病因来我院就诊。追问病史：孕期无患病与不良因素接触史，妇科检查未见异常，患者表型智力均正常，夫妇非近亲婚配，无慢性病史。     

随体异常致习惯性流产一例

患者　男,2 9岁,表型和智力正常,无有害物质接触史。结婚3年,其妻共孕3胎,均于妊娠3个月时自然流产,孕期无有害物质接触史,无服药及患病史。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞染色体G显带分析3 0个核型,患者核型均为46,XY ,-15 , t( 15 ;?) ,其妻核型正常。　　讨论　人类染色体随体联合是指在有丝分裂中期的细胞内,D、G组染色体随体联合端向聚集的现象与具有随体染色体的吸引力有关。本例15号染色体吸引的是一个未知数,因为另外45条染色体都无缺失,也可能是随体变异(未做银染鉴定) ,这可能是导致流产的主要原因。随体异常目前已愈来愈引起人…     

三例染色体异常伴习惯性流产

例 1　女 ,30岁 ,婚后 4年 ,孕 3产 0。第 1胎于孕 40天自然流产 ;第 2、3胎均于孕 5 0～ 6 0天先兆流产 ,保胎失败 ,难免流产 ,至今未孕。妇科及内分泌检查未见异常。丈夫染色体核型正常 ,精液检查正常。双方免疫学检查正常。夫妇表型正常 ,非近亲婚配 ,孕期无病毒感染 ,无化学毒物及放射线接触史。其父母及其他子女表型及生育均正常。患者染色体核型为 46 ,XX,t(7;8) (7pter→ 7q11∷ 8q2 4→ 8qter;8pter→ 8q2 4∷ 7q11→7qter)。例 2　女 ,34岁 ,婚后 7年 ,均于 40～ 6 0天自然流产 3次。第 4、5胎 ,均于孕 16～ 2 0周稽留流产 ,至今…     

染色体异常致习惯性流产1例报告

临床病例患者，林某．女性．28岁，停经54天，阴道少量出血3天，B超提示“胚胎停止发育”，于1995年2月26日入院。患者3年来先后3次以“胚胎停止发育”，于本市某医院刮宫术，病理活检，早期流产，结果未明。检查T36．5C，P68／分，R18／分，BP16／11kPa身高160cm，体重50kg，神志清楚，体型消瘦，双肺呼吸音清晰，心率68次／分，心律齐，A2＞P2各瓣膜区未闻杂音。腹软，肝脾肋下未触及，未闻及血管杂音，双膝区射正常。妇科检查：外阴发育正常，染血，未见异常，阴道粘膜无充血，分泌物呈血性，无特殊气味，后穹窿无触痛，宫颈光滑沾血…     

13号染色体臂内倒位伴习惯性流产,早产一例

１３号染色体臂内倒位伴习惯性流产、早产一例李玉闽患者女，３２岁。结婚６年，孕４产１。前３次妊娠均于６０～１５０天内无诱因自然流产，第４次妊娠７个月早产一表型正常女婴。夫妇非近亲结婚，表型正常，智力正常。丈夫精液常规检查正常。患者母亲及兄妹８人均无类似...     

46,XY,t(7;21)伴习惯性流产一例

患者 男，29岁。因妻子怀孕3次，均于孕50～70天自然流产而就诊。妻子孕期无明显感染史，亦无药物、放射线等有害因素接触史。     

46,XX,t(5;11)伴习惯性流产一例

患者女,27岁。结婚4年,妊娠3次,均于孕50天左右自然流产。患者夫妇双方表型、智力正常,非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无明显致畸因素接触史。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,常规细胞培养制片,G显带,计数分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(5;11)(q32;p15)(5pter→5q32∷11p15→11pter;11qter→11p15∷5q32→5qter)(图1)。其丈夫核型正常。讨论平衡易位是临床上较常见的染色体结构畸变,是导致习惯性流产、死胎、畸形的重要原因之一。患者为平衡易位,无明显遗传物质丢失,故表型正常,但其配子只有1/18正常,1/18为平衡易位携带者…     

46,XX,t(4;11)(q31;p15)伴习惯性流产一例

患者女，27岁，结婚3年，妊娠2胎，均2月余自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，孕期无感冒，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带，分析计数30个中期分裂细胞。患者核型为46，XX，t（4；11）（4pter→4q31∷1p15→11pter；11qter→11p15∷4q31→4qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲婚配，无不良生育史。患者-兄-姐均已婚，并生育正常子女。     

染色体平衡易位伴习惯性流产二例

染色体平衡易位伴习惯性流产二例宋兰林孙秀云例１女，３１岁，婚后３年中自然流产２次，均在７０～８０天出现无明显诱因阴道流血，经Ｂ超检查证实胎儿发育停止而行清宫术。孕期无患病及有害物质接触史。夫妇表型、智力正常，非近亲婚配；患者妇科检查无异常；外周血淋巴...     

染色体倒位伴习惯性流产二例

例 1　男 ,30岁。身体健康 ,表型正常。结婚 3年 ,其妻怀孕3次。第 1胎妊娠 40天药物流产 ,第 2胎妊娠 3个月时阴道流血 ,经 B超检查无胎心 ,行过期流产。第 3胎妊娠 2月时阴道流血 ,经 B超显示未见胎芽及原始心管搏动 ,自然流产。细胞遗传学检查 :患者外周血淋巴细胞染色体 G显带分析30个核型均为 :46 ,XY,inv(11) (q11,q14)。家系成员表型正常 ,未做染色体检查。例 2　女 ,2 8岁。身体健康 ,表型正常。结婚 4年 ,孕 3次。第 1胎妊娠 6个月经 B超确诊为无脑儿引产。第 2胎妊娠 5个月时检查胎儿发育未成形行引产。第 3胎妊娠 2个月经 B超…     

46,XX,t(2;4)(p15;p16)伴习惯性流产一例

患者女,29岁,结婚后怀孕6胎,均于孕80天左右流产。妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚。细胞遗传学检查:取夫妇外周血细胞培养、常规收获制片、G显带分析,患者核型为46,XX,t(2;4)(2qter→2p15∷4p16→4pter;4qter→4p16∷2p15→2pter),其     

习惯性流产伴41例异常染色体核型分析

目的评价习惯性流产与染色体核型分布的关系。方法对110对习惯性流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果在受检的110对习惯性流产夫妇220例样品中,共检出异常染色体核型41例（女18例、男23例）,总检出率为18.6%。在检出的41例染色体异常核型中常染色体结构异常有29例（70.7%）,含平衡易位13例（39.02%）,罗氏易位3例（7.32%）、臂间倒位3例（7.32%）,随体增加5例（12.20%）,次缢痕增加5例（12.20%）;性染色体结构异常占12例29.3%。其中大Y染色体5例（12.20%）,小Y染色体7例（17.07%）。结论习惯性流产与染色体异常核型密切相关,为降低发病率对夫妻双方进行产前筛查很有必要。     

染色体平衡易位携带者引起习惯性流产一例

我室在遗传咨询中对自然流产史及分娩智力低下儿史的夫妇做外周血淋巴细胞染色体检查，发现1例核型为46，XX，t（16；22）（p13；q11）之平衡易位患者，现将病例报告如下。     

染色体结构异常引起习惯性流产2例

大量资科表明，染色体异常尤其是平衡易位和例位携带者是造成婚后流产死产新生儿死亡及先天畸形的重要原因。最近我室又发现2例由于染色体结构异常引起的习惯性流产。     

46,XX,t(3;6)(q23;p24)伴习惯性流产一例

患者女，26岁，结婚4年，怀孕3胎，均于孕1～2月自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带分析，患者核型为46，XX，t（3；6）（3pte→3q23：：6p24：：→6pter；6qte→6p24：：3q23→3qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲结婚，无不良生育史。有兄长2人均已婚，并生育正常子女。     

46,XX,t（3;6）（q12;q25）一例伴习惯性流产

病例：患者女,32岁,婚后孕二次,第一胎孕30余天自然流产,相隔一年孕二胎,孕50余天自然流产。夫、妻均无致畸因素接触史,身体健康,非近亲结婚,表型、智力均正常,妻妇科检查正常。     

46,XX,ins(15;13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 6岁 ,婚后怀孕 2次均于 70 + 天自然流产。孕期无接触有害物质。夫妻表型及智力正常 ,非近亲结婚。其父母表型、智力正常 ,自诉其母自然流产 1次。细胞遗传学检查 :同时取夫妇外周血淋巴细胞培养 ,常规制片、G显带 ,各分析 3 0个中期分裂相 ,患者核型为 46,XX,ins(15;13 ) (15pter→ 15q2 1∷ 13 q3 2→ 13 q2 2∷ 15q2 1→ 15qter;13 pter→ 13 q2 2∷ 13 q3 2→ 13 qter)。其丈夫核型正常 ,其父母拒绝检查。　　讨论　这是一例极为罕见的非同源衍生染色体及中间缺失染色体携带者。因本身无遗传物质的丢失 ,故表型和智力正常…     

染色体整臂易位伴习惯性流产一例

患者　女 ,35岁 ,已婚 ,因习惯性流产来遗传室咨询。查体 :患者身高 15 8cm ,体重 5 5 kg,系第 1胎足月顺产 ,外观、智力均正常。14岁月经初潮 ,周期 2 8～ 30天 ,经期 5天 ,量可 ,子宫及附件正常。2 1岁结婚 ,婚后 13年共孕 10胎 ,第 1胎足月顺产 1女婴 ,外观正常 ,现年 13岁 ,读初中二年级 ,智力可。第 4胎足月顺产 1男婴 ,出生后生长发育迟缓 ,反应迟钝 ,成活 8个月后不明原因死亡。第 2、3、5～ 10胎均于孕 2月左右自然流产。患者孕期无感冒用药史 ,无有毒有害物接触史。夫妻及父母非近亲结婚 ,平时身体健康。其母孕期间无自然流产征兆 …     

染色体平衡易位伴习惯性流产三例

例 1　女 ,2 7岁 ,结婚 5年 ,自然流产 6次。非近亲结婚 ,否认孕期有感染及不良物质接触史。查体 :患者表型正常 ,外生殖器正常。外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(2 ;2 0 ) (q12 ;pter)。其丈夫染色体核型及精液检查均正常。例 2　女 ,2 6岁 ,结婚 4年 ,自然流产 4次 ,均于孕 5 0 + 天自然流产。孕期无患病及接触化学药物史 ,无放射线接触史 ,查体无阳性体征。外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(5 ;12 ) (p13;pter)。丈夫染色体核型正常。例 3　女 ,2 7岁。表型及智力正常。婚后妊…     

习惯性流产患者染色体平衡易位三例报告

50%～60%早期流产是由于染色体异常而发生的,许多研究已证明,染色体异常为自然流产的主要遗传因素之一,比正常人群高10倍左右[1],其中染色体畸变主要包括染色体的数目改变和结构改变,易位、缺失、倒位、插入和环状染色体等都是结构改变的常见形式.最近我们发现3例习惯性流产患者的染色体异常,现报告如下: