并发孤立胃反位的马凡氏综合征一例报告

男,6岁.住院号136375.患儿自出生时即被发现指、趾过长,前胸凹陷,头颅较正常大。于生后3个月至县医院柏头颅片提示“颅缝早期闭合”。生后5个月始能抬头,1岁后逐渐发现前胸下陷更明显,活动量小,易疲劳.患儿自出生以来,一般情况尚好,食量小,易出汗.于2岁时发现“疝气”。患儿曾祖母、姑母有手过长过大     

Apert综合征2例报告及文献复习

例1 患儿,男,6岁,因“双手足各指(趾)粘连6年”入院.患儿出生后,即发现双手足2～5指(趾)粘连.随着患儿生长发育,渐发现颜面部发育异常,头颅扁头,突眼,眼距宽,下睑睫毛呈内翻状,眼球常红肿、溢泪.入院查体:患儿身材较同龄儿童矮小,身高110 cm,体重19 kg,智力较低下.心、肺、腹部未及明显异常.专科情况:头颅扁平,前额宽而广,头颅横径16 cm,前后径15 cm.双眼眼球外凸,内眦间距约3.5 cm,内眦高于外眦约1 cm.平视时,双上眼睑缘下垂覆盖至瞳孔中央水平线,双侧下眼睑睫毛呈内翻状,眼球红肿、溢泪.患儿呈张口状,流涎,可见腭裂(图1).头颅X线片示:头颅扁平,呈舟状,脑回压迹多且深,颅缝早期闭合,上颌发育不全,低位前牙,牙列较拥挤(图2).双手足2～5指(趾)完全粘连,甲融合(图3,4).     

氯胺酮麻醉后诱发癫(癎)样持续抽搐1例

1 病例报告 患儿男,3岁2个月.患者以左斜疝嵌顿入院.查体:心肺无异常,左腹股沟有-4 cm×3 cm×3 cm肿块,局部红肿,不能回纳,有明显压痛.术前常规肌内注射东莨菪碱0.1 mg、苯巴比妥钠30 mg.入手术室后建立输液通道、吸氧,于手术开始时静脉注射氯胺酮25 mg、咪达唑仑1 mg.术中患儿肢体微动时,...     

高频彩超诊断婴儿囊肿型胆道闭锁1例

病例女,出生50 d,因“皮肤黄染1个月”入院。1个月前,患儿出生后家属发现其皮肤黄染,呈进行性加重,伴黄尿、白色大便,无发热、纳差、腹泻。在当地医院给予中药治疗无好转。入院查体：慢性病容,皮肤巩膜中度黄染,全身浅表淋巴结无肿大,腹平软,肝脏肋下3 cm,剑下3.5 cm。     

囊性脑与脑膜膨出CT诊断一例

患儿男性,2个月。自出生起发现后脑部有一儿头般大小的球状物,遂来院就诊。患儿一般情况尚可,足月产。母亲孕期无特殊不适。临床检查:婴儿头围较     

儿童外阴部恶性外胚层间叶瘤1例

患儿 女,2岁,6个月前患儿家长无意中发现外阴部包块,大小约3 cm×3 cm,当时患儿无腹痛等不适,未予特殊处理.6个月来肿块逐渐增大,遂来本院检查.查体:一般情况可;外阴部可触及一肿块,大小约6 cm×6 cm,活动度差.实验室检查:神经元特异烯醇化酶(NSE) 20.48 ng/mL.血常规、肝肾功能、尿常规和粪常规均正常.     

锁骨颅骨发育不全症一例

病例资料 患儿,女,2岁6个月.因家长发现患儿头颅增大就诊.患儿身高75cm,体重9.5kg,身材矮小,身高体重均明显低于同龄人.查体:头大面小,头面部不成比例,呈方颅;鼻梁下陷,前囟、后囟未闭,矢状缝开裂,自眉间至顶部形成一沟状凹陷;乳牙交错排列,紊乱不整,并患龋齿;锁骨上窝消失;两肩下垂,活动度加大并向前靠拢;胸廓呈漏斗状,腹部膨隆,行走呈鸭步态;患儿智力未见异常,父母非近亲婚配.门诊疑诊为脑积水,而CT检查.     

Prader-Willi综合征1例报告

<正>1临床资料患儿男性,8岁,于2014年7月因"进行性肥胖7年半"入院。患儿出生时足月,选择性剖宫产娩出,出生时体质量3 kg,第1胎第1产,生后弹足后哭,Apgar评分不详,因"缺血缺氧性脑病、颅内出血"于当地新生儿科住院治疗半个月,好转出院,奶粉喂养。出生至3个月时,抬头无力,于当地医院某康复训练中心训练2~3个月后好转。患儿7个月不会翻身;     

婴儿颌面部血管瘤五例

病例资料病例1,女,5个月,出生后即发现鼻部有一直径约0．5cm红色肿物,表面皮肤菲薄,触之患儿哭闹,肿物逐渐增大,覆盖鼻部约2／3面积．外院给予激素治疗（强的松）2个月．之后逐步停药。肿物表面有部分坏死脱落,但仍继续增大,入院时几乎将鼻部全部覆盖,影响患儿呼吸。     

延胡索酸尿症1例

1 病例资料 患儿,男,7个月.因四肢乏力6个月,反复抽搐1个月于2005年5月9日入院.患儿系第2胎、第2产,顺产,出生体重2.5 kg,出生及生后无窒息抢救史,母乳喂养,吮奶欠佳,出生1个月后家人发现其四肢无力,发育比同龄儿落后,并伴有烦渴、多尿.曾经在当地就诊,考虑为“佝偻病”,给予常量维生素D及钙剂,治疗无效.近1月来反复出现抽搐,表现为双上肢屈样抽动,持续约1～2 min/次,3～4次/d,均自行缓解,无凝视、发绀、意识障碍.父母及姐姐身体健康,否认有家族遗传史,非近亲婚配.