过氧化物酶增殖体激活受体-γ2基因多态性与2型糖尿病遗传易感性的相关性研究

目的研究过氧化物酶增殖体激活受体-γ2基因Pro12Ala变异与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性测定252例无亲缘关系的宁夏银川人群PPAR-γ2基因Pro12Ala的多态性(2型糖尿病120例,健康成年人132例)。结果1PPAR-γ2基因P等位基因和A等位基因在病例组和正常对照组组中的频率分别为95%,94%和5%,6%;PP基因型频率分别为91.7%和88.6%;PA基因型为7.5%,11.1%;AA基因型为1%,0%。两组基因型和等位基因频率差异无显著性。22型糖尿病组PPAR-γ2基因Pro12Ala变异与腰臀围比相关。结论PPAR-γ2基因Pro12Ala变异与宁夏银川人群2型糖尿病发病无相关性,但与2型糖尿病患者的腰臀围比有关。     

PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性与肺癌相关性的研究

目的本研究旨在初步探讨过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2(PPAR-γ2)基因脯氨酸12丙氨酸(Pro12Ala)多态性与肺癌的关系。方法选择肺癌患者和对照者各45例,收集外周血标本,采用直接测序法检测PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性,并进行比较;对两种基因型肺癌患者病理分型、分级及预后指标进行比较,并分析基因型与其相关性。结果两组间PPAR-γ2基因多态性的基因型及等位基因频率分布没有明显的差异;两种基因型肺癌患者病理分型、分级及预后指标差均不明显,无统计学意义(P>0.05),PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性与肺癌病理分型、分期及预后指标无相关性。结论PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性可能与肺癌的发生、发展及预后无关。     

PPARγ2基因Prol2Ala多态性与上海地区2型糖尿病的相关性

目的探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ2(PPARγ2)基因外显子2的Pro12Ala多态性与上海地区汉族人2型糖尿病及肥胖之间的关系.方法应用聚合酶链式反应一直接测序技术,对178例2型糖尿病患者和183例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型.结果Pro12Ala多态性的基因型频率PPPAAA在2型糖尿病组和正常对照组中分别为92.7%6.7%0.6%和86.9%12 6%0.5%,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组的频率分布分别为96.1%、93 2%和3.9%、6 8%,两组间的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P＞0.05).在正常人群中,Pro12Ala多态性的基因划和等位基冈频率在体重指数＜25 kg/m2与＞25 kg/m2组间有显著性差异(P＜0.05).结论PPARγ2基因Prol2Ala多态性可能与上海地区汉族人群肥胖的发生有一定相关性,但与2型糖尿病无明显关联.     

PPARγ2基因Prol2Ala多态性与上海地区2型糖尿病的相关性

目的探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ2(PPARγ2)基因外显子2的Pro12Ala多态性与上海地区汉族人2型糖尿病及肥胖之间的关系.方法应用聚合酶链式反应一直接测序技术,对178例2型糖尿病患者和183例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型.结果Pro12Ala多态性的基因型频率PP:PA:AA在2型糖尿病组和正常对照组中分别为92.7%:6.7%:0.6%和86.9%:12 6%:0.5%,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组的频率分布分别为96.1%、93 2%和3.9%、6 8%,两组间的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P＞0.05).在正常人群中,Pro12Ala多态性的基因划和等位基冈频率在体重指数＜25 kg/m2与＞25 kg/m2组间有显著性差异(P＜0.05).结论PPARγ2基因Prol2Ala多态性可能与上海地区汉族人群肥胖的发生有一定相关性,但与2型糖尿病无明显关联.     

过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2基因多态性与冠心病易感性及血脂水平的关系研究

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2（PPAR-γ2）基因Pro12Ala及C161T位点单核苷酸多态性与金华市汉族人群冠心病易感性及血脂水平的关系。方法采用聚合酶连反应-限制性片段长度多态性方法对263例冠心病患者和207例健康体检者进行PPAR-γ2基因Pro12Ala及C161T位点单核苷酸多态性检测,并探讨基因多态性对冠心病发生及血脂水平的影响。结果Pro12Ala位点多态性检测显示,两组间基因型分布及等位基因频率差异均无统计学意义（均P＞0.05）,在冠心病组中Ala等位基因携带者TC和LDL-C水平均高于非携带者（均P＜0.05）。C161T位点多态性检测结果显示,基因型和等位基因频率在两组间分布差异均无统计学意义（均P＞0.05）;两组T等位基因携带者TG水平低于非携带者（P＜0.05）。结论PPAR-γ2基因Pro12Ala及C161T位点基因多态性可能与金华地区汉族人群冠心病发生无关,但Pro12Ala位点的Ala等位基因可能影响冠心病患者TC和LDL-C水平,C161T位点的T等位基因可能影响人群TG水平。     

过氧化物酶增殖体激活受体γ2基因变异与哈萨克族人群代谢综合征及腹型肥胖的关系

目的 检测新疆哈萨克族人群中过氧化物酶增殖体激活受体γ2基因(PPARγ2)Pro12Ala多态与单纯腹型肥胖和代谢综合征(MBS)的关系.方法 应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性技术检测159例MBS、78例单纯腹型肥胖和106例正常人的基因型,同时测定相关的生化指标,并进行病例-对照统计学分析.结果 PPARγ2基因Pro12Ala多态的基因型和等位基因频率在三组间无统计学差异.结论 PPARγ2Pro12Ala多态与哈萨克族人群腹型肥胖及MBS的发生无明显关联.     

PPAR-γ2 Pro12Ala基因多态性与2型糖尿病肥胖的相关性研究

目的探讨PPAR-γ2 Pro12Ala(P12A)基因多态性(包括PP、PA、AA3种基因型,用X/A作为PA、AA共同代称)与2型糖尿病(T2DM)肥胖是否相关。方法根据体质指数(BMI)将228例T2DM患者分为肥胖组(BMI>25 kg/m2,105例)和非肥胖组(BMI≤25 kg/m2,123例)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(RFLP-PCR)进行基因型测定。比较两组患者PPAR-γ2 P12A基因突变率、等位基因分布情况及临床生化指标。分析PPAR-γ2 P12A基因与T2DM肥胖的相关性。结果T2DM患者中,肥胖组与非肥胖组患者PPAR-γ2 P12A基因突变率及等位基因分布间差别无统计学意义(P>0.05)。T2DM非肥胖组X/A基因型者,血清三酰甘油、高密度脂蛋白水平及尿清蛋白/肌酐与PP基因型者比较,差别有统计学意义(P<0.05)。PPAR-γ2 P12A基因多态性与肥胖的发生无相关性〔OR=1.639,95%CI(0.832,3.233)〕。结论T2DM患者中PPAR-γ2 P12A基因多态性与T2DM患者肥胖的发生无关。     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与上海地区2型糖尿病的相关性

目的 探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ2(PPARγ2)基因外显子2的Pro12Ala多态性与上海地区汉族人2型糖尿病及肥胖之间的关系。方法 应用聚合酶链式反应-直接测序技术,对178例2型糖尿病患者和183例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型。结果 Pro12Ala多态性的基因型频率PP:PA:AA在2型糖尿病组和正常对照组中分别为92.7％:6.7％:0.6％和86.9％:12.6％:0.5％,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组的频率分布分别为96.1％、93.2％和3.9％、6.8％,两组间的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。在正常人群中,Pro12Ala多态性的基因型和等位基因频率在体重指数<25kg/m2与>25kg/H2组间有显著性差异(P<0.05)。结论 PPARγ2基因Pro12Ala多态性可能与上海地区汉族人群肥胖的发生有一定相关性,但与2型糖尿病无明显关联。     

延边地区朝鲜族和汉族PPAR-γ 2基因Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病关系的研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族和汉族人群中PPAR-γ 2外显子B的Pro 12 Ala多态性与2型糖尿病的相关性.[方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对183例2型糖尿病患者和145例正常人群PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性基因型进行对照分析.[结果]朝鲜族和汉族正常人群的PPAR-γ2基因Pro 12 Ala多态性的A等位基因频率分别为4.1%,3.5%,两民族间无显著性差异;2型糖尿病组与糖耐量正常组的A等位基因频率分别为3.7%,3.9%,两组间无显著性差异.[结论]PPAR-γ 2基因外显子的Pro 12 Ala多态性在朝鲜族及汉族之间无差异;PPAR-γ2基因Pro12Ala变异与2型糖尿病无明显相关性.     

PPAR-γ基因多态性与妊娠期糖尿病相关性的初步探讨

目的:探讨PPARγ基因Pro12Ala多态性与妊娠期糖尿病之间的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性内切酶技术,对104例妊娠期糖尿病(GDM)妇女和120例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型。结果:PPARγ2Pro12Ala多态性的基因型频率PP、PA、AA,在GDM组和正常对照组中分别为92.4%、7.6%、0.0%以及85%、13.3%、1.7%。P等位基因和A等位基因在GDM组和对照组的频率分布分别为96.2%、91.7%和3.8%、8.3%。两组间的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。在GDM组中,PPARγ2Pro12Ala多态性与体重指数呈正相关(P<0.01),而与空腹血糖、胰岛素、甘油三脂、总胆固醇无相关性。PPARγ2Pro12Ala多态性可能与GDM妇女肥胖的发生有一定的相关性,但与GDM无明显联系。     

过氧化物酶增殖体激活受体γ2基因Pro12Ala多态性对2型糖尿病脂代谢的影响

目的 从基因水平探讨过氧化物酶增殖体激活受体γ2基因(PPARγ 2)Pro12Ala多态性对2型糖尿病(T2DM)患者脂代谢的影响.方法 选取辽宁地区2型糖尿病患者331例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对PPARγ2基因Pro12Ala多态性的基因型进行基因检测,并测定血脂代谢的指标.结果 2型糖尿病患者中总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的水平Pro12Ala/Ala12Ala组＞Prp12 Pro组,差异具有显著性(P值分别为0.032和0.026).将T2DM患者按肥胖组(BMI＞25 kg/m2,171例)和非肥胖组(BMI≤25 kg/m2,160例)分层后TC、TG、LDL-C的水平Pro12Ala/Ala12Ala组＞Pro12 Pro组,差异具有显著性(P值分别为0.028、0.025和0.012).按性别分层后未发现差异有显著性.结论 PPARγ2基因Pro12Ala多态性影响2型糖尿病血脂代谢(TC、LDL-C水平升高而对TG、HDL-C影响差异无显著性),在肥胖个体中影响更为显著(TC、TG和LDL-C水平在两组间差异均有显著性),而与性别无关.     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ Pro12Ala基因多态性与慢性肾脏病危险因素的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)Pro12Ala基因多态性与慢性肾脏病(CKD)的关系。方法选取CKD患者178例(CKD组)和正常体检健康对照者271例(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测PPARγPro12Ala基因突变,测定研究对象的血压、体质量指数(BMI)、尿白蛋白/尿肌酐、24 h尿蛋白定量、血肌酐、空腹血糖(FBG)、血脂、肾小球滤过率、颈动脉斑块(CAP)数量和颈动脉内膜中层厚度(CIMT)等临床指标。结果 CKD组与对照组患者Pro12Pro、Pro12Ala基因型分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05),2组患者Pro、Ala等位基因分布频率比较差异亦无统计学意义(P>0.05)。大量蛋白尿组与蛋白尿组CKD患者Pro12Ala基因型、Ala等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05),CKD 2⁵期与CKD 1期患者Pro12Ala基因型、Ala等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。Pro12Pro基因型CKD患者与Pro12Ala基因型患者BMI、FBG、血压、总胆固醇、高密度脂蛋白-胆固醇比较差异均无统计学意义(P>0.05),但Pro12Pro基因型患者24 h尿蛋白定量、血肌酐、三酰甘油、低密度脂蛋白-胆固醇、CAP数量和CIMT均高于Pro12Ala基因型患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 PPARγPro12Ala基因多态性与蛋白尿、血脂异常、血管硬化等CKD危险因素有相关性。Ala等位基因可能减少CKD发生发展的高危因素,成为CKD的保护基因。     

辽宁地区人群PPARγ2基因Pro12Ala多态性与腹型肥胖的相关性研究

目的 探讨过氧化物酶增殖体激活受体γ2基因(PPARγ2)Pro12Ala多态性与腹型肥胖指数的关系.方法 将研究对象健康对照者104人及2型糖尿病患者79人,按腰围/臀围比值(WHR)分为WHR正常组(121人)和WHK增高组(62人),应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 ,检测所有研究对象、2型糖尿病患者和健康对照人群中WHK正常组和WHR增高组PPARγ2基因Pro12Ala多态性,并对其基因型进行对照分析.结果 ①全部研究对象WHR增高组和WHR正常组基因型频率和等位基因频率比较差异无显著性(P值分别为0.46及0.701).②2型糖尿病组中WHR增高组和WHR正常组基因型频率和等位基因频率比较差异无显著性(P值分别为0.524及0.531).健康对照组中WHR增高组和wHR正常组基因型频率比较差异无显著性(P=0.055),但等住基因频率比较差异有显著性(P=0.022).结论 PPARγ2基因的Pro12Ala多态性与辽宁地区无T2DM家族史的正常人WHR增高有关,而与T2DM组WHK增高不相关.     

过氧化物酶体增生物激活受体γ基因Pro12Ala多态性与高血压的相关性研究

目的研究过氧化物酶体增生物激活受体γ基因Pro12Ala多态性与高血压的相关性。方法对2003年10月至2005年10月在首都医科大学宣武医院心血管内科就诊的北京地区汉族人群中高血压病患者583例及同期健康查体的正常对照者363例进行病例-对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),检测2组受试者过氧化物酶体增生物激活受体γ基因Pro12Ala多态性的基因型及等位基因频率,比较2组基因型和等位基因频率分布的差异,并分析不同年龄、性别间高血压组与正常对照组基因型及等位基因频率的差异。同时分析各组不同基因型间血压的差异。结果946例研究对象等位基因型及基因型频率的分布分析结果显示,PP基因型者占90.91%,PA基因型占8.98%,AA基因型占0.01%,P等位基因频率占95.40%,A等位基因频率占4.60%。其中高血压组583例受试者中PP、PA和AA基因型分别为533(91.42%)、49(8.40%)和1(0.18%);正常对照组受试者中PP、PA和AA基因型分别为327(90.08%)、36(9.92%)和0(0.00%)。χ2检验2组基因型及等位基因频率分布显示差异无统计学意义,2组不同基因型间血压差异也没有统计学意义(P>0.05)。进一步按照性别分组后,高血压组与正常对照组不同性别受试者基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义,不同性别基因型间血压差异亦无统计学意义。按照年龄分组后(≥60岁与<60岁组),不同年龄高血压组与正常对照组基因型与等位基因间差异无统计学意义,2个年龄组各基因型间血压差异亦无统计学意义。结论过氧化物酶体增生物激活受体γ基因Pro12Ala多态性可能与高血压无明显相关性。     

高血压病患者PPARγ2基因Pro12Ala多态性与认知功能障碍的关系研究

目的 研究高血压病患者过氧化物酶体增殖物激活受体γ2基因(PPARγ2)Pro12Ala多态性与认知功能之间的关系.方法 纳入2008年1月至2009年2月在四川大学华西医院心内科就诊的四川地区汉族人群中原发性高血压患者502例,收集一般资料,采用国际通用的简易智力状况量表(MMSE)测验认知功能,按认知评分分为认知功能正常组(n=376)和认知功能障碍组(n=126),用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术测定PPARγ2基因Pro12Ala多态性.同时测定胆固醇、甘油三酯、空腹血糖、胰岛素及餐后2 h血糖、胰岛素水平.结果 502例原发性高血压患者等位基因型及基因频率的分布结果显示,PP基因型88.6%,PA基因型11.4%,AA基因型0%,P等位基因频率94.3%,A等位基因频率5.7%.其中认知功能正常组376例,PP和PA基因型分别为328例(87.2%)和48例(12.8%);认知功能障碍组126例,PP和PA基因型分别为126例(92.9%)和9例(7.1%).两组基因型及等位基因频率分布显示差异均无统计学意义(P均>0.05),进一步按照性别和年龄分组后,认知功能正常组与认知功能障碍组之间基因型间差异无统计学意义.Logistic回归分析也未发现PPARγ2基因Pro12Ala多态性与高血压病认知功能相关[PP基因型:OR=1;PA基因型:OR=0.511,95%可信区间(0.226,1.153),P=0.106].结论 Pro12Ala基因多态性与高血压病患者认知功能障碍无明显相关性.     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ_2基因Pro12Ala变异与冠心病及血脂的关系

目的:旨在探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因Pro12Ala变异与冠心病及脂质代谢异常的关系。方法:随机选取湖北地区汉族人221例,其中对照组 125 例,冠心病组 96 例。应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性技术进行基因型检测,并用直接测序法加以证实。结果:①湖北地区汉族人群中,Ala12 携带者(PA/AA)的基因型及A等位基因频率分别为0.064和0.036,显著低于欧洲白种人(均为 P<0.01);② PPARγ2 Pro12Ala变异与冠心病的发病无关(P>0.05);③ PPARγ2 Pro12Ala变异与血脂异常有关。PA/AA基因型的冠心病患者,其血清总胆固醇(TC)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL C)水平较 PP基因型者明显升高(均为 P<0.05);④ PPARγ2 Pro12Ala变异与体重指数、血压、血糖无关。结论:PPARγ2基因Pro12Ala变异存在种族差异。在湖北地区汉族人群中,该变异可能不是冠心病发病的遗传学因素。但是,该变异与冠心病患者的脂质代谢异常有关。     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与广东地区2型糖尿病的关系

目的探讨广东地区人群中过氧化物酶增殖体激活受体-γ2（PPARγ2）基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病的相关性。方法应用聚合酶链反应-DNA直接测序技术,对143例2型糖尿病患者和150例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性进行基因分型。结果Pro12Ala多态性的基因型PP,PA和AA在2型糖尿病组和对照组的频率分别为93．0％、7．0％、0和90．7％、9．3％、0,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组中的频率分别为96．5％、95．3％和3．5％、4．7％,两组间的基因型和等位基因频率差异均无显著性（P〉0．05）。2型糖尿病组中基因型为PA者体质指数（BMI）、空腹血糖（FBG）、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）均高于PP基因型,但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论PPARγ2基因Pro12Ala多态性与广东地区2型糖尿病无明显关联。     

PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病的关联性

目的：确定中国西北人群中2型糖尿病(T2DM)与PPAR-γ2基因Pr012A1a多态性的关联性．方法：应用模板指导荧光标记终止子结合的荧光偏振(TDI-FP)技术确定PPAR-γ2基因Prol2Ala多态性的基因型．比较基因型及基因频率在两组中的差异．结果：PPAR-γ2基因Prol2Ala多态性基因型及基因频率在T2DM组和对照组中分别为5．9％和5．8％,无显著性差异．结论：TDI-FP技术是一种较可靠的新型单核苷酸多态性(SNP)技术．在本实验中的中国西北人群中PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性可能与T2DM发病无关联．     

PPARγ基因Prol2Ala多态性与广东地区2型糖尿病的关系

目的 探讨广东地区人群中过氧化物酶增殖体激活受体-γ2(PPARγ2)基因Prol2Ala多态性与2型糖尿病的相关性.方法 应用聚合酶链反应-DNA直接测序技术,对143例2型糖尿病患者和150例正常对照者PPARγ2基因Prol2Ala多态性进行基因分型.结果 Prol2Ala多态性的基因型PP,PA和从在2型糖尿病组和对照组的频率分别为93.0%、7.0%、0和90.7%、9.3%、0,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组中的频率分别为96.5%、95.3%和3.5%、4.7%,两组间的基因型和等位基因频率差异均无显著性(P>0.05).2型糖尿病组中基因型为PA者体质指数(BMI)、空腹血糖(FBG)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)均高于PP基因型,但差异无统计学意义(P>0.05).结论 PPARγ2基因Prol2Ala多态性与广东地区2型糖尿病无明显关联.     

过氧化物酶增殖物激活受体γ基因Pro12Ala多态性在宁夏汉族群体的分布特征

目的研究过氧化物酶增殖物激活受体γ2（PPAR-γ2）基因多态性在宁夏汉族群体中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对132例宁夏汉族群体PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性位点分布进行检测。结果宁夏汉族人群中PPAR-γ2基因Pro12Ala多态位点PP、PA、AA基因型频率分别为88.64%、11.36%和0,P、A等位基因频率分别为94.32%和5.68%,PP基因型频率和P等位基因频率分布与北京、陕西、天津、华南、浙江、上海、湖南、广东汉族群体相近（P〉0.05）,而显著低于湖北汉族群体,差异具有统计学意义（P〈0.05）。与国外群体比较,中国人PPAR-γ2基因PP基因型频率和P等位基因频率与日本、韩国、美国黑种人和埃塞尔比亚群体相接近,差异无统计学意义（P〉0.05）;低于贝宁和厄瓜多尔人群,差异具有统计学意义（P〈0.01）;明显高于欧洲的意大利、波兰、法国、德国、芬兰人群,差异具有统计学意义（P〈0.001）。结论不同种族和地域人群PPAR-γ2基因Pro12Ala基因型频率和等位基因频率分布不同,具有其特有的群体遗传学特征。