甲状腺癌一家系五例女性患者

甲状腺癌的发生与放射线接触关系肯定,有否遗传关系及其遗传方式,尚无定论。我们在临床工作中发现一家系5例甲状腺癌患者,均为女性,占家系中有血缘关系女性的62.5％(5/8)。且发病年龄接近,病理类型相同,均为乳头型腺癌。现报告如下: 先证者:女21岁,因发现颈部包块7~+年,肿块渐增大3~+年,加重伴吞咽梗噎感3月于1994年11月入院。 查体:一般可,无突眼,双侧甲状腺Ⅳ肿大,质地中     

神经纤维瘤一家系

先证者(Ⅱ9),女性,29岁,住院号103060,因全身多发无痛性肿块15年入院。患者于14岁时发现全身多个肿块,数量逐渐增多,肿块逐渐增大,无痛无痒。查体见:发育正常,全身各处见大小不一的肿块,小如米粒,大者约15cm×15cm,计有数百个,主要分布于躯干部,肿块质软,无压痛,松驰悬挂于体表,有些肿块星串珠     

遗传性肾炎一家系

先证者(Ⅲ_4)男,12岁。患儿自7岁始出现耳鸣,两耳听力减退,双眼胀疼,视物模糊,逐渐加重。近半年双下肢反复浮肿,多次出现一过性血尿,尿色呈深茶色,于94年12月来诊。体检:T:36.4℃,P86次,R22次,BP16/12KPa。眼睑、下肢轻度浮肿,心肺检查正常,肝脾不肿大,腹水征(一),肾区无叩疼。实验室检查:Hb135g/L,WBC 5.2×10~9/L,N57％,L43％,尿蛋白(卅),     

家族遗传性血卟啉病9例报告

血卟啉病,又称血紫质病,系由先天或后天卟啉代谢紊乱所引起的代谢性疾病。我院收治1例,并调查家族3代9人,证实为家族遗传性血卟啉病,现报告如下。1 病例报告 患者男性,住院号4601,因间歇性腹痛3年,持续性腹胀痛1天于1998年5月11日入院。3年前即有间歇性上腹或脐周疼痛,与饮食和季节无关,可自行缓解故未予注意。1天前出现持续性腹胀痛,阵发性加剧,伴食欲不振、呕吐数次,因连续铅作业3月余,疑为“铅绞痛”。来我院求治。查体:T 36℃,P 72次/分,R 18次/分,BP 15/10 kPa。痛苦面容,心肺无异常。腹平软,肝脾肋下未触及,脐周压痛存在。神经系统检查无异常。实验室检查:Hb 140 g/L,RBC 4.94×10~(12)/L,WBC 10.3×10~9/L,N 0.85,L 0.15,ALT 13~u,AST 11~u。尿常规及大便常规正常,CP( ),δ-ALA 57.2 umol/L,空白尿铅0.20 umol/L,24小时     

Alport综合征一家系分析

Alport综合征又称耳—眼—肾综合征，是家族性肾炎中预后最差的一个类型，现将来我院就诊的一家系报告如下。     

营养不良性大疱表皮松解症一家系的调查

营养不良性大疱表皮松解症，为一少见的遗传性疾病，1993年8月．我们对发生于一家族中的本病进行了临床调查．现报告如下：     

成人型多囊肾一家系报告

目的:探讨成人多囊肾的家族聚集性.方法:运用家谱图.报告常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)一家系,随访16年,追溯三代,从两代发病到三代均发病.结果:5人发病到8人发病;死亡1人至死亡3人等问题进行了家系调查调查分析及讨论.结论:产前基因诊断使减少本病的发病率成为可能.ADPKD的早期发现、早期诊断和治疗,可改善预后、提高患者的生活质量和延长生存期.     

遗传性共济失调一家系六代11例

先证者(6)男、28岁,农民。近两年不自主出现震颤。闭眼时手、头均发生细微震颤。病情逐渐加重。生活尚可自理,劳动力下降,仅可作轻的体力活动。查体:一般内科检查无异常,神志清楚,智力正常,步态不稳,无眼球震颤。肌张力增高、腱反射增强、深浅感觉无异常,指鼻试验不准。闭眼下双手伸出有震颤。脑电图无异     

家族性心尖肥厚型心肌病一家系五例报告

在体检中发现1例患者，无任何自觉症状，但心电图明显缺血性ST-T改变，经超声心动图及CT检查确诊为心尖肥厚型心肌病，遂对其家系进行了调查，发现3代中有5例患者，现报道如下。     

家族性Fahr病一家系报告

Fahr病又称特发性两侧对称性大脑基底节钙化症，它可有家族史，也可无家族史，有家族史或遗传学依据的称为家族性Fahr病。临床较少见，现报道一家系。     

9号臂间倒位一家系分析

目的:对一家系中2例发育落后的小儿及其父母进行染色体核型分型,探讨小儿9号染色体臂间倒位的遗传效应。方法:通过对外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带分析。详细询问病史,必要时做CT、脑电图等检查,以排除其他异常原因。结果:患儿的染色体核型均为46,XX,inv(9)×2,其父母的染色体核型分别为46,XX,inv(9)及46,XY,inv(9)。结论:小儿的inv(9)有一定的遗传效应,应引起临床的重视。     

198例大肠癌临床分析

现将我院1991年～2000年10年间收治的大肠癌198例的临床资料进行回顾性分析如下。 1 临床资料 1.1 一般资料 198例大肠癌均经手术或结肠镜病理检查明确诊断,其中男120例,女78例,男:女为1.5:1,年龄38岁～79岁,平均61.2岁。     

遗传性非息肉病性大肠癌典型家系分析

遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）一典型家系共8例患者,年龄21～70岁,平均48．5岁,其中大肠癌6例,宫颈癌1例,脑瘤1例。大肠癌患者中右半结肠3例,左半结肠及直肠2例,异时性多发性原发癌1例。绘制其家系图谱见图1,在我院行手术治疗家系成员病理结果见图2。     

7例大肠癌卵巢转移分析

女性大肠癌伴卵巢转移因其在诊治过程中易发生误诊和漏诊，1995～2002年作者收治大肠癌89例，其中伴卵巢转移7例，分析如下。     

大肠癌系膜淋巴结检测的现状及进展

本综述旨在介绍当前大肠癌系膜淋巴结检测的现状，综合比较近年来检测大肠癌有无淋巴结转移的几种方法。     

大肠癌致肠梗阻27例治疗分析

目的:分析总结大肠癌所致肠梗阻的诊断、治疗经验。方法:选取2011~2014年经手术治疗的大肠癌并发急性肠梗阻的27例患者,16例右半结肠癌梗阻均行Ⅰ期切除吻合术,8例左半结肠癌梗阻中5例行Ⅰ期切除吻合术,吻合口瘘1例;3例行Hartmann手术,3例直肠癌均行乙状结肠双腔造瘘术。结论:大肠癌所致肠梗阻为肿瘤晚期表现,切除肿瘤解决肠梗阻,可提高大肠癌的治愈率,延长生存时间并提高生活质量,术中合理选择手术方案,重视围手术期的处理是治疗成功的关键。     

32例大肠癌首发症状分析

大肠癌是我国最常见的恶性肿瘤之一,发病率在消化道恶性肿瘤中居第三位,死亡率居第四位[1]。大肠癌的早期症状缺乏特异性,常与其他肠道、肛门疾病相混淆。临床上所见的大肠癌大都属中晚期病变,治疗效果和愈后欠佳。本文分析作者1993－1997年在江西财经大学医院外科工作期间收集的32例大肠癌（其中9例是近10年间江西财经大学教职工病例）的首发症状,对早期诊断大肠癌提供参考。1临床资料1．1一般资料本组男18例,女14例,男：女=1：0．78,年龄19-70岁,≤30岁4例,病史最短2天,最长5年,1年以内13例（40．63％）。32例大肠癌全部经病…     

RECK和MMP-9在大肠癌组织中的表达及其相互关系

目的 检测RECK和基质金属蛋白酶-9(MMP-9)在大肠癌及正常大肠黏膜组织中的表达,探讨其在大肠癌的发生、发展及浸润和转移中的作用.方法 应用免疫组织化学法检测50例大肠癌组织和20例正常大肠黏膜组织中RECK和MMP-9的表达情况.结果 RECK在大肠癌组织中的阳性表达率为64%(32/50),明显低于在正常大肠黏膜组织中的阳性表达率(100%,20/20)(P<0.05).并随肿瘤分化程度的降低、Dukes分期的增高而降低.MMP-9在大肠癌组织中阳性表达率为68%(34/50),明显高于在正常大肠黏膜组织中的阳性表达率(20%,4/20)(P<0.05),并随肿瘤分化程度的降低、Dukes分期的增高而增高.大肠癌组织中RECK与MMP-9的表达呈负相关(r=-0.480,P<0.05).结论 大肠癌组织中RECK低表达,MMP-9高表达.RECK可能在大肠癌的浸润和转移过程中起重要作用,有望成为判断大肠癌预后的分子指标之一.