遗传性出血性毛细血管扩张症伴肺动静脉瘘 1例

患儿,男,10岁,出生后即发现毛细血管增生,呈弥漫性,以颜面、四肢多见,同时皮肤还有较多血管瘤,阴囊部、腹股沟两侧为多。1～5岁期间有反复发热、鼻出血病史,2岁时左侧腹股沟处血管瘤行冷冻治疗,9岁发现颜面和指趾甲青紫、活动耐力下降来我院明确诊断。     

以黑便为表现的遗传性出血性毛细血管扩张症

目的探讨遗传性出血性毛细血管扩张症的临床和病理形态特征,以提高对此病的认识。方法结合文献资料对1例遗传性出血性毛细血管扩张症进行分析。结果患儿临床表现主要为反复消化道出血。病理表现为血管壁变薄,毛细血管、小动静脉仪由一层内皮细胞组成。诊断主要根据黏膜的特征性表现,无根治方法。结论无典型的皮损和阳性家族史的遗传性出血性毛细血管扩张症容易误诊。同一部位反复出血应该考虑到此病。     

遗传性出血性毛细血管扩张症2例报道

该文报道2例遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患儿,患儿1为12岁男童,因间断咳嗽、气喘10余年入院。患儿及其母亲、外祖母有鼻衄史。患儿既往有脑动静脉畸形破裂出血史。基因检测示患儿存在ENG基因c.277C > T （p.Arg93^*）杂合突变。患儿2为13岁女童,因发现口唇发绀1年余入院,有反复鼻衄史,存在肺弥散功能重度下降、肺动脉高压、肺远端血管扩张、双肺细小动静脉交通支。HHT患儿呼吸系统症状不典型,早期非常容易漏诊、误诊,可通过肺部CT或心脏右声学造影等检测手段协助诊断,基因检查可提高该病诊断率。     

遗传性出血性毛细血管扩张症2例报道

该文报道2例遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患儿,患儿1为12岁男童,因间断咳嗽、气喘10余年入院。患儿及其母亲、外祖母有鼻衄史。患儿既往有脑动静脉畸形破裂出血史。基因检测示患儿存在ENG基因c.277C > T （p.Arg93^*）杂合突变。患儿2为13岁女童,因发现口唇发绀1年余入院,有反复鼻衄史,存在肺弥散功能重度下降、肺动脉高压、肺远端血管扩张、双肺细小动静脉交通支。HHT患儿呼吸系统症状不典型,早期非常容易漏诊、误诊,可通过肺部CT或心脏右声学造影等检测手段协助诊断,基因检查可提高该病诊断率。     

共济失调毛细血管扩张症1例

患儿 ,女 ,7岁 6个月 ,因行走不稳 6年余入院。患儿 1岁 2个月时出现行走为急步向前冲 ,易摔跤 ,至今行走时欠稳 ,两脚距离较宽 ,独站不久。平时易感冒 ,至少每月 1次。家族中无类似患者 ,有 1个胞弟已 2岁 ,身体健康。查体 :面部表情不丰富 ,双面颊可见少许毛细血管扩张 ,以右     

15岁女孩突发抽搐并肺部多发结节

15岁女童因抽搐1次,同时肺部CT发现肺结节入院.无肢端发绀,无明显杵状指/趾畸形.实验室检查示血红蛋白升高(162 g/L)、动脉血氧分压降低(61.5 mm Hg).肺部CT提示右肺中叶见不规则稍高密度结节,增强扫描可见明显强化,局部见粗大血管影.追问病史发现患儿母亲有鼻衄、肺部肿物切除史及舌部毛细血管扩张表现.患...     

遗传性出血性毛细血管扩张症二例并文献复习

目的探讨2例遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患儿的临床特点,以指导对本病的认识。方法对首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科2017年2月至2018年6月收治的2例HHT患儿的临床资料进行回顾性分析。以"遗传性毛细血管扩张症" "hereditary hemorrhagic telangiectasia"为检索词分别在万方中文数据库及PubMed数据库中搜索建库至2019年12月进行相关文献复习。结果例1男,11岁,因"发热、咳嗽6 d"入院。既往曾被诊断3次左侧肺炎,近1年3次轻微鼻衄。胸背部软组织超声提示血管瘤并血管畸形。肺部增强CT和血管重建提示左舌叶肺动静脉畸形;肝内多发小动静脉瘘。行肺动静脉瘘栓塞介入治疗,病情好转。例2女,12岁11月龄,因"面色苍白3年"入院。外院诊断为缺铁性贫血。曾因"结肠多发息肉"行消化内镜钳除术。高分辨肺部CT示双肺多发分布磨玻璃结节影。消化系统超声提示小肠息肉继发慢性松散小肠套叠。入院后行小肠套叠复位术,并结扎息肉蒂部切除息肉。出院后全外显子基因检测提示SMAD4杂合变异。HHT国内报道数十例,国外大量文献报道,经基因诊断的HHT患儿主要为1和2...     

遗传性出血性毛细血管扩张症1例

例1,女,56岁.7岁起鼻衄，20岁于指端、口唇粘膜开始出现斑片状、点状红色、紫红色毛细血管扩张。近数年鼻腔、舌、上腭、颊部、齿龈、咽     

肺动静脉瘘的诊断与治疗:附8例报告

肺动静脉瘘是一种少见的青紫型心血管疾病。1992年 1月至 2 0 0 2年 5月我科共收治肺动静脉瘘8例 ,占同期先心病患儿住院行心导管术总数的2 .5‰ ,现将体会报告如下。1　临床资料1.1　一般资料本组肺动静脉瘘患者 8例 ,男 4例 ,女 4例 ,年龄 3～ 12岁 (平均 7岁 ) ,7例经心导管及心血管造影证实 :1例为右下肺动静脉瘘 ,1例为右侧多发性肺动静脉瘘 ,5例为两肺弥漫性肺动静脉瘘 ;另有 2例经肘静脉注射震荡后含微泡的生理盐水超声检查证实为两肺弥漫性肺动静脉瘘 ,其中 1例心导管检查正常。 2例行经心导管肺动静脉瘘弹簧圈 (Cook公司 )Coil堵…     

结节性脂膜炎并葡萄膜炎误诊1例

结节性脂膜炎又称Weber-Christian病,临床特征为反复发热、皮下结节及非游走性关节炎,并葡萄膜炎少见.本院2008年7月收治1例结节性脂膜炎并葡萄膜炎患儿.     

Total Anomalous Pulmonary Venous Drainage Complicated by Tracheoesophageal Fistula

We provided emergency treatment to a 1-day-old neonate (1600 g) with tracheoesophageal fistula (gross classification, type C) and total anomalous pulmonary venous drainage (infracardiac type) complicated by pulmonary venous obstruction. Emergency surgery was required because the tracheoesophageal fistula would have caused respiratory failure. Here we report the perioperative management techniques we used, including the surgical strategy.     

肛门狭窄并肛管脐尿管瘘1例

患儿，男，8个月，生后排便困难，粪便细，3个月前开始出现从脐部排便，经肛门排便较少，患儿无呕吐、发热，未经过任何治疗。入院查体：一般状态好，无发热，心肺无异常，腹部略膨隆，无压痛，未触及包块，脐部发红，有少量渗出物。肛诊肛门狭窄，距肛缘0．5cnl处可触及一瘘口，     

混合性结缔组织病并肺动脉高压1例并文献复习

目的探讨混合性结缔组织病(MCTD)并肺动脉高压(PAH)的诊断与治疗,以提高对此病的认识。方法对MCTD并PAH 1例患儿的临床表现、既往史、辅助检查、诊疗过程进行分析,并复习相关文献。结果该患儿以间断晕厥为主要表现,超声显示重度PAH,抗核糖核酸蛋白抗体(U1-RNP)阳性,予免疫抑制及降低PAH治疗,病情明显好转。结论儿童MCTD并PAH起病隐匿,危害严重,诊断困难,应早期诊断,及时治疗,可改善预后。     

Dieulafoy病1例

Dieulafoy病最早由法国医师Dieulafoy报道,是胃肠道血管畸形的一种[1],又称黏膜下恒径动脉出血、Dieulafoy溃疡(杜氏溃疡)等.Dieulafory病是引起成人(主要是中老年男性)上消化道致命性出血的少见原因之一,超过半数可发生失血性休克,临床漏诊、误诊较多.儿童患者国内未见报道,苏州大学附属儿童医院成功抢救1例 3岁 Dieulafoy病致失血性休克患儿.现报告如下.     

Superior Caval to Pulmonary Venous Fistula -The Progenitor of the Sinus Venosus Defect?

An infant with surgically corrected complete transposition of the arteries with intact ventricular septum, a superior caval (sinus venosus) defect, and partially anomalous pulmonary venous connection is described. The morphology of the sinus venosus defect is unusual because the pulmonary to systemic communication is a well-formed extracardiac vein that probably represents a persistence of one of the venous connections normally found in the fetus. This case complements the existing beliefs to how sinus venosus defects are formed and endorses why describing them as atrial septal defects is incorrect.     

Identifying Congenital Heart Disease in the Emergency Department: A Case of Total Anomalous Pulmonary Venous Return

Total anomalous pulmonary venous return is a relatively rare lesion, accounting for 1% to 3% of all cases of congenital heart disease. Most patients develop symptoms within the first year of life demonstrated by tachypnea, feeding difficulties, and frequent respiratory tract infections. Patients with pulmonary venous obstruction may present urgently within the first few days of life with tachypnea, cyanosis, and heart failure. Prompt identification of congenital heart disease, medical resuscitation, and referral for surgical correction can provide for a good outcome.     

肺黏液表皮样癌1例

肺癌在儿童较罕见,肺黏液表皮样癌(PMEC)又是肺癌中少见的一类,尤其此病多以肺炎相似症状发病,极易发生误诊、漏诊.现报告本科收治的儿童PMEC 1例.