播散性表浅性光化性汗孔角化症一大家系

先证者　男 ,2 1岁。颜面多发性环状深色角化疹近 2 0年。曾于上海某医院求治 ,应用激光、维甲酸类等治疗 ,症状略缓解 ,但数周后再次复发。因颜面皮损近来数目增多、颜色加深就诊。患者约 2岁被发现脸部出现数个很小的环形皮损 ,随着年龄的增长单个皮损缓慢扩大 ,数目逐渐增多 ,皮损从脸部向手足背、上下肢等扩展。查体 :内科系统检查未见异常。皮肤科检查 :颜面有几十个独立的圆形或类圆形皮损 ,直径 2～ 4mm,皮损边缘呈线堤状隆起、中央呈向心性萎缩 ,皮肤变薄 ,毳毛消失 ;外周皮色呈黑褐色或棕褐色、中央皮色减退。严重者环形皮损可相互…     

汗孔角化症一家系14例

先证者 ( 1 8)　男 ,18岁 ,因面颈部褐色丘疹 4年就诊。 4年前发现面部少量褐色丘疹 ,无自觉症状 ,未予诊治。近 1年皮疹逐渐增多、扩大 ,并累及颈部、躯干、四肢及口腔粘膜 ,影响美观。查体 :智力正常 ,系统检查未见异常。皮肤科检查 :面颈部、躯干及四肢 (以伸侧为主 )散在小米粒至指甲大小褐色丘疹 ,中央轻度萎缩 ,边缘色深 ,呈堤状隆起 ,口唇及颊粘膜见两处同样皮损。组织病理检查 :表皮角化过度 ,棘层肥厚 ,堤状隆起部中央为角化不全柱 ,其下颗粒层消失 ,真皮血管周围单核细胞浸润 ,病理诊断 :汗孔角化症。图 1　患者家系谱　　家系调…     

营养不良性大疱性表皮松解症一家系

先证者 ( 5)　女 ,14岁。出生时表型正常。出生后 1个月足部发生水疱、大疱、糜烂 ,难以愈合。2～ 3岁时小腿发生皮损 ,后渐向上发展累及躯干 ,呈密集成簇的白色或近皮色丘疹 ,伴瘙痒 ,搔抓或磨擦可引起水疱、大疱、糜烂和红色疤痕。皮损持续存在难以愈合 ,一般夏季症状较重。严重时口腔粘膜可因喝开水或咀嚼引起大疱、糜烂。皮肤科检查 :一般情况良好 ,发育正常。头皮可见 2个大疱 ,如黄豆大小 ,未见粘膜损害。上胸部、上背部、腰腹部、小腿和足等可见许多散在或密集成片的近皮色丘疹或粟丘疹 ,表面稍微隆起、被覆银白色鳞屑 ,皮损中可挑出…     

播散性浅表性光线性汗孔角化症一家系11例

先证者　男 ,2 6岁。患者 7岁时鼻梁上出现针头大小淡褐色皮疹 ,后逐渐扩大 ,随后颜面、四肢远端也出现同样皮损。经日晒后皮损可泛发加重 ,但除偶感微痒外 ,无其他不适。查体 :全身系统检查无异常。皮肤科检查 :颜面、躯干、四肢伸侧、外生殖器及臀部均见环状不规则形的淡褐色斑片 ,多数表浅密集分布 ,少数则散在孤立 ,其大小不等且边界清楚 ,约 30 0余个。皮损边缘部堤状隆起 ,颜色较深 ,中央色淡且稍萎缩 ,毳毛消失。最大的皮损位于臀部约 4cm× 4cm。粘膜上未见明显皮损。病理活检示 :角化过度 ,部分区域可见角化不全 ,其下方颗粒层消失…     

遗传性弥漫性掌跖角皮症一家系七例

先证者(图1,Ⅲ3)女,3个半月,因"双侧掌跖皮肤角化过度性斑块3月余"就诊。患儿出生后无明显诱因掌跖部位皮肤出现粗糙、增厚,皮损范围逐渐扩大,类似胼胝样改变,曾就诊于当地医疗机构,给予外用药物治疗(具体不详),效果欠佳。皮肤科查体:双侧掌跖部位见弥漫性角化过度性斑块,呈淡黄至蜡黄色,较对称分布,局部可见少量鳞屑,皮肤表面有明显的沟纹和裂纹分开,与健康皮肤边界清晰(图2)。     

家族性斑块状角膜营养不良一家系3例

病例 :先证者 (Ⅲ4 )男 2 5岁无职业 ,智力正常 ,5岁时发现进行性视力减退伴有轻度畏光、流泪、疼痛、球结膜充血。角膜混浊并逐渐加重。检查 :裸视 :左 0 .1右 0 .2 ,常规光照 :两侧角膜中央部呈弥漫性薄雾状混浊。裂隙灯下见双侧角膜基质弥漫性雾状混浊 ,期间夹杂浓淡 ,大小不等 ,边界不清的结节状白色混浊 ,身体其余部分未见异常。外周血染色体检查核型 46 ,ＸＹ。先证者长兄 (Ⅲ1)男 36岁无职业 ,智力正常 ,6岁时发现进行性视力减退伴有轻度畏光、流泪、疼痛、球结膜充血。角膜混浊并逐渐加重。检查 :裸视 :左 0 .3左 0 .2 ,常规光照 :…     

弥漫性掌跖角化症一家系12例

先证者(1)　男,34岁。因生育掌跖角化症患儿来我所进行遗传咨询。患者幼年发病,掌跖皮肤呈弥漫性角质增厚,黄图1　患者手部图　a:先证者(1);b:先证者之子(1)作者单位:250002济南,山东省计划生育科研所遗传研究室(张爱东、吴爱华、邱毅、贾颐舫);山东省广饶县计生服务站(任秀凤)图2　患者家系图褐色,有裂痕,并延伸到掌跖侧缘;甲板增厚,弯曲,冬季加重。自述劳动时双手会发生皲裂而疼痛、流血,其他部位如手臂等均无皮损。患者左手无名指、右手小指轻度屈曲畸形(图1a)。系统检查均未见异常,临床表现与弥漫性掌跖角化症一致。先证者之子(1):9岁,…     

播散性盘状红班狼疮1例

1 临床资料 患者,男性,38岁.主因颜面、颈前、双上肢红斑、丘疹鳞屑1年余于2007-09就诊.患者2007-06暴晒后双上肢伸侧出现数个散在黄豆大小丘疹,圆形、孤立光滑,边界清楚,自觉瘙痒,当时未介意,之后皮损渐增多,延及颈前、面部,瘙痒加重,在当地医院按"银屑病"治疗(具体不祥),效果不佳,遂来我院.患者病程中无体质量减轻、发热、关节肿痛等症,精神饮食睡眠大小便均正常.既往及家族史无特殊.体格检查:系统检查未见异常.皮肤科检查:颜面、耳后、颈前形状不规则红色斑片,双上肢伸侧钱币大小丘疹,表面鳞屑,呈银屑病样改变,奥氏征阴性(图1).     

坏死性淋巴细胞性毛囊炎一家系三例

先证者　男,63岁。出生时皮肤正常,自30多岁始,无明显诱因左手背出现一黄豆大红色丘疹样物,顶部有黑头,伴疼痛。渐渐形成粉瘤,破溃后,有白色皮脂样物溢出,局部出现暗黑色、粘着性出血性痂。血痂自行脱落,留下永久性、火山口样疤痕。此后,在患者面部、颈部、四肢和躯干的皮肤,相继出现相同病变。但右侧鼻翼旁出现类似病变后,皮损色黑、刺丛状向外周扩展,不脱落,边缘呈鼠咬状。曾在耳廓、下颌下及四肢皮下形成结节并继发感染。病理检查发现:表皮角化过度,角化不全;颗粒层增生;棘层不规则肥厚、假性上皮瘤样增生;真皮层内可见毛囊角栓形成、淋…     

弥漫性掌跖角化症一家系七例

先证者(Ⅲ4) 男,25岁,因"双手掌、双足底角化过度性红斑25年"于200"7年3月到我科就诊.患者于出生后不久即发现双手掌、双足底弥漫性红斑,易破溃出血.随着成长,上述部位皮肤渐增厚、粗糙,弹性减低,易皲裂并疼痛,近期症状加重.皮肤科检查:双手掌、双足底皮肤粗糙、弥漫性增厚,呈角化过度性斑块,并有蜡样光泽,部分皮损增厚呈胼胝样,皮损延及掌跖边缘,边界较清楚,手足背未受累;双手10个指尖末端均明显变细呈梭状,角化过度较重(图1).     

毛发上皮瘤一家系

先证者 ( 5)　女 ,2 6岁 ,面部皮疹 13年。患者于 13岁时右侧鼻唇沟处出现芝麻大小的高出皮面的乳白色皮疹 ,有光泽 ,质硬。随着年龄的增长 ,皮疹逐渐增多并互相融合 ,扩展至面颊、颧部及额部。皮疹无自觉症状。无智力障碍及癫痫病史。查体 :一般情况好 ,各系统检查无异常。皮肤科情况 :鼻唇沟、面颊、额部对称分布针帽至绿豆大小的半透明丘疹 ,质地坚实 ,部分融合。面部密集分布点状色素沉着斑 ,圆形或椭圆形 ,直径2～ 5 mm,淡褐色至深褐色。手背、颈、肩、前胸、后背未见皮疹。组织病理 :HE染色真皮内嗜碱性基底样瘤细胞呈栅栏状排列 ,其…     

汗管角化症一家系

汗管角化症一家系丁政云，孙笑菊，李琰先证者男，６９岁，因全身出现角化性斑块并缓慢进行性加重１８年就诊。患者最初于胸部出现绿豆、黄豆大小斑丘疹，皮疹缓慢扩大、融合，并向躯干、头面及四肢发展。系统检查未见异常。患者胸腹部、背部、前臂泛发性花生米、蚕豆大小...     

十二指肠节细胞性副神经节瘤1例

正患者男性,40岁,无明显诱因出现左上腹不适1个月余,查体、实验室及影像学检查未见明显异常。内镜检查:十二指肠球降交界处可见一大小10 mm×8 mm广基黏膜隆起,上可见小凹,无糜烂(图1)。超声胃镜:病变处可见一起源于第二层大小10 mm×8.2 mm偏低回声,回声欠均匀,边界尚清晰。行十二指肠球部黏膜下隆起内镜黏膜下行剥离术(ESD)。病理检查眼观:息肉样组织一块,大小1.2 cm×1 cm×0.5 cm,切面灰白、灰褐色,实性,质中。镜检:肿瘤位于黏     

母女同患进行性对称性红斑角化症

先证者女,9岁,因“四肢末端红斑角化9年伴夏季臭味”就诊。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚,随年龄增长逐渐加重,伴有细薄鳞屑,并渐扩展至指背及手背,夏季常发红明显伴臭味,冬季皮损常发生皲裂。皮肤科情况:两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚,伴有鳞屑,足部轻度浸渍发白,伴明显臭味,损害自掌跖侧面延伸至手足背,足部延伸到踝关节以上,双手已接近腕关节处,边界清楚,多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全,真皮毛细血管扩张,周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润,结合临床诊断为进行性对称性红斑角化症。…     

X连锁隐性遗传性鱼鳞病一家系

先证者(Ⅳ1)男,12岁,因"全身皮肤干燥脱屑"就诊.患者出生时即发病,临床表现为面部、颈部及胸腹部大片棕褐色鳞屑.查体:发育、智力良好,体形正常,各系统检查无异常.     

遗传性鱼鳞病五代7人家系分析

遗传性鱼鳞病是一种皮肤过度角化病，常幼年起病可有Ｘ连锁隐性遗传、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传３种遗传方式［１］。我们在云南省德宏州璐西县进行景颇族身体素质和遗传病调查时，发现了五代７人的遗传性鱼鳞病家系（见图）。图　遗传性鱼鳞病家系图家系与分析先证者，男，１７岁，出生后２个月开始在腹部、胸部出现鱼鳞样鳞屑，呈棕褐色，随后逐步发展到颈部、臀部、下肢伸面和屈面。鳞屑常自行脱落、随后又重新长出，无搔痒，无疼痛，进行全身体检没有其他异常。追溯家族史，发现患者７人（Ⅰ１、Ⅱ２、Ⅲ８、Ⅲ９、Ⅲ１０，Ⅳ…     

遗传性对称性色素异常症二家系

家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似.     

遗传性对称性色素异常症二家系

家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似.     

遗传性对称性色素异常症二家系

家系1 先证者男性,45岁.因"双手花斑样皮疹30余年"就诊于我科门诊.先证者8岁时手背部出现散在性色素减退斑,且逐渐明显并相互融合呈网状,其间可见少许色素沉着性斑点;随着年龄增长皮损缓慢蔓延,现已扩散到足背及前臂.查体:一般情况良好,未发现明显的系统症状.皮肤表现:双手背可见对称性分布的不规则形色素减退斑,部分相互融合呈网状,其间可见芝麻至绿豆大小的色素沉着性斑点,见图1.双侧踝关节处可见散在性分布的点状色素斑,呈雀斑样改变.家系调查:先证者家系4代共32人,其中患者6例.先证者女儿皮损与先证者类似,但面部有少量雀斑样皮损;其父亲、爷爷、一个弟弟和弟弟的女儿皮损情况基本类似.     

皮肤非典型Spitz肿瘤1例

患者男性,25岁,发现右肩部色素性皮损3个月余就诊。患者3个月前无明显诱因右肩部出现黑色丘疹,迅速增长,伴轻度瘙痒,表皮无破溃,家族中无类似疾病史。临床诊断色素痣,行病变切除活检。病理检查眼观:送检楔形皮肤组织一块,大小0.7 cm×0.4 cm×0.3 cm,见0.4 cm×0.3 cm黑褐色结节状隆起,表面无破溃,周边皮肤呈暗红色。